Балаңызда угуу жана көрүү көйгөйлөрү барбы? Келгиле, Ашер синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын угуусу бир аз начарлап калганын байкадыңыз беле? Балким, алар башка ымыркайларга караганда бир аз кечирээк баса башташкандыр? Анан, алар чоңойгон сайын, түнкүсүн жарык аз болгондо көрүүгө кыйынчылык жараларын байкайсызбы? Эгерде бул көйгөйлөрдүн бирден ашык түрү болсо, себеби сиз ойлогондон башкача болушу мүмкүн. Бүгүн биз бул үчөөнө тең бир убакта таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз: угуу, көрүү жана кээде тең салмактуулук, бирок бул тууралуу коомдо көп айтылбайт. Бул Ашер синдрому деп аталат.

Ашер синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ашер синдрому тукум куума оору. Ал негизинен кээ бир адамдарда угуунун начарлашына, көрүүнү жоготууга жана тең салмактуулук көйгөйлөрүнө алып келет. Муну денебиздин кантип өсөөрүнүн планы катары элестетиңиз. Бул оору мутация деп аталган бул гендердеги өтө кичинекей өзгөрүүдөн келип чыгат. Бул генетикалык өзгөрүүдөн улам, бала курсакта чоңоюп жатканда угуу жана көрүү органдары туура өнүкпөйт.

Бул оорунун белгилери, адатта, төрөлгөндө (тубаса) пайда болот же бала кезинде пайда боло баштайт. Өтө сейрек учурларда, симптомдор чоңойгондо пайда болушу мүмкүн. Учурда бул оорунун дабасы жок. Бирок кабатыр болбоңуз. Бул симптомдорду башкаруунун жана балаңыздын жакшы жашоого жардам берүүнүн көптөгөн жолдору бар.

Мунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, аны пайда кылган 10го жакын генетикалык мутация белгилүү. Ашер синдрому бул гендер кандайча бириктирилгенине жараша үч негизги түргө бөлүнөт. Бул түрлөрдүн баары угуу, көрүү жана тең салмактуулук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. Бирок алардын ортосундагы негизги айырмачылык - симптомдордун башталуу убактысы жана алардын оордугу.

Муну түшүнүү жеңил болушу үчүн, таблицада карап көрөлү.

Бул Шри-Ланкада анчалык кеңири таралган оору эмес. Ал дүйнө жүзү боюнча 100 000 адамдын 3төн 6сына чейин адамга таасир этет.

Бул абалдын негизги белгилери кайсылар?

Эми бул симптомдор жөнүндө бир аз кененирээк сүйлөшөлү.

• Угуунун начарлашы: Айрым балдар дүлөй болуп төрөлүшү мүмкүн же угуусу өтө начар болушу мүмкүн. Башкалары болсо, чоңойгон сайын угуусу акырындык менен начарлай баштайт.

• Көрүүнүн начарлашы: Бул ретинит пигментозу (RP) деп аталган оорудан келип чыгат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул көзүбүздүн торчо кабыгындагы жарыкка сезгич клеткалардын (таякчалар жана конустар) акырындык менен жок болушу.
• Биринчи белгиси: түнкү сокурдук. Түнкүсүн, күңүрт жарык жерлерде нерселерди даана көрө албоо.
• Кийинки этап: Көрүү талаасынын тарышы (туннель көрүү). Бул туннель аркылуу караганга окшош, анда көрүү түз жана перифериялык көрүү жок. Убакыттын өтүшү менен бул абал оорлошуп, толук сокурдукка алып келиши мүмкүн.

• Тең салмактуулук көйгөйлөрү: Бул өзгөчө 1-типтеги балдарга таасир этет. Ички кулагыбыздын тең салмактуулукту көзөмөлдөөгө жардам берген бөлүктөрү жабыркаган. Бул абал бул бөлүктөрдүн жабыркашына алып келиши мүмкүн. Ошондуктан бул балдар басууну үйрөнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат. Алар тынымсыз кулап жаткандай сезилиши мүмкүн.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул толугу менен генетикалык абал. Бул тукум куучулук схемасы аутосомдук-рецессивдүү схема деп аталат. Бул балада бул оорунун пайда болушу үчүн, бала кемчиликтүү генди энеден да, атадан да мураска алышы керек дегенди билдирет.

Элестетсеңиз, эгер бала кемчиликтүү генди энеден гана, ал эми дени сак генди атасынан мураска алса, анда балада оору пайда болбойт. Бирок бала кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсүнө айланат. Анын симптомдору болбосо да, ал генди балдарына өткөрүп бере алат.

Менде ушул оору бар экенин кантип билсем болот?

Диагностикалык ыкма баланын симптомдоруна жана түрүнө жараша өзгөрүп турат.

Элестетип көрүңүз, эгерде балаңызга төрөлгөндөн кийин ооруканада жүргүзүлгөн жаңы төрөлгөн баланын угуу скринингинде угуу начарлашы аныкталса, дарыгерлер маселени изилдөө үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзүшөт. Андан кийин, эгерде алар Ашер синдромунан шектенишсе, генетикалык текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн.

Эгерде балаңыз бир аз чоңойгондон кийин угуу же көрүү көйгөйлөрү байкалса, үй-бүлөлүк дарыгериңиз (педиатр) сизди адистерге жөнөтөт.

• Угуу тесттери: Отоларинголог жана аудиолог баланын угуу деңгээлин аныктоо үчүн ар кандай тесттерди жүргүзүү үчүн биргелешип иштешет.
• Көрүү текшерүүлөрү: Офтальмолог баланын көзүн, айрыкча торчо кабыгынын жабыркашын, мисалы, ретинит пигментозун текшерүү үчүн текшерет. Ошондой эле, алар перифериялык көрүүнү өлчөө үчүн текшерүүлөрдү жүргүзүшөт.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкаруу үчүн көп нерсе кылса болот. Дарыгерлер баланын абалына, жашына жана симптомдордун оордугуна жараша дарылоону пландаштырышат.

• Кохлеардык имплантаттар: Угуусунун начарлашы менен төрөлгөн балдарга бул аппарат аркылуу үндөрдү угууга жардам берсе болот, ал хирургиялык жол менен ички кулакка имплантацияланат.
• Угуучу аппараттар: Булар угуусу орточо деңгээлде начарлаган балдар үчүн абдан пайдалуу.
• Көрүү каражаттары: Жарыкты чыпкалоочу атайын линзалары бар көз айнектерди жана чоңойтуучу түзүлүштөрдү колдонсо болот.
• Эрте кийлигишүү кызматтары: Бул абдан маанилүү. Логопедиялык, физиотерапиялык жана жаңдоо тилин үйрөтүүнү жаш куракта баштоо баланын өнүгүүсүнө чоң жардам берет.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Мындай сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билгенде көптөгөн суроолордун пайда болушу кадыресе көрүнүш. Мунун баарын дарыгериңиз менен талкуулоодон коркпоңуз же тартынбаңыз. Бул жерде сиз бере турган бир нече суроолор бар:

• "Менин баламда Ашер синдромунун канча түрү бар?"
• "Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?"
• "Балам убакыттын өтүшү менен көрүүсүн толугу менен жоготуп коюшу мүмкүнбү?"
• "Менде же менин жубайымда мунун себеби болгон генетикалык мутациялар бар же жок экенин текшерүү үчүн мага текшерүүдөн өтсө болобу?"

Көрүү, угуу жана тең салмактуулук – бул дүйнө менен өз ара аракеттенүү үчүн колдонгон негизги үч сезимибиз. Андыктан, ата-эне катары балаңыз бул нерселерди жоготуп жатканын билгенде тынчсыздануу, кайгыруу жана коркуу сезими табигый нерсе. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Балаңызга жардам бере турган көптөгөн медициналык дарылоо ыкмалары, колдоо кызматтары жана программалар бар. Дарыгериңиз жана медициналык командаңыз сиздин сезимдериңизди түшүнүп, сизге керектүү көрсөтмөлөрдү берет.