Syndromam Cowden nosti? Simpliciter de ea loquamur!

Num animadvertisti insolitas parvas massas in corpore tuo formari? Aut fortasse audivisti aliquem in familia tua cancrum aetate tenera contraxisse. Interdum rara condicio genetica his rebus latet. Una talis condicio est Syndroma Cowden. De hac re paulo fusius hodie loquemur?

Quid est Syndroma Cowden?

Simpliciter dictum, syndroma Cowden est rara condicio genetica quae per genes nostros traditur . Homines hac condicione affecti magis propensi sunt ad excrescentias non cancerosas, tumori similes, evolvendas. Attamen, paulo altiore periculo obnoxii sunt ad certos cancri typos evolvendos.

Quam commune est hoc?

Non sane. Haec condicio, Syndroma Cowden appellata, rarissima est . Secundum peritos medicos, circiter unum ex ducentis milibus hominum afficit. Attamen, interdum symptomata eius non bene nota sunt, ita ut non diagnosticari possit.

Ergo syndroma Cowden cancer est?

Non, syndroma Cowden non est cancer. Attamen, homines hoc morbo affecti verisimilius sunt ad certas cancri species contrahendas , et etiam aetate minore quam normali (initium praecox) contrahere possunt. 'Initium praecox' significat morbum aetate minore quam normale evolvere. Exempli gratia, mulier syndroma Cowden affecta cancrum mammae ante aetatem quadragesimam annorum contrahere potest. Cancer mammae plerumque ante aetatem sexagesimam annorum non videtur. Aliae species cancri cum hoc morbo coniungi possunt:

• Cancer endometrialis (cancer uteri)
• Cancer thyroidei (praesertim genus quod "cancer thyroidei follicularis" appellatur)
• Cancer colorectalis
• Cancer renum
• Melanoma, cancer cutis

Quid interest inter syndromam Cowden et syndromam tumoris hamartomatis PTEN?

Haec res paulo profunda est, sed simpliciter dicam. `Syndroma tumoris hamartomatis PTEN (PHTS)` est coetus symptomatum hereditariorum causatorum a mutationibus (mutationibus) in gene `PTEN`. Circiter unus ex quattuor hominibus cum syndroma Cowden hanc mutationem in gene `PTEN` habere inventus est.

Quia vero symptomata utriusque valde similia sunt, si syndromam Cowden aut similem condicionem habes, medicus te quasi PHTS habeas tractabit. Hoc fit quia examinationes cancri praecoces et frequentes in utroque magni momenti sunt.

Quae sunt symptomata Syndromae Cowden?

Symptomata huius morbi saepe in corpore apparere incipiunt annis vicensimis. Quidam syndromam Cowden se habere demum inveniunt cum medicum consulunt, vel propter tumores qui hamartomata appellantur, vel propter cancrum qui iuvenili aetate oritur.

Hamartomata (pronuntiantur 'ha-ma-to-mas') sunt nota frequentissima et prominentissima syndromae Cowden. Sunt excrescentiae non cancerosae, tumoribus similes. Ubicumque in corpore, tam interne quam externe, crescere possunt. Saepe in collo, facie, et capite inveniuntur.

Alia symptomata sunt:

• Caput maius quam normale (macrocephalia) .
• Parvae, leves tumores in cute (trichilemmomata).
• Tumores pellucidi vesiculae similes in plantis pedum, palmis et dorsis manuum (keratosis acral).
• Excrescentiae verrucarum in lingua, gingivis, parte posteriori gutturis, et tonsillis ("papillomatosis oralis").

Sed hoc meminisse interest: Quod nonnulla ex his symptomatibus habeas, non significat te syndromam Cowden habere. Medici plerumque morbum suspicantur si combinationem horum specificorum symptomatum habeas.

Quae sunt causae Syndromae Cowdenianae?

Syndroma Cowdeniana mutationibus geneticis quibusdam hereditatis causatur. Simpliciter dictum, gena gubernant quomodo cellulae in corpore nostro crescunt, dividuntur, et moriuntur. In syndroma Cowdeniana, propter defectum in his genis, cellulae abnormales extra modum crescunt et perdurant cum debent. Tandem, hae cellulae in unum coacervantur ut tumores non cancerosos, hamartomata appellatos, forment.

Scientiae periti adhuc mutationes geneticas quae periculum huius cancri augent, genes cum syndroma Cowden coniunctos, investigant. Quidam homines syndroma Cowden affecti mutationem in gene "PTEN" non habent. In parvo numero hominum, mutationes in aliis genibus inventae sunt, ut "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" et "SEC23B". Itaque investigatores medici hoc pergere investigant.

Quomodo hoc per generationes traducitur?

Homines syndroma Cowden affecti hanc condicionem "autosomal dominante" hereditant. Hoc significat te gen normale ab uno parentum biologicorum et gen mutatum ab altero parente hereditare. Hoc significat unumquemque filium quinquaginta centesimas probabilitatis habere gen mutatum hereditandi.

Quae sunt causae periculi Syndromae Cowdenianae?

Solus factor periculi maior hactenus inventus est historia familiaris . Hoc significat, si quis in familia tua syndromam Cowden habet, te quoque eam contrahendi maiorem probabilitatem habere.

Quae sunt complicationes huius condicionis possibiles?

Si syndromam Cowden habes, periculum auctum habes quorundam cancri typorum contrahendi. Praeterea, cancrum aetate tenera , vel plus uno cancri typo per totam vitam, contrahere potes.Variis temporibus accidere potest, itaque magni momenti est cum medico tuo loqui de quando et quam saepe examina cancri subire debeas.

Quomodo medici syndromam Cowden diagnoscunt?

Syndroma Cowden est morbus complexus cum multis symptomatibus et condicionibus conexis. Etiam si unum plurave ex his symptomatibus habeas, non necessario significat te syndromam Cowden habere.

Ad syndromam Cowden diagnoscendam , medici condicionem tuam cum criteriis diagnosticis a medicis qui in syndromis cancri hereditariis specializantur, elaboratis comparant. In hoc processu, condicio tua cum criteriis maioribus et minoribus comparatur. Syndroma Cowden tibi diagnoscitur si specificam horum criteriorum combinationem habes.

Medici syndromam Cowden te habere suspicari possunt si:

• Praeter "macrocephalyam" (caput magnum), tria criteria principalia sunt.
• Unum criterium maius vel tria criteria minora habens.
• Quattuor criteria minora habentes.
• Unus ex propinquis tuis syndromam Cowden vel morbum similem, ut syndromam Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), habet .

Criteria Syndromae Cowdenianae

Hic sunt nonnulla criteria maiora et minora quae medici considerant:

Criteria maiora:

• Cancer mammae
• Cancer endometrialis
• Carcinoma folliculare thyroideum
• Multa hamartomata in tractu gastrointestinali (GI) habentia
• Macrocephalia — (circumferentia capitis valorem certum excedens)
• Praesentia macularum obscurarum (macularum pigmentatarum) in glande
• Cum frustum cutis sumitur et examinatur (biopsia subicitur), signa "trichilemmomatis" ostendit.
• Multae cutis crassae (keratosis palmoplantaris) in manibus et pedibus
• Multae excrescentiae verrucarum similibus ("papillomatosis") intra os (mucosa oris) habentes
• Abundantia papularum verrucarum similium in cute faciei (facialis cutanea)

Criteria minora:

• Cancer coli
• Acanthosis glycogenica oesophagea (haec est condicio specifica quae in oesophago occurrit)
• Perturbatio spectri autistici
• Difficultates discendi
• Carcinoma papillare thyroideum
• Problemata thyreoideae (e.g., struma, adenomata)
• Cancer renum
• Tumores adiposi (`Lipomata`)
• Hamartoma singulare in systemate digestivo
• Deposita adiposa in testibus (lipomatosis testicularis)

Si medicus tuus putat te syndromam Cowden habere, de historia familiae tuae quaeret et fortasse etiam probationes geneticas iubebit ut videat num mutationem geneticam habeas necne.

Quid facere debes si hanc condicionem te habere putas?

Si haec symptomata habes, interest peritum geneticae consulere ad consilium petendum . Deinde decernere possunt utrum res sicut probationes geneticae PTEN facere debeas. Te etiam ad consiliarium geneticum referre possunt. Consiliarius geneticus te adiuvare potest ut intelligas quomodo condiciones geneticae, ut mutatio PTEN, te afficere possint. Etiam eventus probationum geneticarum et quae examinationes cancri tibi necessariae sint si syndromam tumoris hamartomatis PTEN (PHTS) habes explicare possunt. Quia syndroma Cowden rara condicio est, bonum consilium est invenire turmam vel centrum quod in PHTS et syndroma Cowden specializatur.

Quomodo medici syndromam Cowden curant?

Syndroma Cowden est morbus qui cum variis morbis coniungitur, inter quos sunt problemata cutis et cancer. Saepe homines syndromam Cowden habere inveniunt cum propter alium morbum qui huic syndromae conexus est curantur.

Tamen, hominibus syndroma Cowden affectis, sed qui nunc cancro non laborant , necesse est ut examinationes cancri regulares et praecoces habeant . Hic sunt pauca exempla:

• Pro cancro mammae: Mammographiae annuae incipientes ab aetate tricesima. Imagines resonantiae magneticae (MRI) etiam commendari possunt iis qui mammas densis habent.
• Pro cancro thyreoideo: Ultrasonus thyreoideus quotannis incipiens ab aetate septima. Attamen, si symptomata habes (e.g., nodulus thyreoideus, difficultas deglutiendi), fortasse haec examina prius peragenda sunt.

Similiter, medicus tuus etiam examinationem aliorum generum cancri (e.g., uteri, renis, coli) intervallis regularibus, pro condicione tua singulari, commendare potest.

Quid exspectandum est cum hac condicione vivis?

Si syndromam Cowden habes, consiliarius tuus geneticus te adiuvabit ut eventus probationum geneticarum tuarum intelligas. Si probationes tuae geneticae te syndromam tumoris hamartomatis PTEN (PHTS) habere revelant, etiam explicabunt quae probationes cancri tibi necessariae sint. Aetatem fortasse minorem quam hominem medium habes .Fortasse necesse erit tibi has probationes cancri suscipere. Attamen, his probationibus regulariter factis, cancrum detegere potes antequam symptomata quoque habeas.

Quae est exspectatio vitae hominum cum Syndroma Cowden?

Expectatio vitae cum syndroma Cowden a condicionibus tuis singularibus pendet. Exempli gratia, si cancro mammae tibi aetate tenera dignoscitur et is diffusus est, expectatio vitae tuae brevior esse potest quam alicuius cui cancro primo dignoscitur et curatur. Attamen, examinationes cancri commendatas suscipiendo , vel ne cancer evolvatur, vel saltem eum primo tempore deprehendere potes, cum curari potest.

Quomodo mihi ipsi prospicio? / Quomodo tu te ipsum curas?

Si syndromam Cowden habes, interest ut examinationes cancri regulares habeas quae cancrum detegere possint antequam symptomata habeas. Medicum tuum interroga si qua symptomata specifica sint quae observare debeas quae cancrum esse possint. Si syndromam Cowden habes, consiliarium geneticum tuum interroga si alii familiares etiam examinationes geneticas subire debeant.

Medicum videre debeam? / Medicum videre debeas?

Ita, omnino. Syndroma Cowden, praesertim si "mutatio PTEN germinalis" vel "syndroma tumoris hamartomatis PTEN (PHTS)" diagnoscitur, cum multis generibus cancri coniungitur. Turma medica tua valetudinem tuam generalem et eventus probationum cancri regularium diligenter observabit .

Quas quaestiones medico meo rogare debeo? / Quas quaestiones medico tuo rogare debes?

Bonum consilium est tales quaestiones rogare cum medicum tuum vides:

• "Unum genus cancri propter hanc condicionem contraxi. Estne possibile ut alia genera cancri contraham?"
• "Experimenta genetica ostendunt me genem 'PTEN' mutatum habere. Num reliqua familia mea pro hoc gene examinanda est?"
• "Num haec condicio liberos meos in futuro afficere potest?"
• "Syndromam Cowden habeo, sed mutationem 'PTEN' non habeo. Quae igitur aliae mutationes geneticae hoc causare possunt?"
• "Experimenta genetica ostendunt me habere gen mutatum quod syndromam Cowden efficit. Num hoc certe me ad cancrum contrahendum faciet?"

Syndroma Cowden est morbus rarus et hereditarius, qui difficulter dignoscitur. Optimum est geneticum consulere ut certo scias num syndromam tumoris hamartomatis PTEN (PHTS) habeas. Medici tui deinde consilium curationis ad condicionem tuam accommodatum designare possunt. Interdum, si probationes geneticae mutationem PTEN non inveniunt, plura experimenta facere necesse erit ut alias condiciones excludas. Consiliarius tuus geneticus te docebit quid deinde agendum sit.

Cogitatio formidabilis esse potest scire aliquid cum corpore tuo vitiosum esse, sed nescis quid sit aut quid de eo agendum sit. Si syndromam Cowden te habere comperias, cum scientia vivere debebis te varias cancri species per totam vitam contrahere posse. Etiamsi scias esse probationes quae cancrum detegere possunt antequam symptomata appareant, cogitatio valde formidabilis esse potest. Si hoc morbo laboras, turma medica tua valetudinem tuam et eventus probationum constanter observabit. Actionem celeriter capient ad cancrum tractandum antequam serpat. Itaque, interest audax esse, consilium medici sequi, et examinationes regulares suscipere.

Ut omnia summatim dicam (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, inspiciamus nonnulla ex rebus maximi momenti quas memoria tenere debes ex iis quae iam locuti sumus:

• Syndroma Cowden est rara condicio genetica quae tumores non cancerosos (hamartomata) in corpore formare efficit, necnon periculum auctum certos cancri typos (praesertim cancri mammae, thyroideae, et uteri) contrahendi.
• Hoc non est directe cancer, sed permagni momenti est examinationes regulares habere propter periculum cancri .
• Symptomata variant. Praecipua sunt caput magnum (macrocephalia) et tumores specifici in cute et ore. Haec symptomata sola non necessario praesentiam morbi indicant, et diagnosis secundum criteria medica fit.
• Haec condicio saepe cum mutationibus in gene "PTEN" coniungitur. Probationes geneticae et consilium geneticum in hoc magni momenti sunt.
• Curatio imprimis in detectione et curatione cancri praecoci intendit. Quapropter, probationes (mammographias, ultrasonos, etc.) a medico tuo commendatas tempestive suscipite.
• Si quid de hac condicione dubitas, aut si quis in familia tua haec symptomata habet, ne dubita medicum consulere et consilium petere. Magni momenti est te certiorem facere et agere mature.

Memento, cum hac condicione vivere difficile esse potest, sed cum idonea cura medica et auxilio, eam gerere potes. Non es solus.

Syndroma Cowden , Morbi Genetici, Periculum Cancri, Gen PTEN, Noduli Cutanei, Haematoma, Morbi Hereditarii, Examen Cancri