"Жылмакай мээ" менен төрөлгөн наристе жөнүндө уктуңуз беле? Бул сөздөрдү укканда бир аз корккон чыгарсыз. Бүгүн, келгиле, "Лиссенцефалия" деп аталган бул оору чындыгында эмне экенин, эмне үчүн пайда болорун жана балага кандай таасир этерин жөн гана сүйлөшөлү. Бул бир аз татаал тема болгону менен, мен аны сиз түшүнө тургандай кылып түшүндүрүп берем.
"Лиссенцефалия" деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, "Лиссенцефалия" "жылмакай мээ" дегенди билдирет. Бул мээнин өтө сейрек кездешүүчү жана олуттуу кемтиги. Ал бала курсакта жатканда эле өнүгөт.
Ойлонуп көрсөңүз, мээбиз жаңгак сыяктуу, туурабы? Анын көптөгөн бүктөмдөрү (гири) жана оюктары (сулци) бар. Бул бүктөмдөр жана оюктар абдан маанилүү. Алар мээнин ар кайсы бөлүктөрүн бөлүп турат жана мээнин бетинин аянтын көбөйтөт, бул биздин акыл-эсибизди жана ой жүгүртүү жөндөмүбүздү өнүктүрүүгө жардам берет.
Эми, "Лиссенцефалия" менен ооруган баланын мээсинде бул "гири" жана "сулци" туура өнүкпөйт. Анда мээ абдан жылмакай көрүнөт. Жылмакай тактай сыяктуу. Ошондуктан ал "жылмакай мээ" деп аталат.
Лиссенцефалия көптөгөн формаларда болушу мүмкүн. Анын 20дан ашык негизги түрү бар. Бирок көбүнчө булар эки негизги категорияга бөлүнөт:
- Классикалык лиссенцефалия (1-тип)
- Таштуу лиссенцефалия (2-тип )
Эки топтун тең белгилери бир аз окшош болгону менен, аларды пайда кылган генетикалык мутациялар ар кандай болушу мүмкүн.
Кээде "Лиссенцефалия" жалгыз, башкача айтканда, башка симптомдорсуз пайда болот. Биз муну "изоляцияланган лиссенцефалия" деп атайбыз. Башка учурларда, ал "Миллер-Дикер синдрому" же "Уокер-Варбург синдрому" сыяктуу башка оорулар ("синдромдор") менен бирге пайда болушу мүмкүн.
Лиссенцефалия менен ооруган балдардын өнүгүүсүндө көп учурда олуттуу кечигүүлөр жана акыл-эс бузулуулары болот. Бирок, бул оорунун оордугуна жараша баладан балага өзгөрүп турат.
Лиссенцефалия кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?
Лиссенцефалия өнүгүп келе жаткан түйүлдүккө таасир этет. Ал, адатта, кош бойлуулуктун 12 жана 24 жумаларынын ортосунда өнүгө баштайт. Ал көбүнчө генетикалык мутациялардан улам пайда болот. Бирок, сейрек учурларда, ал генетикалык эмес себептерден да келип чыгышы мүмкүн.
Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Изилдөөчүлөрдүн айтымында, 100 000 баланын бирөөсү гана лиссенцефалия менен төрөлөт. Андыктан, буга кабатыр болбоңуз, бирок муну билип коюу керек.
Лиссенцефалия менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
Лиссенцефалия оорусунун белгилери ар кандай болот. Бул толугу менен оорунун оордугуна жана анын башка медициналык оорулар менен байланышы бар-жогуна жараша болот. Айрым балдар кадимкидей өнүгүшү мүмкүн, бирок окууда анча чоң эмес кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Ал эми башкаларында өтө оор симптомдор болушу мүмкүн. Бул симптомдордун оордугу да ар кандай болот.
Ошондуктан, балаңыздын лиссенцефалия түрүнө жараша эмне күтүү керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
"Лиссенцефалия" оорусунун кээ бир белгилери:
- Талма: Лиссенцефалия менен ооруган он баланын тогузу жашоосунун биринчи жылында эпилепсияга чалдыгат. Бул эң көп кездешкен симптом.
- Жутуу жана тамактануу кыйынчылыгы (дисфагия): Ымыркай тамакты соруп жана жутуп жатканда кыйналышы мүмкүн.
- Өнүгүүнүн кечигүүсү: Ымыркай жашына ылайык өнүкпөшү мүмкүн. Жылмайып, башын көтөрүп, оодарылып, отуруп калуу сыяктуу нерселер кечигиши мүмкүн.
- Акыл-эс бузулуулары жана окуудагы айырмачылыктар: Интеллектуалдык өнүгүүгө таасир этиши мүмкүн.
- Булчуңдардын спазмы: Булчуңдардын спазмы жана тартышуусу пайда болушу мүмкүн.
- Психомотордук функциялар менен байланышкан көйгөйлөр: Кол менен көздүн координациясында, басууда жана нерселерди кармоодо кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
- Өспөй калуу: Ымыркайдын физикалык өнүгүүсү өтө жай болушу мүмкүн. Алар салмак кошпой, арык бойдон калышы мүмкүн.
- Баштын нормалдуудан кичине болушу (микроцефалия): Баш жашка жараша нормалдуудан кичине болушу мүмкүн.
- Тубаса бут-кол айырмачылыктары: Сиз колдоруңузда, манжаларыңызда жана бут манжаларыңызда белгилүү бир айырмачылыктар менен төрөлүшүңүз мүмкүн.
Эмне үчүн "Лиссенцефалия" пайда болот? Анын себептери эмнеде?
Лиссенцефалия генетикалык жана генетикалык эмес факторлордон улам келип чыгышы мүмкүн. Ал көбүнчө жатында, кош бойлуулуктун 12 жана 24 жумаларынын ортосунда өнүгөт.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул себептер баланын мээсинин сырткы бөлүгүнүн (нейрон клеткаларынын) нейрондук миграциясынын бузулушунан келип чыгат. Ойлонуп көрүңүз, мээбиздин аң-сезимдүү кыймыл жана ой жүгүртүү үчүн жооптуу бөлүгү мээ кабыгы деп аталат. Адатта, анын терең бүктөмдөрү (гири) жана оюктары (сулци) болот, туурабы?
Баланын мээси жатында өнүккөн сайын, жаңы клеткалар пайда болот, алар кийинчерээк адистештирилген нерв клеткаларына айланып, баланын мээсинин бетине жылат. Бул "нейрондордун миграциясы" деп аталат. Ушундай жол менен бир нече катмар клеткалар пайда болот. Бул катмарлар "гири" (бүктөмдөр) түзөт.
Бирок "Лиссенцефалия" учурунда бул клеткалар керектүү жерге барышпайт. Анда баланын "мээ кабыгы" жетиштүү клетка катмарларын түзбөйт. Ушул себептен улам, ал "гири" (бүктөмдөр) жок же өнүкпөйт.
Генетикалык эмес себептер
Сейрек кездешүүчү болсо да, генетикалык эмес себептер да лиссенцефалияга салым кошо алат.
- Кош бойлуу энедеги же төрөлө элек баладагы вирустук инфекциялар: Айрым вирустук инфекциялар, айрыкча кош бойлуулуктун алгачкы үч айында (биринчиден он экинчи жумага чейин) түйүлдүккө таасир этиши мүмкүн.
- Баланын мээсине кычкылтек менен байытылган кандын азайышы (ишемия): Бул абал, эгерде бала курсакта өрчүп жатканда мээге келген кычкылтектин көлөмү азайса, пайда болушу мүмкүн.
Генетикалык себептер
Лиссенцефалия көбүнчө генетикалык мутациялардан улам пайда болот. Генетикалык мутация - бул биздин ДНКнын ырааттуулугунун өзгөрүшү. Билесизби, биздин ДНК ырааттуулугубуз клеткаларыбызга өз ишин аткаруу үчүн керектүү маалыматты берет. Демек, эгерде бул ДНК ырааттуулугунун бир бөлүгү толук эмес же бузулган болсо, генетикалык оорунун белгилери пайда болушу мүмкүн.
Бала бул генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинин биринен же экөөнөн тең мураска ала алат. Бул генетикалык өзгөрүүнүн кандайча тукум кууганына жараша болот. Бирок кээде бул генетикалык өзгөрүүлөр "кокустан" пайда болушу мүмкүн, үй-бүлөдөгү эч кимде мурда бул оору болгон эмес.
Окумуштуулар лиссенцефалияга алып келүүчү бир нече генди аныкташты. Алардын айрымдары:
- `LIS1` (`PAFAH1B1`) гени: Бул гендин өзгөрүшү (`мутация`) же бир бөлүгүнүн жоголушу (`өчүрүлүшү`) `изоляцияланган лиссенцефалия` жана `Миллер-Дикер синдрому` менен байланыштуу.
- `DCX` гени: Бул `X` хромосомасындагы ген. Белгилүү болгондой, эркектерде бир `X` жана бир `Y` хромосома болот. Ошондуктан, эркек балдарда бул генетикалык мутациядан улам `Lissencephaly` пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Кыз балдарда, адатта, эки `X` хромосома болгондуктан, алар бул ооруга чалдыкса да, симптомдор көп учурда анчалык деле оор болбойт.
- `ARX` гени: Бул генде мутациясы бар наристелер башка симптомдор менен катар `Lissencephaly` менен да оорушат. Мисалы, мээнин айрым бөлүктөрүнүн жоктугу (`корпус каллозумунун агенези`), жыныс органдарынын аномалиялары жана оор эпилепсия. `ARX` гени да `X` хромосомасында жайгашкан. Ошондуктан, эркек наристелер көбүнчө жабыркашат.
- `RELN` гени: Бул гендеги мутация `Лиссенцефалия` да камтылган `Норман-Робертс синдрому` деп аталган абалды пайда кылат.
Лиссенцефалия кантип диагноз коюлат?
Кээде, эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда бул оору менен ооруган болсо же кош бойлуулук учурунда УЗИ текшерүүсү кооптонууну жаратса, дарыгерлер кош бойлуулук учурунда лиссенцефалиядан шектениши мүмкүн. Мындай учурда, аны кош бойлуулук учурунда амниоцентез жана баланын мээсин магниттик-резонанстык томография (МРТ) сыяктуу атайын тесттер аркылуу аныктоого болот.
Болбосо, дарыгерлер, адатта, бала төрөлгөндөн кийин, баланы физикалык текшерүү жана баштын "сүрөткө тартуу" аркылуу "Лиссенцефалия" диагнозун коюшат.
Бул сүрөт иштетүүчү тесттердин жардамы менен дарыгерлер баланын мээсинин бетиндеги "сульцилер" (ойуктар) жана "гири" (бүктөмдөр) жок же азайгандыгын жана "мээ кабыгы" (мээ кабыгы) калыңдагандыгын текшеришет.
"Лиссенцефалияны" аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
Эгерде дарыгериңиз үй-бүлөлүк тарыхыңызга же кош бойлуулук учурундагы УЗИнин жыйынтыктарына таянып, лиссенцефалиядан шек санаса, ал кош бойлуулук учурунда бир нече атайын текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын текшерүү: Бул эненин жана түйүлдүктүн ДНКсын эненин канынын үлгүсүнөн бөлүүнү камтыйт. Андан кийин бул ДНК лабораторияда хромосома көйгөйлөрүнүн ыктымалдуулугу жогору же жогору эместигин текшерүү үчүн текшерилет.
- Амниоцентез: Бул тест көбүнчө кош бойлуулуктун экинчи же үчүнчү триместринде жасалат. Бул тестте дарыгер ичке ийнени колдонуп, баланы курчап турган амниотикалык баштыктан аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктукту алып салат. Андан кийин бул суюктуктун үлгүсү лабораторияда текшерилет. Амниоцентез лиссенцефалия сыяктуу ооруларды пайда кылган генетикалык ооруларды жана мутацияларды аныктай алат.
- Хориондук виллаларды тандоо (ХВС): Бул тестте дарыгер плацентадан хориондук вилла деп аталган ткандын үлгүсүн алат. Бул үлгүнү жатын моюнчасы аркылуу (трансцервикалдык) же курсак дубалы аркылуу (трансабдоминалдык) алууга болот. Хориондук виллалар – плацентадагы манжа сымал кичинекей чыгып турган жерлер. Аларда баланын өзүнүн генетикалык материалы бар. Бул ХВС тести баланын хромосомалык оорусу же башка генетикалык оорусу бар-жогун аныктай алат.
Дарыгерлер бала төрөлгөндөн кийин лиссенцефалияны диагноздоо үчүн ушул сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттерди колдонушат:
- Баштын УЗИси: УЗИ - бул мээ сыяктуу ички органдардын реалдуу убакыттагы сүрөттөрүн же видеолорун түзүү үчүн жогорку жыштыктагы үн толкундарын колдонгон инвазивдүү эмес сүрөткө тартуу тести.
- Баштын компьютердик томографиясы (КТ):Компьютердик томография – бул текшерилип жаткан дененин бөлүгүнүн, бул учурда балаңыздын башы менен мээсинин көптөгөн үч өлчөмдүү (3D) сүрөттөрүн түзүү үчүн компьютерди жана рентген нурларын колдонуу менен жүргүзүлүүчү тест.
- Магниттик-резонанстык томография (МРТ) мээни сканерлөө: МРТ сканерлөө - бул балаңыздын мээсиндеги түзүлүштөрдүн жана ткандардын абдан даана сүрөттөрүн чыгарган оорутпаган тест. МРТ бул деталдуу сүрөттөрдү түзүү үчүн чоң магнитти, радио толкундарын жана компьютерди колдонот. Ал рентген нурларын колдонбойт.
Дарыгериңиз балаңызга ЭЭГ (электроэнцефалография) текшерүүсүн да тапшырышы мүмкүн. ЭЭГ балаңыздын мээсиндеги электрдик сигналдарды өлчөйт жана жазып алат. ЭЭГ учурунда техник балаңыздын башынын терисине кичинекей металл пластиналарды (электроддорду) жайгаштырат. Бул электроддор дарыгерге балаңыздын мээсинин активдүүлүгү жөнүндө маалымат берген аппаратка туташтырылган.
Диагнозду ырастоо үчүн, дарыгерлер лиссенцефалияга жооптуу генетикалык өзгөрүүнү аныктоо үчүн хромосомалык анализ жана белгилүү бир гендик мутациялык анализ сыяктуу ДНК изилдөөлөрүн колдонушат.
Лиссенцефалия кантип дарыланат?
Чындыгында, учурда лиссенцефалияны айыктыруучу же дарылоочу каражат жок . Анын ордуна, дарыгерлер лиссенцефалия менен ооруган ар бир баланын өзгөчө белгилерин дарылашат.
Бул дарылоо ыкмалары ар кандай адистердин тобунун координацияланган аракеттерин талап кылышы мүмкүн, анын ичинде:
- Педиатрлар
- Неврологдор
- Гастроэнтерологдор (тамак сиңирүү системасынын адистери)
- Диетологдор
- Дем алуу терапевттери
- Эмгек жана физиотерапевттер
Андай адамдарды кошсо болот.
Жалпы дарылоо ыкмалары:
- Тамактануу кыйынчылыгы бар балдардын азык заттарды алуусун жеңилдетүүчү ыкмалар: мисалы, ашказанга түтүк аркылуу тамактандыруу («гастростомия түтүгү» - G-түтүкчө) жана/же сүйлөө жана жутуу терапиясы («сөз жана жутуу терапиясы»).
- Талмага каршы дары-дармектер: Талманы көзөмөлдөө үчүн берилүүчү дары-дармектер.
- Кыймылды өнүктүрүүгө жана булчуңдарды чыңдоого жардам берүүчү эмгек жана физиотерапия: Дене күчүн жана кыймылын жакшыртууга жардам берүүчү көнүгүүлөр сыяктуу нерселер.
- Гидроцефалияны көзөмөлдөө үчүн карынча-перитонеалдык (VP) шунт коюу: мээде ашыкча суюктуктун топтолушун азайтуу үчүн жасалган кичинекей операция.
Эгерде балаңызда лиссенцефалия болсо, дарыгериңиз генетикалык консультацияны сунушташы мүмкүн.Керектүү деп билдирет.
Лиссенцефалия менен ооруган баланын прогнозу кандай?
Лиссенцефалия менен ооруган баланын келечеги оорунун оордугуна жана анын башка медициналык оорулар менен байланышына жараша ар кандай болот . Лиссенцефалия менен ооруган көптөгөн балдар өнүгүүнүн алгачкы баскычтарында калышы мүмкүн. Бул алардын көп нерсени өз алдынча жасай албастыгын билдирет.
Бирок, кээ бир балдар окууда анча чоң эмес айырмачылыктар менен кадимкидей өнүгүшү мүмкүн, андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.
Эрте, үзгүлтүксүз терапия кээ бир балдар үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул терапияларга төмөнкүлөр кирет:
- Физикалык терапия
- Эмгек терапиясы
- Сүйлөө терапиясы
- Көрүү терапиясы
Ушул сыяктуу нерселерди камтышы мүмкүн.
Лиссенцефалия менен ооруган көптөгөн балдар эпилепсиянын алдын алуу жана башка кыйынчылыктарды дарылоо үчүн күн сайын дары-дармектерди ичүүгө аргасыз болушат.
Лиссенцефалия менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?
Лиссенцефалия менен ооруган баланын орточо өмүр сүрүү узактыгы салыштырмалуу кыска. Көпчүлүк балдар 10 жашка чейин каза болушат. Лиссенцефалия менен ооругандардын өлүмүнүн негизги себептери - аспирация жана дем алуу органдарынын оорулары .
Эгерде баламда "Лиссенцефалия" болсо, эмне күтүшүм керек? / Балама кантип кам көрөм?
Эсиңизде болсун, эң негизгиси, лиссенцефалия менен ооруган эки бала бирдей жабыркабайт. Балаңызга кандай таасир этерин эч ким так айта албайт. Келечекке даярдануу үчүн жасай турган эң жакшы нерсе - лиссенцефалияны изилдөө жана дарылоо боюнча адистешкен дарыгерлер менен сүйлөшүү.
Лиссенцефалия менен ооруган балаңызга кам көрүү үчүн, дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз:
- Бардык дары-дармектерди белгиленгендей бериңиз.
- Өнүгүү баалоолорун жана терапияларын так аткарыңыз.
- Бардык кийинки медициналык кароолорго катышууну унутпаңыз.
Лиссенцефалия когнитивдик, неврологиялык жана/же психомотордук көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Лиссенцефалия менен ооруган көптөгөн балдардын өнүгүүсүндө кечигүүлөр болот жана өмүр бою күнүмдүк иш-аракеттеринде жардамга муктаж болушу мүмкүн.
Балаңыздын медициналык тобу сиздин суроолоруңузга жооп берип, сизге колдоо көрсөтө алат. Ошондой эле, алар сизге сиздин аймакта же онлайн режиминде жеткиликтүү болгон колдоо тобу жөнүндө айтып бере алышат.
Лиссенцефалияны алдын алууга болобу?
Тилекке каршы, лиссенцефалия учурларынын көпчүлүгүнүн алдын алуу мүмкүн эмес. Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз,Генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Бул сизге балаңыздын лиссенцефалия сыяктуу генетикалык абалына же тукум куучулук генетикалык мутациядан улам келип чыгышы мүмкүн болгон абалга чалдыгуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.
"Лиссенцефалия" боюнча качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгерде балаңызга лиссенцефалия диагнозу коюлган болсо, анда ал дарылоосу туура иштеп жатканын жана өнүгүүсү кандай жүрүп жатканын билүү үчүн медициналык тобу менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушу керек.
Балаңызга Лиссенцефалия диагнозун түшүнүү кыйын иш болушу мүмкүн. Сиздин медициналык тобуңуз сизге балаңыздын симптомдоруна мүнөздүү болгон так дарылоо планын сунуштайт. Эң негизгиси, балаңыз өмүр бою керектүү сүйүү жана колдоону алышын камсыз кылуу жана пайда болушу мүмкүн болгон ар кандай жаңы симптомдордон кабардар болуу.
Бул окуядан биз кандай кабарды үйгө алып баргыбыз келет?
Лиссенцефалия – баланын мээсинин өнүгүүсү учурунда пайда болгон сейрек кездешүүчү жана татаал оору. Бул абалда мээдеги кадимки бүктөмдөр жана оюктар (гири жана сульци) туура эмес пайда болуп, "жылмакай" көрүнүшкө ээ болот.
- Бул генетикалык факторлордон, ошондой эле сейрек учурларда генетикалык эмес факторлордон улам келип чыгышы мүмкүн.
- Симптомдор баладан балага ар кандай болушу мүмкүн . Эпилепсия, өнүгүүнүн кечеңдеши жана тамактануудагы кыйынчылыктар көп кездешет.
- Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары жана терапиялар бар .
- Эң негизгиси , аны алгачкы этапта эле байкап, дарыгерлердин кеңешине ылайык иш-аракет кылып, балага керектүү сүйүү менен колдоону берүү .
- Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Ошондой эле, ушул сыяктуу балдардын башка ата-энелери менен бирге колдоо топторуна кошулуп, тажрыйба алмашуу чоң жардам бере алат.
Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Бул сапарда сизге жардам бере ала турган дарыгерлер, терапевттер жана башка көптөгөн адамдар бар.
Лиссенцефалия , жумшак мээ, мээнин кемтиктери, түйүлдүктүн өнүгүүсү, генетикалык мутациялар, өнүгүүнүн кечигиши, эпилепсия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න