Денеңиздин детоксикация системасында көйгөй барбы? Келгиле, мочевина циклинин бузулушу жөнүндө билип алалы!

Баарыбыз билебиз, денебиз керектүү азык заттарды жеген тамак-ашыбыздан алат. Ошондой эле, бул процессте денебиз керексиз, кээде уулуу заттарды бөлүп чыгарат. Демек, денебизде бул керексиз токсиндерди чыпкалап, пайдалуу заттарды денеге жеткирүү үчүн абдан укмуштуудай система бар. Бирок, эгер бул "чыпка" системасында алсыздык болсо, эмне болот? Бул биз бүгүн сөз кыла турган маанилүү маселелердин бири.

Мочевина цикли деген эмне? Келгиле, аны абдан жөнөкөй түшүнүп алалы!

Мочевина циклин денебизден токсиндерди чыгаруучу чыпка системасы катары элестетиңиз. Ал денебизден зыяндуу заттарды чыгарууга жана пайдалуу заттарды бүт денеге ташууга жардам берет.

Бул процесс биз тамактангандан кийин башталат. Биз жеген тамак-аштардагы белоктор денебиздин ичинде аминокислоталарга бөлүнөт. Бул аминокислоталар белоктордун негизги бирдиктери болуп саналат. Имарат куруу үчүн кирпич керек болгондой эле, бул аминокислоталар булчуңдарды куруу, азык заттарды ташуу жана органдардын туура иштешин камсыз кылуу үчүн абдан маанилүү.

Эми бул белок сиңирилгенде, калдык катары аммиак деп аталган газ пайда болот. Бул аммиак денебиз үчүн абдан уулуу . Ошентип, бул уулуу аммиактан арылуу үчүн денебиздеги ферменттер - башкача айтканда, химиялык реакцияларды жүргүзгөн атайын белоктор - бул аммиакты боордо мочевина деп аталган зыянсыз затка айландырат. Бул мочевинанын курамында аммиак менен бирге башка бир нече аминокислоталар бар:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитруллин

Андан кийин, бул ферменттер мочевинаны кан аркылуу бөйрөктөргө жеткирет. Мочевина циклинин акыркы кадамы - бул мочевинаны заара менен бөлүп чыгаруу. Жөнөкөй сөз менен айтканда, мочевина цикли ушундай иштейт.

Ошентип, мочевина циклинин бузулушу деген эмне?

Мочевина циклинин бузулушу (МОБ) – бул мурда талкуулагандай, мочевинаны денеге ташуучу процесс туура иштебеген оорулардын тобу. Бул, адатта , ошол процесс үчүн керектүү белоктун же ферменттин жетишсиздигинен же жетишсиздигинен келип чыгат.

Бул генетикалык абал , башкача айтканда, ал төрөлгөндөн баштап эле бар. Дарыгерлер муну зат алмашуунун тубаса катасы деп аташат. Бул каныбызда уулуу аммиактын топтолушуна алып келет. Бул гипераммонемия деп аталат. Бул абал денебизге, айрыкча мээге жана башка органдарга абдан терс таасирин тийгизет.

Мочевина циклинин бузулууларынын түрлөрү барбы?

Ооба, мочевина циклинин сегиз белгилүү бузулушу бар. Алардын ар бири мочевина цикли үчүн зарыл болгон белгилүү бир ферменттин же белоктун жетишсиздигинен келип чыгат:

• N-ацетилглутамат синтазасынын (NAGS) жетишсиздиги
• Карбамоилфосфат синтетаза I (CPS1) жетишсиздиги
• Орнитин транскарбамилазасынын (OTC) жетишсиздиги
• Аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1) жетишсиздиги же I типтеги цитруллинемия
• Цитрин жетишсиздиги же II типтеги цитруллинемия
• Аргининосукциндик лиазанын (ASL) жетишсиздиги
• Аргиназанын (ARG) жетишсиздиги
• Орнитин транслоказасынын жетишсиздиги

Бул бир аз илимий угулушу мүмкүн, бирок мунун ар бири мочевина циклинин белгилүү бир этабында көйгөй бар экенин билдирет.

Бул абалды кимдер өрчүтө алат?

Бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык абал. Жаңы төрөлгөн балдарды төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде жасалуучу Универсалдуу Жаңы төрөлгөндөрдүн кан анализдери аркылуу аныктоого болот. Бирок, кээде симптомдор кийинчерээк пайда болот. Мындай учурда, чоңдорго да бул оору диагнозун коюуга болот.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Ооба, мочевина циклинин жетишсиздиги - тукум куума оору. Көпчүлүк учурларда, бул оорунун пайда болушу үчүн, сиз энеңизден да, атаңыздан да генетикалык мутацияны мураска алышыңыз керек. Бул аутосомдук-рецессивдүү берүү деп аталат. Айрым түрлөрү бойго бүткөндөн кийин балдарыңызга жыныстык хромосома менен байланышкан түрдө өтөт. Бул Х-байланышкан берүү деп аталат.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Америка Кошмо Штаттарында бул оору болжол менен 35 000 адамдын биринде кездешет деп болжолдонууда. Шри-Ланкада так статистика жок болсо да, бул сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет.

Мочевина циклинин жетишсиздигинин белгилери кандай?

Бул оорунун алгачкы белгилери, адатта, төрөлгөндө байкалат. Бирок, бул белгилер ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Бул белгилер сизге тааныш угулуп жатабы же жокпу, билип көрүңүз:

• Уйкучулук, ашыкча чарчоо (летаргия)
• Ымыркайлардын тез-тез ыйлашы жана тынчы жок болушу (Ымыркайлардын тынчсыздануусу)
• Жүрөк айлануу же кусуу
• Тамак жей албайт
• Өтө тез же өтө жай дем алуу
• Баш аламандык, эсин жоготуу

Бул симптомдор кандагы аммиактын көбөйүшүнөн (Гипераммонемия) келип чыгат. Бул симптомдор жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Ошондой эле, төмөнкүдөй нерселерди байкашыңыз мүмкүн:

• Когнитивдик өнүгүүдөгү көйгөйлөр жана интеллектуалдык кыйынчылыктар
• Жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр
• Өнүгүүнүн кечигүүсү - бул баланын өнүгүүсү анын жашына туура келбегенин билдирет.
• Мээнин айланасында суюктуктун топтолушу (мээ шишиги)
• Булчуңдардын катуулугу, тартышуусу (спастикалык)
• Эпилепсиялык абалдар, талма
• Эсин жоготуу, кома абалы

Маанилүү: Мээге таасир этүүчү симптомдор өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн, андыктан эгерде сизде мындай симптомдор байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу маанилүү.

Мунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, мочевина циклинин жетишсиздиги генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Жогоруда талкууланган ар бир түр ар башка генетикалык мутациядан улам келип чыгат:

• N-ацетилглутамат синтазасынын жетишсиздиги: NAGS гениндеги мутация.
• Карбамоилфосфат синтетаза I жетишсиздиги: CPS1 гениндеги мутация.
• Орнитин транскарбамилазасынын жетишсиздиги: OTC гениндеги мутация.
• Аргининосукцинат синтаза 1 жетишсиздиги: ASS1 гениндеги мутация.
• Цитриндин жетишсиздиги: SLC25A13 гениндеги мутация.
• Аргининосукциндик лиазанын жетишсиздиги: ASL гениндеги мутация.
• Аргиназанын жетишсиздиги: ARG гениндеги мутация.
• Орнитин транслоказасынын жетишсиздиги: SLC25A15 гениндеги мутация.

Бул гендер мочевинаны денеге ташуу үчүн керектүү белокторду жана ферменттерди өндүрүүгө жооптуу. Генетикалык мутация пайда болгондо, организм бул белокторду же ферменттерди жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт. Андан кийин, организм канда топтолуп, симптомдорду пайда кылган уулуу аммиакты чыгара албайт.

Бул абал кантип аныкталат?

Дарыгериңиз алгач сиздин симптомдоруңуз жөнүндө сурайт, медициналык кароодон өткөрөт жана толук медициналык тарыхыңызды чогултат. Андан кийин, абалыңызды ырастоо үчүн кан же заара анализдерин тапшырышы мүмкүн.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

• Аминокислота профили же анализи: Каныңыздын же заараңыздын үлгүсү денеңиздеги аминокислоталардын деңгээлин өлчөйт.
• Боордун биопсиясы: Боордун абдан кичинекей бир бөлүгү алынып, микроскоп менен текшерилип, бул оору менен байланышкан ферменттер бар же жок экендигин жана алардын кандайча иштээрин билүү үчүн жүргүзүлөт.
• Генетикалык тест: Симптомдорду жаратышы мүмкүн болгон генетикалык өзгөрүүлөрдү текшерүү үчүн кан үлгүсү алынат.

Бул кантип дарыланат?

Мочевина циклинин бузулушун дарылоонун негизги максаты - кандагы аммиактын көлөмүн азайтуу. Муну төмөнкүлөр аркылуу жасоого болот:

• Белок аз болгон диетаны кармануу.
• Диализ: Кандан токсиндерди чыгаруу үчүн колдонулган процедура. Бул гемодиализ деп да аталат.
• Дары-дармектерди колдонуу: Натрий фенилацетат жана натрий бензоаты (мисалы, Аммонул® ) сыяктуу дары-дармектер кандагы аммиакты кетирүүгө жардам берет.
• Аминокислота кошулмаларын кабыл алуу: Аргинин же Цитруллин сыяктуу кошулмалар организмге мочевина циклин толуктоого жардам берет.

Гипераммониемиянын өтө оор учурларында боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Дарылоону баштоодон мурун, дарыгериңиз менен жаңы дары-дармектердин жана процедуралардын терс таасирлери жөнүндө сүйлөшүңүз. Ошондой эле, учурда кабыл алып жаткан башка дары-дармектер же кошумчалар жөнүндө дарыгериңизге айтып бериңиз. Бул сизге каалабаган терс таасирлерден качууга жардам берет.

Эгерде сизде мочевина циклинин бузулушу болсо, кайсы азыктардан баш тартуу керек?

Бул абалды башкаруунун эң жакшы жолу - белокко бай диета . Себеби, биз жеген тамак-аштагы белок бөлүнүп чыкканда, аминокислоталар пайда болуп, андан кийин аммиак пайда болот. Мочевина циклинин бузулушу бар адам бул аммиакты табигый жол менен жок кыла албайт. Демек, белокко бай диетаны кармануу кандагы аммиактын топтолуу коркунучун азайтат.

Бул жерде сиздин диетаңыздан белокко бай негизги азыктардын айрымдары келтирилген:

• Балык
• Тоок
• Жумурткалар
• Уй эти
• Буурчактын түрлөрү
• Тофу же соя кошулган азыктар

Бирок, белок биздин денебиз үчүн абдан маанилүү болгондуктан, аны толугу менен алып салуу терс таасирлерине, мисалы, өсүүнү токтотушуна алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, дарыгериңиз сизди диетологго же диетологго жөнөтүшү мүмкүн. Алар сизге жеген белоктун көлөмүн көзөмөлдөөгө жардам бере алышат. Кээде дарыгериңиз белокту чектөөдөн келип чыккан азыктык жетишсиздикти толтуруу үчүн витамин, минерал же аминокислота кошулмаларын ичүүнү сунушташы мүмкүн.

Жаңы төрөлгөн балада ушул оору болсо, аны эмчек эмизүүгө болобу?

Балаңыз белокту эне сүтүнөн алат. Сиз эмчек эмизе алсаңыз да, дарыгериңиз анын балаңызга кандай таасир этерин көп учурда көзөмөлдөп турат. Эгерде сиз балаңыздын белокту керектөөсүн азайтуууңуз керек болсо, дарыгериңиз балаңызга эне сүтүнүн ордуна атайын балдар аралашмасын берүүнү сунушташы мүмкүн.

Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору жана анын алдын алуу мүмкүн эмес. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучун билгиңиз келсе, генетикалык консультация боюнча дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Мочевина циклинин бузулушу менен ооруган адам кандай үмүткө ээ боло алат?

Дарыгериңиз бул ооруну аныктайары менен, ал кандагы аммиактын көлөмүн азайтуу үчүн дарылоону баштайт. Жаңы төрөлгөн балдар үчүн дарылоо татаалдашуулардын алдын алуу үчүн төрөлгөндөн кийин дароо башталат. Дарылоо башталгандан кийин, дарыгер кандагы аммиактын деңгээлин коопсуз деңгээлге жеткенге чейин көзөмөлдөйт.

Бул абал өмүр бою мониторинг жүргүзүүнү жана атайын аз белоктуу диетаны талап кылат . Протеинди өтө көп жеген симптомдордун кайра пайда болушуна алып келиши мүмкүн.

Эгерде гипераммониемия оорлошуп кетсе, ал мээнин кайтарылгыс жабыркашына, комага же ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Андыктан, өмүргө коркунуч туудурган бул кыйынчылыктардан качуу үчүн өзүңүздүн же балаңыздын абалын кантип башкаруу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Бул абалда калыбына келүү боюнча прогноз кандай?

Сиздин келечегиңиз симптомдоруңуздун оордугуна жараша болот. Эгерде эрте диагноз коюлуп, дарыланып, өмүр бою көзөмөлдөнсө, өмүрүңүздүн узактыгы нормалдуу болушу мүмкүн. Бирок, эгерде дарыланбаса же диагноз коюлбаса, ал өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде бул оорунун белгилери байкалса, айрыкча өзүңүздү абдан чарчаңкы сезсеңиз же тамак жей албасаңыз , дарыгерге кайрылыңыз.

Балаңыз чоңойгон сайын, анын өнүгүү этаптарына жетип жатканын текшерип туруу маанилүү. Башкача айтканда, ал жашына ылайыктуу нерселерди жасап жатабы же жокпу. Болбосо, дарыгерге кайрылыңыз.

Эгерде сизде же балаңызда талма кармаса же дем алуу кыйын болсо, дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Баламдын абалын кантип көзөмөлдөйм?
• Диетологго көрүнүшүм керекпи?
• Дарылоонун кандай терс таасирлери бар?
• Кандай азыктарды алып салышым керек?

Сизде же балаңызда бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Дарыгериңиз сизге ооруну башкарууга жардам бере алат. Белоксуз диета менен тамактануу менен, сиз оорунун денеңизге тийгизген таасирин азайта аласыз. Бул симптомдорду азайтууга жана өзүңүздү жакшы сезүүгө жардам берет. Эгерде сиз дайыма чарчап жүрсөңүз, тамактанууда кыйынчылыктар болсо же жүрүм-турумуңузда адаттан тыш өзгөрүүлөр болсо, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, биз мочевина циклинин бузулушу жөнүндө көп сүйлөштүк. Кыскасы, эске алуу керек болгон бир нече нерсе бар:

• Бул генетикалык оору: бул сиз төрөлгөн нерсе дегенди билдирет. Бул жерде биздин денебиз аммиак деп аталган уулуу затты туура жок кыла албайт.
• Эрте аныктоо абдан маанилүү:Айрыкча жаңы төрөлгөн балдар үчүн. Эгерде сизде оорунун белгилери байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Дарылоо ыкмалары бар: Эң негизгиси кандагы аммиактын деңгээлин көзөмөлдөө. Муну аз белоктуу диета, дары-дармектер жана башка дарылоо ыкмалары менен жасоого болот.
• Өмүр бою башкаруу керек: Эгерде туура башкарылса, көпчүлүк адамдар кадимкидей жашай алышат.
• Медициналык кеңештерди аткарыңыз: Ден соолугуңуз үчүн дарыгериңиздин жана диетологуңуздун кеңештерин так аткаруу абдан маанилүү.

Дүрбөлөңгө түшпөңүз. Эң негизгиси, бул абалдан кабардар болуп, тийиштүү медициналык жардам алуу керек. Эгерде сизде башка суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Мочевина цикли, аммиак, генетикалык оорулар, белок алмашуусу, гипераммониемия, балдардын оорулары, зат алмашуунун бузулушу