Habesne problemata cum cute, capillis, aut dentibus? De dysplasia ectodermali loquamur!

Numquamne animadvertisti quosdam pueros parvos pilos habere, aut dentes eorum formas insolitas habere, aut omnino non sudare? Cum talia videmus, parvam quaestionem habemus, "Cur hoc fit?" Interdum causa huius potest esse rara condicio genetica quae Dysplasia Ectodermalis appellatur, de qua hodie loquemur. Nolite solliciti esse, de hoc fusius disseremus.

Quid igitur est dysplasia ectodermalis?

Simpliciter dictum, haec rara morbus geneticus est. Est condicio quae ob mutationes in genis nostris oritur. Praecipue capillos, dentes, ungues et glandulas sudoriferas afficit. Interdum etiam oculos, aures, mammas vel systema nervosum centrale afficere potest. Omnes hae partes corporis nostri ex strato externo cellularum, quod ectoderma appellatur, formantur cum in utero ut foetus nos explicamus. Itaque haec condicio oritur cum problema in evolutione huius ectodermatis est.

Haec condicio congenita est, id est, hominem cum ea nasci. Attamen non omnes eam statim post partum animadvertunt. Interdum parentes symptomata intra paucos dies a partu infantis animadvertunt. Aliis temporibus, symptomata per annos non apparere possunt.

Suntne variae huius condicionis species?

Ita, investigatores plus quam centum octoginta genera dysplasiae ectodermalis revera invenerunt. Quisque genus suum proprium symptomatum seriem habet. Cogita de eo quasi membra eiusdem familiae inter se differant. Hi typi non sunt exceptio. Exempla quaedam inspiciamus, nonne?

• Dysplasia Ectodermalis Hypohidrotica (DHE): Haec est species frequentissima. Hi homines pauciores glandulas sudoriferas habent. Quapropter non tam multum sudant quam alii. Etiam iacturam capillorum, dentes parvos vel absentes, et affectiones cutis diuturnas ut eczema experiri possunt.
• Dysplasia Ectodermalis Anhidrotica cum Immunitate Deficientia (EDA-ID): Hoc genus gravibus problematis systematis immunitatis insignitur. Exempli gratia, anticorpora imminuta sunt et infectiones chronicae frequentes sunt.
• Syndroma Hay-Wells: Hi homines symptomata ut calvitium, infectiones cutis capitis, ungues fragiles, amissionem dentium, palpebras quae inter se haerere videntur, et labium et/vel palatum fissura experiri possunt.
• Dysplasia Ectodermalis Hidrotica (HED2) sive syndroma Clouston: Haec praecipue incrementum capillorum, cutis et unguium afficit.
• Syndroma Witkop: In hac condicione, ungues fragiles sunt et facile franguntur. Dentes etiam amitti possunt.(hypodontia) Dentes possunt esse coniformis et longe inter se distare.

Nunc intellegis hoc non unum morbum esse, sed multarum variarum difficultatum coniunctionem.

Quae sunt symptomata dysplasiae ectodermalis?

Ut antea diximus, unumquodque genus Dysplasiae Ectodermalis sua propria symptomata habet. Attamen, plerumque, persona hac condicione affecta saltem unum ex sequentibus effectibus vel anomaliis experietur:

• Oculi: Siccitas oculorum, angustiae oculorum, problemata cum parte anteriore oculi, exempli gratia , erosio corneae recidivans .
• Incrementum celer: Incrementum celer puerorum hac condicione affectorum tardior est quam pro aetate eorum expectatur.
• Capillus: Capillus rarior, facile frangitur, aut lentus crescit. Interdum paucissimi capilli esse possunt.
• Membra: Mutationes in forma digitorum manuum vel pedum, nonnulli digiti desunt, aut digiti inter se palmati sunt (digiti manuum vel pedum palmati) .
• Os: Labium fissuratum et/vel palatum , problemata dentium. Exempli gratia, dentes curvi, dentes amissi, vel dentes forma abnormali. Interdum dentes formam cuneiformem acquirere possunt.
• Ungues: Res ut ungues manuum vel pedum amissi, crassitudo, tenuatio, vel striae unguium.
• Cutis: Cutis eruptionibus cutaneis prona fit et sicca fit.
• Glandulae sudoriferae: Pauciores glandulas sudoriferas habent, itaque minus quam alii sudant. Hoc Dysplasia Ectodermalis Hypohidrotica (DHE) appellatur. Ut scitis, sudor est qui corpora nostra refrigerat cum calescunt. Itaque cum minus sudamus, aut omnino non sudamus, corpora nostra celeriter calescere possunt.
• Systema reproductivum et urinarium: Incapacitas vesicam plene evacuandi periculum condicionum genitalia vel systema urinarium afficientium auget, ut hydronephrosis , micropenis , vel testibus non descendentibus . Fieri etiam potest ut quis sine uno vel utroque renibus nascatur.

Magni momenti est non omnes qui haec symptomata habent dysplasiam ectodermalem habere. Si haec symptomata te habere putas, medicus tuus id probationibus geneticis confirmare potest.

Cur haec res accidit? Quae sunt causae?

Causa principalis dysplasiae ectodermalis estVariationes genorum. Hoc significat mutationes fieri in genis quae informationem in corpore nostro servant. Genus dysplasiae ectodermalis quam evolvis pendet a genis quae has mutationes habent, et quae sint illae mutationes.

Haec condicio saepe de generatione in generationem traditur. Hoc significat si quis in familia eam habeat, periculum esse ut futurae generationes eam quoque contrahant. Attamen, rarissime, ut nova mutatio genetica evolvi potest, etiamsi nemo in familia antea hanc condicionem passus est.

Quomodo hoc diagnosticas?

Cum medico dixeris te aut filium/filiam tuam haec symptomata habere, ille/illa primum examen corporis faciet. Praesertim, anomalias in capillis, unguibus, dentibus, et glandulis sudoriferis tuis quaeret.

Pro symptomatibus tuis, fortasse etiam probationes imaginum, ut radiographias vel tomographiam computatam, suscipies.

Si medicus tuus dysplasiam ectodermalem suspicatur, verisimiliter probationes geneticas postulabit. Hae probationes mutationes in genibus tuis detegere possunt. Etiam tibi exacte dicere possunt utrum dysplasiam ectodermalem habeas, et si ita est, cuius generis.

Quae sunt curationes?

Curatio huius a genere dysplasiae ectodermalis quam habes et a gravitate symptomatum tuorum pendet. Nullum remedium huic morbo exstat. Sunt tamen curationes quae te adiuvare possunt ut symptomata tua modereris et vitam normalem vivas.

Hae curationes praecipue symptomata oriunda tractant:

• Corpus refrigerans servans: Si satis non sudas, difficilius est corpus refrigerare. Ergo, ne ictus caloris et defatigatio aestus patiaris, multam aquae copiam bibe . Vestes refrigerantes etiam uti potes.
• Chirurgia dentalis et oralis: Implantationes dentales , pontes, vel dentes postizos adhiberi possunt ad dentes amissos reponendos. Adhaesio dentalis , laminae dentales, vel coronae etiam adhiberi possunt ad dentes parvos et deformes reparandos.
• Curatio calvitii: Sunt medicamenta, ut Minoxidil (Rogaine®), ad incrementum capillorum stimulandum.
• Humectans cuti: Magni momenti est unguentis, cremis, et lotionibus regulariter uti ad siccitatem et desquamationem cutis minuendam.

Dysplasia EctodermalisQuia diversas corporis partes afficit, turma medica tua varios peritos, ut dentistas, dermatologos, et geneticistas, includere potest.

Infantes cum gravibus anomaliis nati curationem specialem quam primum incipere debent. Medicus tuus tibi dicet quid expectare debeas secundum condicionem tuam.

Quale est cum hac condicione vivere? (Prospectus)

Si haec condicio mature dignoscitur et rite curatur, saepe vitam bonam vivere potest . Plerique homines dysplasia ectodermali affecti vitam normalem vivunt.

Ut antea diximus, hoc omnino sanari non potest. Sed curatione adhibita, symptomata bene moderari possunt . Ergo nihil timendum est.

Res sciendae si puer tuus hoc morbo laborat

Pro symptomatibus et statu infantis tui, pluribus curationibus diversis indigere possunt. Ordo et tempus harum curationum a genere dysplasiae ectodermalis quam infans tuus habet et a gravitate symptomatum eius pendebunt. Medicus tuus tecum laborabit ut consilium curationis quod optimum est infanti tuo evolvat.

Hoc tempore, vobis, ut parentibus, multas quaestiones habere solet. De his omnibus cum medico colloquimini et eas solvite.

Num hoc prohiberi potest?

Infeliciter, haec condicio prohiberi non potest. Causatur mutationibus geneticis quas moderari non possumus. Si tu aut filius/filia tua dysplasiam ectodermalem habetis, non est propter aliquid quod fecistis aut non fecistis. Nolite de hoc solliciti esse.

Si hoc morbo laboras et familiam condere cogitas, consilium geneticum petere considera. Consiliarius geneticus te adiuvare potest ut intellegas probabilitatem tuam habendi filium cum morbo genetico.

Quando medicum videre debes?

Si tu aut filius/filia tua symptomata habetis quae cum dysplasia ectodermali coniungi posse putatis, cum medico vestro loquere. Exempli gratia:

• Carie dentium vel amissio dentium
• Digiti palmati
• Frequens siccitas vel eruptio cutis
• Anomaliae in oculis vel auribus

Si talia videris, sine mora medicum consule.

Quas quaestiones medico tuo proponere debes?

Si tu vel filius tuus dysplasia ectodermalis diagnoscitur, fortasse medico tuo quaestiones tales rogare velis, ut:

• Cuiusmodi dysplasiae ectodermalis ego/meus filius/filia habeo?
• Quae optiones curationis mihi sunt?
• Quomodo haec res vitam meam/filii mei afficiet?
• Quibus complicationibus observandum est?
• Quam saepe medicum videre debeo?
• Suntne coetus adiutorii qui hominibus in his casibus auxilium ferunt?

Cognoscere te vel filium tuum dysplasiam ectodermalem habere potest esse aliquantum difficile. Examinationes erunt et multi medici videndi. Sed cum diagnosim acceperis, adiuvabitur tibi intellegere quomodo symptomata tua inter se conexa sint, quomodo ea tractare, et quid in posterum exspectare.

Noli solliciti esse, recta curatione, dysplasiam ectodermalem moderari potes . Tempus et patientiam fortasse requirent ut quid tibi optime conveniat invenias. Memento, non solum es. Cum aliis qui eadem re patiuntur loqui magna vis esse potest. Medicum tuum de coetibus auxilii et subsidiis interroga.

Nuntius Domum Portandus

Bene igitur, puncta gravissima quae hodie de dysplasia ectodermali tractavimus, recognoscamus.

• Hic morbus geneticus rarus est.
• Praecipue capillos, dentes, ungues et glandulas sudoriparas afficit.
• Sunt plus quam centum octoginta genera, ita symptomata varia sunt .
• Sola via est ad accurate dignoscendum examinatio genetica .
• Quamquam nulla curatio completa exstat, curationes tamen ad symptomata moderanda exstant .
• Si mature diagnositur et rite curatur, multi homines vitam normalem degere possunt .
• Non solus es, auxilium a coetibus adiutoriis petere potes.

Ergo, si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, ne timeas medicum consulere et consilium petere. Primum gradum est conscientia.

Dysplasia ectodermalis , morbi genetici, morbi cutis, problemata dentium, problemata capillorum, glandulae sudoriferae, salus puerorum