Syndromam Alport nosti? De ea loquamur!

Numquamne animadvertisti paulum sanguinis in urina tua esse? An interdum sentis auditum tuum paulo debilem esse, aut visionem tuam paulo diversam? Haec sunt res quibus interdum in vita cotidiana non multum attendimus. Attamen, interdum post haec symptomata levia, morbus latet qui attentione eget, ut Syndroma Alport . Itaque hodie de hoc modo simplici, ut intellegere possis, loquemur.

Quid est Syndroma Alport?

Simpliciter dictum, syndroma Alport est condicio genetica in qua renes tui non possunt proteinas collageni Typi IV normaliter producere.

Cogita, hoc "collagenum Typi IV" ex tribus catenis collageni (catenis alpha) instar funis contortis constat. Hae catenae alpha 3, alpha 4, et alpha 5 appellantur. Nunc, si corpus tuum nullas harum catenarum producit, aliae duae inter se coniungi non possunt. Tum gravissima symptomata syndromae Alport occurrunt.

Interdum hae omnes catenae in corpore tuo formantur, sed si una earum rite non formatur, interdum catenae non possunt coire, vel etiam si coeunt, rite non funguntur. In his casibus, symptomata paulum minui possunt.

Haec proteina, "collagenum Typi IV" appellata, magni momenti est pro membranis filtrantibus in renibus tuis, "membranis basalibus glomerularibus vel GBM". Haec "(GBM)" est quae sanguinem tuum filtrat, toxina et alia quae corpus non requirit separans et urinam producere adiuvans. Etiam adiuvat ut res sicut cellulae sanguinis et proteina in sanguine in sanguine maneant potius quam in urinam eant.

Nunc, cum hoc "(GBM)" recte non fungitur, sanguis vel proteinum in urinam tuam influere potest. Paulatim, facultas renum tuorum urinam filtrandi etiam minuitur. Hoc periculum insufficientiae renalis auget.

Sed hoc non solum renes afficit. Hoc "collagenum Typi IV" etiam in auribus et oculis tuis invenitur. Ergo, praeter problemata renalia, aliquis cum syndroma Alport etiam problemata visionis et auditus habere potest.

Quomodo hoc hereditate accipimus?

Tres genera genetica principalia syndromae Alport sunt. Videamus igitur quae sint.

Syndroma Alport X-coniuncta (XLAS)

Hoc ad chromosomatum tuum X pertinet. Chromosoma X est unum ex duobus chromosomatibus tuis sexualibus (X et Y). Continet gen quod catenam alpha 5 `(COL4A5)` format.

Nunc, vide, vir unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y habet. Femina duo chromosomata X habet. Quia viri unum tantum chromosomatum X vitiosum habent, symptomata graviora habere verisimilius est. Quia feminae unum chromosomatum X vitiosum et unum chromosomatum X sanum habent, symptomata earum plerumque leviora sunt.

Vir chromosomatum Y filiis suis tradit. Ergo, illi `(XLAS)` filiis suis tradere non possunt. Vir autem chromosomatum X omnibus filiabus suis tradit. Ergo, omnes filiae eius syndromam Alport evolvere possunt.

Mulier unum e duobus chromosomatibus X suis filio suo tradit, sive puer sive puella sit. Ergo, quinquaginta centesimis probabilitatem habet "(XLAS)" cuilibet filio tradendi.

Hic `(XLAS)` est genus syndromae Alport frequentissimum. Inter 60% et 80% omnium aegrotorum syndromae Alport ad hunc typum pertinent.

Syndroma Alport autosomalis recessiva (ARAS)

"Autosomale" ad XXIII paria genorum autosomalium refertur. "Autosomale recessivum" ad modum hereditatis refertur. Si unus parens notam autosomalem recessivam habet, symptomata non ostendet. Ut ad liberos transmittatur, ambo parentes notam portare debent. Sed quia symptomata non habent, ne sciunt quidem se eam habere.

In syndroma Alport, gena quae proteinas alpha 3 (COL4A3) et alpha 4 (COL4A4) codificant, in chromosomate 2 sita sunt. "Recessiva" significat mutationes in utroque geno paris genorum necessarias esse ad morbum eveniendum.

Ergo, in `(ARAS)`, mutatio est in genis vel quae proteinas alpha 3 vel alpha 4 in chromosomate 2 codificant. `(ARAS)` non a genere pendet, ergo hereditas et gravitas symptomatum eadem sunt omnibus.

Si "(ARAS)" habes, liberi tui quinquaginta centesimas probabilitatem habent unum ex his genibus vitiosis tradendi. Hoc plerumque syndromam Alport non efficit. Attamen viginti quinque centesimae probabilitas est ut ambo genes vitiosi liberis tuis tradantur. Si hoc accidit, liber tuus "(ARAS)" habebit.

(ARAS) circiter 15% aegrotorum syndromae Alport repraesentat.

Syndroma Alport autosomica dominantis (ADAS)

"Dominans" significat morbum mutatione in uno tantum gene in pare genorum causari posse. In ADAS, mutatio est in uno genorum quae proteinum COL4A3 vel COL4A4 in chromosomate 2 codificant.

ADAS non a genere pendet, ergo hereditabilitas et gravitas symptomatum omnibus similes sunt.

Si syndromam ADAS habes, probabilitas quinquaginta centesimarum est ut liberi tui hoc gen vitiosum transmittant et ADAS contrahant.

(ADAS) inter 25% et 35% aegrotorum syndromae Alport repraesentat.

Quem hoc afficit? Quam commune est?

Syndroma Alport quemlibet afficere potest. Morbus hereditarius est, id est, unus vel ambo parentes eum ad filium/filiam transmittunt. Attamen, in circiter 15% casuum, etiam si ambo parentes gen mutatum non habent, evolvi potest.

Medici syndromam Alport morbum rarum esse putant.Investigatores dicunt minus quam ducenta milia hominum in Civitatibus Foederatis Americae eo laborare. Toto orbe terrarum, praevalentia est circiter unus ex quinquaginta milibus nativitatum vivarum. Attamen, dum investigatores hoc investigare pergunt, homines cum paucioribus symptomatibus inveniunt. Itaque syndroma Alport fortasse frequentior est quam nunc notum est.

Quomodo syndroma Alport insufficientiam renalem causat?

Si syndromam Alport habes, membranae basales glomerulares, quas antea memoravi, rite non filtrantur. Ita sanguis et proteina in urinam emanant. Non solum hoc, sed cellulae utrinque harum membranarum non debitum sustentationem accipiunt. Tum hae cellulae irritantur et inflammantur . Hae cellulae, podocytae appellatae, membranam basalem glomerularem (GBM) faciunt. Cum cellulae circumstantes inflammantur, hi podocytae plus collageni typi IV in GBM immittere conantur. Cum hoc fit, GBM crassescit et inordinatur. Hoc est quod proteina in urinam emanare facit (proteinuriam).

Tempore procedente, cum plus proteini in urinam transit, glioblastoma multiforme (GBM) crassescit, et textus cicatricis (fibrosis) formari potest. Quam ob rem, renes facultatem sanguinem purgandi amittere incipiunt. Hoc morbus renalis chronicus (CKD) appellatur. Cum plus textus cicatricis accumulatur, functio renum peior fit, et tandem renes operari desinunt (insufficientia renalis).

Quae sunt symptomata principalia syndromae Alport?

Symptomata variantur secundum genus quod habes. Symptomata principalia sunt:

• Sanguis in urina quem videre non potes (hematuria microscopica).
• Praesentia proteini in urina (proteinuria).
• Morbus renalis chronicus (MRC) vel insufficientia renalis.
• Auditus amissio.
• Problemata oculorum.

Primum signum syndromae Alport est haematuria microscopica. Hoc significat GBM tuum vitiosum causare erythrocytos in urinam tuam effluere. Hoc oculo nudo non conspicitur, sed solum sub microscopio videri potest. Viri cum XLAS et quicumque cum ARAS haematuriam microscopicam ab ortu habere possunt. Multae feminae cum XLAS haematuriam microscopicam tempore evolvunt. Non omnes cum ADAS haematuriam microscopicam evolvunt.

Morbus renalis chronicus (MRC) oritur cum functio renum declinare incipit. Multi homines symptomata MRC non ostendunt donec renes eorum inoperabiles sint.

Symptomata insufficientiae renalis:

• Tumor (oedema), praesertim circa manus vel talos.
• Lassitudo extrema.
• Nausea et vomitus.
• Spasmi musculorum.

Auditus amissio frequentior est in viris cum XLAS et ARAS. Sed cuilibet cum syndroma Alport accidere potest. Auditus amissio gradatim fit. Multi homines eam non animadvertunt donec nimis sero sit. Multi homines sonos acutos audire difficultatem habent, et quidam tandem auditum omnem amittere possunt. Tandem instrumenta auditus uti necesse erit. In casibus gravibus, etiam auditum omnino amittere potes (surditas).

Sunt etiam varia problemata cum oculis. Quidam homines abrasiones corneae, quae diutius ad sanitatem requirunt, patiuntur. Hoc lacrimationem et dolorem oculorum causare potest, sed plerumque amissionem visionis non efficit. Quidam homines problemata cum parte perspicua oculi, lente, quae visionem focalizare adiuvat, habent et tandem cataractas evolvere possunt.

Si syndromam Alport habes et difficultates auditus vel visionis experiris, medicum statim consule.

Quae sunt causae syndromae Alport?

Simpliciter dictum, hoc mutationibus in genis collageni tui causatur.

Estne hoc contagiosum?

Non, syndroma Alport non est morbus contagiosus. Non per contactum propinquum ab uno homine ad alterum transmittitur. Est morbus hereditarius.

Quomodo hoc agnoscis?

Si haematuriam microscopicam aut morbum renalem chronicum habes, medicus syndromam Alport suspicari potest. Si quis in familia tua syndromam Alport habet, probationes eam detegere possunt. Si nemo in familia tua eam habet, medicus te diagnosticare potest fretus historia medica tua et probationibus additis.

Medicus symptomata tua examinabit et de historia medica familiae tuae interrogabit. Varia experimenta etiam diagnosi adiuvare possunt. Haec experimenta includunt:

• Analysis urinae: Haec examinat speciem, chemiam, et proprietates microscopicas urinae tuae. Detegere potest utrum sanguis an proteinum in urina sit.
• Examen purgationis creatinini vel examen sanguinis cystatini C: Haec examina gradus creatinini et cystatini C, producti superflui, in sanguine tuo metiuntur. Hoc demonstrare potest quam bene renes sanguinem tuum percolant.
• Aestimatio glomerulorum filtrationis gradus (eGFR): Hic est valor quem medicus ex creatinina vel cystatinum C computat. Aestimat quam bene renes sanguinem tuum purgant.
• Biopsia renis: Medicus paucas partes minimas textus renis accipit et sub microscopio in laboratorio examinat. Haec exempla varias formas quae renes afficiunt ostendunt. In syndroma Alport, GBMs defectivae tenues apparent, sed etiam areae crassitudinis esse possunt. Si morbus gravis est, cicatrices unitatum filtrantium et structurarum sustentantium ostendere potest.
• Examen geneticum: Hoc mutationes in genis collageni tui identificare potest. Hoc visitationem ad clinicam geneticam specializatam requiret. Medicus hoc per examen sanguinis vel exemplum salivae faciet.
• Examen auditus (audiogramma): Si medicus syndromam Alport suspicatur, examen auditus mandare potest. Quicumque syndroma Alport habet hoc examen subire debet. Hoc examen singulis paucis annis fieri debet ut videatur num auditus iactura minuatur an peior fiat.
• Examen oculorum: Hoc examen a specialista oculorum, qui in diagnosi et curatione morborum oculorum specializatur, peragendum est. Visum tuum examinabunt et superficiem oculi tui (corneam), lentis, et posteriora oculi tui (retinam) inspicient ut videant num syndroma Alport visionem tuam affecerit. Etiam examen imaginum, quod tomographia cohaerentiae opticae (OCT) appellatur, facere possunt.

Num syndroma Alport sanari potest? Quae sunt curationes?

Syndromae Alport nulla curatio exstat . Investigatores in therapiis genicis laborant quae genes vitiosos corrigunt, sed nondum prospere eveniunt. Etiam si therapia genica prospera excogitetur, anni praeteribunt antequam eam habeamus. Attamen, curationes sunt quae declinationem functionis renalis tardare et insufficientiam renalem differre possunt.

Medicus haec praescribere potest:

• Inhibitores enzymi convertentis angiotensini (ACE): Hi pressionem sanguinis demittunt, proteinum in urina reducunt, et renes protegunt. Viri cum (XLAS) et quicumque cum (ARAS) inhibitores ACE post diagnosim sumere incipere debent. Mulieres cum (XLAS) vel (ADAS) inhibitores ACE sumere incipere debent quam primum proteinum in urina videre incipiunt, vel tempore diagnosis.
• Inhibitores receptorum angiotensini II (ARB): ARB inhibitoribus ACE similia sunt et eadem commoda habent.
• Inhibitores natrii-glucosii transportati typi 2 (SGLT-2): Si CKD vel syndromam Alport habes, inhibitores SGLT-2 periculum insufficientiae renalis minuere possunt. Medicus tuus haec inhibitoribus ACE vel ARB addere potest. Non omnia inhibitoria SGLT-2 ad CKD curandum probata sunt. Medicus tuus haec tibi non dabit si eGFR tua valde humilis est.
• Victus sodio moderatus: Quantitatem salis et sodii in victu tuo limitando, pressionem sanguinis minuere et salutem renum et cordis conservare potes.

Num transplantatio renis syndromam Alport sanare potest?

Ita et non. Transplantatione renis, ren cum "collageno Typi IV" normali et membranis filtrationis accipis. Ergo, syndroma Alport in novo rene non redibit.

Transplantatio renis autem cum aliis symptomatibus, ut amissione auditus et problematibus oculorum, non iuvare potest.

Quomodo hoc impedire possumus?

Syndroma Alport prohiberi non potest. Attamen, notitia historiae familiae tuae adiuvare potest ut eam mature agnoscas. Etiam adiuvare potest ne liberi tui eam transmittant.

Diagnosis praecox syndromae Alport et initiatio curationis cum inhibitoribus ACE/ARB et inhibitoribus SGLT-2 est optima via ad insufficientiam renalem differendam.

Si medicus dicit te sanguinem in urina habere, bonum est probationes additionales ad syndromam Alport suscipere, praesertim si difficultates auditus vel functio renum imminuta habes.

Si quis in familia tua historiam sanguinis in urina (hamaturiae) habet, medicus urinam tuam ad sanguinem examinare et probationes sanguinis facere debet ad functionem renum tuorum inspiciendum.

Qualis erit exspectatio vitae meae si syndromam Alport habeo?

Viri cum `(XLAS)` et quicumque cum `(ARAS)` saepe insufficientiam renalem et amissionem auditus ante aetatem tricesimam annorum patiuntur.

Mulieres quae XLAS affectae sunt plerumque vitam normalem habent. Fortasse haematuriam microscopicam, proteinuriam, CKD, vel insufficientiam renalem et auditus amissionem habebis. Omnes aliter respondent. Sed 16% mulierum insufficientiam renalem ante aetatem sexagesimam, et 20% ante aetatem octogesimam habebunt.

Homines cum `(ADAS)` responsa diversa habere possunt, et vitam normalem agere possunt. Auditus amissio et renum insufficientia minus communes sunt in `(ADAS)`.

Morbus renalis chronicus (MRC) et insufficientia renalis plerumque vitam hominum cum syndroma Alport abbreviant. MRC periculum mortis ex morbo cordis et ictuum apoplexiae auget. Insufficientia renalis sine dialysi aut transplantatione renis fatalis est. Etiam cum curatione, insufficientia renalis periculum mortis ex morbo cordis, ictu, et infectionibus auget. Pro eo quam bene ren transplantatus operatur, transplantatio renis te adiuvare potest ut vitam normalem vivas.

Quomodo meipsum curo?

Si syndromam Alport habes, medicus te adiuvabit ut optimum consilium curationis excogites. Hoc medicamenta et mutationes vitae includere potest.

Curatio medica

• Inhibitores ACE, ARB, vel inhibitores SGLT-2 ut a medico tuo praescriptum est sume.
• Vitanda est analgetica (medicamenta antiinflammatoria non steroidea - NSAIDs) sumenda. Haec insufficientiam renalem accelerare possunt si functionem renalem abnormalem vel syndromam Alport habes.
• Auditum tuum inspice.Si gravissimam auditionis iacturam habes et medicus tuus instrumenta auditus commendat, ea uti bonum est. Alioquin, difficile tibi erit cum aliis communicare, te solum et separatum sentire faciens. Haec solitudinis sensatio ad tristitiam ducere potest. Instrumenta auditus necessitudines tuas cum circumstantibus emendare, animum tuum lenire, et te adiuvare possunt ut tristitiam modereris vel prohibeas.
• Cura valetudinem mentis tuae. Morbum geneticum habere potest esse solitarium, et cognoscere syndromam Alport insufficientiam renalem vel auditus amissionem causare posse periculum depressionis augere potest. Interest cum medico tuo de quibuslibet quaestionibus sanitatis mentis quas habes loqui et curationem necessariam accipere. Medicum tuum interroga num greges auxilii pro hominibus cum syndroma Alport sint. Tales homines convenire te minus solum sentire adiuvare potest.

Mutationes vitae

• Quantitatem salis in cibo tuo minue.
• Si morbo chronico chronico (MRC) laboras, fortasse tibi victu speciali sequi necesse erit. Hoc includere potest minuere consumptionem proteinorum animalium, mutare ad victum plantarum, vitare cibos potassio abundantes si altos gradus potassii in sanguine habes, et limitare consumptionem proteinorum si altos gradus phosphori vel hormonis parathyroidei (PTH) in sanguine habes.
• Vitam salubrem cordi sequendo, periculum morborum cordis, diabetae, aliarumque condicionum quae ad insufficientiam renalem ducere possunt minuere potes. Exercitationes ut ambulatio celeris, cursus lenis, natatio, cyclismus, et saltus cum fune bonae sunt. Etiam bonum est pondus sanum et tibi aptum conservare.
• Fumare et alia producta tabaci vitanda sunt. Medicum consule si auxilio ad fumandum relinquendum opus est.

Quando medicum videre debeo?

Medicum consule si sanguinem in urina, auditus amissio, aut visionis amissio habes. Haec signa syndromae Alport esse possunt.

Si syndromam Alport habes, fac ut medicus te ad specialistam renum (nephrologum) remittat.

Si quis in familia tua syndromam Alport habet, medicum consule ut videas num tu quoque eam habeas.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Si tibi videtur te syndromam Alport habere, vel si quis in familia tua syndromam Alport habet, haec medicum tuum interroga:

• Scisne quomodo syndromam Alport agnoscas?
• Potesne me ad peritum qui novit quomodo syndromam Alport dignoscere?
• Estne sanguis in urina mea?
• Num functio renum meorum debilitatur?
• Examen auditus an oculorum mihi suscipiendum est?
• Biopsiam renis mihi subiici debeat?
• Debeone examen geneticum accipere?

Si syndromam Alport habes, haec medicum tuum interroga:

• Unde scis me syndromam Alport habere?
• Quando ad specialistam renum (nephrologum) qui de syndroma Alport novit, referri possum?
• Cuiusmodi syndromam Alport habeo?
• Syndromam Alport liberis meis transmittamne?
• Quid est `(GFR)` meum?
• Quanta proteina in urina mea est?
• Quando "(inhibitor ACE)" vel "(ARB)" incipis?
• Proderitne mihi inhibitore SGLT-2?
• Quae alia medicamenta commendas?
• Quam saepe mihi colloquia constituere debeo ad salutem renum meorum inspiciendam?
• Quam saepe auditus meus examinandus est?
• Num ophthalmologum adire debeam ut oculos meos inspiciat?
• Potesne greges auxilii hominibus syndroma Alport affectis commendare?

Syndroma Alport est morbus qui vasa sanguinea in renibus laedit. Mutationes in genibus tuis functionem renum afficiunt, et etiam auditum et visum afficere possunt.

Varias affectiones experiri potes dum hanc diagnosim et modum quo syndroma Alport vitam tuam afficit accipis. Interest tibi tempus et spatium dare ut condicionem tuam et optiones curationis intelligas. Scire optiones tuas et quid expectare debeas te adiuvare potest ut affectiones tuas modereris. Tu es qui decisiones finales de valetudine tua facit, et medicus tuus adest ut tibi informationem et consilium praebeat. Si quas quaestiones habes, si auxilio eges, vel si consilio eges, cum eo loquere.

Nuntius maximi momenti domum ferendus

Quamquam syndroma Alport est morbus geneticus gravis et per totam vitam, detectio praecox et curatio recta homines adiuvare possunt ut vitam plerumque normalem vivant.

Si quis in familia tua haec symptomata habet (praesertim sanguinem in urina, auditus iacturam), vel si ipse ea experiris, numquam nimis sero est consilium medicum petere. Rectis probationibus et curatione, damnum renale minuere et qualitatem vitae conservare potes. Memento, non solum es, et medici et cari tui adsunt ut te adiuvent.

Syndroma Alport, morbus renum, morbi genetici, collagenum, sanguis in urina, auditus amissio, morbi oculorum