Maculasne insolitas in cute tua experiris? Num ob "Incontinentiam Pigmenti" hoc fieri potest?

Audisti umquam de hac condicione quae "(Incontinentia Pigmenti)" vel "(IP)" appellatur? Forsitan, cum hoc nomen audis, paulo complicatum et insolitum sonabit. Sed haec res magni momenti est de qua loqui debemus, quia rara condicio genetica est quae aliquos pueros, praesertim puellas, afficere potest. Itaque hodie de multis rebus simplicibus verbis loquemur, ut quid sit "(Incontinentia Pigmenti)", quae sint eius symptomata, et quomodo curetur.

Quid est "(Incontinentia Pigmenti)"? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, Incontinentia Pigmenti est morbus geneticus dominans cum cromosoma X coniunctus. Forsitan cogites, "O, doctor, hoc non intellego." Bene, simplicius explicemus. Est morbus qui per genes traditur, id est a parente ad filium. Pertinet ad gregem morborum quae perturbationes neurocutaneae appellantur. Hoc significat huiusmodi morborum systema nervosum centrale (id est, cerebrum et medullam spinalem), cutem, oculos, dentes et systema skeletale afficere posse.

In casu "(IP)", quaedam mutationes (mutationes) in genis nostris maculas et plagas in cute gradatim apparent. Hoc est praecipuum et frequentissimum huius morbi symptomum. Hae maculae in cute iam a partu videri possunt, et interdum etiam paucis hebdomadibus post partum apparere possunt.

Quattuor genera macularum in cute sunt!

Hae maculae cutis singulae, quattuor gradibus, apparere possunt. Interdum hae gradibus ordine venire possunt, vel una gradibus statim post alteram apparere potest. Cogita de eo quasi mutatione temporum anni, sed interdum una tempora anni antequam altera incipiant finitur.

1. Stadium vesiculare: Hoc tempore parvae, rubrae, aqua plenae vesiculae in cute apparent. Similes sunt vesiculis quae in varicella apparent. Striae per totum corpus, praesertim in membris, apparere possunt.

2. Stadium verrucale: Tempore procedente , maculae verrucosiformes, elevatae, elevatae, ubi vesiculae erant apparere incipiunt. Hae interdum per aliquot menses durare possunt.

3. Stadium hyperpigmentationis: Deinde, maculae cinereae, caeruleo-brunneae in cute apparent. Hae irregulariter in corpore et membris apparent, similes formis marmoratis vel lineis undulatis . Hae maculae una ex causis sunt cur nomen "(Incontinentia Pigmenti)" creatus sit. "Pigmenti" pigmentum significat. Hoc stadium per annos durare potest.

4. Stadium hypopigmentationis: Tandem maculae fuscae maculis pallidis, interdum cicatricibus similibus , substituentur. Hae saepe per totam vitam durare possunt.

Magni momenti est non omnes haec quattuor momenta hoc ordine habituros esse. Quidam unum tantum momentum insigniter videbunt, alii autem plura simul.

Plerumque, IP causatur mutatione in gene quod NEMO (modulator essentialis NF-kappaB) appellatur. Hoc gen NEMO est gen magni momenti quod functionem cellularum in corpore nostro moderari iuvat et etiam in morte cellulari programmata iuvat. Infeliciter, nulla curatio specifica IP adhuc exstat.

Quae sunt complicationes possibiles morbi "(Incontinentia Pigmenti)"?

IP non solum morbus cutis est. Interdum alia quoque problemata sanitatis causare potest. Magni momenti est nobis quoque hoc conscii esse.

Problemata neurologica

• Atrophia cerebri.
• Foramina parva in materia alba in medio cerebri.
• Destructio cellularum nervosarum in cortice cerebellari.

Ob has causas, circiter 20% puerorum cum `(IP)` sequentes condiciones evolvere possunt:

• Habilitates motoriae tardae (e.g., reptatio tarda, ambulatio tarda).
• Impedimenta intellectualia (velut impedimenta discendi).
• Debilitas musculorum.
• Convulsiones habere. (or) Convulsiones habere.

Problemata visionis

Quidam pueri cum `(IP)` etiam difficultates visionis habere possunt. Exempli gratia:

• Strabismus (oculi strabizzati).
• Cataractae.
• In quibusdam casibus gravibus, visionis amissio completa fieri potest .

Problemata dentium

Problemata dentium etiam cum `(IP)` videri possunt.

• Dentes quidam desunt.
• Dentes "formam clavorum" habent.
• Dentitio tarda.

Quapropter magni momenti est consilium dentistae petere.

Quid est `(Incontinentia Pigmenti Achromiani) `?

Alia condicio huic aliquantum similis est "(incontinentia pigmenti achromians)". In hac, cutis rugas et strias pallidas (hypopigmentatas) et colorem dilutum evolvit. Dissimilis maculis obscuris in "(IP)", haec condicio tantum maculas lucidas habet. Attamen, sicut in "(IP)", haec condicio "(incontinentia pigmenti achromians)" etiam cum problematis in systemate nervoso coniungi potest.

Quomodo tractatur `incontinentia Pigmenti?

Ut antea diximus, nulla adhuc curatio specifica pro "(IP)" exstat. Attamen variae curationes praesto sunt ad symptomata et complicationes ab hac condicione causatas moderandas. Curatio a symptomatibus cuiusque individui determinatur.

• Maculae cutis: Plerumque hae maculae cutis, praesertim vesiculae et maculae asperae quae in primis stadiis apparent, paulatim evanescunt sine ulla curatione, sive per adolescentiam sive per aetatem adultam.Hae maculae obscurae (hyperpigmentatio) et maculae lucidae (hypopigmentatio) diu durare possunt, interdum per totam vitam. Sed plerumque nullum dolorem afferunt.
• Symptomata systematis nervosi: Si convulsiones, debilitatem musculorum, aut spasmos musculorum abnormes habes, neurologus medicamenta et quaedam instrumenta medica praescribere potest .
• Problemata visionis: Si visus tibi male est, medicus tuus vitra, medicamenta, vel, in casibus gravibus, chirurgiam commendare potest.
• Problemata dentium: Periti salutis dentalis problemata dentium curare possunt. Res ut impletiones et dentes postizos facere possunt.

Qualis erit vita cum morbo "Incontinentia Pigmenti"? (Prognosis)

Hoc multis hominibus problema est. Non omnes qui IP habent graves complicationes patiuntur. Multi homines, praesertim ii qui graves complicationes in infantia vel pueritia non patiuntur, vitam normalem et sanam vivere possunt. Maculae pigmenti quae in cute apparent plerumque tempore evanescunt, et interdum omnino evanescunt.

Attamen, nonnulli homines problemata neurologica et physica adhuc pati possunt. Ergo, si tu aut filius/filia tua IP habet, optimum est cum medico tuo vel consiliario genetico loqui ut optimum consilium curationis valetudinis tibi determinet.

Investigatores nunc studia nexuum geneticorum peragunt ut inveniant ubi gena cum perturbationibus neurocutaneis sicut IP coniuncta sita sint. Etiam student quomodo hae mutationes geneticae evolutionem et functionem cerebri et systematis nervosi afficiant. Investigatio huiusmodi nobis adiuvabit ut plura de morbis geneticis intellegamus et viam sternat ad futuras curationes.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

• Incontinentia pigmenti est rara condicio genetica quae praecipue cutem afficit, sed etiam systema nervosum, oculos et dentes afficere potest.
• Maculae cutis quattuor gradibus apparere possunt. Hae plerumque tempore evanescunt.
• Non omnes graves complicationes patiuntur. Plerique vitam normalem vivere possunt.
• Curatio a symptomatibus determinatur. Auxilium a peritis in neurologia, ophthalmologia, et odontologia petere potes.
• Si tu aut filius/filia tua de hac condicione ullas curas habet, statim medicum consule. Maxime interest ne perturberis, rectam informationem petere, et necessariam curationem petere.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quas quaestiones habes, ne verearis et medicum consule. Omnes hic sumus ut te adiuvemus.

` Incontinentia Pigmenti, IP, morbi cutis, morbi genetici, gen NEMO, maculae cutis, morbi neurologici, morbi paediatrici`