Денеңизде ушундай кызыктай шишиктер пайда болобу? Келгиле, фон Гиппел-Линдау оорусу (VHL) жөнүндө сүйлөшөлү.

Эмне үчүн денемде кызыктай шишиктер пайда болуп жатканын же эмне үчүн кээ бир оорулар жоголуп кетпей жатканын ойлонуп жаткандырсыз. Кээде мунун себеби биз ойлогондон бир аз татаалыраак болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул фон Гиппел-Линдау оорусу же биз аны кыскача "(VHL)" деп атайбыз.

Фон Хиппель-Линдау (VHL) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Макул, эми сиз бул "(VHL)" эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, фон Хиппел-Линдау сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал денеңиздеги айрым гендерде "(генетикалык мутация)" же өзгөрүү болгондо пайда болот. Ушул себептен улам, денеңиздин ар кайсы бөлүктөрүндө "(зыяндуу)" шишиктер, ошондой эле "(зыянсыз)" шишиктер жана кисталар пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Дарыгерлер кээде бул ооруну "(фон Хиппел-Линдау синдрому" деп аташат.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул генетикалык мутацияга чалдыккан адамдардын 97%ында 65 жашка чейин ушул жана башка VHLге байланыштуу шишиктер пайда болот. Көпчүлүк учурларда, VHLге байланыштуу шишиктерди дарылоонун негизги жолу - шишиктерди алып салуу боюнча операция.

VHL оорусу менен кандай рак оорулары байланыштырылышы мүмкүн?

Эгерде сизде ушул "(VHL)" оорусу болсо, анда сизде төмөнкү рак түрлөрүнүн биринин же бир нечесинин пайда болуу коркунучу жогору:

• Бөйрөктүн тунук клеткалуу карциномасы (ccRCC): Бул бөйрөк рагынын эң кеңири таралган түрү. Адистердин айтымында, VHL менен ооруган адамдардын 25% дан 60% га чейин бул ракка чалдыгышы мүмкүн. Эсиңизде болсун, бөйрөктөр денебиздеги эң маанилүү органдардын бири, андыктан алардагы рак абдан тынчсыздандырат.
• Уйку безинин нейроэндокриндик шишиктери (уйку безинин NET шишиктери): Булар уйку безинин эндокриндик клеткаларында башталуучу сейрек кездешүүчү шишик түрү. Алар VHL менен ооруган адамдардын 9% дан 17% га чейин өнүгүшү мүмкүн.
• Феохромоцитома: Бул бөйрөк үстүндөгү безде пайда болгон сейрек кездешүүчү, бирок дарылануучу шишик. Бул шишиктер башында залалдуу эмес шишиктер катары башталышы мүмкүн, бирок кийинчерээк ракка айланышы мүмкүн. Алар VHL менен ооруган адамдардын 10% дан 20% га чейин кездешет.
• Кең байламта цистаденомалары: Бул оору аялдарга таасир этет. Ал VHL менен ооруган аялдардын болжол менен 10%ында кездешет. Бул жатын түтүкчөлөрүнүн жанында пайда болгон шишик.

VHL менен кошо келген рак эмес шишиктер кайсылар?

VHL болгондо рак гана эмес, рак эмес шишиктер, башкача айтканда, дененин башка бөлүктөрүнө жайылбаган (метастаза бербеген) шишиктер да өнүгүшү мүмкүн. Алардын эң маанилүүсү - гемангиобластома.Булар мээнин, жүлүндүн же торчо кабыктын кан тамырларында пайда болгон рак эмес шишиктер. Алар жайылбаса да, чоңоюп, айланадагы ткандарга таасир этип, ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

"(VHL)" менен байланышкан гемангиобластомалардын түрлөрү:

• Торчо кабыктын гемангиобластомасы: Бул көздө пайда болгон шишиктин бир түрү. Ал тургай, көрүүнү жоготууга алып келиши мүмкүн. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал (VHL) менен ооруган адамдардын 60%ында өнүгөт.
• Мээнин өзөгү жана мээче гемангиобластомалары: Булар мээдеги шишиктер. Алар тең салмактуулукка таасир этип, башка көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Алар VHL менен ооруган адамдардын 13% дан 72% га чейин таасир этет.
• Жүлүн гемангиобластомасы: Гемангиобластоманын бул түрү (VHL) менен ооруган адамдардын 13% дан 50% га чейин өнүгөт.

Мындан тышкары, эгер сизде VHL болсо, сизде төмөнкү сыяктуу рак эмес шишиктер жана кисталар пайда болуу коркунучу бар:

• Эпидидималдык цистаденомалар: Булар эркектерге таасир этүүчү шишиктер. Алар урук бездеринин жанындагы сперматозоиддерди сактаган кичинекей түтүк сымал түзүлүш болгон эпидидимде өнүгөт. Алар VHL менен ооруган эркектердин 25% дан 60% га чейин кездешет.
• Эндолимфатикалык баштыкча шишиктери (ЭЛБШ): Булар өтө сейрек кездешүүчү шишиктер. Эгерде сизде VHL болсо, алар ички кулакта өнүгүшү мүмкүн. Бул оору VHL менен ооруган адамдардын 10% дан 25% га чейин таасир этет.
• Кисталар: Булар суюктукка толгон кисталар. VHL менен ооруган адамдарда бул кисталар бөйрөктө жана уйку безинде пайда болушу мүмкүн.

VHL оорусу канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында абдан сейрек кездешүүчү оору. Ал 36 000 адамдын биринде кездешет. VHL менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө симптомдор 20 жаштын ортосунда байкала баштайт. Бул жаш кезиңизде эле этият болушуңуз керек дегенди билдирет.

Фон Гиппель-Линдау оорусунун белгилери кандай?

Бул абал бүт денеңизде шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн болгондуктан, белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Бул шишиктердин жайгашкан жерине жана көлөмүнө жараша болот. Сизде төмөнкүдөй симптомдор болушу мүмкүн:

• Тез-тез баш оору.
• Угуунун начарлашы же кулакта тынымсыз шыңгыраган үн (тиннитус).
• Жогорку кан басымы.
• Басып бара жатканда тең салмактуулукту жоготуу.
• Булчуң күчүнүн төмөндөшү же кыймылдарды координациялоодо кыйынчылык.
• Көрүү көйгөйлөрү.
• Кусуу.

Элестетип көрсөңүз, эгерде бизде ушул белгилердин бири же экөөсү байкалса, канчалык тынчсызданмакпыз? Андыктан, эгер сизде бир эле учурда ушул белгилердин бир нечеси байкалса, анда медициналык жардамга кайрылуу сөзсүз маанилүү.

VHL оорусунун себеби эмнеде?

Фон Хиппель-Линдау синдрому – тукум куума оору . Ал ата-энеңиздин биринен VHL деп аталган шишикти басуучу гендин анормалдуу көчүрмөсүн мураска алганда пайда болот.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "шишикти басуучу гендер" клеткалардын өтө тез бөлүнүүсүнө жол бербейт, бул ракка алып келиши мүмкүн. Бул унаанын тормозун баскандай эле. Бирок эгер бул гендер мутацияланса, бул тормозду алып салып, газ педалын койгондой эле. Клетканын өсүшү көзөмөлсүз тездейт.

Оору аутосомдук-доминантуу тукум куучулук схемасы боюнча жугат. Бул сиздин ата-энеңиздин биринде анормалдуу VHL гени болсо, сизде аны тукум кууруп, фон Хиппель-Линдау оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы 50% түзөт дегенди билдирет. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, VHL менен ооруган адамдардын болжол менен 10%ында бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бул жаңы генетикалык мутациялар да пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

VHL оорусу кантип аныкталат?

Эгерде сизде гемангиобластома же тунук клеткалуу бөйрөк рагы сыяктуу VHLден улам пайда болгон оорунун белгилери байкалса, дарыгерлер сизде VHL бар деп шектениши мүмкүн. Бирок муну тастыктоонун бирден-бир жолу - генетикалык текшерүү. Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Фон Хиппель-Линдау оорусу болсо, анда дарыгериңизден сиз үчүн генетикалык текшерүү жөнүндө сураганыңыз маанилүү.

VHL оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо жолдору VHL шишигинин же кистанын түрүнө жараша өзгөрүп турат. Дарыгериңиз сизге туура келген дарылоо жолдорун түшүндүрүп берет. Эң кеңири таралган дарылоо ыкмалары:

• Шишикти алып салуу үчүн операция.
• Химиотерапия.
• Радиациялык терапия.
• Максаттуу терапияга пептиддик рецептордук радионуклиддик терапия (PPRT) жана тирозинкиназа ингибиторлору (TKI) кирет.
• Иммунотерапия.
• Гормондук терапия.

Эң негизгиси, ооруну эрте аныктап, тийиштүү дарылоону баштоо керек. Ошондо гана эң жакшы натыйжаларга жетише аласыз.

VHL оорусун толугу менен айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, учурда фон Хиппель-Линдау оорусуна даба жок. Дарылоонун негизги максаты - шишиктерди мүмкүн болушунча эртерээк таап, алып салуу. Дарыгериңиз башка дарылоо ыкмалары менен бирге шишиктерди алып салуу үчүн операция жасоону сунушташы мүмкүн.

Эгерде менде VHL болсо, эмнени күтүшүм керек?

Эгерде сизде мындай оору болсо, анда айрым оорулардын белгилерин текшерүү үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушуңуз керек болот. Шишиктерди эрте аныктоо жана дарылоо фон Хиппель-Линдау оорусунун сиздин жашооңузга тийгизген таасирин азайтууга жардам берет. Ошондуктан дарыгериңиз сунуштаган текшерүүлөрдү жүргүзүү маанилүү.

VHL оорусунун алдын алууга болобу?

Жок, мунун алдын алууга болбойт. Себеби фон Хиппель-Линдау оорусу ата-энеден экинчисине өткөн генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө VHL менен ооруса, генетикалык текшерүү сизге сизде да мутация бар же жок экенин аныктоого жардам берет.

Фон Хиппель-Линдау оорусунун алдын ала албасаңыз да, тобокелчиликти билүү жана "(VHL)" сизге кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүнүү пайдалуу. Эгер сиз тобокелчиликте экениңизди билсеңиз, дарыгерлер "(VHL)" менен байланышкан шишиктердин белгилерин байкап, аларды эрте алып салуу үчүн чараларды көрө алышат.

Эгер сизде (VHL) гени бар болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, балаңыздын генди мурастап алуу коркунучун талкуулоо үчүн генетикалык консультант менен жолугушканыңыз жакшы.

VHLге байланыштуу ооруларды аныктоо үчүн атайын скринингдик тесттер барбы?

Бул үчүн атайын скринингдик көрсөтмөлөр жок, анткени башка рак түрлөрү үчүн да бар (мисалы, АКШнын Алдын алуу кызматтарынын жумушчу тобу тарабынан сунушталган рак скрининги). Бирок, эгерде генетикалык текшерүү сизде VHL генинин анормалдуу экендиги тастыкталса, сиздин медициналык жардам көрсөтүүчү тобуңуз көйгөйлөрдү эрте аныктоого жардам берүү үчүн белгилүү бир тесттерди сунушташы мүмкүн. Мисалы, алар VHL менен байланышкан ракты, мисалы, тунук клеткалуу бөйрөк рагын текшерүү үчүн эки жылда бир курсак көңдөйүнүн магниттик-резонанстык томографиясын (МРТ) жасоону сунушташы мүмкүн.

Өзүмө кантип кам көрө алам? Эмне кылсам болот?

VHL менен жашоо кандайдыр бир белгисиздик менен жашоону билдирет. Эгер сиз VHLди пайда кылган генетикалык мутацияны мураска алсаңыз, анда сизде бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Эгер сизде болсо, анда сизде рактын жана башка олуттуу оорулардын айрым түрлөрүнүн пайда болуу ыктымалдыгы 97% түзөт.

Бирок, эч ким "(VHL)" сиздин жашооңузга кандай таасир этерин так айта албайт. Бул кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам бере турган кээ бир нерселер:

• Психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо алыңыз: Бир изилдөө көрсөткөндөй, VHL диагнозу тынчсыздануу жана дүрбөлөңгө түшүү сыяктуу психологиялык таасирге ээ болушу мүмкүн. Ошондуктан, психиатр же кеңешчи менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
• Жалпы ден соолугуңузду чыңдаңыз: Тең салмактуу тамактанууну карманыңыз – көп майсыз эт, дан өсүмдүктөрү, жалбырактуу жашылчалар жана жемиштер. Көнүгүү жасаңыз (бул стрессти да азайтышы мүмкүн). Сизге туура келген вакциналар жөнүндө медициналык кызматкерлерден сураңыз.

Качан медициналык кеңеш алышым керек?

Эгерде сизде ушул сыяктуу белгилер байкалса, дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек:

• Көрүү же угуу жөндөмүңүздөгү өзгөрүүлөр.
• Тез-тез баш оору.
• Башка оорудан келип чыккан деп эсептелбеген жүрөк айлануу же кусуу.
• Кан басымынын кескин жогорулашы.
• Эгерде сиз күтүүсүздөн басууда, тең салмактуулукту сактоодо же кыймылдарды координациялоодо кыйынчылыктарга туш болсоңуз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн фон Гиппель-Линдау оорусу менен ооруй турганын айтышканын элестетиңиз. Эгер ошондой болсо, дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:

• Менин генетикалык анализимдин жыйынтыктары эмне дейт?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• "(VHL)" менен байланышкан оорулардын алгачкы белгилерин аныктоо үчүн канчалык көп текшерүүдөн өтүшүм керек?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Фон Хиппель-Линдау оорусу (VHL) сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал 36 000 адамдын биринде кездешет. Андыктан, сиз ошол 36 000 адамдын бири экениңизди билүү чоң сокку болушу мүмкүн, айрыкча, үй-бүлөңүздө мурда бул оору менен ооругандар жок болсо.

Эгерде генетикалык текшерүү сизде (VHL) бар экенин тастыктаса, анда жаңылыктарды кабыл алууга өзүңүзгө бир аз убакыт бериңиз. Андан кийин, диагнозуңуздун маанисин түшүнүүгө убакыт бөлүңүз. Мисалы, сизде ар кандай рак жана шишик түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу же диагнозуңуз үй-бүлөңүздөгү башкаларга кандай таасир этери жөнүндө суроолоруңуз болушу мүмкүн. Медициналык тобуңуздан эмне күтүү керектиги жөнүндө суроодон эч качан тартынбаңыз. Жана (VHL) менен жашоодон келип чыккан стрессти башкаруу үчүн жардам суроону унутпаңыз. Сиз жалгыз эмессиз жана бул сапарда сизге жардам бере турган көптөгөн адамдар бар.

Фон Хиппел-Линдау, VHL, генетикалык оору, рак, шишиктер, симптомдор, дарылоо