Балаңыз дайыма чарчайбы? Анын табити начарбы? Келгиле, бул MCAD жетишсиздиги жөнүндө билип алалы?

Кичинекей балаңыз дайыма чарчап, уйкусурап жүрөбү? Суук тийип калса же тамактанбай калса да, ал абдан кыйын болуп калабы? Мындай учурларда ал кусуп же алсырап калабы? Балким, бул нерселердин артында биз көп айтпаган медициналык абал бардыр, бирок муну билүү абдан маанилүү. Бул MCAD жетишсиздиги деп аталган ушундай абалдардын бири. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, MCAD жетишсиздиги деген эмне?

Денебизди унаа катары элестеткиле. Унаа жүрүшү үчүн күйүүчү май керек. Ошол сыяктуу эле, денебиз да өз ишин аткаруу үчүн энергияга муктаж. Бул энергияны биз жеген тамак-аштан алабыз. Биздин негизги энергия булактарыбыз - углеводдор (крахмал) жана майлар.

Адатта, денебиз энергия алуу үчүн алгач углеводдорду колдонот. Бирок биз бир нече саат бою тамактанбай жүргөндө же дене табынын көтөрүлүшү же кусуу сыяктуу оорулардан улам тамактана албаганда, денебиз майды экинчи энергия булагы катары колдоно баштайт.

Денебизде бул майды энергияга айландыруучу атайын фермент бар. Ал орто чынжырлуу ацил-коэнзим А дегидрогеназа деп аталат. Бул фермент биз жеген тамак-ашта жана денебизде кездешүүчү орто чынжырлуу май кислоталарын ажыратууга жана энергия түзүүгө жардам берет.

MCAD жетишсиздиги бар баланын организми мен айткан атайын ферментти жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт. Бул анын жетишсиздигин билдирет. Ошентип, эгер бул бала көпкө чейин тамактанбай жүрсө, анын денеси энергия өндүрүү үчүн майды колдоно албайт. Ушундан улам, дененин энергиясы күтүүсүздөн азайып, бала өзүн кыйын абалда табат.

Бул оору кантип пайда болот? Ал генетикалыкпы?

Ооба, бул толугу менен генетикалык оору . Демек, ал энеден же атадан тукум кууйт. Мунун себеби "ACADM" деп аталган гендеги мутация.

Бул "аутосомдук-рецессивдүү" түрдө тукум кууйт. Мен мунун эмнени билдирерин жөнөкөй түшүндүрүп берейин.

Ата-эненин экөөндө тең "ACADM" генинин бир дени сак көчүрмөсү бар, ал эми экинчи көчүрмөсүндө кичинекей өзгөрүү (мутация) бар деп элестетиңиз. Бирок алардын бир дени сак көчүрмөсү болгондуктан, ата-энесинин экөөсүндө тең эч кандай симптомдор байкалбайт. Алар "алып жүрүүчүлөр" деп аталат.

Мындай жугуштуу ооруну алып жүрүүчү бир-эки ата-эне балалуу болгондо,

• Балада бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт (эгерде алар мутацияланган генди энесинен да, атасынан да мураска алса).
• Баланын ата-энеси сыяктуу эле симптомсуз алып жүрүүчү болушу 50% ыктымалдуулук менен бар.
• Баланын бул мутацияланган генди таптакыр мураска албай, толугу менен дени сак бала болуп калышынын 25% мүмкүнчүлүгү бар.

MCAD жетишсиздигинин белгилери кандай?

Бул белгилер, адатта, ымыркай кезинде же эрте балалык куракта, айрыкча, бала ысытмалап же кусуп, тамак жей албай калганда же тамактануунун ортосундагы тыныгуу көбөйгөндө пайда болот.

Келгиле, бул симптомдорду эки түргө бөлүп карайлы.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Эң жакшы жери, бүгүнкү күндө бала төрөлгөндө , жаңы төрөлгөн бала төрөлөт.Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү көптөгөн ооруларды, мисалы, MCAD жетишсиздигин эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Бул тест төрөлгөндөн бир нече күн өткөндөн кийин баланын согончогунан алынган бир нече тамчы канды колдонуу менен жүргүзүлөт.

Бул балада бул оорунун белгилери байкала электе эле диагноз коюлушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул алардын өмүрүн сактап калышы мүмкүн.

Эгерде жаңы төрөлгөн баланы текшерүү бул ооруга шек келтирсе, дарыгер аны ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү дайындайт.

• Генетикалык тестирлөө
• Кан жана заара анализдери

Ооруну тастыктагандан кийин, дарыгер балага зарыл болгон дарылоону жана кеңештерди берет.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар? Балага кантип кам көрүү керек?

MCAD жетишсиздигин дарылоо негизинен баланын тамактануусун жөнгө салууну камтыйт. Бул жерде эң маанилүү нерсе - баланын энергия деңгээлин сактоо. Башкача айтканда, бала көпкө чейин тамактанбай жүрбөшү керек .

Дарылоо жана башкаруу учурунда эске алынуучу бир нече негизги жагдайлар бар.

• Тез-тез тамактандырыңыз: Балаңызды бир нече саат бою ачка калтырбаңыз. Негизги тамактардан тышкары, жеңил тамактарды да беришиңиз керек. Түнкүсүн да көпкө чейин тамактанбай коюу жакшы эмес. Балаңыз кичинекей кезинде, аны түнкүсүн сүт жана тамак берүү үчүн ойготушуңуз керек болушу мүмкүн.
• Углеводдорго бай азыктар: Балаңыздын тамактануу рационуна күрүч, нан, картошка, таттуу картошка жана дан эгиндери сыяктуу крахмалдуу азыктарды кошуңуз. Булар организмге керектүү энергияны оңой берет.
• Майлуулугу жогору азыктарды чектөө: Бул майды толугу менен алып салуу дегенди билдирбейт, бирок майлуулугу жогору, куурулган азыктар сыяктуу нерселерди чектөө жакшы идея.
• Карнитин кошулмалары: Айрым балдарга дарыгери тарабынан "Карнитин" деп аталган кошумча берилиши мүмкүн. Бул организмге майды энергияга айландырууга жардам берет.

Ооруп калганда эмне кыласыз?

Бул эң маанилүү нерсе. Эгерде MCAD жетишсиздиги бар балада ысытма, кусуу же ич өткөк сыяктуу оорулар пайда болсо, бул абдан кооптуу. Анткени ал учурда бала тамак жебейт жана дененин энергиясы тездик менен азаят.

Кээде, эгер балага операция жасатууга туура келсе, анда ал процедурадан мурун орозо кармашы керек болот. Мындай учурларда, дарыгер баланы ооруканага жаткырып, анын суусуздануусун сактоо үчүн глюкозанын туздуу эритмесин (вена ичине суюктук) берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек? Качан ETUга барышым керек?

Эгерде балаңызга MCAD жетишсиздиги диагнозу коюлса, төмөнкү учурларда дароо дарыгериңизге кайрылыңыз:

• Эгерде бала кадимкидей тамактанбаса же тамакты өткөрүп жиберсе.
• Эгерде баланын дене табы көтөрүлсө, алсырап, уйкусурап же алсырап жүрсө.
• Эгерде бала куса берсе.

Тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) качан дароо баруу керек:

• Эгерде балаңызда талма кармаса, аны эч кандай шашылыш жардам көрсөтпөстөн жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) алып барыңыз. Талма бул оорунун эң олуттуу кыйынчылыктарынын бири.

Бул оору менен ооруган бала кадимки жашоодо жашай алабы?

Ооба, албетте! Бул жердеги эң маанилүү жана канааттандырарлык нерсе ушул. Эгерде бул оору төрөлгөндө жаңы төрөлгөндөрдү скрининг аркылуу эрте аныкталса жана тамактануу дарыгердин көрсөтмөсүнө ылайык жүргүзүлсө, көпчүлүк балдар эч кандай кыйынчылыктарсыз толугу менен дени сак, кадимки жашоо өткөрө алышат.

Бирок, эгерде бул оору аныкталбаса, башкача айтканда, белгилери пайда болгондо дарыланбаса, балдардын 20%-25% узак мөөнөттүү майыптыкка же ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ошондуктан жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүү жана ооруну эрте аныктоо абдан маанилүү.