Estne ulla differentia in evolutione sexuali infantis tui? De Syndroma Insensibilitatis Androgenorum loquamur!

Cum fetus in utero crescit, interdum res parvae non prout expectatur eveniunt. Quidam infantes, cum nascuntur, problemata minora cum genitalibus suis habere possunt. Aut corpora eorum, cum pubertatem attingunt, non prout expectatur mutari possunt. Tum de morbo, qui "(Syndroma Insensibilitatis Androgenorum)" appellatur, cogitare possumus. Nolite solliciti esse, de hoc simpliciter, modo quo intellegere possitis, loquemur.

Quid est Syndroma Insensibilitatis Androgenorum?

Simpliciter dictum, Syndroma Insensibilitatis Androgenorum (SIA) est condicio in qua puer genetice masculus est (id est, chromosoma X et chromosoma Y habet), sed corpus eius hormonibus sexualibus masculinis, androgenis, non recte respondet. Hoc modo cogita: parvae portae in corporibus nostris sunt quae nuntios ad cellulas mittunt, et hae his hormonibus respondent. In homine cum SIA, hae portae recte non operantur.

Medici hoc morbum differentiationis sexualis appellant. Olim syndroma feminizationis testicularis vocabatur, sed nomen hoc iam non adhibetur. Haec condicio modum quo organa sexualia infantis adhuc in utero crescunt afficit. Etiam evolutionem notarum sexualium, quae tempore pubertatis fieri debent, afficit. Saepe, homines hac condicione affecti liberos adultos habere non possunt (sterilitas) .

Suntne huius generis varia?

Ita, tria genera principalia "AIS" sunt. Quisque genus proprietates paulum diversas habet.

1. Syndroma Insensibilitatis Androgenorum Completae (SICA):

• Hi homines extrinsecus omnino puellis similes apparent. Hoc est, genitalia eorum puellae similia apparent.
• Attamen genitalia interna feminea (id est, ovaria, tubas uterinas, uterum) non habent.
• Plerumque, homines cum `CAIS` ut puellae educantur.

2. Syndroma Insensibilitatis Androgenorum Partialis (SIA):

• Genitalia eorum externa fortasse non plene evoluta sunt sicut pueri, aut puellae similes videri possunt, aut utriusque mixturam habere possunt, ita ut difficile sit eos clare distinguere ut mares an feminae sint (genitalia ambigua).
• Homines cum `PAIS` interdum ut pueri, interdum ut puellae educantur.

3. Syndroma Insensibilitatis Androgenorum Levis (MAIS):

• Genitalia eorum similia sunt illis infantis masculi.
• Attamen, plerumque etiam liberos habere non possunt (sterilitas). Quidam medici "MAIS" partem ipsius "PAIS" esse putant.

Quis hanc condicionem evolvere potest? Quam communis est?

Haec condicio "AIS" (singularis symptomata AIS) a vitio in gene "Receptoris Androgeni (AR)" causatur, quod in chromosomate "X" situm est, quod a matre ad infantem traducitur. Cum hoc gen "X-coniunctum" sit, si mater huius geni vitiosi portatrix est, filius eius masculus unam ex quattuor probabilitatem habet hanc condicionem "AIS" contrahendi. Filiae quoque hoc gen vitiosum hereditare possunt, et tum etiam portatrices erunt, sed "AIS" non contrahent.

AIS morbus rarissimus est. PAIS circiter unum ex 99,000 infantibus masculis afficit. CAIS inter duos et quinque ex 100,000 infantibus afficit.

Cur hoc fit? Quae est causa?

Ut antea diximus, causa principalis huius est anomalia in gene "AR" in chromosomate "X". Cum hoc gen recte non operatur, corpus receptores androgenorum creare non potest. Hi receptores androgenorum, simpliciter dictum, sunt res quae cellulis corporis adiuvant ut hormonibus masculinis, quae androgena appellantur (exempli gratia , testosteronum) , respondeant. Itaque, cum hi receptores desunt, corpus hormona masculina non "agnoscit", quod significat, etiamsi illa hormona adsint, non facere quod facere debent.

Quaenam sunt huius symptomata?

Symptomata AIS variantur secundum genus. Attamen praecipuum commune omnibus generibus est sterilitas .

Homines cum syndroma "CAIS" gravidas fieri aut sociam gravidam facere non possunt. Quamquam genitalia eorum similia sunt illis mulierum, organa interna generationis feminina non habent. Homines cum syndroma "PAIS" aut "MAIS" etiam vix possunt liberos habere. Penem parvum habere possunt, et productio spermatis valde humilis vel nulla esse potest.

Alia symptomata quae homines cum CAIS experiri possunt includunt:

• Insolito altior quam puella media tempore pubertatis.
• Absentia menstruationis (Amenorrhoea) .
• Pubertate , pili in axillis et regione genitalium sunt vel pauci vel nulli .
• Coarctatio vel superficialitas vaginae .
• Testiculi in cavitate abdominali manent (non descendunt).

Alia symptomata quae homines cum PAIS experiri possunt includunt:

• Scrotum bifidum est condicio ubi testiculus in duas partes divisus est .
• Clitoridis augmentatio (Clitoromegalia) .
• Augmentatio textus mammarii in pueris (gynecomastia) .
• Hypospadias est cum foramen urethrae sub penis, non in apice, situm est .
• Adhaesiones labiales .
• Penis insolitus parvus (micropenis) .
• Testiculi partiales non descendentes .

Alia symptomata quae homines cum `MAIS` experiri possunt:

• Augmentatio mammarum (Gynecomastia) .
• Penis parvus (micropenis).
• Pilis corporis perpaucis habens .

Quomodo hoc agnoscis?

Medicus PAIS in partu detegere potest inspiciendo genitalia infantis. Attamen, si infans CAIS vel MAIS habet, fortasse non detegetur donec infans circiter undecim vel duodecim annos natus sit, cum infans in pubertate est . Hoc tempore medicus dicere potest utrum problema sit necne.

Exempli gratia, puer cum CAIS fortasse menstrua non habebit aut fortasse pilos pubes non habebit. Puer cum MAIS fortasse penem parvum habebit aut mammas evolvere poterit. Pubertate, testes non descendentes per locum debilem in pariete abdominali herniare possunt. Interdum, medici detegunt puerum testes non descendentes habere cum chirurgiam propter herniam inguinalem subiiciuntur.

Quaenam probationes fiunt?

Ad hanc condicionem "AIS" confirmandam, medico plura experimenta peragere necesse erit:

• Examinationes sanguinis: Hae gradus hormonum , chromosomata sexualia, et anomalias geneticas inspiciunt.
• Examinationes imaginum: Examinationes ut ultrasonus confirmare possunt utrum organa reproductionis feminina formata sint necne.

Si quis in familia tua syndroma AIS passus est, et liberos habere paras, bonum consilium est probationem geneticam suscipere. Haec probatio tibi indicare potest utrum sis portator huius geni abnormalis.

Quae sunt curationes huius?

Curatio AIS secundum sexum ad partum assignatum determinatur. Pleraque curatio incipit postquam infans pubertatem attingit. Hoc tempus dat corpori infantis ut mutationes evolutionis subeat et permittit infanti ut magis in decisionibus curationis suae implicetur.

Attamen nonnulli periti sanitatis credunt nonnullas curationes, ut remotionem testiculorum, ante pubertatem fieri debere propter periculum contrahendi genus cancri quod gonadoblastomata appellatur in testibus non descendentibus. Dicunt etiam alias curationes fieri posse post pubertatem perfectam.

Optiones curationis pro pueris qui ut pueri educantur:

• Chirurgia ad genitalia masculina reparanda. Exempli gratia, "reparatio hypospadiae" (mutatio foraminis urethrae) vel "orchiopexia" (mutatio testiculorum non descendentium in scrotum).
• Chirurgia reductionis mammarum ad removendum superfluum textum mammae.
• Chirurgia reparationis herniae est processus ad claudendum textum apertum vel debilitatum in pariete abdominali.
• Therapia hormonalis testosteroni .

Optiones curationis praesto sunt pro pueris quae ut puellae adoptatae sunt:

• Chirurgia ad genitalia masculina vel superfluum textum clitoridis removendum.
• Methodi dilatationis vaginae non chirurgicae ad vaginam profundandam.
• Therapia hormonalis oestrogeni .

Num hoc prohiberi potest?

Nulla via est ad AIS prohibendum. Attamen, si quis in familia tua hoc morbo laborat et sollicitus es ne filius tuus hoc gen abnormale hereditet, probationes geneticae fieri possunt ad inveniendum utrum sis portator.

Quomodo ii qui hac condicione vivunt? (Visio Futura)

Homines syndroma angioplasticum oxygenii (AIS) habentes vitam plenam et salubrem vivere possunt . Multi bene respondent therapiae hormonalis et chirurgiae. Attamen, quia AIS saepe sterilitatem efficit, multis hominibus difficile emotionaliter esse potest. Etiam magnum impulsum in valetudinem mentalem puerorum et iuvenum habere potest.

Si gonadectomia non subiicitur, periculum cancri testiculi evolvendi circiter triginta per centum augetur.

Si filius meus syndroma AIS habet, quomodo adiuvare possum?

"Cura salutis mentis infantis magna pars administrationis AIS est."

Si puer tuus syndroma AIS habet, interest ut validum systema auxilii habeat quod medicos, amicos, et familiam intellegat. Coetibus auxilii interesse etiam adiuvare potest puerum tuum ut experientias et difficultates suas cum aliis qui idem patiuntur communicet.

Cum infans tuus pubertatem pervenit et intellegere incipit corpus suum non ut expectatum mutari, permagni momenti est cum eo de AIS loqui .

Quomodo cum AIS ut adultus agis?

Vivere cum AIS in adulta aetate difficile potest esse. Difficile potest esse vitam sexualem normalem habere, invenire socium qui condicionem tuam intellegat et accipiat, et sterilitas magnum impulsum psychologicum in multis hominibus habere potest.

Si syndroma AIS habes, utile esse potest cum consiliario vel therapista de tuis experientiis loqui . Etiam cum aliis qui AIS habent in coetibus auxilii coniungi potes.

Denique, res memoria tenendae

Syndroma Insensibilitatis Androgenorum (SIA) est condicio in qua persona genetice mascula est sed hormonibus masculinis non respondet. Quam ob rem, genitalia eius similia mulierum videri possunt, vel et masculina et feminina notas habere possunt. Haec condicio varias difficultates causare potest. Ergo, magni momenti est ut homines cum SIA cum medicis suis regulariter loquantur et validum auxilium psychologicum accipiant. Cum consilio medico idoneo et auxilio carorum, hi homines etiam vitam prosperam degere possunt.

Syndroma insensibilitatis androgenorum , AIS, progressus sexualis, hormona, morbi genetici, chromosomata, sterilitas, genitalia, pubertas, probationes geneticae