Num musculi infantis tui paulatim debilitatur? Discamus de Dystrophia Musculari Duchenne!

Num parvulus tuus serius quam alii pueri ambulare coepit? An semper cadit? Animadvertisti eum difficultatem habere surgendo e positione sedente vel scalas ascendendo? Haec sunt res quibus interdum non multum attendimus ut parentes. Sed interdum haec prima signa morbi sicut Dystrophiae Muscularis Duchenne esse possunt. Itaque de hoc hodie loquamur. Noli timere, res gravissima est hoc conscium esse.

Quid est Dystrophia Muscularis Duchenne (DMD)?

Simpliciter dictum, 'dystrophia muscularis' est coetus morborum qui musculos tempore debilitant eorumque flexibilitatem minuunt. Frequentissima huius generis est dystrophia muscularis Duchenne, quam DMD breviter appellamus.

Hoc ob vitium in gene quod musculos nostros sanos servare adiuvat, fit. Musculos nostros quasi murum latericium cogita. Caementum quod hos lateres coniungit est proteinum quod dystrophinum appellatur. In pueris cum DMD, corpus hoc proteinum dystrophini non producit, aut perpaucum eius producit. Deinde, sicut murus sine caemento, musculi facile laeduntur et paulatim debilitatur.

Haec condicio in pueris frequentissima est . Symptomata plerumque in prima infantia apparent. Primo, difficile potest esse stare, ambulare, et scalas ascendere. Tempore procedente, nonnullis pueris sella rotali uti necesse erit. Cor et pulmones etiam affici possunt.

Quae sunt symptomata? Quomodo id agnoscis?

Si puer tuus DMD habet, prima signa plerumque ante sextum annum animadvertes. Musculi in cruribus primum afficiuntur. Quam ob rem hi pueri serius quam alii ambulare incipiunt. Postquam ambulare coeperunt, saepe cadunt, difficultatem habent a solo surgere, et difficultatem habent scalas ascendere. Post aliquod tempus, incipere possunt titubare vel in digitis pedum ambulare.

Cum puer crescit, plura symptomata apparere possunt.

Sed memento, DMD plerumque non est morbus dolorosus, neque intelligentiam pueri afficit.

Quomodo morbum accurate diagnoscere?

Si haec symptomata in filio tuo animadvertis, optimum est medicum familiarem (vel medicum familiarem) quam primum consulere. Ille te de symptomatibus filii tui interrogabit. Deinde, filium examinabit et, si opus erit, te ad nonnulla experimenta referet.

Examinationes peragendae si medicus dubitat

• Examinationes sanguinis: Hae praecipue enzymum quod Creatini Kinase (CK) appellatur inspiciunt. Hoc enzymum CK in sanguinem emittitur cum musculi laeduntur. Ergo si gradus CK altissimus est, magnum indicium est te DMD habere.
• Examen geneticum: Hoc examen, quod per sanguinis specimen fieri potest, accurate determinare potest utrum vitium in gene dystrophini sit qui DMD causat. Hoc examen fieri potest ad videndum utrum cognatae feminae etiam hoc gene habeant (sint vectores morbi).
• Biopsia musculi:Hic, minima pars musculi infantis acu minutissima sumitur et sub microscopio examinatur. Confirmari potest utrum proteinum dystrophini parvo gradu sit. Attamen, propter hodiernas probationes geneticas provectas, haec probatio plerumque non necessaria est.

Quae sunt curationes?

Nullum adhuc remedium pro DMD exstat. Attamen multae curationes efficaces ad symptomata moderanda et musculos, cor et pulmones protegendos exstant.

• Corticosteroidia: Medicamenta ut Prednisonum et Deflazacortum damnum musculorum magnopere moderari possunt. Pueri qui haec medicamenta sumunt 2-5 annos diutius ambulare possunt quam ii qui non sumunt. Etiam cor et pulmones melius fungi adiuvant.
• Medicamenta Moderna: Hodie, varia curationes destinatae introductae sunt, secundum naturam vitii genetici qui DMD efficit. Inter medicamenta sunt Eteplirsen, Golodirsen, et Casimersen. Haec adiuvant ad proteinum dystrophini absentis ad certum gradum restituendum.
• Therapia genica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) est prima therapia genica ad hunc finem probata. Implicat dare corpori aliam proteinam quae functionem proteini dystrophini partim substituit. Hae curationes adhuc sunt novae et pretiosae.
• Consilium Cardiologi: Pueri DMD morbos cordis evolvere possunt, ergo visitationes regulares cum cardiologo necessariae sunt. Quaedam medicamenta pressionis sanguinis musculum cordis protegere possunt.
• Physiotherapia: Exercitatio et extensiones musculos et articulos flexibiles servare possunt. Magni momenti est consilium physiotherapeutae petere ad hoc.
• Chirurgia: In quibusdam casibus, chirurgia necessaria esse potest ad musculos tensos corrigendos (contracturas) et ad curvaturam columnae vertebralis corrigendam (scoliosis).

Quae facere potes ut parentes

Normale est te perturbare cum discis filium/filiam tuam morbo ut DMD laborare. Sed memento, hoc morbo non significare filium/filiam tuam non posse ad scholam ire, cum amicis ludere, aut esse felicem. Recta ratione curationis sequendo, adiuvare potes filium/filiam tuam vitam activam degere.

• Adiuva eos stare et ambulare quam maxime: Hoc adiuvat ut ossa eorum firma sint et spina recta. Si opus est, instrumenta ut "fibulae" vel "ambulatoria stantia" uti potes.
• Bona nutritione praebe:Nulla diaeta specifica pro DMD exstat. Attamen, diaeta sana pondus moderari et res ut constipationem impedire potest. Cum diaetetico loquere ut consilium cibarium quod filio tuo conveniat crees.
• Activum te serva: Consilium a physiotherapeuta pete et filium/filiam tuam exercitiis tutis, quae musculos non laxant, implica.
• Fortis quoque esto: Colloquia cum aliis familiis cum talibus liberis et experientias communicandas magna tibi erit fons roboris. Ad hoc coetibus auxiliaribus intersis. Si opus est, ne dubita auxilium psychologi petere.

Concludendo, vita cum DMD difficilis est. Sed cum recta curatione medica, therapia physica, nutritione, et cura amanti, hi pueri vitam prosperam et beatam vivere possunt sicut omnes alii in societate hodierna. Omnes spem habemus fore ut, progressu scientiae, etiam meliores curationes in futuro emergant.