An de valetudine infantis tui sollicitus es? Tum de NIPT (Examine Prenatali Non Invasivo) scire debes!

Cum nunc matrem futuram esse expectes, de valetudine tua et parvuli in utero multum cogitare debes, nonne? Itaque hodie de examine speciali, quod in graviditate fieri potest, loquemur. Hoc NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) appellatur. Hoc tibi permittit ut informationes magni momenti de valetudine infantis tui discas sine ullo damno sive tibi sive infanti.

Quid est NIPT (Examen Praenatale Non Invasivum)?

Simpliciter dictum, NIPT est examen quod per graviditatem fit ad videndum num infans nondum natus certis perturbationibus chromosomalibus afficiatur. Exempli gratia, periculum condicionum sicut syndroma Down ( Trisomia 21) , Trisomia 18 ( Syndroma Edwards) , et Trisomia 13 (Syndroma Patau) investigat. Etiam sexum infantis tui indicare potest.

Hoc fit exemplo sanguinis a te sumpto. Ne mireris, sanguis tuus minimam quantitatem ADN infantis tui (acidi deoxyribonucleici) continet. ADN est ex quo gena et chromosomata nostra constant. Quasi delineatio corporis nostri est. Itaque per examinationem horum fragmentorum ADN medici aliquam ideam de informatione genetica infantis capere possunt. Hoc exemplum sanguinis ad laboratorium ad examinandum mittitur. Sed memento, NIPT non omnes chromosomata vel condiciones geneticas identificare potest.

Haec probatio NIPT aliis nominibus appellatur. Quidam eam "cell-free DNA screening" vel "cfDNA screening" appellant. Alii eam "non-invasive prenatal screening" vel NIPS appellant. Ne perterrearis si haec nomina audias, omnia eadem probatio sunt.

Magni momenti est notare hoc examen esse perscrutatorium , non diagnosticum . Hoc significat tantum indicare quam probabile vel improbabile sit ut filius/filia tua morbum habeat. Non potest certo dicere, "Ita, filius/filia tua hoc morbo laborat" vel "Non, filius/filia tua hoc morbo non laborat."

Utrum examen NIPT suscipere velis necne, omnino tua est electio. Medicus tuus tibi de hac re informationem praebebit et te adiuvabit ut optimam tibi decisionem facias.

Quidnam accurate examen NIPT quaerit?

Ut antea diximus, probationes NIPT omnes condiciones chromosomales vel perturbationes natales detegere non possunt. Plerumque, probationes NIPT haec quaerunt:

• Syndroma Down (Trisomia XXI)
• Trisomia XVIII
• Trisomia XIII
• Anomaliae chromosomatum sexualium (X et Y) pertinentes

Syndroma Down, trisomia 18, et trisomia 13 a chromosomate superfluo causantur. Examen chromosomatum sexualium sexum infantis determinare potest et etiam mutationes in numero normali chromosomatum sexualium inspicere. Inter affectiones communes chromosomatum sexualium sunt syndroma Turner , syndroma Klinefelter , syndroma Triplicis X, et syndroma XYY . Memento tamen non omnia examina NIPT omnes has affectiones detegere. Quare interest cum medico tuo loqui de eo quod examen NIPT tuum quaeret.

Cur hoc examen NIPT fit? Cui aptissimum est?

NIPT periculum infantis cum anomalia chromosomali nascendi adiuvat ad determinandum. Medici hoc examen in sequentibus casibus commendare possunt:

• Si iam habes filium/filiam cum anomalia chromosomali.
• Si ultrasonus quem habuisti ostendit infantem fortasse aliquam anomaliam habere.
• Si examen perscrutatorium prius habuisti quod indicavit problema esse posse.

Collegium Americanum Obstetricium et Gynaecologorum (ACOG) olim NIPT commendabat tantum si graviditatem periculosam haberes. Hoc significat, fortasse, si plus quam XXXV annos nata es, vel si quis in familia tua unam ex his condicionibus passus est. Sed nunc dicunt omnes mulieres gravidas, periculo non obstante, de NIPT certiores fieri debere et occasionem eius subeundi dari.

Pro exitu probationis NIPT, obstetricius tuus probationes diagnosticas commendare potest. Ut ante diximus, probatio perscrutatoria tantum probabilitatem indicat. Probatio diagnostica est ea quae responsum definitivum "ita" vel "non" dare potest utrum infans tuus morbo afficiatur necne.

Quando examen NIPT in graviditate faciendum est?

Examen NIPT plerumque post decimam hebdomadem graviditatis fit, sed quovis tempore fieri potest usque ad partum . Saepissime non ante decimam hebdomadem fit. Hoc fit quia fortasse non satis DNA fetalis in sanguine matris ante illud tempus est ad examen accurate perficiendum.

Quam accuratae sunt probationes NIPT?

Haec est quaestio quam multi rogant. Accuratio probationisPendet a condicione quae examinatur. Item, res ut si geminos exspectas, si infantem pro alio portas (graviditas substitutiva), vel si obesitas es, eventus NIPT afficere possunt.

NIPT plerumque circiter 99% accuratum est in detegenda syndroma Down. Fortasse paulo minus accuratum est in detegendis trisomiis 18 et 13. In universum, NIPT pauciores falsos positivos habet quam alia experimenta praenatalia, ut quadruplex examen. Hoc significat experimentum minus verisimiliter falsum positivum dare cum infans non affectus est.

Num examen NIPT sexum infantis determinare potest?

Ita, examen NIPT sexum fetus praedicere potest. Multi parentes hoc scire cupiunt, nonne?

Necesse estne examen NIPT (Ni-Polyethylene Teeth-Intestinal Test) tempore graviditatis facere?

Non, hoc non est necessarium. Haec omnino personalis est sententia. Normale est quaestiones de hoc habere. Medicus tuus tibi omnia de aliis optionibus examinationis prenatalis, incluso NIPT, narrabit. Multi factores decisionem de NIPT subeundo afficere possunt. Si difficultatem habes decisionem faciendi, vel si hanc examinationem uberius discutere vis, consiliarius geneticus has optiones examinationis prenatalis tibi explicare et te adiuvare potest ut eam quae tibi optima est eligas.

Quomodo medici hoc examen NIPT perficiunt?

Hoc facillimum est. Medicus tuus nihil aliud facit quam sanguinis exemplum ex vena in brachio tuo sumere. Hoc sanguinis exemplum ad laboratorium mittitur ut anomaliae in DNA infantis explorentur.

Omnes ADN intra cellulas nostras habemus. Hae cellulae perpetuo dividuntur et novas cellulas generant. Cum cellulae dissolvuntur, parvae partes ADN (fragmenta ADN) in sanguinem nostrum desinunt. Cum gravida es, minima quantitas ADN infantis tui in sanguine tuo circulat. Hoc ADN sine cellulis, vel cfDNA , appellatur. Examen NIPT partes ADN infantis tui in sanguine tuo quaerit.

Interest meminisse decem fere hebdomades requiri ut satis DNA infantis in sanguine tuo accumuletur. Quam ob rem hoc examen non fit nisi decima hebdomada graviditatis.

Suntne ulla pericula cum examine NIPT?

Examinationes NIPT (National Institute for Pregnancy Prevention) valde tutae sunt. Nullum periculum infanti est, quia tantum parva sanguinis copia a matre gravida requiritur. Ergo nihil est de quo sollicitandum est.

Quando eventus probationis meae accipiam?

Interdum usque ad duas hebdomades requiri potest ut eventus probationis NIPT accipiantur.Ire potes. Sed sunt tempora cum eventus citius accipis. Medicus tuus eventus primum accipit. Deinde te de illis eventibus certiorem faciet.

Quid dicunt eventus probationis NIPT?

Quia examen NIPT est examen perscrutatorium, non dat responsum "ita" vel "non" ad utrum infans tuus morbo afficiatur. Resultata ostendunt utrum infans tuus periculo morbo evolvendi aucto an diminuto obnoxius sit. Resultata examinis tui interdum paulo difficilia intellegi possunt. Ergo si non certus es, medicum tuum clarificationem roga.

Multa laboratorium pro singulis morbis quos examinant diversa resultata praebent. Exempli gratia, fortasse resultatum positivum (periculum magnum) pro Trisomia 13, sed resultatum negativum (periculum parvum) pro Syndroma Down accipere potes.

Interdum etiam nullae conclusiones erunt quia non satis DNA infantis in sanguine tuo est, aut DNA infantis recte identificari non potest. Hoc in casu, examen NIPT iterari potes. In talibus casibus, medicus tuus optimam tibi consilia dare potest.

Quid si eventus positivi/periculosi magni sunt?

Si examen NIPT ostendit infantem tuum periculo abnormalitatis chromosomalis obnoxium esse, medicus tuus probationes diagnosticas commendare potest. Hae probationes certo "ita" vel "non" dicere possunt utrum morbus praesens sit necne. Hae probationes includunt:

• Amniocentesis: Haec parvam quantitatem liquidi amniotici ex utero extrahere implicat. Hoc examen post quintam decimam hebdomadem graviditatis fieri potest.
• Examen Villorum Chorionicorum (VCH): Hoc examen specimen cellularum e placenta sumit. Hoc specimen cellularum ad laboratorium ad examinandum mittitur. Hoc fieri potest inter hebdomades decimum et tertium decimum graviditatis.

Magni momenti est cum medico tuo diligenter de eventibus NIPT colloqui et omnes informationes necessarias deinceps agendis accipere.

Num examen NIPT pro syndroma Down falsum esse potest?

Quia NIPT examen perscrutatorium est, non est centum pro cento accuratum. Quam ob rem dicimus id periculum tantum indicare. Itaque magni momenti est cum medico tuo loqui ut plura de eventibus tuis et proximis optionibus tuis discas.

Operae pretium est examen NIPT suscipere?

Tibi incumbit decernere utrum examen praenatale, ut NIPT, an aliud examen geneticum suscipias. Medicus tuus quibuslibet quaestionibus tuis respondere potest. Sed postremo, tibi incumbit decernere quomodo anomalia genetica vel chromosomatica te et familiam tuam afficiet, secundum condicionem tuam specificam.

Hae quaestiones te adiuvabunt ad decernendum:

• Quomodo me sentiam si eventus examinationis positivus erit?
• Libenterne probationes diagnosticas sicut amniocentesin aut CVS subire velim?
• Si comperiam filium/filiam meam morbo genetico laborare, vel periculo aucto morbi genetici obnoxium esse, num mutationes aliquas facerem?
• Num haec notitia me tristem aut anxietatem faciet, an mihi auxilium feret ad curam infantis parandam?
• Num haec informatio cognita medicis meis adiuvabit ut melius filium meum curent?

Quantum constat examen NIPT?

Sumptus probationis NIPT variari potest. Pleraeque stipulationes assecurationis valetudinis maximam partem (vel etiam omnem) sumptum tegunt. Quaedam saltem partem eius tegunt. Itaque bonum consilium est cum societate assecurationis tuae consulere antequam probationem suscipias. Si assecurationem non habes, aut assecuratio tua probationem NIPT non tegit, ipse pro eis solvere potes.

Num NIPT fieri potest quattuordecim hebdomadibus?

Ita, NIPT quovis tempore post decimam hebdomadem graviditatis fieri potest. Hoc significat nullum problema esse etiam quartadecimam hebdomadem.

Quid medicum meum de examine NIPT rogare debeam?

Examen sicut NIPT habere est electio personalis. Fortasse quaestiones habes de significatione eventuum tuorum, vel utrum examen NIPT tibi subeundi sit. Noli timere quaestiones rogare. Memento, tu sola decernere potes quid tibi et familiae tuae optimum sit.

Hic sunt quaedam interrogationes communes quas medico tuo rogare potes:

• Si me esses, examen NIPT acciperesne?
• Si examen meum positivum est, quae sunt proxima agenda?
• Estne consiliarius geneticus praesto qui de optionibus meis loquatur?
• Quae est probabilitas falsorum positivorum?

Nuntius domum ferendus

Bene, ergo examen NIPT est methodus examinationis prenatalis valde certa quae periculum perturbationum chromosomalium in infante nondum nato aestimat. Hoc examen etiam informationem de sexu infantis praebere potest. Examen NIPT morbum non diagnosticat – tantum indicat infantem verisimilius esse ut certam condicionem habeat. Postquam eventus NIPT accepti sunt, examinationes diagnosticae commendari possunt. Examinationes prenatales sicut NIPT non sunt necessariae, et utrum eas habere vel non omnino a te pendet.De curis tuis cum medico tuo vel consiliario genetico loquere. Magni momenti est accurate intellegere quid examen quaerat et quid eventus significent, et decisionem informatam facere. Tibi et infanti tuo omnia optima precor!

` NIPT, Examen Praenatale Non Invasivum, examen praenatale, syndroma Down, anomaliae chromosomatum, graviditas, cfDNA, valetudo infantis