Num medicus tuus tibi aut alicui in familia tua dixit ut "examen FISH" subeas? Num paulum timuisti aut anxius fuisti cum nomen illud audivisti? Num cogitasti, "Quale examen insolitum est hoc?"? Valde normale est ita sentire. Sed nulla causa est cur sollicitus sis. Non tam complicatum est quam putas, nec est aliquid quod timeas. Hodie, de hoc examine FISH loquamur, quid quaerat, et quomodo fiat, simpliciter, lingua nostra.
Primum omnium, quid est hoc examen FISH?
Simpliciter dictum, FISH est examen laboratorium speciale quod mutationes vel errores in genis et chromosomatibus intra cellulas corporis nostri investigat. Simile est ac si tabulam geneticam corporis nostri examinaremus.
Ut hoc paulo melius intellegamus, corpus nostrum quasi magnam bibliothecam imaginemur.
- Chromosomata: Chromosomata similia sunt pluteis librorum in illa bibliotheca. Quaeque cellula humana viginti tria paria horum pluteorum librorum habet.
- Genes: Libri illi in pluteis sunt genes. Hi libri omnes instructiones continent quas corpora nostra ad functionem suam necessariam habent. Non solum color capillorum, color oculorum, altitudo, sed omnis functio in corpore nostro ab informatione in his libris, quae genes appellantur, reguntur.
- ADN: Litterae et verba in his libris scripta sunt ADN. Hoc est, completa instructionum copia, quam corpus nostrum requirit, in ADN continetur.
Nunc finge nonnullos libros (genas) in hac bibliotheca paginas deserere (deletionem), nonnullas additas esse (amplificationem), vel librum qui in uno pluteo esse deberet in aliud translatum esse (translocationem). Quid si hoc accideret? Mandata quae corpus accipit falsa essent. Ob tales instructiones falsas morbi ut cancer aliique morbi genetici oriuntur.
Examen FISH simile est "superdetectivo" qui luce colorata utitur ad accurate inveniendum ubi et quid in codice genetico mutatum sit.
Quomodo hoc examen FISH operatur?
Quamquam methodologia paulo scientifica est, eam tibi exemplo simplicissimo explicabo.
Finge te sententiam quandam in magno libro invenire debere. Quid facis? Eam sententiam invenis et eam colore illuminante notas. Tum facile est eam iterum invenire.
Hoc fit in experimento FISH. In laboratorio, scientifici fragmenta DNA faciunt quae parti specificae geni quam in exemplo cellulae tuae quaerere volunt congruunt. Haec 'probes' appellantur. Deinde, his fragmentis DNA factis notas fluorescentes adnectunt. Haec similia sunt calamis illuminatoribus.
Deinde, specimen cellularum tuarum (velut sanguinis vel textus) capiunt et haec "specila" colorata et inscripta ei addunt. Tum aliquid mirabile fit. "Specillum" locum exactum geni quod ei congruit invenit et cum eo hybridizat.
Deinde, cum pathologus id microscopio speciali (microscopio fluorescenti) inspicit, 'scopulae' segmento genico illi adnexae velut lumina colorata, velut stellae in tenebris micantes, micant.
- In cellula normali: Quantitas lucis coloratae exspectata in locis rectis conspicitur.
- In cellula abnormali: Plures colores quam expectatum videre potes (amplificatio), aut colorem quem videre vis non videre potes (deletio), aut duos colores qui simul esse deberent sed longe inter se distant videre potes (translocatio).
Intuendo illam lucis splendentis figuram medici tibi exacte dicere possunt quae mutationes in genis tuis sint.
Quae sunt praecipua quae examen FISH quaerit?
Examen FISH ob plures causas praecipue perficitur. Mutationes geneticas quas detegere potest et morbos cum eis coniunctos inspiciamus.
| Variatio genetica identificabilis | Simpliciter idea |
|---|---|
| Amplificatio | Plura exemplaria geni habere quam expectatum. Simile est eandem paginam libri pluries exscribere et inserere. Cum sub microscopio inspicitur, multam lucem unius coloris vides. |
| Translocatio | Pars geni quae in uno chromosomate esse deberet, frangitur et alteri chromosomati se iungit. Simile est ac si caput ex uno libro extrahatur et in alterum inseratur. Loco duarum lucernarum coloratarum iuxta se invicem, longe inter se distare videntur. |
| Deletio | Completa deletio vel disparitio partis geni e chromosomate. Simile est ac paginam e libro avellere. Cum sub microscopio inspicitur, lux colorata non iam conspicitur ubi esse debet. |
Qui morbi per has mutationes dignosci possunt?
Examen FISH magni momenti est ad varias morbos, praesertim cancros, dignoscendos et curationem parandam.
- Genera cancri:
- Cancer Mammae: Speciatim, amplificationem geni (HER2) quaere. Si talis amplificatio est, curationes specificae dari possunt quae ad illud genum specifice spectant.
- Leucaemia: Genera leucaemiae acutae et chronicae cognosce.
- Lymphoma
- Cancer medullae ossium (myeloma multiplex)
- Cancri pulmonis, stomachi, et vesicae
- Affectiones geneticae praenatales et postnatales: Infantem ante vel post partum examina ut videas an anomalias chromosomales, ut syndromam Down, habeat.
- Fertilizatione in vitro (FIV): Haec methodus etiam adhibetur ad embryones examinandos propter abnormalitates chromosomatum antequam per fertilizationem in vitro (FIV) transferantur.
Quomodo me ad examen FISH praeparare debeam?
Quomodo te ad hoc experimentum pares a exemplo quod sumis pendet. Sunt varia genera exemplorum quae ad hunc finem sumi possunt.
- Examen Sanguinis: Si medicus tuus suspicatur te aut filium/filiam tuam morbo genetico laborare, hoc examen fieri potest parva sanguinis quantitate, ut solet, sumendo. Hoc nullam praeparationem specialem requirit.
- Examen Prenatale: Si gena infantis in graviditate examinantur, medicus examen quod "amniocentesis" appellatur faciet, quod parvam quantitatem liquidi amniotici ex utero matris extrahere implicat.
- Biopsia: Si cancer suspectus est, parva pars textus e tumore vel medulla ossium ad examinandum sumitur (biopsia medullae ossium). Ante biopsiam, medicus tuus tibi instructiones dabit de modo praeparationis, cum anaesthesia requiratur.
- Examen Urinae: Exemplum urinae interdum ad cancrum vesicae diagnoscendum vel monitorandum adhibetur.
Maximi momenti est cum medico tuo clare loqui de genere exempli a te sumendi et quomodo ad id te praeparare debeas.
Quid fit post acceptum relationem probationis?
Solet inter unam et quattuor hebdomades exspectari ut eventus probationis FISH accipiantur. Medicus tuus te de hoc tempore antea certiorem faciet.
Resultatum est 'positivum'.Si dicit, significat aliquam anomaliam geneticam vel chromosomalem in exemplo cellulae tuae esse.
Naturale est timorem et anxietatem sentire cum tale exitum vides. Sed memento, hoc exitum est occasio ad clariorem cognitionem condicionis tuae acquirendam. Et, hac informatione fretus, medicus tuus de curatione tibi aptissima et directa decernere poterit.
Exempli gratia, si hoc examen mutationem geneticam in cancro detegit, therapia directa ad mutationem illam petendam dari potest, quod pauciores effectus secundarios et exitus prosperiores efficit.
Ergo, pro eo ut de eventibus sollicitus sis et solus sollicitus sis, cum medico tuo diligenter loquere et clare intellege quid significet et quae deinde agenda sint.
Nuntius Domum Portandus
- Examen FISH est examen speciale quod mutationes in genis et chromosomatibus tuis investigat. Hoc timere non debes.
- Hoc simile est ac si informationes importantes in DNA tuo calamo colorato notares.
- Hoc examen perutile est ad cancrum aliasque condiciones geneticas dignoscendas, necnon ad curationem consilia faciendam.
- Medicum tuum de modo quo te ad examen parare debeas et quamdiu eventus accipias interroga.
- Quicquid ex eventu probationum sit, de quibuslibet quaestionibus vel curis quas cum medico tuo habes apertus esto. Recta informatione et consilio, quamlibet condicionem affrontare potes.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum