Балаңызда жыныстык өнүгүүдө көйгөй барбы? Суайер синдрому (XY гонадалдык дисгенез) жөнүндө билип алыңыз

XY хромосомасы бар адамдын кыз болуп төрөлгөнүн уктуңуз беле? Бул кызыктай угулат, туурабы? Бирок чындыгында бул мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү оору Суайер синдрому деп аталат. Сиздин оюңузда көптөгөн суроолор бардыр. Келгиле, мунун баары жөнүндө кененирээк сүйлөшөлү.

Суайер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Суайер синдрому – бул адамдын хромосомалары XY болгон абал, башкача айтканда, алар эркек, ал эми сырткы жыныс органдары аялдар. Адатта, XY хромосомалары болгондо, жыныс мүчөсү жана урук бези пайда болот. Бирок, Суайер синдрому менен ооруган адамдарда кын, жатын жана фаллопиялык түтүкчөлөр пайда болот.

Бул адамдардын жыныстык бездери, башкача айтканда, энелик бездери же урук бездери жок. Анын ордуна, аларда такыр иштебеген тырык тканынын бир бөлүгү бар. Дарыгерлер муну жыныс бездери деп аташат. Ушул себептен улам, алар гормондорду алмаштыруучу терапия алмайынча, жыныстык жетилүү мезгилине өтүшпөйт. Ошондой эле, алар табигый жол менен кош бойлуу боло алышпайт. Бирок, жумуртка донорлугу сыяктуу ыкмалар аркылуу балалуу болууга болот.

Суайер синдромунун дагы бир аталышы - XY гонадалдык дисгенези. Бул жерде "гонад" гонадаларды, ал эми "дисгенез" "аномалдуу өнүгүүнү" билдирет. Бул абал интерсекс категориясына кирет. Дарыгерлер аны жыныстык өнүгүүнүн бузулушу же жыныстык өнүгүүнүн бузулушу (ЖӨБ) деп аташат.

Суайер синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал төрөлгөн 80 000 баланын бирине туура келет. Андыктан, пайыздык көрсөткүч канчалык төмөн экенин элестете аласыз.

Суайер синдрому менен ооруган адамдын белгилери кандай болот?

Бул оору көбүнчө өспүрүм куракта , адатта, жыныстык жетилүү мезгилинде аныкталат. Симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы белгилери бар:

• Эмчектин өнүгүүсүнүн төмөндөшү же такыр жок болушу .
• Ай сайын этек кирдин жоктугу (аменорея) .
• Өз курактагы башкаларга караганда бою узунураак өсөт .
• Колтук астында жана жыныстык мүчөлөрдө түктөрдүн өсүшү жок же өтө аз .

Элестетсеңиз, кызыңыз азыр 14 же 15 жашта. Анын бардык достору бойго жетип, этек кири келе баштады. Бирок кызыңыз дагы эле айырмаланган жок. Ал башка балдарга караганда узунураак, бирок эмчектеринин өнүгүү белгилери байкалбайт. Дал ушул учурда ата-эне да, бала да буга күмөн санашы мүмкүн.

Суайер синдромунун себеби эмнеде?

Бул оорунун так себеби дайыма эле белгилүү боло бербейт . Бирок, учурдагы изилдөөлөргө таянып, адистер бул оору жыныстык дифференциацияга таасир этүүчү гендердеги мутациялардан улам келип чыгат деп эсептешет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, урук бездеринин өнүгүшүнө салым кошкон кандайдыр бир гендин өзгөрүшү Суайер синдромуна алып келиши мүмкүн.

Айрым адамдар бул абалды ата-энелеринен мураска алышат . Балким, алардын ата-энелери гендеринин биринде мутация бар экенин билишкен эмес. Башкалары үчүн бул кокусунан болушу мүмкүн, башкача айтканда, эч кандай себепсиз жаңы ген мутациясы пайда болот.

Суайер синдрому SRY (жынысты аныктоочу Y аймагы) деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат, ал адамдардын 15% дан 20% га чейин жабыркайт. Генетиктер SRY гени дифференциацияланбаган ткандардын урук безине айлануусуна жардам берет деп эсептешет. Эгерде SRY гени өзгөртүлсө, бул процесс туура жүрбөйт жана урук бездери эч качан өнүкпөйт.

Мындан тышкары, Суайер синдрому төмөнкү гендердеги өзгөрүүлөрдөн да келип чыгышы мүмкүн:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Бул гендер бир аз татаал көрүнүшү мүмкүн, бирок булар жыныстык өнүгүүгө катышкан негизги гендердин айрымдары.

Суайер синдромунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Бул абалдан келип чыгышы мүмкүн болгон эки негизги кыйынчылык бар:

• Жыныс бездеринин шишиги: Суайер синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 30%ында жыныс бездеринде шишик пайда болот, алар көбүнчө энелик бездер жайгашкан жерде пайда болгон тырык тканы. Эң кеңири таралган шишик түрү - гонадобластома деп аталган шишиктин бир түрү. Гонадобластома залалсыз шишик болгону менен, дарыгерлер аны залалдуу шишиктердин прекурсору деп эсептешет. Ошондуктан, алдын алуу чарасы катары дарыгерлер адатта жыныс бездеринин сызыктарын хирургиялык жол менен алып салууну сунушташат . Бул бир аз коркунучтуу болсо да, келечекте чоң көйгөйдүн алдын алуу маанилүү.

• Остеопороз: Эгерде дарыланбаса, Суайер синдрому сөөктөрүңүздүн алсырашына алып келиши мүмкүн. Убакыттын өтүшү менен бул остеопорозго алып келиши мүмкүн.Гормондорду алмаштыруучу терапия сөөктөрдүн жукарышынын жана жоголушунун алдын алууга жардам берет.

Суайер синдрому кантип аныкталат?

Кээде дарыгерлер бул ооруну төрөлө электе же төрөлгөндө аныктай алышат. Бирок көп адамдар аны кийинчерээк, күтүлгөндөй жыныстык жетилүү курагына жете электе гана билишет.

Дарыгерге барганыңызда, ал алгач медициналык кароодон өтүп, сиздин медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин алар сиздин денеңиздин ички анатомиясы жана хромосомалык түзүлүшү жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн ар кандай анализдерди дайындашы мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кариотипти текшерүү: Бул сизге хромосомалардын так схемасын көрүүгө мүмкүндүк берет.
• Генетикалык тестирлөө: Бул гендерде мутациялар бар-жогун аныктай алат.
• Жамбаштын УЗИси: Бул жатын жана энелик бездер сыяктуу ички органдардын абалын текшере алат (же аларды алмаштырган жыныс бездеринин).
• МРТ (магниттик-резонанстык томография): Бул ошондой эле ички органдардын так сүрөтүн бере алат.

Бул тесттер бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок алар туура диагноз коюуга жардам берет.

Суайер синдрому кантип дарыланат?

Суайер синдромун толугу менен айыктырууга болбойт. Ошондуктан, дарылоонун негизги максаттары - каалабаган симптомдорду башкаруу, сөөктөрүңүздү бекем сактоо жана рак оорусунун коркунучун азайтуу. Бул үчүн дарыгериңиз төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Жыныс бездериндеги сызыктарды алып салуу боюнча операция: Жогоруда айтып өткөндөй, бул шишиктердин пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн маанилүү.
• Гормондорду алмаштыруучу терапия: Бул этек кирди калыбына келтирүүгө, эмчектин өсүшүнө жардам берүүгө жана остеопороздун алдын алууга жардам берет. Адатта, бул аял гормондорун берүүнү камтыйт.

Баламда Суайер синдрому болсо, эмне кылышым керек?

Жыныстык жетилүү эч ким үчүн оңой мезгил эмес. Суайер синдрому менен ооруган бала үчүн дал ушул мезгилде алар өз денеси курдаштарынан айырмаланарын түшүнө башташат. Бул баланын психикалык саламаттыгына терең таасирин тийгизиши мүмкүн.

Балаңыз бул тууралуу көптөгөн эмоцияларды башынан өткөрүп жаткан болушу мүмкүн. Аны менен ачык сүйлөшүңүз . Бул татаал эмоциялар менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн кеңешчинин жардамына кайрылуу жакшы идея болушу мүмкүн. Эсиңизде болсун, сиздин сүйүүңүз, колдооңуз жана түшүнүгүңүз ушул учурда балаңыз үчүн абдан маанилүү.

Маанилүү:Балаңызга бул абалды түшүндүрүп жатканда, анын такыр "майып" эмес экенин баса белгилеңиз. Бул алардын күнөөсү эмес, жөн гана алардын денесинин өнүгүүсүндөгү айырмачылык.

Суайер синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Муну укканда сиз жеңилдеп калышыңыз мүмкүн. Суайер синдрому менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы бул оорусу жок адамдардыкына окшош . Эгерде туура дарыланса, бул сиздин же балаңыздын жашоо узактыгына эч кандай таасир этпейт.

Суайер синдромунун алдын алууга болобу?

Суайер синдрому – бул генетикалык оору . Андыктан анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Бул эч кимдин күнөөсү эмес.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

• Эгер сиз аял болсоңуз жана 16 жашка чейин этек кириңиз баштала элек болсо , анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.
• Эгер сиз ата-эне болсоңуз жана балаңыздын жыныстык жетилүүсүндө кечигүү бар деп ойлосоңуз , балаңыздын педиатры менен сүйлөшүңүз. Алар балаңыздын өнүгүүсүн көзөмөлдөп, дарылоо керекпи же жокпу, айтып бере алышат.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизге Суайер синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Бул ооруну кайсы ген мутациясы пайда кылганын айтып бере аласызбы?
• Мен же менин балама гормонду алмаштыруучу терапияны качан баштоо керек?
• Мага же балама операция керекпи? Эгер керек болсо, качан?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Дагы кандай ресурстарды сунуштайт элеңиз (мисалы, кеңеш берүү кызматтары, колдоо топтору)?

Балаңызда жыныстык өнүгүүнүн бузулушу (ЖӨБ) бар экенин билгенде башыңыз айланып, ишенбөөчүлүк сезими кадыресе көрүнүш. Балаңызда өспүрүм куракта, айрыкча, курдаштары чоңойгондо бул мүнөздөмөлөрдү көрсөтпөсө, интерсексуалдык оору болгон Суайер синдрому бар экенин билишиңиз мүмкүн.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Эң жакшы жери , Суайер синдромун дарылоо менен башкарууга болот . Дарыгериңиз сиз же балаңыз үчүн жекелештирилген дарылоо планын түзө алат. Ошондой эле, алар сизге балаңызга бул оору менен ийгиликтүү жашоого жардам бере турган ресурстарды көрсөтө алышат.

Коркпо. Сен жалгыз эмессиң.Бул оору менен жашаган адамдар көп. Туура медициналык кеңеш, колдоо жана түшүнүү менен, Суайер синдрому менен ооруган адам да дени сак, бактылуу жашай алат. Эң негизгиси, тезинен медициналык жардамга кайрылып, сунушталган дарылоону аткаруу керек.

Суайер синдрому, XY жыныс бездеринин дисгенези, жыныстык өнүгүү, гормондор, генетикалык мутациялар, жыныстык жетилүү, интерсекс, ДСД