Discamus de examine FISH (Fluorescentia in Situ Hybridizatione) quod secreta genorum tuorum detegit!

Numquamne de hoc "examen FISH" (Fluorescence in Situ Hybridization Test) audivisti? Fortasse medicus tuus te vel aliquem quem nosti rogavit ut hoc examen facias. Quamquam paulo complicatum sonare potest, examen magni momenti est quod multa intra corpora nostra detegere potest. Itaque hodie, de hoc examine FISH loquamur, quid faciat, et quomodo fiat modo simplici quem intellegere potes.

Quid est hoc examen FISH (Fluorescentia in Situ Hybridatio)?

Simpliciter dictum, FISH est examen geneticum. Pathologi, qui sunt medici qui in diagnosi morborum specializantur , hac methodo utuntur ad morbos a mutationibus in parvis rebus, quae chromosomata appellantur, in corporibus nostris causatos cognoscendos. Interdum, hoc examen etiam adiuvare potest ad mutationes geneticas, quae pro morbis ut cancro tractari possunt, identificandas.

Hoc modo cogita: gena nostra velut liber instructionum pro corporibus nostris sunt. Hic liber instructionum nobis narrat quomodo omnia in corporibus nostris operantur. Haec gena in structuris quae chromosomata appellantur sita sunt, quae similes sunt filis. Quid igitur fit si quaedam verba in hoc libro instructionum, ADN nostro (acidum deoxyribonucleicum) , delentur, aut si nimis multa verba sunt, aut si quaedam verba transponuntur? Cellulae nostrae instructiones falsas accipiunt. Hoc modo, informationes amitti (deletio), plus quam necesse est copiari (amplificatio), aut moveri (translocatio) possunt. Hae mutationes modum quo corpora nostra operantur mutare et morbos ut cancrum causare possunt .

Ergo, quod hoc examen FISH facit, simile est utendi calamis coloratis ad partes specificas chromosomatum vel genorum "colorandas". Deinde, medici illi specialistae facile partes invenire possunt quas ad morbos diagnoscendos requirunt, eas sub microscopio inspiciendo. Cum hunc colorem sub microscopio inspicis, similis est luminibus coloratis.

Quid per examen FISH detegi potest?

Tum fortasse te roges, quidnam exacte hoc experimento FISH inveniri potest? Haec sunt praecipua:

• Mutationes geneticas magnae scalae in cancris cognoscere. Hac informatione utentes, medici genus cancri accurate diagnosticare et optimam curationem ei eligere possunt.
• Antequam infans nascatur (prenataliter) vel post partum, si quaslibet anomalias chromosomales inspice. Hoc adiuvat ad quasdam condiciones geneticas mature detegendas.
• Fertilizatio in vitro (FIV) explorationem embryonis ad anomalias chromosomatum addendam antequam in uterum matris implantatur (examinatio genetica praeimplantationis) complectitur.

Quomodo hoc examen FISH operatur?

Bene, nunc videamus quid sit arcanum parvum de functione huius probationis FISH.

Dixi antea ADN nostrum similem esse magno libro instructionum. Itaque hoc examen FISH simile est partibus illius libri instructionum maximi momenti cum speciali colore fluorescente illustrandis. Scientifici hunc "colorem" sive "scopillum" creant, notas fluorescentes ADN ipso adnectendo.

Nostrum ADN ex duobus filis constat qui inter se congruunt, velut dentes fibulae. Quod faciunt scientifici, primum hos duos filos separant utentes specillo quod ipsi fabricaverunt et ADN in exemplo quod examinare volunt. Hoc specillum fabricant ut congruat cum sequentia ADN quam quaerunt, id est, cum sententia exacta quam in manuali instructionum quaerunt.

Deinde, has specilla praeparatas cum exemplo ADN e tela vel liquido corporis sumpto miscent (hoc scopum appellatur). Tum, si specillum illud fragmentum ADN invenerit quod phrasin quam quaerit continet, ei adhaerebit (hybridabitur). Propter illas notas nitidas, fragmentum ADN pulchro colore fulgebit. Cum pathologus id microscopio speciali inspiciet, hae maculae nitidae pulchre visibiles erunt. Tum intellegere poterit utrum informatio pertinens ibi sit et quanta eius ibi sit. Nonne mirum est?

Mutationes geneticae quae per probationem FISH detegi possunt

Pathologi hoc experimentum FISH adhibere possunt ad cellulas examinandas propter mutationes geneticas quae morbos ut cancrum causare sciuntur. Interdum adiuvare potest ad confirmanda vel elucidanda eventus experimenti karyotypi, quod est examen chromosomatum . Hic sunt aliquae mutationes specificae quas experimentum FISH invenire potest:

• Amplificatio: Hoc fit cum plura exemplaria geni sunt quam expectata. Simile est photocopiae faciendae ubi photocopiam facere vis. Scientifici FISH uti possunt ad videndum quot plura exemplaria geni sint quam expectata.
• Translocationes/rearrangementa: Hoc fit cum pars geni vel chromosomatis in locum diversum quam esse debet movetur. Scientiae periti duos specillos coloratos ad hoc detegendum uti possunt. In gene normali, duo colores horum specillorum prope inter se apparere debent. Sed si locus mutatus est, duo colores longe inter se apparebunt.
• Deletiones: Similiter translocationibus, scientifici plus uno specillo utuntur ad loca invenienda ubi informatio in DNA deest. Quaedam specilla ad DNA in exemplo adhaerebunt, aliae autem non adhaerebunt ubi debent. Tum sciunt aliquam informationem in illo loco amissam (delitam) esse .

Morbi qui per probationem FISH dignosci possunt

Medici examen FISH ad mutationes geneticas detegendas adhibere possunt, quae adiuvare possunt in diagnosi morborum ut:

• Lymphoma
• Leucaemia myeloidea acuta, leucaemia myeloidea chronica, et alia genera leucaemiae
• Myeloma multiplex
• Cancer vesicae
• Glioma (genus cancri cerebri)
• Mesothelioma (cancer pulmonis)
• Amplificatio HER2 (haec saepissime in cancro mammae videtur, sed etiam in cancro stomachi et pulmonis videri potest)
• Amplificatio MET (haec saepissime in cancris pulmonis, stomachi, et oesophagi videtur)
• Amplificatio MYCN (in genere cancri quod Neuroblastoma appellatur)
• In cancro pulmonis non parvocellulari , transpositiones/fusiones genorum ALK, RET, et ROS1 fiunt. Haec gena ALK, RET, vel ROS1 cum alio gene coniungi possunt ut cancrum efficiant.

Quomodo me ad examen FISH paro?

Quomodo te ad examen FISH pares a genere exempli quod medicus a te accipit pendet.

• Pro probationibus prenatalibus: Medicus tuus probationem specialem, amniocentesis appellatam, faciet.
• Ad probationem geneticam praeimplantationis (PGD vel PGS): Parvum exemplum cellularum ex pluribus embryonibus ad probationem sumitur. Hoc plerumque fit paucis diebus post ovulationem.
• Si medicus tuus suspicatur te aut filium/filiam tuam morbo ab anomalia chromosomali aut mutatione genetica orto laborare: Hoc simplici examine sanguinis comprobari potest.
• Ad cancrum vel mutationes geneticas in cellulis cancrinis detegendum (probationes moleculares): Biopsiam (biopsiam tumoris vel medullae ossium) , quae est specimen textus vel medullae ossium, habere debebis.
• Ad cancrum vesicae diagnoscendum vel monitorandum: Interdum examen FISH in exemplo urinae fit .

Ex his probationibus, sola biopsia plerumque praeparationem specialem requirit. Cum pleraeque biopsiae sub anaesthesia peragantur, praecepta medici de praeparatione sequi debes.

Quomodo pathologi hoc examen FISH perficiunt?

Ad experimentum FISH, pathologus vel technicus laboratorium hos gradus sequitur:

1. Creando specillum (specillum/specilium): Hac in re, fragmenta DNA eligunt quae sequentiae DNA quam quaerunt congruunt. Deinde, parvas incisiones in illo DNA faciunt et notas fluorescentes addunt.

2. Denaturatio specilli et scopi: Hoc ad separationem vinculorum duplicium inter specillum et specimen ADN examinatum refertur.

3. Hybridatio: Cum specilla cum exemplo ADN e textu vel liquido corporis sumpto miscentur, specilla ad sequentias ADN quas quaerunt adhaerent.

4.Resultata inspicientia: Microscopio fluorescente speciali utuntur ad videndum ubi inscriptiones in exemplo micant.

Pathologus deinde haec eventa medico tuo renuntiabit.

Quae sunt eventus probationis FISH?

Genus eventuum quae ex examine FISH accipis a genere examinis quod habes pendet. Examen FISH positivum significat anomaliam chromosomalem vel geneticam in cellulis in exemplo esse. Optimum est cum medico tuo loqui de aspectu et significatione eventuum.

Quid fit si examen FISH positivum est?

Si examen FISH positivum est, medicus tuus tibi explicabit quid significet et quae optiones sint. Si examen factum est ad mutationes geneticas in cancro inveniendas, fortasse sunt curationes directae quae mutationem illam specificam petunt. Itaque magni momenti est cum medico tuo sine panico loqui.

Quanto tempore eventus probationis FISH accipiuntur?

Ab una ad quattuor hebdomades requiri potest ut eventus probationis FISH accipiantur. Medicus tuus tibi dicet quando eventus exspectare debeas et quomodo eos invenire.

Quando medicum meum consulere debeo?

Si quas quaestiones de examine vel de eventibus acceptis habes, ne dubita medicum tuum consulere. Ille tibi omnia explicabit.

Tandem, nuntius gravissimus

Exspectatio eventuum probationum geneticarum potest esse formidulosa, anxia, ​​et interdum etiam paulum opprimens. Fortasse responsum exspectas. Haec probatio FISH est technologia quae te adiuvat ut haec responsa invenias, sicut "illuminator" qui informationem quam requiris invenit et colorat .

Responsa quae accipies fortasse non erunt quae exspectabas, sed te adiuvabunt ut condicionem tuam et optiones tuas intellegas. Inde, tu et medicus tuus una laborare potestis ut optimum consilium progrediendi excogitetis.

Memento, magni momenti est medicum tuum clarius rogare de quibuslibet quae de examine sentis, cur fiat, et quid eventus significent.

Examen FISH , examinatio genetica, chromosomata, ADN, cancer, mutationes geneticae, examinatio prenatalis