Suntne in familia tua homines qui ante senectutem, id est, aetate quadraginta vel quinquaginta annorum, infarctus cordis passi sunt? An usitatum est ut homines in familia tua constanter dicant, "Cholesterolum altum, cholesterolum altum"? Plerumque putamus causam huius esse res sicut quod edimus et bibimus, et non exercendum. Verum est hoc, et hoc quoque effectum habet. Sed interdum, vera causa huius cholesteroli alti potest esse problema intra corpus nostrum, in genis nostris. Hoc est quod in medicina "Hypercholesterolaemiam Familiarem" vel "FH" appellamus. Hodie, de hoc simpliciter, modo quo intellegere potes, loquemur.
Simpliciter dictum, quid est hypercholesterolaemia familiaris (HF)?
Hypercholesterolaemia familiaris est morbus geneticus qui a matre, patre, vel utroque hereditatur. Hoc fit cum cholesterol "malum", sive cholesterol LDL, in corporibus nostris ab ortu valde altum est.
Vasa sanguinea nostra arterias esse cogita. Hoc cholesterolum "LDL" simile est strato flavo ceroso quod parietibus arteriarum adhaeret. Normaliter hae paulatim accumulantur. Sed in homine cum "FH", gradus cholesteroli "LDL" tam altus est ut hoc stratum ceroso celerrime et crassissime intra vasa sanguinea accumulari incipiat. Hoc "atherosclerosis" vocamus. Paulatim, hoc stratum crescit et vasa sanguinea angustat, interdum ea omnino obstruens. Tum demum res periculosae vitae, ut infarctus cordis et ictus cerebrales, fiunt.
Gradus cholesteroli "LDL" hominis sani normalis minus quam 100 mg/dL esse debet. Attamen, in homine cum "FH", hic valor multo altior esse potest, ut 160 mg/dL, 190 mg/dL . In quibusdam casibus gravibus, etiam 400 mg/dL excedere potest. Periculosissimum est, cum haec condicio iam ab infantia adsit, nisi curatur, periculum morborum cordis contrahendi in aetate multo iuniore quam in homine medio altum est.
Haec fabula fortasse paulo terribilis sonat, sed bona nuntia sunt haec: si id mature animadvertas, medicamenta recta sumas, et vitae rationem mutaveris, te eum fere omnino moderari et vitam sanam vivere posse.
Duo genera principalia FH sunt.
Haec condicio in duas species principales dividitur secundum modum quo eam hereditamus. Hoc facillime intellegitur.
Finge corpora nostra duas "instructiones" ad cholesterolum moderandum habere. Alteram a matre accipimus, alteram a patre.
1. Heterozygota FH: Hic typus frequentissimus est. Quod hic fit est vitium in 'libro instructionum' (gene) esse quod ab uno tantum parente, sive matre sive patre, hereditatur. Hoc significat unum librum bonum esse, alterum librum leviter erratum habere. Hoc efficit ut cholesteroli moderatio paulo perturbata sit.
2. FH homozygota: Haec rarissima est, et etiam gravissima.Typus. Quod hic fit est ut ambae 'instructiones' a matre et a patre acceptae vitiosae sint. Deinde mechanismus qui cholesterolum regit valde debilis fit. Gradus cholesteroli 'LDL' horum hominum valde alti sunt.
`FH` est morbus geneticus in categoria `autosomalis dominantis`. Hoc simpliciter significat puerum non debere gen vitiosum ab utroque parente hereditare ut morbum hereditet, sed sufficere ut ab uno tantum parente eum hereditet .
Hoc significat, si "FH" habes, quinquaginta centesimas probabilitates esse ut filius/filia tua morbum hereditet. Similiter, quinquaginta centesimas probabilitates sunt ut fratres/sorores tui quoque morbum habeant.
Quam communis est haec condicio? Quae sunt symptomata?
Aestimatur unum ex 250 hominibus in mundo morbo communi "Heterozygota FH" laborare. Sed tristissimum est quod 9 ex 10 horum hominum nesciunt se morbo laborare .
Saepe, FH nullum symptomatum specificum in primis stadiis ostendit. Fortasse nescies te FH habere donec infarctum cordis, ut dolorem pectoris, experiaris. Sed tum fortasse nimis sero est. Hoc fit quia deposita cholesteroli in vasis sanguineis personae cum FH a die quo nativitatem formari incipiunt.
Accumulatio cholesteroli, tempore procedente, sequentia symptomata efficere potest.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Morbus cordis in iuventute | Dolor pectoris (angina pectoris) qui evenit exercitatione vel quiete, infarctus cordis vel ictus aetatis iuvenis (viris - infra annos 55, mulieribus - infra annos 65). |
| Xanthomae | Globuli flavi a depositis cholesteroli sub cute orti. Hi saepissime in cubitis, genibus, articulis digitorum, et circa tendinem Achillis (supra calcaneum) videntur. |
| Xanthelasmata | Deposita flava cholesteroli quae sub cute circa palpebras formantur. |
| Arcus Cornealis | Anulus albus, griseus, vel caeruleus circa oculum nigrum. Hoc frequentius est in senioribus, sed si in aliquo infra aetatem quadraginta quinque annorum videtur, signum FH esse potest. |
| Nummum iaciens | Dolor in cruribus inferioribus, praesertim ambulando. Hoc fortasse ex angustia venarum quae sanguinem cruribus praebent oritur. |
Quomodo FH dignoscitur?
Si medicus tuus suspicatur te habere FH, plura considerabit ad diagnosim confirmandam.
- Examen sanguinis: Hoc est gravissimum. Examen sanguinis quod "Lipid Profile" appellatur, quod gradus cholesteroli tui inspicit, gradus "LDL" cholesteroli abnormaliter altos quaerit. Si plus quam 190 mg/dL in adulto, vel plus quam 160 mg/dL in puero est, "FH" suspicatur.
- Historia medica familiaris: Hoc magni momenti est. Medicus tuus te certe interrogabit ut, "Num pater tuus, mater, avi, aut fratres et sorores umquam impetum cordis in tenera aetate passi sunt?" "Num quis in familia tua cholesterolum altum habet?"
- Examen physicum: Medicus corpus tuum examinabit utrum signa xanthomatum (tuberculorum cutis) vel arcuum corneae (circulorum oculorum) supra memoratorum inveniat.
- Examen geneticum (examen ADN): In quibusdam casibus, examen geneticum fieri potest ad morbum definitive confirmandum. Hoc defectus in genis principalibus qui FH causant (velut APOB, LDLR, vel PCSK9) investigare potest.
Quae sunt curationes?
Morbus "FH" non est quem sanare possumus. Quia cum genis nostris venit. Sed optime regi potest . Finis principalis curationis est gradus cholesteroli "LDL" quantum fieri potest reducere, periculum morborum cordis minuendo.
1. Medicamenta (genera medicamentorum)
Mutationes vitae solae non sufficiunt ad cholesterolum moderandum alicui cum "FH". Ergo , unum vel plura medicamenta per reliquam vitam sumenda sunt .
- Statinae:Haec sunt medicamenta frequentissima et primae lineae. Operantur productionem cholesteroli a iecore minuendo.
- Inhibitores PCSK9: Haec sunt classis medicamentorum iniectabilium relative nova. Valde efficaces sunt hominibus quorum gradus cholesteroli statinis solis regi non possunt.
- Ezetimibum: Hoc medicamentum operatur per reductionem absorptionis cholesteroli ex cibis quos edimus. Saepe datur una cum statinis.
- Alia medicamenta: Praeterea, alia medicamenta sunt, ut "sequestrantia acidi biliaris" et "fibrata". Medicus tuus decernet quod medicamentum tibi aptissimum sit.
2. Mutationes vitae
Una cum medicamentis sumendis, etiam magni momenti est vitam salubrem sequi. Hoc non solum efficaciam medicamenti auget, sed etiam periculum morborum cordis ulterius minuere potest.
| Quid agendum est | Quae vitanda sunt |
|---|---|
| Cibi cordi salubria: Olera, fructus, legumina, grana integra fibrosa (oryza fusca, avena), pisces (salmo, scomber, halec), lacticinia et carnes pingui deminutae. | Adipes saturati et trans: Cibi fricti, cibus paratus, pistoria (placentae, crustulae), carnes pingues, usus immodicus olei cocois et olei palmae. |
| Exercitatio regularis: Exercitationibus, ut ambulatione celeri, cursu, vel birota vectura, saltem triginta minutis per diem, saltem quinque diebus per hebdomadam, fruere. | Fumus et alcohol: Fumus omnino intermittendus est. Gravissime vasa sanguinea laedit. Consumptio alcoholis moderanda est. |
| Pondus sanum servandum: Pondus corporis moderandum onus in corde minuere potest. | Potiones dulcificatae et cibi saccharo abundantes: Hae ad augmentum ponderis et alia problemata sanitatis ducere possunt. |
3. Aliae curationes specificae
In hominibus cum FH homozygota gravissima, medicamenta sola cholesterolum eorum moderari non possunt. His hominibus, curatio quae LDL apheresis appellatur perficitur. Hoc simile est dialysi. Parva sanguinis quantitas sumitur, per machinam transmittitur, quae malum LDL cholesterolum removet, deinde in corpus reinjicit. Hoc semel vel bis in hebdomada fit.
Si FH habes, quid facere debes?
Si tibi morbus "FH" diagnoscitur, non solum de te agitur. Nuntius magni momenti est pro tota familia tua.
Si FH habes, tua est responsabilitas ut parentes, fratres et sorores, et liberos tuos cholesterolum examinent. Hoc "examen cascade" appellamus. Hoc adiuvare potest ut alios familiares antequam symptomata appareant cognoscas et curationem pro eis quoque incipias.
Si historiam familiae "FH" in puero est, cholesterolum etiam ab aetate duorum annorum probari potest. Quia quo citius curatio huius morbi incipit, eo probabiliores complicationes in futuro minui possunt.
Si "FH" habes, noli perturberi. Cum medico tuo in contactu mane. Medicamenta tua tempestive sume. Mutationes vitae fac. Tum tu quoque vitam longam et salubrem, sicut omnes alii, vivere poteris.
Nuntius Domum Portandus
- Hypercholesterolaemia familiaris (HF) est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur et gradus elevatos cholesteroli mali (LDL) ab ortu causat.
- Si quis in familia tua morbo cordis aetate iuvenis affectus est aut cholesterolum altum habet, magni momenti est ut examen pro FH suscipiat.
- Multi homines hoc morbo affecti nesciunt se morbo laborare. Detectio praecox vitas servare potest.
- Medicatio per totam vitam et modus vivendi sanus necessaria sunt ad FH tractandam.
- Si tibi morbus "FH" diagnoscitur, parentes, fratres et sorores, et liberos quoque examinari cura. Hoc eorum vitas servabit.
- Cura apta, vitam omnino sanam et longam vivere potes. Noli ergo timere, medicum consule et curationem pete.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum