Syndroma Angelman: Fabula Post Risum Infantis Tui

Num parvulus tuus semper ridet et laetus est? Num interdum manus plaudit ut laetitiam suam ostendat? Probabiliter te bene sentis cum eam vides. Sed, scisti interdum post tam laetam faciem, raram condicionem geneticam latere posse quae eius incrementum, orationem et incessum afficit? Hodie, de una tali condicione, Syndroma Angelman, loquemur.

Quid est Syndroma Angelman?

Simpliciter dictum, Syndroma Angelman est morbus geneticus rarissimus . Progressum, loquelam, et ambulationem infantis tui afficere potest. Quidam infantes convulsiones pati possunt.

Sed quod hoc speciale est, est quod pueri hac condicione affecti saepe videntur laetissimi et ridentes . Multum subrident, cachinnant magna voce, et interdum "motus manuum agitando" faciunt cum excitantur. Cum hoc vides, te quoque laetum sentis, et fortasse etiam cogitas, "Oh, num haec laetitia in filio meo signum morbi esse potest?" Sensatio paulo mira est, nonne?

Haec condicio non est mortifera, id est, non magnum momentum in vita infantis tui habet. Attamen, parentibus novis paulo sollicitans esse potest. Dum infans tuus crescit, difficultates in ambulando, loquendo, et evolutione experiri potest. Sunt tamen bonae curationes quae te adiuvare possunt ut haec symptomata modereris et vitam normalem vivas.

Quam rara est syndroma Angelman?

Haec condicio rarissima est. Breviter, unum ex duodecim milibus ad viginti milia puerorum afficit.

Quomodo scimus si infans noster hoc morbo laborat? (Symptomata)

Symptomata puerorum Syndroma Angelman affectorum inter homines variari possunt. Haec symptomata etiam cum aetate mutari possunt. Inspiciamus symptomata principalia quae videri possunt.

Symptomata quae in pueritia videri possunt

Fortasse animadvertisti quaedam cum puer tuus parvulus erat. Exempli gratia:

• Morae progressionis: Fortasse non possunt res eodem gradu ac alii pueri agere. Exempli gratia, prima verba non proferre ante annum aetatis circiter.
• Difficultas lactandi: Infans difficilem ad mammam adhaerere potest.
• Semper laetus et ridens: Hoc primum est quod plerique homines notant. Semper ridens, plaudens cum laetus est.
• Perturbationes somni: Problemata cum somni modis oriri possunt.

Symptomata quae videri possunt cum paulo senescis

Cum infans paulo maior fit, circa biennium vel triennium aetatis, alia symptomata apparere possunt:

• Debilitas intellectualis: Aliqua mora in facultatibus discendi videri potest.
• Difficultates loquendi: Quidam pueri pauca verba tantum dicere possunt, alii autemVerbum (non verbale) loqui fortasse non potes.
• Problemata incessus: Incessu incommodo, lato fundamento, sine aequilibrio debito ambulare potes. Hoc interdum ataxia appellatur (difficultates cum aequilibrio vel coordinatione).
• Convulsiones: Convulsiones inter aetates duorum et trium annorum incipere possunt.
• Mutationes musculorum: Fortasse tonus musculorum in brachiis et cruribus auctus est, aut tonus musculorum in trunco ​​imminutus est.
• Scoliosis: Curvatura spinae videri potest.
• Problemata systematis digestivi: Obstipatio vel perturbatio refluxus gastrooesophagealis (GERD) oriri potest.
• Problemata oculorum: Res ut nystagmus , strabismus , et photophobia .
• Mutationes coloris cutis (hypopigmentatio): Color cutis in quibusdam locis minui potest.

Proprietates peculiares aspectus faciei

Hi pueri etiam quasdam notas speciales in facie habent, sed hae non omnibus eaedem sunt.

• Cranium breve et latum (brachycephalia)
• Lingua maior quam normalis (macroglossia)
• Caput minus quam normale (microcephalia)
• Protrusio maxillae inferioris (prognathia mandibularis)
• Os latum
• Dentes late inter se distantes

Haec symptomata magis manifesta fiunt dum senescis.

Cur hoc fit? Quae sunt causae?

Bene, nunc videamus quid Syndromam Angelman efficiat. Haec condicio genetica est. Causatur mutatione in gene UBE3A appellato in corpore nostro.

Simpliciter dictum, hoc gen "UBE3A" nos instruit ut enzymum , ubiquitini proteini ligasis E3A appellatum, producamus, quod systemati nervoso nostro functioni adiuvat. Si hoc gen laesum est vel abest, symptomata syndromae Angelman apparent.

Normaliter, duo exemplaria cuiusque geni accipimus – unum a matre, alterum a patre. In plerisque corporis nostri textibus, ambo exemplaria huius geni "UBE3A" activa sunt. Attamen, in quibusdam cerebri partibus specificis, solum exemplar a matre activa est.Ergo, si quoquo modo exemplum huius geni `UBE3A` quod a matre accipis laesum est, vel si amittitur, tum illae partes cerebri exemplum functionale huius geni amittunt. Tum demum functio systematis nervosi afficitur et haec symptomata apparent.

Plerumque, hoc non est aliquid quod in familiis currit . Causatur mutatione genetica fortuita. Interdum, causari potest alia mutatione genetica nondum identificata praeter genem "UBE3A".

Quomodo medici hoc accurate diagnoscunt?

Solet symptomata Syndromae Angelman non manifesta esse tempore partus. Medici plerumque morbum inter annum unum et quattuor aetatis diagnosticant. Sunt tamen tempora cum morbus in graviditate diagnosticari potest.

Hoc interdum mature detegi potest per examen quod "noninvasive prenatal screening" (NIPS) appellatur, in graviditate. Examen NIPS partes DNA infantis in sanguine matris quaerit et periculum infantis morbum geneticum contrahendi aestimat.

Medicus saepe hanc condicionem suspicatur cum puer gradus progressionis aetati suae congruentes non attingit. Exempli gratia, prima verba non tempore suo proferre aut ambulare non incipere. Praeterea, medicus etiam alia symptomata pueri attendet.

Ad diagnosim confirmandam , probationes geneticae necessariae sunt. Hae probationes mutationes in gene UBE3A detegere possunt. Interdum, probationes additionales necessariae esse possunt ad alias condiciones quae similia symptomata causant excludendas.

Num diagnosis falsa esse potest?

Ita, interdum diagnosis erronea esse potest, quia symptomata syndromae Angelman symptomatibus aliarum condicionum valde similia sunt. Exempli gratia:

• Perturbatio spectri autistici
• Paralysis cerebralis
• Syndroma Christiansoniana
• Syndroma Mowat-Wilson (Syndroma Mowat-Wilson)
• Syndroma Phelan-McDermid (Syndroma Phelan-McDermid)
• Syndroma Pitt-Hopkins
• Syndroma Prader-Willi

Quapropter, probationes geneticae aliaeque probationes ad diagnosim accuratam magni momenti sunt .

Quae sunt curationes huius?

Syndromae Angelman remedium non exstat . Attamen multae curationes sunt quae symptomata infantis tui moderari possunt. Hae curationes inter infantes variare possunt, cum non omnes eadem symptomata habeant.

Hic sunt aliquae optiones curationis:

• Medicamenta anticonvulsiva: Pueri cum convulsionibus his medicamentis egent.
• Therapia orationis et communicationis: Res sicut adiuvare ad loquendum, adiuvare ad linguam signorum discendam, et ad usum instrumentorum communicationis specialium assuescere.
• Interventio Praecox et Subsidia Educationis: Programmata quae adiuvant liberos ad metas evolutionis pervenire et ad metas educationis pervenire.
• Physiotherapia: Adiuvat ad superandas difficultates aequilibrii, coordinationis, et ambulationis.
• Ergotherapia: Adiuvat puerum ut independenter laboret et officia cotidiana perficiat.
• Instrumenta sustentantia: Fortasse tibi opus erit fasciis pro dorso, talis et pedibus uti.
• Methodi speciales lactandi: Res ut iuscula specialia pro infantibus qui difficultatem lactandi habent.
• Consuetudines bonas somni instituere: Consuetudinem capere statuta hora cubitum eundi.
• Medicamenta systemati digestivo prosunt: ​​Medicamenta quae cibum per corpus recte moveri adiuvant.

Medicus filii tui decernet quae curationis rationes filio tuo aptissimae sint.

Quomodo curandum est puerum cum Syndroma Angelman?

Cum puerum syndroma Angelman habentem curas, praecepta medici sequi magni momenti est.

• Medicamenta ut praescripta sunt dans.
• Aestimationes progressionis ut commendatum est peragendo.
• Participans in therapia physica, therapia occupationali, et therapia orationis.
• Diebus constitutis medicum visere.

Hi liberi auxilio in rebus cotidianis per totam vitam indigere possunt. Turma medica liberi tui te in omnibus rebus adiuvabit, interrogationibus tuis respondebit, et de coetibus auxilii qui utiles esse possint tibi narrabit.

Quo tempore medicum videre debes?

Si filius/filia tua syndromam Angelman habet, medicum tuum regulariter videre debes ut curationes et therapiae rite fungi confirmes.

• Si nova symptomata animadvertis aut si sentis symptomum iam exstans peius fieri, medico statim dic.
• Si puer tuus primum convulsionem patitur , eum/eam statim ad valetudinarium ducere debes.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Cum compereris filium/filiam tuam syndromam Angelman habere, haec sunt quaedam interrogationes quas medico proponere potes:

• Quae sunt optimae curationes ad symptomata filii mei moderanda?
• Quomodo adiuvare possum filium meum ut melius communicet ?
• Si alium filium habere in animo habeo, probationes geneticas vel consilium geneticum considerarem.Visne id facere?
• Quomodo optime de auxilio quo filius meus in futuro indigebit providere possum?
• Potesne gregem auxilii commendare?

Num hoc prohiberi potest?

Syndroma Angelman prohiberi non potest quia a mutationibus geneticis fortuitis quae in stadio fetali fiunt causatur. Saepe nulla causa nota accidit.

Raro admodum, quidam hanc condicionem hereditare possunt. Si filium habere cogitas, bonum est cum medico tuo de consilio genetico loqui ut periculum habendi filium cum condicione quae a morbo genetico vel mutatione genetica quae hereditari potest causari potest intellegas.

Quid de vita horum puerorum dicendum est?

Plerique homines Syndroma Angelman affecti vitam normalem habent. Hoc significat aliquem cum hac conditione non ante mori quam aliquem sine ea. Attamen, gravitas symptomatum inter homines variat. Complicationes ex convulsionibus gravibus vel gravioribus vulneribus ex casibus interdum vitae periculosae esse possunt. Turma medica filii tui curationem praebebit ad haec eventa prohibenda et filium tuum incolumem servandum.

Quale igitur erit futurum?

Medici multa considerant cum de futuro infantis tui loquuntur. Moras aliquas in ambulando, loquendo, et evolutione exspectare potes dum infans crescit. Tamen, infans tuus in actionibus participare, ludere, et cum aliis infantibus eiusdem aetatis discere poterit.

Quidam adulti hoc morbo affecti per se vivere possunt, alii autem cura adiuvante indigent dum senescunt. Ergo, medicus filii tui optima persona est ad sciendum quid in annis futuris exspectandum sit.

Anxietate et dolore admodum difficile est discere risum constantem et vultum laetum filii tui re vera signa esse morbi genetici subiacentis. Attamen, filius tuus fortasse adhuc ridet et laetus est, etiam postquam Syndroma Angelman diagnosi affectus est . Maxime interest filium tuum regulariter ad medicum ducere ut certus sis eum progressum facere gradu qui necessitatibus suis conveniat. Turma medica filii tui tecum erit in omni gradu itineris. Noli dubitare quaestiones rogare ut plus de morbo discas et de futuro cognoscas.

Denique, res memoria tenendae

Syndroma Angelman rara condicio genetica est, sed non mortifera est. Si puer tuus semper laetus et ridens videtur, sed moras in evolutione, difficultates loquendi, aut difficultates ambulandi habet, interest cum medico de ea loqui.

• Detectio praecox et initium curationis necessariae multum proficiunt ad qualitatem vitae pueri emendandam.
• Pro pueroRes sicut therapia orationis, therapia physica, et therapia ergologica multum prodesse possunt.
• Non es solus. Coetus auxilii et consilia a medicis magnam tibi robur in hoc itinere erunt.
• Gaudium et risus filii tui solacium maximum sunt. Illam felicitatem custodi et conare ut filio tuo optima praebeas. Magni momenti est animum positivum habere.

Syndroma Angelman , Syndroma Angelman, morbi genetici, progressus puerilis, mora evolutionis, therapia logopediae, convulsiones, gen UBE3A, facies laeta