Quid est hoc genus insolitum anaemiae et problematum renalium? (Syndroma Haemolytica Uremica Atypica - aHUS) Loquamur!

Num tibi imaginari potes quid accideret si systema nostrum defensionis, systema immunitatis, loco nos a morbis protegendi, corpora nostra oppugnare inciperet? Una condicio infelix, sed aliquantum rara, de qua hodie loquemur est aHUS, sive Syndroma Uremicum Haemolyticum Atypicum . Hoc fit cum vasa sanguinea laeduntur, parvi coaguli sanguinis formantur, et fluxus sanguinis ad organa vitalia, ut renes, minuitur. Haec condicio saepe mutatione genetica causatur.

Medici plerumque te aHUS diagnosticant cum omnes tres hae condiciones simul habeas:

• Anaemia haemolytica microangiopathica : Hoc significat erythrocytos nimis celeriter deleri, ita ut corpus novas cellulas ad eas substituendas creare non possit.
• Thrombocytopenia : Haec est diminutio numeri thrombocytorum, quae sanguinis coagulationem adiuvant.
• Laesio renalis acuta : Hoc genus insufficientiae renalis est, sed interdum reverti potest.

Hae tres condiciones simul evenire possunt, vel aliis morbis exacerbari possunt.

Quid interest inter HUS regularem et hanc aHUS?

Olim, haec condicio, quae HUS (Syndroma Haemolyticum Uremicum) appellatur, in duos typos principales dividebatur.

• HUS typicus (HUS diarrhoeae consociatus): Saepe diarrhoea comitatur. Causatur a bacteriis quodam nomine *E. coli* . Quidam etiam STEC-HUS appellant.
• Syndroma thrombotica atypica (SHU atypica) de qua hodie loquimur (SHU atypica): Hoc non est genus diarrhoeae quod videtur. Plerumque, circiter dimidia pars hominum qui SHU atypicam contrahunt, causatur mutatione genetica, mutatione genetica . Medici interdum hanc condicionem microangiopathiam thromboticam complemento-mediatam (CM-TMA) appellant.

Quae sunt causae specificae syndromae Husus atypicae (aHUS) incitantes?

Simpliciter dictum, non omnes qui mutationem geneticam habent, aHUS contrahent. Saepe, ab aliis morbis provocatur, vel exacerbatur . Haec considera:

• Tempus graviditatis
• Cancer
• Infectiones variae
• Quaedam medicamenta, praesertim chemotherapia , medicamenta immunosuppressiva , anticoagulantia , contraceptiva oralia , et quaedam medicamenta anti-inflammatoria .

Quae sunt symptomata aHUS?

Nunc inspiciamus quae symptomata homo cum aHUS ostendit. Fortasse plura horum habes, vel symptomata quae gradatim evolvuntur.

• Semper lassus (lassitudo)
• Pallida cutis (Pallor)
• Nausea vel vomitus
• Diminutio urinae productae
• Sanguis in urina
• Hypertensio (pressio sanguinis alta)
• Difficultas spirandi (Dyspnoea)
• Oedema
• Confusio , amissio memoriae
• Febris

Plerique homines non omnia haec symptomata simul patiuntur. Interdum gradatim, paulatim, apparent. Fortasse sentis te iamdudum aliqua re laborasse, sed quid sit intellegere non potes. Haec symptomata neurologica , ea est confusio quam antea commemoravi, non omnibus accidunt, paulo rarius est.

Quaenam causa est aHUS?

Causa principalis morbi Hustus idiopathici atypici (aHUS) est mutatio in DNA nostro (mutatio genetica) , sive formatio autoanticorporum quae cellulas nostras contra "proteina complementi" in systemate immunitatis nostro aggrediuntur. Hae mutationes geneticae a parentibus nostris hereditari possunt, vel fortuito evenire. Hae mutationes geneticae functionem proteinorum, quae "factores complementi" appellantur, afficiunt.

De his "factoribus complementi" cogita quasi de parvis militibus qui cellulis nostris immunibus auxilium ferunt. Sicut cibum condiunt, hae proteinae germina noxia (ut bacteria et virus) inveniunt et ea notant ut aliae cellulae immuniae ea "edere" possint. Frequenter in aHUS afficiuntur factores complementi H, I, 3, et B.

Exempli gratia, munus factoris complementi H est cellulas sanas in corpore nostro protegere et alios factores complementi impedire ne activentur cum non necessarii sunt. Nunc cogita quid fiat si hic factor complementi H non recte operatur (hoc est, si mutatio in gene CFH est) ? Cellulae nostrae protectionem quam requirunt non accipiunt. Tum haec sunt quae fiunt:

• Cellulae nostrae immunes cellulas quae interiora vasorum sanguiferorum nostrorum (cellulas endotheliales) tegunt, per errorem aggrediuntur et laedunt.
• Thrombocyti circa hanc laesionem congregantur et coagulum sanguinis formant. Hoc vasa sanguinea obstruit.
• Hoc fluxum sanguinis ad organa nostra minuit, quo fit ut laedant et eorum functiones deteriorent. Renes maxime afficiuntur.
• Hae coaguli sanguinis alias cellulas sanguinis quae per eas transeunt laedunt, morbum qui anaemia haemolytica appellatur causantes.

Quomodo scis te habere aHUS?

Medicus plerumque aHUS diagnosticabit fretus symptomatibus tuis et exitibus probationum quae sanguinis numerum et functionem organorum tuorum inspiciunt. Etiam probationes faciet ut certior fiat te non habere alios morbos qui similia symptomata causant (sicut supradictus STEC-HUS).

Quae probationes ad aHUS diagnoscendum adhibentur?

Experimenta huiusmodi facere fortasse debebis:

• Examinationes sanguinis: Numeratio sanguinis completa (CBC) , probationes functionis renum, etc.
• Examen geneticum : Hoc mutationes geneticas investigat.
• Examinationes faecum : Infectiones sicut E. coli investiga.
• Biopsia renis : Parva pars renis ad examinandum sumitur.
• Examinationes imaginum : ut ultrasonus vel tomographia computata .

Quomodo aHUS curatur?

Curatio morbi squamosi uropathicae hematopoyicae (aHUS) a causa subiacente et gravitate morbi pendet. Si formam leviorem aHUS habes, medicus te observare et curam sustentatricem , ut transfusiones sanguinis vel medicamenta contra pressionem sanguinis altam, si opus sit, praebere potest.

Attamen, si aHUS severam habes, curatione huiusmodi indigere potes:

• Permutatio plasmatis therapeutica : Hac in re, pars plasmatis sanguinis removetur et novum plasma datur.
• Rituximabum vel alia medicamenta ad morbos autoimmunes curandos adhibita .
• Dialysis : Methodus sanguinis purgandi cum renes rite non funguntur.
• Transplantatio renis : Haec tantum in casibus gravissimis fit.

Eis qui mutationes geneticas "complementi" supra memoratas habent, medici saepe medicamentum quod "eculizumab " appellatur ad aHUS curandam utuntur. Eculizumab operatur inhibendo certas proteinas complementi, prohibendo ne systema immune vasa sanguinea tua laedat.

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Cum Eculizumab uteris, paulo minus protectus a vaccinis meningococcicis et pneumococcicis esse potest. Ergo, si fieri potest, medicus tuus tibi suadere potest ut haec vaccina accipias antequam Eculizumab incipias.

Quid futurum reservat homini cum aHUS?

Si haec condicio mature dignoscitur et curatur, affectiones ut laesio renalis acuta a aHUS effecta feliciter tractari possunt. Periodi remissionis sine symptomatibus experiri potes. Attamen, si aliquid aliud aHUS iterum incitat , rursus vitae periculosa fieri potest.

Olim, circiter dimidia pars, sive quinquaginta centesimae, hominum cum aHUS morbum renalem stadium terminalem (ESKD) contraxerunt, quod significabat renes eorum omnino dysfunctos fieri.

Sed bonae sunt nuntii! Nova studia clare ostendunt periculum ESKD significanter imminutum esse in hominibus cum aHUS gratia curationis Eculizumab .

Quod est periculum mortis ex aHUS?

Gravissimi casus aHUS, ut insufficientia renalis vel laesio aliorum organorum, gravissimi sunt. In talibus casibus gravibus, periculum mortis circiter 15% est.

Num aHUS impediri potest?

Quia saepe mutationibus geneticis causatur, aHUS plerumque prohiberi non potest. Attamen, si periculum est morbum gravem contrahendi, fortasse nonnullas res quae eum excitant vitare poteris.

Quomodo meipsum curo?

Si tibi syndroma Hustus atypicus (aHUS) diagnoscitur, cum medico tuo de modis vitandi res quae condicionem peiorare possint loquere. Etiam magni momenti est symptomata casus gravis nosse.

Quando medicum videre debeo?

Si diu languidum aut fessum te sensi – quasi morbo chronico laboraveris qui non evanescit – cum medico tuo loquere. Item, de quibuslibet aliis symptomatibus quae nuper expertus es, ut mutatione in consuetudinibus tuis ad latrinam utendam, loquere.

Quando ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) ire debeo?

Si haec gravia symptomata habes, statim ad valetudinarium perge:

• Urinae productio valde imminuitur.
• Confusio vel conscientia mutata.
• Tumor gravis.
• Difficultas gravis spirandi.

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Utile fortasse erit medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• Quam gravis est condicio mea?
• Quid hoc increscere fecit?
• Num tales casus in futuro vitare possum?
• Quae symptomata observare debeo?
• Quando te iterum visere debeo?

Quam communis est haec condicio aHUS appellata?

Morbus HUS atypicus rarissimus est.Morbus. Unum ex quingentis milibus hominum afficit. Paulo frequentior est in adultis quam in pueris.

Denique, res memoria tenendae

Cognoscere te vel filium/filiam tuam morbo genetico laborare potest esse experientia vitam mutans. Morbus Hustus atypicus (aHUS) est morbus gravis qui coagulos sanguinis causare et organa laedere potest. Attamen, recens progressus medicamenti quod "eculizumab" appellatur, rationem supervivendi hominum cum aHUS significanter auxit. Si aHUS tibi diagnoscitur, cum medico tuo loquere de modis vitandi stimuli et periculum morbi gravis minuendi. Ille vel illa te adiuvare potest ut intellegas quid facere debeas ut sanus maneas.

` aHUS, morbus renum, coaguli sanguinis, systema immune, mutationes geneticae, anaemia, Eculizumab