Quid est syndroma Corneliae de Lange? De ea loquamur!

Numquamne paulum sollicitus aut curiosus fuisti de progressu parvuli tui, aut de quibusdam parvis mutationibus in aspectu eorum? Sunt quidam infantes qui paulo aliter quam alii infantes evolvunt, et aspectus faciei et membra eorum fortasse paulo differunt. Hodie de rara sed perquam gravi condicione loquemur, quam scire debes. Haec Syndroma Corneliae de Lange (CdLS) appellatur.

Quid est syndroma Corneliae de Lan (CdLS)?

Simpliciter dictum, haec rara condicio genetica est. "Genetica" significat aliquid quod mutatione in genis nostris causatur. Haec condicio mutationes in aspectu corporis infantis, evolutione intellectuali (velut facultate discendi), et moribus efficit.

Magni momenti est hanc condicionem (CdLS) non omnes infantes eodem modo afficere. Dum quidam infantes symptomata levissima habere possunt, alii symptomata gravissima habere possunt. Stricte loquendo, nulli duo infantes hoc morbo affecti prorsus idem sunt. Attamen, similitudines communes in eorum aspectu et moribus inveniuntur. Haec condicio diversas partes corporis infantis afficere potest. Symptomata principalia quae plerumque videntur sunt:

• Retardatio crescentiae ante et post partum. Hoc significat infantem pondus amittere posse nec altiorem crescere.
• Mutationes in capite et facie. Medici has mutationes "craniofaciales" appellant. De hoc postea dicemus.
• Quaedam vitia in manibus et digitis.
• Plus pilorum quam solet in corpore et capite. Hoc vel "hypertrichosis" vel "hirsutismus" appellatur.
• Impedimenta intellectualia.

Quam communis est haec condicio?

Syndroma Corneliae de Lann revera morbus rarissimus est. A nativitate adest. Statistica ratione, in uno ex decem milibus nativitatum vivarum, vel in uno ex quinquaginta milibus nativitatum vivarum, occurrit. Medici autem credunt nonnullos infantes hoc morbo affectos non diagnosticari posse. Hoc fit quia, si symptomata levissima sunt, cum aliis morbis errari possunt. Vel fortasse ne intellegunt quidem se cum (CdLS) coniunctos esse.

Quae sunt symptomata syndromae Corneliae de Lann?

Ut antea diximus, haec condicio non omnes infantes eodem modo afficit. Symptomata inter infantes variari possunt. Si infans tuus hanc condicionem habet, unum plurave ex sequentibus symptomatibus animadvertere potes.

Notae speciales in facie et capite visae

Haec "(Distinctivas notas craniofaciales)" appellamus.

• Cilia saepe in medio iuncta et sursum curvata videntur (hoc `(synophrys)` appellatur).
• Cilia sunt valde longa.
• Lobi auricularum inferius quam solito positi sunt.
• Dentes parvi sunt et magnae hiatus inter eos sunt.
• Nasus fit parvus et sursum curvus.
• Caput minus solito (medici hoc "microcephaliam" appellant).
• Palatum fissuram habere (hoc non omnibus accidit, sed quibusdam potest).

Proprietates neuroevolutionariae

• Morae progressionis. Id est, res ut non reptare aetate reptili, non ambulare aetate ambulandi.
• Multi homines debilitates intellectuales moderatas vel graves habere possunt , quod significat eos aliquam detrimentum in rebus sicut discendo et comprehensione habere posse.

Proprietates psychiatricae

• Exempla morum similia iis qui "(perturbationem spectri autismi)" habent exhibere possunt. Exempli gratia, cum aliis communicare nolunt et eadem iterum atque iterum repetere possunt.
• Symptomata similia illis morbi qui dicitur Perturbatio attentionis-deficit/hyperactivitatis (ADHD) .
• Perturbationes anxietatis.

Aliae notae communes quae videri possunt

Praeter hoc, syndroma Corneliae de Lann alia problemata causare potest:

• Incrementum tardum ante et post partum. Hoc potest efficere ut sint breves.
• Quaedam anomaliae in manibus, digitis, et ossibus manuum.
• Plures pilorum numero quam solito in corpore (hirsutismus).
• Auditus amissio.
• Problemata systematis digestivi. Exempli gratia, refluxus acidus chronicus (GERD).
• Anomaliae genitalium. Exempli gratia, testes non descendentes in pueris (cryptorchidismus).
• Visus impeditus. Exempli gratia, myopia (proxima myopia).
• Convulsiones (eas `convulsiones` appellamus).
• Morbus cordis. Exempli gratia, foramen in corde habere.

Quae sunt causae syndromae Corneliae de Lan?

Haec condicio plerumque a mutatione noxia (variante pathogena) in uno ex septem genibus causatur. Haec gena sunt NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, et ANKRD11. Haec gena simul adiuvant rem quae complexus cohesini appellatur ut recte fungatur.

Nunc fortasse te interrogas quid sit hoc "(complexus cohesini)". Simpliciter dictum, hic est grex proteinorum qui munus magni momenti agunt cum infans in utero crescit.Hoc est quod genes regit qui necessarii sunt ad membra, faciem, aliasque partes corporis infantis recte evolvendas. Ergo, si mutatio in ullo genorum supra memoratorum fit, functio huius `(complexus cohesini)` impedietur. Deinde, evolutionem infantis praecocem impediet.

Inter sexaginta et octoginta centesimas hominum cum "(CdLS)" hanc condicionem propter mutationem in gene "NIPBL" habent. Minus probabile est condicionem causari mutationibus in sex aliis genibus. Pro aliis quinque ad viginti centesimas hominum, causa genetica huius condicionis nondum inventa est.

Plerumque, liberi hoc morbo affecti nullam historiam familiarem morbi habent. Hoc significat saepe a nova mutatione genetica (quae "mutatio de novo" appellatur) causari. Attamen, si unus parens symptomata levia morbi habet, quinquaginta centesimas probabilitates habent filium cum hoc morbo habendi. Similiter, si parentes sani filium cum "(CdLS)" habent, periculum alium filium cum hoc morbo habendi inter unum et dimidium centesimas aestimatur.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Quia syndroma Corneliae de Lann diversas corporis partes afficit, variae complicationes oriri possunt.

Problemata systematis digestivi

• Atresia duodenalis: Obstructio in prima parte intestini tenuis infantis.
• Hernia diaphragmatica congenita: Foramen in diaphragmate infantis (musculo qui pectus et ventrem separat).
• `(Malrotatio)`: Anomalia in modo quo intestina infantis formantur.
• Stenosis pylorica: Coarctatio aperturae a ventriculo infantis ad intestinum tenue.
• Hernia inguinalis: Pars intestini infantis per foramen in pariete abdominali in regionem inguinis propellitur.
• Oesophagus Barrett: Morbus qui ob refluxum gastro-oesophageum gravem oriri potest.

Problemata genitourinaria

• Cryptorchidismus: Conditio in qua testes infantis masculi in scrotum descendere non possunt sive ante partum sive paulo post partum.
• `(Hypospadias)`: In infantibus masculis, urethra non in loco correcto in pene aperitur.
• `(Hypoplasia renalis)`: Unus vel ambo renes infantis minores sunt quam normale.

Problemata oculorum

• `(Ptosis)`: Incapacitas oculum recte aperiendi propter palpebram superiorem deorsum dependentem.
• Blepharitis: Inflammatio et infectio palpebrae.
• Impedimenta visionis: exempli gratia, affectiones ut "astigmatismus" (visus nebulosus propter curvaturam strati exterioris oculi).

Quomodo syndroma Corneliae de Lan dignoscitur?

Medicus infantis tui hanc condicionem statim post partum vel paulo post diagnosticare poterit. Medicus infantem tuum physice examinabit, symptomata aestimabit, et de historia medica familiae tuae interrogabit.

Attamen, symptomata infantisSi levissima est, morbum difficile diagnosticare potest. In talibus casibus, medicus probationes geneticas petere potest ad diagnosim confirmandam.

Rarissime, haec condicio ante nativitatem infantis dignosci potest. Hoc examen geneticum prenatale appellatur. Mutationes geneticas quae hanc condicionem causant, per hoc, identificare possunt.

Quomodo syndroma Corneliae de Lan curatur?

Curatio huius morbi inter infantes variat, pro symptomatibus cuiusque infantis. Quia hic morbus multas corporis partes afficit, turma medicorum una laborabit ad curationem designandam. Curatio haec comprehendere potest:

Nutritio et pastio

• Insertio fistulae gastrostomiae ad lac et/vel cibum calorice abundantem praebendum, ne morae accretionis in infante fiant.
• Consilium a perito nutritionis pete ut de difficultatibus edendi disseras.

Chirurgia

• Anomalies ossium.
• Problemata systematis digestivi.
• Morbus cordis.
• Fissura palati.
• Testiculi non descendentes.

Chirurgia ad tales condiciones curandas necessaria esse potest.

Medicamenta

• Medicamenta anticonvulsiva convulsiones (vel convulsiones) moderantur vel prohibent.
• Antidepressiva ad coercendum sibi laesionem vel mores aggressivos.
• Antibiotica infectiones respiratorias curant.

Quaedam morbi digestivi et cordis etiam medicamentis curari possunt.

Therapiae

Hae curationes per totam vitam infantis continuandae sunt. Variae rationes therapeuticae adhiberi possunt ad moras evolutionis, impedimenta intellectualia, et problemata morum in infante tractandas. Hae possunt includere:

• Physiotherapia.
• Therapia occupationalis.
• Therapia orationis.
• Psychotherapia.

Praeterea, necesse est continua aestimatio et observatio quarundam actionum et morarum evolutionis per totam vitam infantis. Hoc includit:

• Examinationes auditus et visionis.
• Incrementum et progressus psychomotrius (operando ut quis cogitat).
• Functio cordis et renum.
• Functio systematis digestivi.

Haec semper a medicis examinanda sunt.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum syndroma Corneliae de Lann?

Expectatio vitae hominum hac condicione affectorum plerumque normalis est.Plerique pueri hoc morbo affecti bene in aetatem adultam vivunt. Attamen, si infans nonnulla graviora symptomata morbi (praesertim problemata cordis et gutturis) habet, hoc vitam eius paulum breviare potest.

Adulti morbo CdLS affecti cura medica continua per totam vitam requirere possunt. Si complicationes oriuntur, prognosis a gravitate et curatione pendet.

Num haec condicio prohiberi potest?

Quia morbus geneticus est, syndroma Corneliae de Lann impediri non potest. Si gravidam fieri paras et periculum tuum prolem cum hoc morbo habere scire vis, cum medico tuo de consilio genetico vel probatione genetica loquere.

Naturale est te attonitum et tristem sentire cum comperis infantem tuum raram condicionem geneticam habere. Sed memento, plerosque infantes syndroma Corneliae de Lann affecti vitam plenam agunt et bene in aetatem adultam florent.

Postquam condicio infantis tui diagnosita erit, medicus tuus tecum de variis curationis optionibus loquetur. Fortasse etiam cum grege peritorum collaborare debebis. Maximi momenti est quam plurima de condicione infantis tui discere et optimam curam possibilem praebere.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, pauca ex punctis maximi momenti quae memoria tenere debes ex iis quae iam disputavimus breviter pertractemus:

• Syndroma Corneliae de Lan (CdLS) est rara condicio genetica.
• Hoc speciem, incrementum, intelligentiam, et mores infantis afficere potest.
• Symptomata inter infantes variantur ; quaedam levia, quaedam gravia sunt.
• Causa est mutatio in genis.
• Curatio a symptomatibus infantis pendet. Variae rationes therapeuticae, inter quas chirurgia si opus est, et medicamenta adhiberi possunt.
• Quamquam haec condicio prohiberi non potest, consilium geneticum te adiuvare potest de periculo tuo cognoscere.
• Identificatio praecox, curatio idonea, et cura amoris his pueris adiuvare possunt ut vitas significativas vivant.

Si alias quaestiones aut sollicitudines de hac re habes, fac ut cum medico familiari vel paediatro loquaris. Illi tibi consilium necessarium dabunt.

Syndroma Corneliae de Lanne, CdLS, morbi genetici, valetudo infantium, mora evolutionis, notae physicae, morbi rari