Балаңыз башка балдарга караганда тезирээк бою өсүп жаткандай сезилеби? Келгиле, Сотос синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыздын өз курагындагы башка балдарга караганда бир аз тезирээк өсүп жатканын же башы бир аз чоңураак экенин байкадыңыз беле? Же, балким, ал айрым нерселерди үйрөнүүдө кыйналып жаткандыр? Кээде булар Сотос синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу абдан жөнөкөй жана кененирээк сүйлөшөбүз.

Сотос синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Сотос синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал кээде церебралдык гигантизм деп аталат. Мындай оору менен ооруган балдар өз курагындагы башка балдарга караганда тезирээк өсүшөт, башкача айтканда, алар бою узунураак өсүшөт.

Бул абалдын бир нече негизги белгилери бар:

• Башкалардан бийик болуу.
• Орточодон чоңураак башы жана өзгөчө бет түзүлүшү.
• Когнитивдик бузулуу же нерселерди түшүнүүдө жана эстеп калууда кыйынчылыктар.
• Жүрүм-турумдук кыйынчылыктар же жүрүм-турумдук көйгөйлөр.

Бул оорунун негизги себеби - денебиздеги NSD1 деп аталган гендин мутациясы. Бул NSD1 гени денебизге кантип өсүп, өнүгүшү керектигин айтып берген китеп сыяктуу деп элестетип көрүңүз. Демек, эгерде бул генде өзгөрүү болсо, дененин өсүүнү көзөмөлдөөсү бир аз башаламан болуп калат. Ошондуктан бул оору менен ооруган балдар башкаларга караганда узунураак өсүшөт.

Сотос синдрому кимдерде кездешет?

Бул ар кандай балага таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык абал. Көпчүлүк учурда, башкача айтканда , убакыттын 95 пайызында (95%), ал жаңы генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Башкача айтканда, жумуртка же сперма клеткасындагы гендин кокустук өзгөрүшү. Бул эч кимдин күнөөсү эмес.

Бирок, өтө сейрек учурларда, эгерде ата-энелердин биринде бул гендик мутация болсо, бала да аны мурастай алат. Медицинада биз муну аутосомдук-доминанттык мурас деп атайбыз. Андай болсо, ошол ата-энелерден төрөлгөн ар бир баланын бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50 пайызга (50%) жетет.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Сотос синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал 14 000 төрөттүн 1инде кездешет деп болжолдонууда. Бул оорунун симптомдору көп учурда башка оорулардын симптомдоруна окшош, ошондуктан кээ бир балдар диагноз коюлбай калышы мүмкүн.

Сотос синдромунун белгилери кандай болот?

Бул абал тез физикалык өсүүгө алып келгендиктен, бул балдардын сырткы көрүнүшү өзгөчө болушу мүмкүн. Негизги физикалык мүнөздөмөлөрү:

• Өйдө чыгып турган чеке.
• Узун, кууш жүз.
• Учтуу ээк.
• Төмөн караган көздөр (пальпебралдык жаракалар).
• Колдун кеңейиши.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония), башкача айтканда, бир аз аксоо.
• Жаш өткөн сайын боюнун өсүшү.

Эсиңизде болсун, ар бир балада бул өзгөчөлүктөрдүн баары боло бербейт жана бул өзгөчөлүктөрдүн биринин же экөөсүнүн болушу сөзсүз түрдө аларда Сотос синдрому бар дегенди билдирбейт.

Бул абалдан улам кандай физикалык кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Сотос синдрому менен ооруган балдарда кээ бир физикалык кыйынчылыктар болушу мүмкүн, анын ичинде:

• Координациядагы кыйынчылыктар. Басууда, чуркоодо же секирүүдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
• Угуунун начарлашы.
• Жүрөк жана бөйрөк көйгөйлөрү.
• Сколиоз.
• Талма, мисалы, эпилепсия.
• Көрүү көйгөйлөрү.

Бирок кабатыр болбоңуз , бул кыйынчылыктардын көбүн айыктырууга болот. Дарыгериңиз балаңыздын мүмкүн болушунча бактылуу жана ден-соолукта жашоосу үчүн зарыл болгон дарылоону камсыз кылат.

Сотос синдрому балама кандай таасир этет?

Бул абал баланын физикалык өнүгүүсүнө гана эмес, ошондой эле Борбордук нерв системасына да таасир этиши мүмкүн. Борбордук нерв системасы жөн гана биздин мээбиз жана жүлүнүбүз. Булар биздин денебиздин жана акылыбыздын иштешин башкарат.

Ошентип, бул абал борбордук нерв системасына таасир эткендиктен, баланын жашоосунун алгачкы жылдарында өнүгүү этаптарына жетүү бир аз кечигиши мүмкүн. Өнүгүү этаптары - бул көпчүлүк балдар белгилүү бир куракта жасай ала турган нерселер. Мисалы:

• Когнитивдик көндүмдөр: Бала кантип үйрөнөт, ойлонот жана көйгөйлөрдү кантип чечет.
• Тилди өнүктүрүү: баланын сүйлөө ыкмасы жана башкалардын айткандарына кандай жооп кайтарышы.
• Физикалык өнүгүү: Баланын басуу, чуркоо жана секирүү сыяктуу кыймыл көндүмдөрү.
• Социалдык жана эмоционалдык көндүмдөр: баланын башкалар менен ойноо жана мамилелерди түзүү ыкмасы.

Генетикалык мутация баланын борбордук нерв системасынын иштешин өзгөрткөндүктөн, Сотос синдрому менен ооруган балдарда акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн.

Баланын үйрөнүү жана ойноо ыкмасындагы мындай өзгөрүүлөр анын жүрүм-турумуна да таасир этиши мүмкүн. Сотос синдрому менен байланышкан жүрүм-турумдук симптомдордун айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Тынчсыздануу.
• Көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (СГБ).
• Аутизм спектринин бузулушу (АСБ).
• Импульсивдүү жүрүм-турум.
• Социалдашуудагы кыйынчылыктар.
• Ачуулануу, ыйлоо (Кызуулануу).

Сотос синдрому балдар жана чоңдор арасында кандайча айырмаланат?

Сотос синдрому менен ооруган балдар өз курагындагы башка балдарга караганда тезирээк бой өсөт. Ошондуктан, алар жаш кезинде башка балдарга караганда бир топ узун болушат. Бирок, алар чоңойгон сайын бойдун аномалиясы дээрлик жоголот. Бул чоңдор катары алардын бою башка балдардыкынан анчалык деле айырмаланбайт дегенди билдирет.

Боюнан улам тең салмактуулукту сактоо кыйынчылыгы жаш куракта дарыланбаса, бойго жеткенге чейин сакталып калышы мүмкүн.

Сотос синдрому менен ооруган көптөгөн адамдарда окуу мүмкүнчүлүгү чектелүү, бирок айрымдарында андай мүмкүнчүлүктөр болбошу мүмкүн. Бул окуу мүмкүнчүлүгү чектелүүлүгүнүн мүнөзү ар бир адамда ар кандай болот. Бирок, майыптыктын деңгээли, адатта, өмүр бою бирдей болот.

Сотос синдрому кантип аныкталат?

Бул ооруну аныктоо бир аз кыйын болушу мүмкүн, анткени, мурда айткандай, анын белгилери башка кеңири таралган медициналык шарттарга окшош.

Дарыгериңиз алгач балаңыздын симптомдорун текшерүү үчүн аны физикалык текшерүүдөн өткөрөт. Андан кийин, зарыл болсо, алар сизди генетикалык тестке жөнөтөт. Бул балаңыздын канынан үлгү алып, аны мен жогоруда айтып өткөн NSD1 гениндеги мутацияга текшерүүнү камтыйт. Эгерде тест NSD1 генинде мутация бар экенин тастыктаса, дарыгер балада Сотос синдрому бар деген тыянак чыгарат. Бул диагноз көбүнчө ымыркай кезинде же балалыктын алгачкы мезгилинде коюлат.

Сотос синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Сотос синдромун дарылоо оорунун оордугуна жараша болот. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана баланын ыңгайлуу жашоого жардам берүү. Негизги дарылоо ыкмаларынын айрымдары:

• Билим берүү колдоосу: Баланын окуу жөндөмүнө ылайыкташтырылган атайын билим берүү программалары.
• Ар кандай терапиялар:
• Жүрүм-турумдук терапия: жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү башкаруу.
• Физикалык терапия: физикалык тең салмактуулукту жакшыртуу жана булчуңдарды чыңдоо.
• Сүйлөө терапиясы: сүйлөө жана тил көндүмдөрүн өркүндөтүү.
• Симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер: Мисалы, ADHD жана тынчсызданууга каршы дары-дармектер.
• Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттары.
• Сколиозго байланыштуу белге корсет тагынуу же операция жасатуу.
• Көрүү начарлаганда көз айнек тагынуу.

Бул өнүгүү кечигүүлөрүндө жана башка симптомдордо эрте кийлигишүү абдан маанилүү. Бул баланын толук потенциалына жетүүгө чоң жардам берет.

Баламдын Сотос синдромуна чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

Сотос синдрому көбүнчө кокустук генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ошондуктан, көпчүлүк учурларда, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок .

Бирок, эгер сизде Сотос синдрому болсо же бала күтүп жатсаңыз жана үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул генетикалык оору болсо, генетикалык консультацияга кайрылып, дарыгер менен сүйлөшүү абдан маанилүү. Бул сизге генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучун баалоого жардам берет.

Эгерде баламда Сотос синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Сотос синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору ; анын айыгуусу жок. Бирок, эң негизгиси, бул оору көп учурда өмүргө коркунуч туудурган терс таасирлерди жаратпайт . Жакшы жаңылык, Сотос синдрому менен ооруган бала кадимки жашоо өткөрө алат.

Балаңызда бул генетикалык оорудан улам кээ бир симптомдор пайда болушу мүмкүн. Бирок, бул симптомдорду азайтууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары жана терапиялар бар. Балаңыздын дарыгери сизди тынчсыздандырган ар кандай маселелер боюнча жардам бере алат.

Баламды качан дарыгерге көрсөтүшүм керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бирин байкасаңыз, дарыгерге кайрылганыңыз оң:

• Жөнөкөй оозеки буйруктарга жооп бербөө же угууда кыйынчылыктарга дуушар болуу.
• Мектепте окууга таасир этүүчү жүрүм-турумдук көйгөйлөрдүн болушу.
• Бир нерсени даана көрүүнүн кыйынчылыгы же бир нерсени караганда көзүн тез-тез кысуу.
• Тийиштүү куракта өнүгүү этаптарына жетпөө.

Баламды качан тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) алып барышым керек?

Эгерде балаңызда Сотос синдрому болсо жана анын талмасы кармаса, анда сиз балаңызды тезинен тез жардам бөлүмүнө алып барышыңыз керек. Талма Сотос синдромунун олуттуу татаалдашуусунун бири болуп саналат. Талма кармаганда, балаңыз төмөнкүлөрдү жасашы мүмкүн:

• Убактылуу эс-учун жоготуу.
• Кол-буттардын көзөмөлсүз титиреши.
• Тынчсызданууну, тынчсызданууну же коркууну көрсөтүү.

Талма, адатта, 30 секунддан эки мүнөткө чейин созулат. Беш мүнөттөн ашык убакытка созулган ар кандай талма медициналык тез жардам болуп саналат. Эгер мындай болуп калса, дароо 111ге чалыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Балаңыз жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүп жатканда, төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу:

• Эгерде балам өнүгүүнүн негизги этаптарына жетпесе эмне болот?
• Эгер бала тең салмактуулукту сактоодо кыйналса, аны кантип коопсуз кармай аласыз ?
• Бул оорудан келип чыккан терс таасирлер үчүн баламды адиске көрсөтүшүм керекпи?

Сотос синдрому менен аутизм спектринин бузулушунун (ASD) ортосунда кандай айырма бар?

Сотос синдрому жана аутизм спектринин бузулушу (АСБ) – бул эки оору . Бирок, экөөнүн тең айрым белгилери окшош болгондуктан, кээде туура эмес диагноз коюлушу мүмкүн.

• Сотос синдрому - бул NSD1 гениндеги мутациядан улам пайда болгон генетикалык оору.
• Аутизм спектринин бузулушу (АСБ) – бул нейроөнүгүү оорусу. Көпчүлүк учурларда, АСБнын так себеби белгисиз.

Бирок, Сотос синдрому бар балдарда Сотос синдрому жок балдарга караганда аутизмдин аутизминин өнүгүү ыктымалдыгы жогору экенин белгилей кетүү маанилүү.

Бул эки шартта тең байкала турган кээ бир жалпы өзгөчөлүктөр:

• Акыл-эс бузулуулары.
• Тилди өнүктүрүүдөгү кечигүүлөр.
• Кыймыл көндүмдөрүнүн жана тең салмактуулуктун кечигиши.
• Социалдык шарттарга көнүү кыйынчылыгы.
• Көңүл топтоо кыйынчылыгы.
• Белгилүү бир жүрүм-турум үлгүлөрү жана адаттары.

Негизги айырмачылык , Сотос синдрому баланын физикалык өнүгүүсүнө , мисалы, боюна жана башынын өлчөмүнө да таасир этет. Бирок, аутизм спектринин бузулушу (АСБ) физикалык өнүгүүгө бирдей таасир этпейт. Сотос синдрому менен ооруган балдар өз курагындагыларга караганда тезирээк бой өсүшөт, баштары чоңураак жана бет түзүлүшү өзгөчөлөнүп турат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок, эсиңизде болсун, Сотос синдрому, адатта, өмүргө коркунуч туудурган оору эмес.

Сиздин сүйүүңүз, колдооңуз жана тийиштүү медициналык жардамыңыз менен балаңыз өзүнүн толук потенциалына жете алат.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык оорулардын коркунучу бар-жогун билүү үчүн генетикалык консультацияга кайрылып көрүңүз. Дарыгериңиз менен ар дайым ачык болуңуз жана кандайдыр бир суроолоруңузду берүүдөн коркпоңуз. Алар сизге жардам берүүгө даяр.

Сотос синдрому, генетикалык оорулар, баланын өнүгүүсү, боюнун өсүшү, мээнин өнүгүүсү, окуудагы кыйынчылыктар, жүрүм-турумдук көйгөйлөр