Discamus de infirmitate musculorum congenita (Syndroma Myasthenico Congenito - CMS)

Numquamne animadvertisti puerum parvum cito defatigari, etiam ludendo aut parva opera peragens, et sentire quasi energia careat? Num interdum sentis difficile esse edere, loqui, aut etiam nictare? Si symptomata talia habes, fortasse ob infirmitatem musculorum congenitam, de qua hodie loquemur, oritur, quae "(Syndroma Myasthenica Congenita)" vel "(CMS)" breviter appellatur. Noli solliciti esse, de hoc fusius, simpliciter loquamur.

Quid est `(Syndroma Myasthenica Congenita - CMS)`?

Simpliciter dictum, "(CMS)" est coetus morborum qui iam a nativitate adsunt. Praecipue quod in hoc fit est quod musculi debilitantur durante labore corporis, id est, cum aliquid agunt. Verbum "congenitum" significat "ex nativitate natum."

Cogita, cum tale exercitium plerumque facimus, normale est nos paulum lassitudinem sentire. Sed alicui cum "(CMS)", etiam aliquid parvum faciendo, ut ambulando vel ludendo, musculi debilitantur et difficile fit illam actionem continuare. Attamen, cum illam actionem desinis et paulisper quiescis, iterum paulum melius fit.

Haec condicio saepissime musculos in facie afficit, id est, musculos quos ad manducandum, deglutiendum, et connivendum utimur. Etiam alios musculos (quos "musculos sceletos" appellamus) afficere potest, qui nos movere et ambulare adiuvant.

Symptomata quibusdam levissima , aliis gravissima esse possunt. In casibus gravibus, vitae periculum afferre potest, praesertim si musculos afficit qui respirationem adiuvant.

Ubi nuntius inter nervos et musculos confunditur!

Musculi nostri operantur secundum nuntios nervorum. Sicut interruptor ad lucem accendendam requiritur, ita musculus nuntium nervorum ad functionem suam eget. Est locus specialis ubi hae cellulae nervosae et cellulae musculares conveniunt et connectuntur. Medici hoc "iunctionem neuromuscularem" appellant. Cogita de eo quasi ponte parvo qui nuntios transfert.

Quod alicui cum "(CMS)" accidit est ut problema cum illo ponte sit, ita ut nuntii a cellulis nervosis ad cellulas musculares rite non transeant. Haec est causa cur musculi rite non fungantur et debiles fiunt.

Suntne genera `(CMS)`?

Ita, plura genera principalia huius morbi "(CMS)" sunt. Medici haec classificant secundum ubi exacte problema situm est in "iunctione neuromusculari" quam antea memoravi, id est, loco ubi nervus et musculus conveniunt.

Tres praecipue genera sunt:

1. Syndroma myasthenica congenita praesynaptica: Problema in cellula nervosa quae nuntium mittit residet .

2. Syndroma myasthenica congenita synaptica in spatio inter cellulam nervosam et cellulam muscularem occurrit:Problema hic est illud hiatum quasi pontis.

3. Syndroma myasthenica congenita postsynaptica: Problema in hoc est in cellula musculi quae nuntium accipit.

Praeterea, intra unumquemque horum generum, sunt alia subgenera quae in vitiis partium specificarum articulationis nituntur, ut puta "lamina basalis" vel "receptor acetylcholini". Hi termini medici paulo complexiores sunt, sed ecce idea generalis.

Quam communis est haec condicio `(CMS)`?

CMS revera morbus rarissimus est. Non multae notitiae de eius frequentia exstant. Studium in Regno Unito invenit eum afficere circiter novem ex singulis millionibus puerorum sub aetate duodeviginti annorum. Hic numerus perparvus est.

Quid interest inter `(CMS)` et `(Myasthenia Gravis)`?

De morbo "Myasthenia Gravis" fortasse audivisti. Uterque hi morbi debilitatem musculorum efficit propter vitium in modo quo nervi nuntios ad musculos mittunt. Sed magna differentia est inter eos duos.

• (Syndroma Myasthenica Congenita - CMS): Haec morbus geneticus est. Id est, causatur mutatione genetica (`mutatione`) quae in nativitate adest.
• Myasthenia Gravis: Haec est condicio autoimmunis . Hoc significat systema immune corporis nostri per errorem iuncturam neuromuscularem aggredi.

Simpliciter dictum, CMS est "problema cum exemplari" (in genis). Myasthenia gravis est "miscomprehensio" systematis defensionis corporis.

Quaenam sunt symptomata alicuius cum `(CMS)`?

Symptomata paulum variare possunt secundum genus CMS, sed symptomata frequentissima includunt:

• Musculi, cum corporis defessus es, nimis laborant et debilitantur. Etiam post modicum laborem, defatigaris.
• Difficultas musculorum moderandi vel eorum imperium amittendi .
• Palpebrae pendentes (etiam ptosis appellatae).
• Visio duplex .
• Oculus in unam partem tractus videtur (oculus piger).
• Difficultas loquendi (vox mutari potest, rauca fieri potest).
• Difficultas deglutiendi cibum.

Si puer unum plurave ex his symptomatibus ostendit, permagni momenti est medicum consulere.

Qua aetate symptomata `(CMS)` plerumque incipiunt?

Symptomata CMS saepe in prima infantia, durante infantia vel prima pueritia, incipiunt. Si puer tuus tarde artes motorias evolvit (exempli gratia, tarde repit, stat, vel ambulat), hoc signum morbi esse potest.

Attamen symptomata quorundam generum `(CMS)`Potest etiam paulo serius apparere, exempli gratia, in iuventute vel etiam serius in aetate adulta.

Quae sunt causae `(CMS)`?

Ut ante dixi, causa principalis `(CMS)` est mutatio genetica, id est, `(mutatio`. Omnia in corpore nostro a genis reguntur. Ergo, si vitium est in genis quae productionem proteinorum, quae in processu ferendi nuntios a nervis ad musculos adiuvant, instruunt, haec condicio `(CMS)` oritur.

Plura gena in hoc implicata sunt. Exempla pauca hic sunt:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(COLLIO)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Haec gena sunt quae cellulis imperant ut proteinas necessarias ad commutationem nuntiorum in iunctura neuromusculari producant. Si "(mutatio)" in his genis est, id est, mutatio, cellulae instructiones rite non accipiunt. Tum nuntii trans illum pontem interrupti fiunt. Hoc est quod symptomata "(CMS)" causat.

Estne aliquid quod ex generatione `(CMS)` venit?

Ita, `(CMS)` est condicio quae de generatione in generationem hereditari potest.

Saepe hereditatur modo "autosomatico recessivo". Hoc significat ut puer morbum habeat, ambos parentes biologicos gen vitiosum hereditare debere. Parentes symptomata fortasse non habent, sed vectores esse possunt.

Nonnulla genera CMS etiam hereditari possunt modo autosomatico dominante . In hoc casu, puer condicionem habere potest etiamsi gen vitiosum ab uno tantum parente biologico hereditat.

Praeterea, interdum quis CMS ob mutationem fortuitam evolvere potest, etiam si nemo in familia antea hoc morbo affectus est.

Quis periculo maiori `(CMS)` evolvendi obnoxius est?

Quisque CMS contrahere potest. Attamen, si quis in familia tua hoc morbo laborat (historia familiaris biologica), periculo maiori eum quoque contrahendi obnoxius es.

Quae sunt complicationes a `(CMS)` causatae?

Morbus "(CMS)" varias complicationes causare potest. Quaedam ex his sunt:

• Difficultas sugendi vel edendi (praesertim in infantibus).
• Musculi rigidi .
• Mora in transeundis magnis momenti gradibus progressionis (praesertim in artibus motoriis).
• Ambulare non posse fieri.
• Intermittens respiratio pausae (apnoea).
• Convulsiones ( similes convulsionibus )
• Impedimentum intellectuale — Hoc non omnibus, sed tantum certis generibus accidit.
• Morbi nervorum (neuropathia).
• Anomaliae metabolicae .

Non omnes hae complicationes in omnibus occurrunt. Pendet a genere CMS, gravitate eius, et quam prospera sit curatio.

Quomodo statum `(CMS)` agnoscere possumus?

Medicus CMS diagnosticabit te diligenter examinando et probationes in systemate nervoso tuo faciendo. De symptomatibus tuis interrogabit et historiam medicam completam capiet (exempli gratia, num quis in familia tua hoc morbo affectus sit).

Si suspicaris te CMS habere, medicus tuus te rogare potest ut levem exercitationem physicam coram se facias (exempli gratia, scalas ascendere) ut videat quomodo corpus tuum respondeat.

Praeterea, quaedam experimenta fieri possunt ad excludendas alias condiciones quae similia symptomata causare possint:

• Examinationes sanguinis .
• Studium conductionis nervorum — Examen quod celeritatem qua nuntii per nervos transeunt metitur.
• Electromyographia (EMG) — examen quod actionem electricam musculorum metitur.

Examen geneticum pro `(CMS)`

Examen geneticum est examen magni momenti ad CMS diagnoscendum. Adiuvat ad inveniendam mutationem geneticam specificam quae symptomata tua causat. Medicus tuus parvum sanguinis tui specimen capiet et ADN in eo examinabit. Scire qualem CMS habeas et ubi in iunctura neuromusculari problema sit, medico tuo adiuvare potest ad curationem tuam designandam.

Quomodo `(CMS)` curatur?

Nulla curatio ad CMS exstat. Sunt tamen curationes quae symptomata moderari et vitam faciliorem reddere possunt.

Medicamenta saepe adhibentur ad functionem musculorum conservandam vel emendandam. Medicus tuus medicamenta praescribere potest ut:

• Agonistae cholinergici (e.g. pyridostigminum, amifampridinum vel 3,4-diaminopyridinum).
• Obstructores canalium apertorum (e.g. fluoxetinum vel quinidinum).
• Agonistae adrenergici (e.g. salbutamolum vel ephedrinum).

Magni momenti: Numquam haec medicamenta sine consilio medico adhibe. Praeterea, non omnia medicamenta omnibus generibus `(CMS)` prosunt. Ergo, recta diagnosis et consilium medicum necessaria sunt.

Quamquam activitas corporalis symptomata peiorare potest, medicus te ad physiotherapeutam remittere potest.Inveni quae exercitia et actiones tibi tuta, lenia, et apta sint. Hae adiuvabunt ad rigiditatem musculorum prohibendam et bonam valetudinem conservandam.

Nonnullis etiam instrumentis adiutoriis uti necesse erit ad officia cotidiana peragenda. Exempli gratia, sella rotatili utendo, accidentia vitare et facilius circumire licet.

Suntne ulli effectus secundarii medicamenti?

Sicut quodlibet medicamentum, medicamenta ad `(CMS)` nonnullos effectus secundarios causare possunt. Hi variantur secundum genus medicamenti. Inter effectus secundarios communes sunt:

• Dolores abdominis.
• Reactio allergica.
• Difficultates respirationis.
• Diarrhoea.
• Lassitudo nimia.
• Augmentatio salivae vel sudoris productio.
• Mutationes visionis.

Antequam ullam medicamentationem incipias, cum medico tuo de possibilibus effectibus secundariis loquere et bene informatus esto. Tum de valetudine tua decisiones bene fundatas facere poteris.

Quid est prognosis alicuius cum `(CMS)`? (Prognosis)

Symptomata CMS inter homines valde variant. Quidam symptomata levissima habere possunt quae vitam eorum non afficiunt. Alii symptomata gravia experiri possunt quae vitae periculosa esse possunt, ut difficultatem spirandi . Medicus tuus optimam prospectum de morbo tuo tibi dare potest.

Num `(CMS)` vitam afficit?

CMS fortasse vitae exspectationem afficit vel non. Si symptomata levia habes, CMS fortasse non magnum impulsum in valetudinem tuam generalem habebit. Attamen, si symptomata musculos qui respirationem tuam gubernant afficiunt, vitae exspectationem afficere possunt. Turma medica tua te adiuvabit ut symptomata tua modereris ad complicationes periculosas vitae vitandas.

Num `(CMS)` prohiberi potest?

Hactenus nulla methodus inventa est ad condicionem "(CMS)" prohibendam.

Si familiam condere cogitas, medicum consulere potes ad consilium geneticum ut plura de periculo habendi filium cum morbo genetico discas.

Praeterea, si syndroma chronicum chronicum (CMS) habes, semper medico tuo dic antequam novam ullam medicinam incipias. Quaedam medicamenta (exempli gratia, quaedam antibiotica, medicamenta cordis, et medicamenta psychiatrica) symptomata CMS peiorare possunt. Si hoc accidat, medicus tuus medicamenta alternativa commendare potest.

Quando medicum videre debeo?

Si tu aut filius/filia tua symptomata infirmitatis musculorum (CMS) inter activitatem corporalem experitur, medicum statim consule.

Pro filio tuoSi infans tuus edere non potest aut in adipiscendis gradibus evolutionis tardatur, medico eius dic.

Casus urgentiae! Si puer spirare difficile habet, aut si cutis, labia, aut ungues pallidi et caeruleo-grisei (cyanosis) fiunt, numerum 911 statim voca, aut eum ad sectionem casuum urgentium proximi valetudinarii duc.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Postquam tu vel filius/filia tua syndromam chronicum chronicum (CMS) diagnoscitur, multas quaestiones tibi oriri possunt. Noli timere medicum tuum de his interrogare. Exempla quaedam hic sunt:

• Cuiusmodi `(CMS)` meus/mea filia habet?
• Quas curationes commendas?
• Quae sunt effectus secundarii harum curationum?
• Si filius/filia mea syndromam chronicum chronicum (CMS) habet, num potest is/ea ludis aliisve actionibus interesse?

Symptomata CMS non omnibus eadem sunt. Interdum, res sicut scalas ascendere et exercitationes paulo difficiles esse possunt. Medicus tuus etiam commendare potest ut instrumenta adiuvantia, ut sella rotali, ad casus vel iniurias vitandas.

Pueri hoc morbo affecti fortasse paulo diutius ad perficiendas partes magnas evolutionis, praesertim artes motorias ut ambulationem, requirent, comparati cum aliis pueris eiusdem aetatis. Si hoc in filio tuo accidere animadvertis, cum medico tuo loquere.

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Quamquam Syndroma Myasthenica Congenita (SMC) rara condicio est quae debilitatem musculorum ab ortu praesentem efficit, diagnosi et curatione recta, plerique homines vitam normalem vivere possunt.

• Symptomata cave: Praesertim cave rerum sicut morae in evolutione puerorum et lassitudo nimia durante labore corporis.
• Consilium medicum pete: Si dubitas, medicum consulere necesse est ut diagnosim rectam accipias.
• Curam tuam accurate sequere: Praecepta et medicamenta medici tui accurate sequere. Si res ut therapiam physicam commendant, eas ne omittas.
• Positivus esto: Hac condicione vivere difficile esse potest, sed non solus es. Sunt medici, therapistae, et cari qui te adiuvare possunt.

Turma medica tua est locus optimus ad te adiuvandum ut condicionem tuam et quae curationes tibi aptae sint intellegas. Noli ergo timere quaestiones tuas rogare et sollicitudines tuas communicare.

Syndroma Myasthenica Congenita , CMS, infirmitas musculorum, morbi genetici, morbi neuromusculares, morbi paediatrici, vitia natalia