Possumusne problemata genetica in infante in utero mature detegere? De (Examine Villorum Chorionicorum - CVS) loquamur!

Si futura mater es, probabiliter multum de parvulo in utero tuo sollicita es, nonne? Normale est te mirari num sanus sit et num ulla problemata habeat. Tum temporis, examen speciale quod "Chorion Villus Sampling" vel "CVS" appellatur praesto est, quod adiuvat ad detegendas quasdam condiciones geneticas vel perturbationes congenitas in infante. Num de hoc uberius loquamur?

Simpliciter dictum, hoc examen "CVS" fieri potest in graviditate perquam mane, inter hebdomadem decimam et tertiam decimam. Implicat sumere exiguum exemplum cellularum e placenta, quae "villi chorionici" appellantur, et eas examinare. Cum hae cellulae "villi chorionici" ab ovo fecundato producantur, earum informatio genetica plerumque eadem est ac informatio genetica infantis. Itaque hae cellulae ad laboratorium mittuntur et analysantur ut videatur num infans ullas condiciones geneticas habeat. Hoc etiam genus infantis determinare potest.

Cur hoc examen CVS fit? Cui commendatur?

Nunc fortasse te roges, num omnibus hoc examen "CVS" subiiciendum sit? Non sane. Non est pars necessaria curae tuae prenatalis. Medici hoc examen tantum commendant hominibus cum certis factoribus periculi, vel si aliae examinationes prenatales non invasivae vel ultrasonographiae abnormalitates ostendunt. Tamen, consilium utrum hoc examen subiiciatur necne tibi est . Commoda et incommoda huius cum medico tuo discutere et decisionem tuam facere potes.

Medici examen CVS in sequentibus casibus suadere possunt:

• Si prius filium/filiam cum morbo genetico habes.
• Si XXXV annos nata vel maior es cum infantem tuum paries.
• Si ultrasonographia vel alia probatio prior ostendit infantem periculo aucto morbi genetici obnoxium esse.
• Si tu, socius tuus, aut quisquam in familia tua morbo genetico laborat (vel historiam unius habet).

Quando licet examen CVS omittere?

Attamen, in quibusdam casibus, medici te monere possunt ne hoc examen subeas. Videamus quando illa erunt.

• Si sanguinis fluxum vaginalem per graviditatem passa es.
• Si infectionem habes, exempli gratia infectionem veneream (STI).

Quae condiciones a CVS detegi possunt?

Quidnam accurate hoc examine "CVS" detegi potest? Hoc praecipue adiuvat ad morbos geneticos quosdam, praesertim problemata chromosomatum, cognoscendos. Scisne chromosomata esse ea quae "ADN" et structuram geneticam infantis continent? Itaque hoc examen explorare potest utrum nimis multa horum chromosomatum, nimis pauca sint, an mutationes maiores in structura chromosomatum sint. Ob tales mutationes chromosomatum quaedam perturbationes congenitae et alia problemata sanitatis oriuntur.

Ut pauca exempla afferam:

• Syndroma Downensis vel Trisomia XXI
• Fibrosis cystica
• Morbus cellularum falciformium
• Morbus Tay-Sachs
• Trisomia 18 sive syndroma Edwardiana
• Trisomia 13 sive Syndroma Patau

Suntne res quas examen CVS detegere non potest?

Ita, unum meminisse debes. Hoc examen "CVS" non omnes vitia natalitia detegere potest. Exempli gratia, res ut "vitia tubi neuralis (NTDs)", quae sunt problemata in spina vel cerebro infantis, hoc examine detegi non possunt. Audisti de "(Spina bifida)"? Hae sunt res. Aliae examinationes sunt ad tales condiciones detegendas, exempli gratia, "(Examen Alpha-fetoproteini (AFP))" bonum est, et "(Amniocentesis)" bona est.

Praeterea, quaedam vitia structuralia in corpore infantis, ut morbi cordis, labium leporinum, aut palatum fissuratum, hoc examine "CVS" detegi non possunt. Haec plerumque per "ultrasonum" detegi possunt, quod plerumque inter hebdomades duodevicesimam et vicesimam graviditatis fit.

Quid ante examen CVS fit?

Bene, dicamus te examen CVS subire constituisse. Quid antea fit? Solet te ad consilium geneticum cum consiliario genetico vel specialista medicinae materno-foetalis referri. Hic consiliarius tibi pericula et beneficia examinis explicabit. Praeterea, ultrasonus fiet ut accurate videas quot hebdomades gravida sis. Hoc adiuvabit ad determinandum tempus optimum ad examen CVS subeundum.

Quomodo examen CVS fit? Doletne?

Quaestio quam multi habent est utrum examen CVS doleat. Non est vere dolens, sed fortasse levem molestiam senties. Duae sunt rationes quibus medici hoc examen faciunt:

1. Per vaginam (methodus transcervicalis)

Quod in hoc fit, instrumentum quod "(Speculum)" appellatur in vaginam tuam inseritur. Est instrumentum tenue, rostro anatis simile, quod fortasse vidisti si "(Pap test)" subisti. Hoc ad parietes vaginae paulum dilatandos adhibetur, et medicus tubum plasticum tenuem per "(Cervicem)" inserit. Deinde, sub directione "(Ultrasonii)", tubus ad locum ubi "(Placenta)" est mittitur, et inde, exemplum cellularum "(Villorum chorionicorum)" sumitur.

2. Per abdomen (methodus transabdominalis)

In hac methodo, ultrasonographia ductus, medicus acum tenuem per cutem abdominis tui in placentam inserit et specimen cellularum sumit. Hac methodo transabdominali, anesthesia localis tibi dari potest ad molestiam minuendam.

Utraque methodus minus quam triginta minuta ad experimentum perficiendum requirit.

Quid post examen CVS fit?

Domum statim post examen CVS redire potes. Optimum est aliquot horas quiescere postquam domum redieris. Plerique homines actiones normales postero die resumere possunt. Attamen, medicus tuus te rogare potest ut actionem sexualem, exercitationem, aut actiones strenuas per duos vel tres dies abstineas .

Necesse estne mihi examen CVS iterum subire?

Interdum, secunda probatio CVS necessaria esse potest. Hoc rarissime fit. Hoc significat, si prima probatio non satis cellularum colligit, fortasse iterum facere debebis ut numerus cellularum requisitus obtineatur.

Praeterea, si geminos habes, et uterque infans placentas separatas habet, tum fortasse duo probationes CVS pro utroque infante tibi faciendae sunt.

Quae sunt pericula et effectus secundarii probationis CVS?

Post examen, levem spasmum in ventre sentire potes. Maculae vaginales etiam normales sunt. Si examen per abdomen factum est, levem dolorem spasmi in ventre sentire potes.

Examen CVS plerumque tutum est, sed non caret quibusdam periculis . Magni momenti est haec pericula cum medico tuo discutere et ea intellegere. Videamus igitur quae sint haec pericula:

• Abortus: Periculum abortus ex examine CVS minus quam unum ex centum est, sive minus quam unum per centum . Haec est proportio perquam infima.
• Infectio: Ut cum quavis curatione medica, periculum infectionis perparvum est.
• Deformitates membrorum: Raro admodum, praesertim si examen CVS ante decimam hebdomadem graviditatis fit, periculum est ut infans cum deformitate membri nascatur. Quam ob rem interest hoc tempore facere.
• Sanguinis profluvium: Dum aliqua sanguinis profluvium normalis est, raro, gravis sanguinis profluvius vaginalis post CVS fieri potest.
• Liquor amnioticus effluens:Interdum, nimium liquidi amniotici (liquor infantem circumdans) effluere potest, quod complicationes in graviditate causare potest.
• Sensibilisationem Rh: Hoc fit cum genus sanguinis Rh negativum est et infans nondum natus Rh positivum, et duo genera sanguinis miscentur. Attamen, huic curationi exstat.

Quae sunt commoda probationis CVS?

Maximum huius probationis "CVS" commodum est te posse eventus probationum geneticarum in primo tempore graviditatis cognoscere. His informationibus antea cognitis, celerius decisiones de salute capere potes.

Exempli gratia, te antea praeparare potes ad quamlibet curam specialem quam infans tuus post partum requirere possit. Vel haec informatio magni momenti esse potest cum decernis utrum graviditatem continuare an non.

Aliud commodum magni momenti est hoc examen `CVS` circiter 99% accuratum esse . Hoc significat te huius probationis eventus credere posse.

Quanto tempore eventus probationis CVS accipiuntur?

Medicus exemplum "(villorum chorionicorum)" accipit et ad laboratorium mittit. Ibi periti cellulas in liquido speciali crescunt et eas per aliquot dies examinant. Initia plerumque intra paucos dies consequi potes. Attamen, quaedam condiciones paulo diutius examinantur. Usque ad decem dies vel duas hebdomades requiri possunt antequam hi resultatus redeant. Consiliarius tuus geneticus te de resultatibus finalibus contabit et tecum de eis loquetur. Si opus est, etiam de probationibus ulterioribus quas facere debes disserere possunt.

Quam accurata est probatio CVS?

Ut antea dixi, examen CVS circiter 99% accuratum est . Attamen hoc examen gravitatem condicionis geneticae accurate determinare non potest.

Praeterea, interdum eventus probationis placentae-specifici esse possunt. Hoc est, anomalia in sola placenta est nec infantem in utero afficit. Hoc tantum in 1% ad 2% omnium casuum accidit.

Quid agendum est si eventus probationis CVS positivi sunt?

Si eventus probationis CVS ostendunt infantem tuum nondum natum morbo genetico laborare, cum consiliario tuo, socio tuo, et medico tuo loqui potes ut decernas quid deinde agendum sit. Medicus tuus vel consiliarius geneticus te adiuvare potest ut intelligas quid eventus probationis CVS vere significent. Tum optimas decisiones de progrediendo facere potes.

Quando post examen CVS medicum consulere debeo?

Si dolorem abdominis, spasmos, aut sanguinem experiris qui non recedit aut post CVS augetur , medicum statim consule. Medico quoque tuo certior fieri debes si quod ex his symptomatibus experiris:

• Si sentis quasi liquor amnioticus emanet (fortasse senties quasi paulum urinae emittas).
• Si sentis te gravedinem et febrem contrahere.
• Si contractiones una cum dolore stomachi habes.
• Si febris habes.

Quid interest inter examen CVS et examen amniocenteseos?

Alia quaestio quam multi rogant est quid intersit inter examen "CVS" et examen "(Amniocentesin)". Utrumque examen condiciones geneticas infantis in utero considerat. Attamen, nonnullae differentiae inter utrumque sunt:

• Quando: Hae duae probationes diversis temporibus graviditatis fiunt. CVS primo in graviditate (inter hebdomades 10 et 12) fit, ut citius cognoscere possis si infans tuus morbum geneticum habeat. Amniocentesis circa hebdomades 16 graviditatis fit.
• Affectiones quae detegi possunt: ​​Amniocentesis affectiones ut vitia tubi neuralis (NTDs) et spinam bifidam detegere potest. CVS has affectiones detegere non potest.
• Periculum abortionis spontaneae: Periculum abortionis spontaneae per examen "Amniocentesin" paulo minus est quam per "CVS".
• Incompatibilitas Rh: Incompatibilitas Rh per amniocentesin probari potest.
• Confirmatio: Raro admodum, examen amniocentesis fieri potest ad confirmandos eventus examinis CVS.

Medicus tuus de factoribus periculi tui disserere et commendare potest ut unum, utrumque, vel neutrum horum experimentorum habeas.

Quas interrogationes medico de examine CVS proponere debeo?

Si gravida es, magni momenti est medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• "Opusne est mihi probationes prenatales in graviditate habere?"
• "Num infans meus periculo aucto obnoxius est vitii chromosomalis vel alterius vitii genetici?"
• "Utrum examen `CVS` an examen `(Amniocentesis)` mihi melius sit?"
• "Quantum est periculum abortionis si hoc experimentum facio?"
• "Quibus rebus post examen `CVS` cavere debeo?"
• "Quid exacte ex eventibus probationis `CVS` discere possum?"

Maxime tibi memorandae res

Examen villorum chorionicorum (CVS) est examen quod quaedam problemata genetica in infante tuo investigat. Non est examen necessarium . Si id facere constitueris, plerumque inter decimam et tertiam decimam hebdomadem graviditatis fit. Examen tutum est et eventus accurati sunt, sed nonnulla pericula sunt. Eventus examinis CVS te adiuvare possunt ut decisiones importantes de salute facias. Si magno periculo infantem cum morbo genetico habes, cum medico tuo loquere. Ille te adiuvabit utrum examen CVS tibi aptum sit decernas.

` Examen CVS, probationes graviditatis, morbi genetici, placenta, vitia natalia, (examinatio villorum chorionicorum), (diagnosis prenatalis)