Corpusne tuum hormoni parathyroideo non recte respondet? De hac insolita condicione (pseudohypoparathyroidismo) loquamur!

Num interdum sentis quasi aliquid in corpore tuo non recte fungatur? Sunt morbi quidam insoliti, quorum nomina paulo terribilia esse possunt. Unus ex talibus morbis, qui minus saepe auditur, sed scire interest, est Pseudohypoparathyroidismus (PHP). Quamquam nomen paulo longum videri potest, simpliciter dicamus.

Quid est pseudohypoparathyroidismus?

Simpliciter dictum, haec rara condicio genetica est. Parvas glandulas in corporibus nostris habemus, quae glandulae parathyroides appellantur. Hae hormonem, quod hormon parathyroideum (PTH) appellatur, producunt. Hoc hormon PTH corporibus nostris magni momenti est, quia hoc hormon adiuvat ad conservandas rectas quantitates calcii, phosphori, et vitaminae D in sanguine nostro.

Nunc, scisne quid homini pseudohypoparathyroidismo (PHP) laboranti accidat? Etsi glandulae parathyroides hormonum PTH normaliter producunt, cellulae in corpore eorum ei recte non respondent, id est, non possunt illud "agnoscere". Simile est ac si aliquis tecum loquatur sed eum audire non potes. Hoc " Resistentiam Hormonis Parathyroidei" appellamus.

Quid inde fit? Calcii gradus in sanguine decrescunt, dum phosphori gradus augentur. Haec inaequalitas contractionem musculorum, torporem, convulsiones, et problemata dentium causare potest.

Magni momenti est quod haec condicio, quae PHP appellatur, differt a conditione quae hypoparathyroidismo appellatur. Homines hypoparathyroidismo affecti non satis hormonis PTH ab initio producunt. Attamen, in PHP, hormon producitur, sed corpus eo non utitur.

Qui sunt genera principalia PHP?

Plures genera principalia huius status PHP sunt. Videamus quae sint.

Typus PHP-1

Hic est genus PHP frequentissimum . Praeter resistentiam hormonis PTH supra memoratam, quaedam mutationes systematis skeletalis videri possunt. Exempli gratia:

• Rotunditas faciei
• Statura imminuta (brevitas staturae)
• Dolor colli
• Fracturae manuum et pedum

Medici hanc symptomatum combinationem Osteodystrophiam Hereditariam Albright (AHO) appellant. Homines PHP-1 affecti hanc condicionem habent propter variationem geni nomine "GNAS" quam ab uno parentum hereditant.

PPHP (Pseudopseudo-hypoparathyroidismi)

Haec est forma limitata PHP-1. Homines cum PPHP (pseudopseudohypoparathyroidismo) notas physicas in AHO visas habere possunt (ut faciem rotundam et staturam brevem), sed resistentiam hormonis PTH non habent . Hoc significat gradus calcii et phosphori eorum normales esse.

Typus PHP-2

Homines PHP-2 affecti resistentiam hormoni PTH habent, quod significat eos calcium parum et phosphorus altum habere. Sed non habent notas physicas (ut faciem rotundam et staturam brevem) quae in AHO videntur. Investigatores nondum accurate invenerunt quid vitium geneticum hunc typum PHP-2 efficiat.

Quae sunt symptomata PHP?

Symptomata PHP inter homines variare possunt . Hoc significat non omnes eadem symptomata experturos esse. Inter symptomata communia sunt:

• Spasmi musculorum
• Frequentes spasmi musculorum : Sensatio quasi crus trahatur.
• Torpor vel formicatio in membris
• Convulsiones
• Dentitio tarda
• Debilitatio enamelis dentium
• Pressio sanguinis humilis
• Capilli et ungues fragiles
• Anxietas
• Depressio

Homines cum PHP-1 symptomata addita experiri possunt quae condicionem osteodystrophiae hereditariae Albright (AHO) antea memoratam comitantur. Quidam homines cum PHP etiam haec symptomata experiri possunt:

• Rotunditas faciei
• Statura brevis (statura brevis)
• Dolor colli
• Ossa in manibus et pedibus : Articuli articulorum, praesertim digitorum quarti et quinti, introrsum versi videri possunt.
• Obesitas : Significat pondus nimium habere.
• Impedimenta visionis : res ut cataractae, visus nebulosus, et sensus ad lucem.
• Tumores ossei sub cute tua
• Morae progressionis : Quidam pueri moras progressionis experiri possunt.

Quae sunt causae PHP?

Causa principalis huius morbi est variatio in genis nostris, praesertim in gene quod "GNAS" appellatur . Quidam homines id a parentibus hereditant . Hoc significat hereditarium esse. Sed interdum haec condicio sine ulla historia familiae occurrere potest et nulla causa inveniri potest.

PHP plerumque in infantia vel prima pueritia dignoscitur , sed interdum in adulta aetate apparere potest.

Quae complicationes propter PHP oriri possunt?

Si hypertensionem PHP habes, verisimilius est te alias perturbationes systematis endocrini habere . Hae difficultates hormonibus conexae symptomata ut energiae imminutae et libidinis imminutae causare possunt.

Quidam homines cum PHP periculo maiori obnoxii sunt morborum evolvendorum ut:

• ParkinsonismusSymptomata similia morbo Parkinsoniano ostendens.
• Difficultas cum artibus motoriis subtilibus : Hoc significat difficultatem cum operibus subtilibus sicut fibulae premere vel scribere.
• Syndroma Canalis Carpi : Praesertim iis qui PHP-1 habent. Haec est condicio ubi nervus in carpo compressus est, torporem et dolorem in manu causans.
• Stenosis spinalis
• Apnea somni : Praesertim in pueris.

Quomodo medici PHP diagnoscunt?

Si suspicaris te habere PHP, medicus tuus primum examen physicum faciet. Etiam de historia familiae tuae interrogabit. Deinde alia experimenta facere potest ad diagnosim confirmandam. Haec includunt:

• Examinationes sanguinis : Gradus hormonum, praesertim calcii, phosphori, et PTH, metiuntur.
• Examen urinae : Calcii et phosphori gradus in urina inspiciuntur.
• Examen geneticum : Mutationes in gene `GNAS` inspice.
• Electrocardiogramma (EKG) : Anomalias in pulsu cordis inspicit.
• Radiographiae manuum : Inspice num ossa fracta aliaque mutatio adsit.
• Tomographia computata (CT - Tomographia computata) : Ad videndum num mutationes in cerebro sint.

Informationibus ex his probationibus obtentis medicus statum PHP accurate confirmare potest.

Quomodo PHP tractatur?

Nullum adhuc remedium huic morbo exstat . Sed noli solliciti esse. Curatione et administratione idonea, symptomata tua moderari et vitam normalem vivere potes.

Finis principalis curationis est ut gradus calcii et phosphori in sanguine tuo recti sint . His gradibus conservatis symptomata magnopere minui possunt. Haec curatio per totam vitam durat .

Optiones curationis haec comprehendere possunt:

• Supplementa calcii et vitaminae D : in forma pilularum vel liquida.
• Capsulae calcitrioli : Hoc est medicamentum quod quantitatem calcii in corpore auget.
• Iniectio calcitrioli
• Therapia hormonis incrementi vel hormonis thyroidei substitutivi : si opus est.
• Victus calcio dives, phosphoro humilis : Ut a nutritionista monitus.

Maximi momenti est consilium medicum diligenter sequi et tempore examinis fieri.

Quando medicum videre debeo?

Si hypertensionem idiopathicam hypertensionis (PHP) habes, magni momenti est medicum tuum regulariter consulere ut gradus calcii et phosphori inspiciantur . Haec observatio regularis adiuvabit ut omnia sub imperio sint.

Si symptomata gravia, ut subitam difficultatem spirandi, contractionem musculorum gravem, aut convulsiones , experiris, statim ad proximum valetudinarium cubiculum curationis subitae perge vel numerum 1990 voca.

Quid exspectare potes cum in situ PHP vivis?

Si PHP habes, cum Medico Primario tuo collaborare debes. Quia PHP multas partes corporis afficere potest, fortasse plures specialistas consulere debebis ad symptomata tua specifica tractanda. Turma tua medica haec comprehendere potest:

• Endocrinologi : Periti in hormonibus.
• Chirurgi orthopedici : Pro problematibus ossibus conexis.
• Paediatri : Si puer est.
• Neurologi : Pro problematis systematis nervosi pertinentibus.
• Physiotherapeutae
• Ergotherapistae
• Nutritionistae
• Dentistae
• Genetici
• Periti in curatione doloris

Supplementa illa per totam vitam probabiliter tibi sumere necesse erit.

Facultates progressus et intellectuales magnopere variari possunt secundum genus et gravitatem morbi. Attamen , plerumque, homines cum PHP expectationem vitae normalem habent comparati cum hominibus sine PHP . Medicus tuus tibi dicere potest quid expectare debeas secundum condicionem tuam.

Quia morbus PHP rarus est, difficile potest esse alios invenire qui eodem morbo ac tu laborant . Interdum etiam solitudinem sentire potes. Si tu aut filius/filia tua morbo PHP diagnoscitur, cum medico tuo de coetibus auxilii et subsidiis educationis loquere . Haec te adiuvare possunt ut vias invenias ad symptomata tua et qualitatem vitae generalem emendandam.

Nuntius Domum Portandus

Bene, igitur inspiciamus quaedam memoria tenenda de pseudohypoparathyroidismo (PHP) de quo locuti sumus.

• PHP est rara condicio genetica in qua corpus non rite respondet hormono parathyroideo (PTH).
• Hoc calcium in sanguine minui et phosphorus augeri facit.
• Plures genera praecipua sunt : ​​PHP-1, PHP-2, et PHP-3.Ita. PHP-1 mutationes in ossibus, quae AHO appellantur, efficere potest.
• Varia symptomata oriri possunt, ut spasmi musculorum, torpor, convulsiones, problemata dentium, statura brevis, et facies rotunda .
• Causa praecipua est mutatio in gene `GNAS` .
• Quamquam nulla curatio completa exstat, symptomata tamen curatione per totam vitam (calcio, vitamina D, diaeta speciali) mitigari possunt.
• Examinationes medicae regulares et auxilium medicorum specialistarum necessariae sunt.
• Plerique homines vitam normalem vivere possunt.
• Auxilium a coetibus adiutoriis maximi momenti est ad mentem fortem conservandam.

Noli oblivisci, te non solum esse. Quamquam haec rara condicio est, bene tractari potest cum recto consilio et auxilio medico. Memento medicos, familiam et amicos tibi praesto esse cum robore eges.

` Pseudohypoparathyreosis, PHP, hormon parathyreoideum, calcium, phosphorus, morbi genetici, AHO`