Дарыгер үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн, айрыкча жаш баланын Помпе оорусу менен ооруй турганын айтканда, коркуу жана таң калуу кадыресе көрүнүш. Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, андыктан тынчсыздануу табигый нерсе. Бирок айтып коёюн, кабатыр болбоңуз. Учурда бул оорунун дабасы жок болсо да, бейтаптардын узак жашашына жана азыраак татаалдашуулар менен жашоого жардам бере турган көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
Помпе оорусун дарылоонун негизги ыкмасы - ферментти алмаштыруучу терапия (ERT).
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Помпе оорусу денебиздеги булчуң клеткалары үчүн маанилүү болгон ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул фермент жетишпегенде, гликоген деп аталган канттын бир түрү клеткалардын ичинде топтолуп, булчуңдарга зыян келтирет. Муну денебизде иштеген кичинекей жумушчулар бар деп элестетиңиз, биз аларды ферменттер деп атайбыз. Помпе оорусунда бул жумушчу туура иштебейт.
Ошентип, ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) - бул биз жетишпеген ферментти же жумушчуну дененин сыртынан беребиз. Бул үчүн, "альглюкозидаза альфа" деп аталган синтетикалык ферментти камтыган дары венага (венага куюу) берилет. Бул дарылоо учурда Помпе оорусун дарылоо үчүн бекитилген жалгыз дарылоо ыкмасы.
Бул ЭРТ дарылоосу Помпе бейтаптарынын, айрыкча ымыркайлардын өмүрүн кескин узартты. Мурда бул оору менен ооруган баланын бир жылдан ашык жашашы сейрек кездешчү.
ЭРТ менен дарылоосуз Помпе оорусу менен ооруган наристелер жүрөк булчуңдарын акырындык менен калыңдатып, денесиндеги башка булчуңдарды алсыратып, өмүрүнүн биринчи жылында эле өлүшөт. Алар ошондой эле дем алуу үчүн керектүү булчуңдарды жоготушат. ЭРТ менен дарылоо башталгандан кийин бул кырдаал толугу менен өзгөрдү. ЭРТ менен биринчи жолу дарылоодон өткөн наристелер азыр 20 жашта.
Эмне үчүн дарылоону эрте баштоо абдан маанилүү?
Бул эң маанилүү нерсе. ЭРТ дарылоо оорунун күчөшүнө жол бербейт, бирок булчуңдарга келтирилген зыянды калыбына келтире албайт. Бул дарылоо кечиктирилсе, дем алуу же басуу жөндөмүңүздү жоготуп алышыңыз мүмкүн дегенди билдирет.
Дарыгерлер, айрыкча ымыркайлар үчүн, ооруну аныктагандан кийин, жашоонун алгачкы күндөрүндө эле ЭРТ менен дарылоону баштоого аракет кылышат. Атүгүл бир аз кечигүү баланын басуусуна биротоло тоскоол болушу мүмкүн.
Помпе оорусунун кеч башталган түрү менен ооруган адамдар үчүн дарыгер ERTти баштоонун эң жакшы убактысын аныктоо үчүн симптомдорду үзгүлтүксүз текшерип жана көзөмөлдөп турат.
Бул жалгыз саякат эмес - адистер тобунун колдоосу
ЭРТ дарылоосу өмүрдү сактап калышы мүмкүн болсо да, бул жетишсиз. Помпе оорусу менен ооруган адамга жашоонун эң жакшы сапатын камсыз кылуу үчүн көп тармактуу адистердин тобу керек. Клиникалык генетик, адатта, дарылоону башкарууга жооптуу негизги адам болуп саналат.
Бул үчүн кандай адистер керек болушу мүмкүн жана алар кандай колдоо көрсөтө тургандыгы жөнүндө төмөндөгү таблицадан маалымат алыңыз.
| Адис дарыгер/терапевт | Алар кандай жардам алышат? |
|---|---|
| Кардиолог | Жүрөккө тийгизген таасири көзөмөлдөнүп, зарыл болгон дарылоо дайындалат. |
| Пульмонолог | Алар дем алуу кыйынчылыктарын көзөмөлдөп, зарыл болсо, жасалма дем алдыруучу аппараттарды беришет. |
| Гастроэнтеролог | Жутуу жана тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрүн дарылайт. |
| Диетолог | Жакшы өсүү үчүн зарыл болгон азыктандырууну камсыз кылыңыз, зарыл болсо, атайын диеталарды же тамактандыруучу түтүк аркылуу тамактандыруу сунушталат. |
| Физиотерапевт | Булчуңдарды чыңдоо жана алсыздыкты азайтуу үчүн көнүгүүлөр жана дарылоо ыкмалары сунушталат. |
| Эмгек терапевти | Аларга күнүмдүк иштерди (мисалы, кийинүү, тамактануу ж.б.) өз алдынча аткарууга жардам берүү. Зарыл болсо, аларга таяк сыяктуу жардамчы каражаттарды колдонуу үйрөтүлөт. |
| Логопед | Бет жана тил булчуңдарынын алсыздыгынан улам келип чыккан сүйлөө кыйынчылыктарын жеңүүгө жардам берет. |
ERTден тышкары башка дарылоо ыкмалары
Иммундук системага таасир этүүчү дары-дармектер
Айрым ымыркайлардын организми бул сырттан берилүүчү ферменттик терапияны (ЭФТ) "бөтөн" деп таанып, ага каршы антителолорду өндүрө баштайт. Бул "CRIM-терс" абал деп аталат. Эгер мындай болуп калса, ЭФТ дарылоосу туура иштебейт.
Мунун алдын алуу үчүн дарыгерлер иммундук толеранттуулукту индукциялоо (ИТО) дарылоосун башташат. Бул учурда, ЭТТ дарылоосу менен бирге, иммундук системаны көзөмөлдөгөн бир нече дары-дармектер берилет.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Венага иммуноглобулин (IVIG)
Бул дары-дармектер иммундук системаны ЭРТ организмге таандык нерсе деп ойлоого "алдайт". Анда организм ЭРТга каршы күрөшпөйт.
Физикалык терапия жана эмгек терапиясы
Булчуңдардын алсыздыгы Помпе оорусунун негизги белгиси болгондуктан, физиотерапия абдан маанилүү. Ал булчуңдарды чыңдоого жана дененин функциясын сактоого жардам берет. Эмгек терапиясы күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүүгө да жардам берет.
Сүйлөө жана тамактануу терапиясы
Тамак-ашты чайнап, жутуу үчүн керектүү булчуңдар алсыз болушу мүмкүн болгондуктан, логопед жутуу көнүгүүлөрүнө жардам бере алат. Ошондой эле, кээде балага керектүү тамак-ашты берүү үчүн тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн. Диетолог бул үчүн зарыл болгон көрсөтмөлөрдү бере алат.
Сиздин ролуңуз да абдан маанилүү.
Помпе оорусу менен жашаганда, бейтап же ата-эне катары сиздин салымыңыз абдан маанилүү.
«Мен жасаган эң маанилүү нерсе Помпе оорусу жөнүндө билүү болду. Бул мага күн сайын аны менен жашоого чоң ишеним жана сооронуч берди», - дейт бул оору менен ооруган Райан Колберн.
Ошондуктан, сиз өзүңүздүн муктаждыктарыңызды түшүнүү жана эң жакшы дарылоону алууда демилгени колго алуу үчүн дарыгериңиз менен иштешиңиз керек. Бул оору же дарылоо боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңизге суроодон эч качан коркпоңуз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Помпе оорусун толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, бүгүнкү күндөгү дарылоо ыкмалары бейтаптардын узак жана жакшы жашоого жардам берет.
- Негизги дарылоо ыкмасы - ферменттик алмаштыруу терапиясы (ЭРТ). Бул өмүрдү сактап калуучу дарылоо.
- Дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо абдан маанилүү, анткени булчуңдардын жабыркашын калыбына келтирүү мүмкүн эмес.
- ЭРТдан тышкары, физиотерапия, тамактануу жана сүйлөө терапиясы сыяктуу ар кандай адистердин колдоосу абдан маанилүү.
- Бейтап же ата-эне катары, сиз оору жөнүндө жакшы маалымат алып жана дарыгериңиз менен тыгыз иштешүү менен эң жакшы натыйжаларга жетише аласыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз