Musculi infantis tui debiliores fieri videntur? Disce de Dystrophia Musculari Duchenne (DMD)

Fortasse animadvertisti parvulum tuum, ex quo currebat et ludebat, difficultatem habere in ambulando et scalas ascendendo. An sentis eum continuo cadere et valde fessum esse? Haec fortasse parva videntur quibus non multum attendimus, sed prima signa gravium morborum esse possunt. De hoc ipso hodie loquemur, morbo qui musculos paulatim debilitat, praesertim in pueris.

Quid est Dystrophia Muscularis Duchenne (DMD)?

Simpliciter dictum, dystrophia muscularis Duchenne, vel DMD breviter, est morbus in quo musculi sceletalis in corpore nostro, musculi qui membra movere adiuvant, et musculus cordis, paulatim debilitatur et inactivi fiunt tempore procedente. Haec est frequentissima et gravissima species dystrophiae muscularis .

Hoc modo cogita: musculi nostri similes sunt taeniis elasticis. In hoc morbo, vis illorum musculorum elasticorum minuitur et non amplius recte funguntur. Tempore procedente, haec condicio peior fit, non melior.

Morbus DMD saepe geneticus est, id est, de generatione in generationem traditur . Speciatim, ut morbus recessivus X-coniunctus transmittitur. Hoc significat, si mater morbi portatrix est, filium eius eum ab ea contrahere posse. Tamen, in quibusdam casibus, circiter 30% casuum, morbus etiam ob novam mutationem geneticam oriri potest, etiamsi nemo in familia antea morbum passus est. Hoc significat interdum etiam fortuito accidere posse.

Quis maxime hac condicione DMD afficitur?

Dystrophia muscularis Duchenne pueros imprimis afficit. Puellae autem, quae geni morbum causantis portant, interdum symptomata levia ostendere possunt. Hoc tamen non admodum commune est.

Symptomata infirmitatis musculorum plerumque inter annos duos et quattuor incipiunt. Attamen, nonnulli pueri haec symptomata non ostendere incipiunt nisi cum circiter sex annos nati sunt. Ergo, si quid dubitas, optimum est medicum consulere.

Quam communis est DMD?

Quamquam haec condicio gravis est, non tam rara est quam quis putet. Statisticae ostendunt circiter unum e 3600 infantibus vivis natis masculis toto orbe terrarum DMD laborare. DMD est una ex myopathiis gravissimis hereditariis, sive morbis musculorum sceletalium, frequentissimis.

Estne DMD morbus mortifer?

Ita, pro dolor, DMD tandem letalis est.Alius morbus. Multi homines hoc morbo affecti ob complicationes in pulmonibus et corde moriuntur. Sed noli solliciti esse, cum curationibus hodiernis, sunt modi ad vitam tuam extendendam et qualitatem vitae aliquantum bonam conservandam.

Quae sunt symptomata DMD?

Ut antea diximus, symptomata DMD plerumque inter aetates duorum et quattuor annorum incipiunt. Interdum autem iam in infantia, vel etiam serius in pueritia apparere possunt.

Cum DMD debilitatem musculorum tempore efficiat, symptomata frequentissima sunt:

• Debilitas et atrophia musculorum (atrophia musculorum) quae gradatim crescit, incipiens in cruribus et coxis. Haec condicio brachia, collum, et alias partes corporis minus afficit.
• Hypertrophia musculi surae (quae significat musculum surae maiorem fieri). Haec fit cum fibrae musculorum adipe et textu connectivo substituuntur.
• Difficultas scalarum ascendendarum.
• Difficultas ambulandi per tempus.
• Frequentes casus.
• Incessus titubans.
• Ambulatio digitis pedum.
• Cito lassitudo (lassitudo).

Finge, si filius tuus a ludo in solo surgit, manus ad solum premit, deinde manus in genibus ponit, et corpus suum lente magna cum difficultate elevat, hoc quoque indicium huius morbi esse potest (hoc etiam signum Gowers appellatur).

Praeter hoc, DMD alia symptomata causare potest:

• Morbus musculi cordis (cardiomyopathia).
• Difficultas spirandi et anhelitus.
• Detrimentum cognitivum et differentiae discendi.
• Morae in evolutione loquendi et linguae.
• Morae progressionis.
• Scoliosis.
• Statura brevis.

Inter 2.5% et 20% puellarum quae genem DMD causantem portant (portatrices), symptomata lenia evolvere possunt, sed plerumque non gravia sunt.

Cur tale quid DMD accidit?

Causa principalis DMD est mutatio in gene quod productionem dystrophini, proteini ad musculos nostros sanos conservandos essentialis, codificat. Hoc proteinum, dystrophinum, essentiale est complexo dystrophini-glycoproteini (DGC), qui ut unitas structuralis musculorum agit.

In DMD, et dystrophinum et proteina DGC amittuntur, quod tandem ad mortem cellularum musculorum (necrosis) ducit.Persona cum DMD minus quam 5% quantitatis dystrophini ad musculos sanos necessariae habet.

Dum homines DMD affecti senescunt, musculi eorum has cellulas mortuas novis substituere non possunt. Sed textus connectivus et textus adiposus fibras musculares substituunt.

Ut antea diximus, DMD est condicio recessiva cromosomae X coniuncta . Attamen, in circiter 30% casuum, etiam fortuito, sine ulla historia familiae, occurrere potest.

"X-coniunctum" significat genem DMD responsabilem in chromosomate X situm esse. Ut scis, mares unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y habent, feminae autem duo chromosomata X.

"Recessiva" significat hominem morbum tantum contrahere si duas copias geni quod morbum causat habeat. Sed mares unum chromosomatum X habent. Ergo si mutatio genetica quae DMD causat in illo chromosomate X est, DMD contrahent. Ut puella DMD contrahat, hanc mutationem geneticam in utroque chromosomate X habere debet. Hoc rarissime fit. Sed si mutationem in uno tantum chromosomate X habet, morbi vector erit.

Quomodo DMD dignoscitur?

Si signa DMD infantis tui ostendit, medicus primum examen physicum , examen neurologicum, et examen musculorum faciet. Etiam de symptomatibus et historia medica infantis tui interrogabit.

Si medicus suspicatur puerum DMD habere, sequentia experimenta fieri possunt:

• Examen sanguinis Creatini Kinase (CK): Cum musculi laeduntur, enzymum quod creatinum kinasum appellatur in sanguine accumulatur. Ergo, si gradus CK elevatus est, signum DMD esse potest. Hic gradus plerumque circa aetatem duorum annorum culmen attingit, et decies ad vicies altior quam normalis esse potest.
• Examen sanguinis geneticum: DMD confirmari potest examine genetico quod amissionem completam vel partialem geni dystrophini ostendit.
• Biopsia musculi: Medicus parvum musculi exemplum e femore vel sura infantis tui sumere potest. Specialista exemplum sub microscopio inspiciet ut videat num ulla signa DMD sint.
• Electrocardiogramma (EKG): Quia DMD saepe cor afficit, medicus EKG perficiet ad symptomata specifica DMD inspicienda et ad salutem cordis aestimandam.

Quae sunt curationes huius?

Infeliciter, nulla curatio DMD adhuc exstat . Ergo, finis curationis praecipuus est symptomata moderari et qualitatem vitae pueri quam optimam conservare.

Hae sunt curationes adiuvantes pro DMD:

• Corticosteroidia: Medicamenta steroidea, ut prednisolonum et deflazacortum , adiuvant ad iacturam musculorum tardandam, functionem pulmonum emendandam, scoliosis tardandam, celeritatem debilitatis musculi cordis (cardiomyopathiae) retardandam, et vitam prolongandam.
• Medicamenta cardiomyopathiae: Initiatio praecox medicamentorum, ut inhibitorum ACE et/vel beta-obstruentium, debilitatem musculi cordis moderari et impetus cordis impedire potest.
• Physiotherapia: Finis principalis physiotherapiae est contracturas , quae sunt constrictio permanentis musculorum, tendinum et cutis, impedire. Hoc plerumque exercitia specifica extensionis complectitur.
• Chirurgia ad stenosin spinalem et musculorum rigiditatem: In casibus gravibus, chirurgia necessaria esse potest ad musculorum rigiditatem relevandam. Chirurgia ad stenosin spinalem corrigendam functionem pulmonum et respirationem emendare potest.
• Exercitatio: Medicus infantis tui saepe exercitationes lenes commendabit ad ulteriorem atrophiam musculorum ex desuetudine prohibendam. Hoc plerumque fit una cum exercitationibus in piscina et actionibus recreationalibus.

Aliae curationes adiuvantes includunt:

• Instrumenta mobilitatis: fibulae, bacula, et sellae rotales.
• Tracheostomia et ventilatio adiuvata pro difficultatibus respiratoriis.

Per decennia proxima, exspectatio vitae hominum cum DMD significanter aucta est propter progressus in officiis curae sustentatricis.

Nova medicamenta complura nunc in experimentis clinicis sunt quae spem ad DMD curandam offerre possunt. Novae curationes variae, ut "exon skipping" (methodus quae partem absentem vel mutatam geni dystrophini "coniungit"), nuper ab FDA (Food and Drug Administration) probatae sunt. Attamen hae curationes tantum in minoritate hominum cum mutationibus geneticis specificissimis adhiberi possunt. Quamquam hae curationes quantitatem proteini dystrophini in musculis augent, nondum significantes emendationes in robore et functione physica ostenderunt.

Num haec condicio DMD prohiberi potest?

Quia DMD morbus hereditarius est, nihil facere potes ad id prohibendum . Circa tertia pars casuum temere accidit, sine historia familiae.

Si de periculo DMD vel aliarum condicionum geneticarum liberis tuis transmittendi sollicitus es antequam filium habere coneris, consilium geneticum considera.De hoc cum medico tuo loquere. Interdum, probationes prenatales in primo graviditatis tempore DMD detegere possunt.

Qualis status rerum in futuro exspectari potest (Prognosis)?

Homines DMD affecti saepe prognosis malam habent . Hoc debilitatem progressivam efficit, et multi pueri DMD affecti ante duodecimum annum in sella rotali alligantur. DMD etiam ad mortem praematuram ducere potest.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum DMD?

Homines DMD affecti saepe ante annum aetatis XXV ex hoc morbo moriuntur. Attamen, progressibus in cura sustentativa, multi nunc diutius vivunt.

Mors saepe ob complicationes respiratorias (spirandi) vel cardiacas accidit. Pneumonia, aspiratio rei alienae, ut cibi, vel obstructio viarum respiratoriarum, mortem quoque causare possunt.

Quomodo curas aliquem cum DMD?

Si aliquem cum DMD curas, interest pro eo defendere, adiuvando eum ut optimam curam medicam et therapiam possibilem accipiat, ut optimam vitae qualitatem habere possint.

Fortasse etiam bonum consilium est tibi et familiae tuae coetui auxilii interesse ut alios homines qui similes experientias experti sunt cognoscatis. Magnum etiam solacium esse potest scire vos non solos esse.

Quando puer meus medicum de DMD consulere debet?

Si puer tuus DMD diagnosi affectus est, ei necesse erit medicos suos regulariter videre ut curationem accipiat et symptomata observet.

Intellegere condicionem DMD filii tui difficile tibi esse potest. Sed turma medica tua tibi consilium curationis ordinatum et ad symptomata filii tui accommodatum praebebit. Interest salutem filii tui observare et curare ut auxilium necessarium accipiat. Memento, turma medica tua semper adest ut te, familiam tuam, et filium tuum adiuvet.

Tandem, hoc memento (Nuntius Domum Portandus)

Dystrophia muscularis Duchenne (DMD) est morbus gravis et per totam vitam. Attamen conscientia, detectio praecox, consilium medicum aptum et cura sustentans adiuvare possunt ut qualitas vitae infantis quam optima maneat.

Memento: Non es solus. Medici, physiotherapeutae, consiliarii, aliique greges auxilii adsunt ut te et filium/filiam tuam adiuvent. Investigationes in novas curationes semper fiunt. Noli ergo spem amittere. Maxime interest amorem, curam, et incitamentum dare filio/filiae tuae.

Si quas curas de musculis aut difficultatibus ambulandi filii tui habes, ne id tamquam rem levem abicias.Medicum peritum statim consule. Quo citius morbus dignoscitur, eo facilius erit tractari.

Dystrophia muscularis Duchenne , DMD, debilitas muscularis, morbi genetici, morbi puerorum, dystrophinum, salus puerorum