Num difficultatem habet puer tuus ambulando? Discamus de Ataxia Friedreich!

Num puer tuus paulum titubat cum ambulat aut currit? Numquamne sensisti eum vel eam difficultatem habere in aequilibrio servando? An normale est te valde timere et sollicitum sentire cum talia symptomata in parvo puero vides? Hodie de rara sed gravissima quadam conditione genetica loquemur, quam in talibus temporibus scire debes. Haec ataxia Friedreich appellatur, vel "(FA)" vel "(FRDA)" breviter.

Quid est Ataxia Friedreichiana?

Simpliciter dictum, Ataxia Friedreich est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur. Hoc systema nervosum nostrum paulatim deteriorari facit, difficultates in motu corporis nostri causans. Accuratius, facultas musculos nostros moderandi minuitur. Hoc est quod "Ataxiam" vocamus. Hic morbus peior fieri solet tempore procedente.

Plerumque haec symptomata aetate tenera incipiunt, id est, in pueritia. Sed hoc non solum systema nervosum afficit. Etiam loca sicut systema skeletale, cor et pancreas afficere potest. Sed bona nuntia sunt haec: facultates cogitandi, id est, facultates intellectuales (functiones cognitivas), non afficiunt.

Ataxia Friedreichiana est una ex generibus ataxiae hereditariae vulgatissimis, sed morbus rarissimus est in universum. In Civitatibus Foederatis Americae, afficit circiter unum ex 50,000 hominibus. Toto orbe terrarum, afficit circiter unum ex 40,000 hominibus. Morbus primum inventus et descriptus est anno 1863 a medico nomine Nicolao Friedreich. Quam ob rem nomen eius trahit.

Naturale est timorem sentire cum puer tuus difficultatem in ambulando habere incipit aut aequilibrium amittit. Forsitan te roges, "Quamdiu hoc durabit? Quomodo hoc vitam pueri mei afficiet?" Optimum est medicum consulere qui in his condicionibus peritus est. Hoc modo, responsa ad quaestiones tuas accipere et auxilium quod in hoc itinere requiris accipere potes.

Suntne variae species ataxiae Friedreich (FA)?

Ita, ataxia Friedreich "typica" plerumque ante annum aetatis XXV apparet. Sunt tamen duo alii typi atypici. Hi circiter XV% omnium casuum AF constituunt:

• Ataxia Friedreich sero incipiens (LOFA): In hoc typo, symptomata post aetatem XXV annorum apparent.
• Ataxia Friedreich sero incipiens (VLOFA): Hic symptomata post aetatem quadragesimam incipiunt.

Hi duo typi, `(LOFA)` et `(VLOFA)`, paulo graviores sunt quam `(FA)` normalis.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Symptomata ataxiae Friedreich plerumque inter aetates quinque et quindecim annorum incipiunt. Attamen, quidam homines symptomata iam biennio aetatis experiri possunt, alii autem tam sero quinquagesimo aetatis anno.

Prima symptomata visibilia

Prima symptomata neurologica quae apparent sunt difficultas standi, ambulandi, et problemata aequilibrii (Gait Ataxia appellata). Paulatim, tempore procedente, haec symptomata peiora fiunt, et nova symptomata apparere possunt.

Praecipua symptomata "(FA)" ad systema nervosum pertinentia sunt:

• Debilitas musculorum.
• Aequilibrii et coordinationis amissio (Ataxia).
• Amissio sensus tactus (hoc `(Neuropathia Peripherica)` appellatur).
• Debilitatio reflexuum (hyporeflexia).

Has proprietates hic experiri potes:

• Difficultas standi, ambulandi, et currendi.
• Chorea est tremor et tremor involuntarii membrorum.
• Sensus amissio quae in cruribus incipit et ad brachia et ventrem extenditur.
• Lassitudo perpetua.
• Cum loquitur, verba impediuntur et sermo tardus est (dysarthria).
• Difficultas deglutiendi cibum (dysphagia).
• Spasticitas est sensus rigiditatis musculorum.
• Amissio sensus situs proprii corporis (amissio `(proprioceptionis)`).
• Auditus amissio.
• Visus amissio.
• Scoliosis et/vel deformitates pedum. Exempli gratia, pedes introrsum conversi, arcus alti, et pedes breves (Pes Cavus).

Finge, puer octo annorum nomine Sadun est. Olim bonus cursor et socius ludendi erat. Sed iam aliquamdiu, titubat cum ambulat, quasi aequilibrium servare non posset. Etiam cum in schola ludit, cadit cum amicis currit. Primo parentes eius rem levem esse putaverunt. Sed demum cum eum medico demonstraverunt de hoc "(FA)" certiores facti sunt.

Aliae complicationes quae ob ataxiam Friedreich (FA) oriri possunt

Circiter 75% hominum cum FA morbo cordis evolvere possunt. Frequentissima horum sunt:

Effectus in cor

• Neuropathia Autonomica Cardiaca.
• Cardiomyopathia hypertrophica.
• Inaequalitates pulsus cordis (Arrhythmia).

Praeterea, aliae complicationes cordis quae ob `(FA)` oriri possunt includunt:

• Myocarditis.
• Cicatricis musculi cordis (fibrosis myocardialis).
• Augmentatio cordis (cardiomegalia).
• Insufficientia Cordis Congestiva.
• Pulsus cordis acceleratus (tachycardia).
• Fibrillatio atrialis.
• Obstructio cordis.

Periculum diabetae evolvendae

FA cellulas in pancreate tuo laedere potest quae hormonum insulinum producunt. Insulinum essentiale est ad gradus glucosii in sanguine moderandos. Itaque, cum non satis insulini est, gradus glucosii in sanguine augentur, quod hyperglycaemiam causat. Hoc ad diabetam ducere potest. Circa triginta centesimae hominum cum FA diabetam contrahunt.

Quaenam est huius rei causa? Estne influxus geneticus?

Ita, ataxia Friedreichiana est condicio omnino genetica. Causatur mutatione sive mutatione in gene quod "FXN" appellatur. Hoc gen codicem portat ad proteinum magni momenti in corpore nostro producendum, "Frataxin" .

Frataxinum est proteinum quod in mitochondriis functionem agit.

Frataxinum est proteinum in mitochondriis inventum, partibus cellularum nostrarum quae energiam producunt. Quamquam scientifici nondum plene intellegunt quomodo operatur, invenerunt frataxinum essentiale esse ad normalem mitochondriorum functionem. Mutatio genetica quae frataxinum (FA) efficit productionem proteini frataxini omnino inhibet.

Cum satis frataxini non habemus, quaedam cellulae corporis nostri energiam rite producere non possunt. Praeterea, producta toxica accumulari incipiunt. Hoc "stress oxidativus" appellatur. Hoc cellulis nostris nocet.

Cellulae in sequentibus locis ab `(FA)` praecipue afficiuntur:

• Nervi Peripherici.
• Medulla spinalis.
• Cerebrum, praesertim cerebellum.
• Musculus cordis.

Hoc est exemplar hereditarium autosomalis recessivum.

Ataxia Friedreichiana tantum accidit si duas copias mutatas geni (FXN) hereditas accipis, a matre et patre. Medici hoc genus hereditatis autosomalis recessivum appellant.

Ambo parentes personae hoc morbo affectae plerumque unum exemplar geni mutati habent (id est, vectores sunt ). Sed plerumque symptomata non ostendunt. Finge, si ambo parentes vectores sunt, cum filium habent:

• Probabilitas 25% est ut infans `(FA)` habeat (si ambo gena mutantia hereditata sunt).
• Est probabilitas quinquaginta centesimarum ut infans sit portator (si unum gen mutatum hereditatum est).
• Est probabilitas viginti quinque centesimae ut infans sanus sit sine ullis genibus mutatis hereditando.

Quomodo hoc accurate dignoscis? (Diagnosis)

Primum, medicus infantis tui de symptomatibus et historia medica familiari interrogabit. Deinde examen physicum completum et examen neurologicum faciet.

Deinde, medicus probabiliter plura experimenta diversa commendabit.Examen geneticum est examen principale quod ataxiam Friedreich confirmare potest. Praeterea, sequentia experimenta fieri possunt ad diagnosim adiuvandam et/vel ad partes corporis quae ab ataxie Friedreich affici possint investigandas:

• Imago resonantiae magneticae (MRI) vel tomographia computata (CT): Hae imagines cerebri et medullae spinalis capere possunt. Hae medico tuo auxilium ferre possunt ad alias condiciones neurologicas excludendas.
• Electromyogramma (EMG) et Studia Conductionis Nervorum: Hae probationes aestimant quomodo musculi et nervi tui operantur.
• Electrocardiogramma (ECG/EKG): Hoc actionem electricam cordis tui, id est, modum pulsus cordis, visualizat.
• Echocardiogramma: Hoc imagines motuum cordis tui praebet.
• Examinationes sanguinis: Quaedam examinationes sanguinis fieri possunt ad res sicut gradus sacchari in sanguine et gradus vitaminae E inspiciendas.

Quae sunt curationes pro ataxia Friedreich (FA)?

Hae sunt nuntii vere boni! Anno MMXXIII, Administratio Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum (FDA) primum medicamentum proprie ad ataxiam Friedreich destinatum probavit. Omaveloxolonum (SKYCLARYS™) appellatur. Adhiberi potest ab hominibus XVI annorum et maioribus. Studia demonstraverunt hoc medicamentum functionem nervorum et condicionem "Ataxiae" quodammodo emendare posse. Investigationes ulteriores de effectibus diuturnis huius medicamenti fiunt.

Omaveloxolonum autem non est remedium pro FA. Praeter hoc medicamentum, finis principalis curationis est symptomata et complicationes FA moderari et te adiuvare ut quam optime vivas. Tales curationes possunt includere:

• Physiotherapia: Functionem musculorum diu conserva, coordinationem, aequilibrium, et robur auge.
• Therapia Logopediae: Loquelam et deglutitionem emendare per musculos linguae et faciei denuo exercendos.
• Orthodontica vel chirurgia propter problemata ossibus conexa, ut deformitates pedum et scoliosis.
• Si morbos cordis habes, medicamenta ad eos adhibe.
• Si diabete laboras, medicamenta ad id sume.
• Curationes doloris moderandi.
• Antibiotica ad infectiones prohibendas vel curandas.
• Instrumenta quae ambulationem adiuvant, exempli gratia calcei speciales, bacula, sellae rotales.
• Transplantatio cordis curatio est pro FA levi, sed si cardiomyopathia significativa adest.

Ad AF curandam, saepe auxilio medicorum multidisciplinaris indigebis. Hic grex fortasse haec comprehendet:

• Neurologi.
• Cardiologi.
• Medici et Biochemici Genetistae.
• Endocrinologi sunt medici qui in systemate endocrino specializantur.
• Physiotherapeutae.
• Pathologi linguae et orationis.
• Ergotherapeutae.
• Chirurgi orthopedici.
• Psychologi.

Ataxia Friedreich omnes aliter afficit et diversis gradibus progreditur. Medici infantis tui consilium curationis elaborabunt quod ad symptomata infantis tui accommodatum est et, dum crescit, adaptari potest.

Estne via ad hoc prohibendum?

Quia ataxia Friedreich a mutatione genetica causatur, nihil est quod facere potes ad eam prohibendam. Attamen, si liberos habere cogitas, cum medico tuo vel consiliario genetico de probationibus loqui potes ut de periculo tuo habendi filium cum morbo genetico sicut ataxia Friedreich cognoscas.

Quae est prognosis alicui cum ataxia Friedreich (FA)?

Maxime autem memoria tenendum est non omnes qui ataxia Friedreich affecti sunt eodem modo affici. Nemo tibi exacte dicere potest qualis futura sit tua prognosis. Optimum quod facere potes ad futurum te praeparandum est cum peritis qui ataxiam Friedreich investigant et curant loqui.

De spatio vitae

Quia ataxia Friedreichiana est condicio quae tempore peior fit, exspectatio vitae hominum cum "(FA)" fortasse paulo brevior est quam populationis generalis. Causa mortis principalis in hominibus cum "(FA)" est condicio quae "Cardiomyopathia Hypertrophica" appellatur.

Sed FA non omnes eodem modo afficit. Plerique homines FA affecti saltem usque ad triginta annos vivunt. Quidam usque ad sexagesimum annum vel etiam ultra vivunt.

Quando consilium medicum petere debes?

Si tu aut filius/filia tua ataxiam Friedreich habetis, medicum vestrum regulariter ad curationem et ad symptomata observanda videre debetis.

Naturale est te perturbare cum discas filium/filiam tuam Ataxiam Friedreich (FA) habere. Sed turma medica tua consilium curationis ad symptomata filii/filiae tuae accommodatum elaborabit. Maxime interest ut filio/filiae tuae amorem et auxilium, quibus per totam vitam eget, praebeas, et ut de novis symptomatibus, quae oriri possint, conscius sit. Noli oblivisci te ipsum quoque curare. Si opus est, coetui auxilii intersis, vel auxilium a consiliario pete si te perturbatum sentis.

Memento ut summarium (Nuntius Domum Portandus)

Ataxia Friedreich (FA) est morbus geneticus rarus et hereditarius qui imprimis systema nervosum afficit, perturbationes motus (praesertim ataxiam - aequilibrii iacturam) causans.

• Causa: Mutatio in gene quod "(FXN)" appellatur diminutionem proteini "Frataxin" efficit.
• Characteres:Difficultas ambulandi, aequilibrii amissio, musculorum debilitas, loquendi difficultas, morbus cordis, et diabetes mellitus evenire possunt.
• Diagnosis: Praecipue per probationes geneticas.
• Curatio: Curatio symptomatum, therapia physica, therapia orationis, et medicamentum nuper approbatum Omaveloxolonum.
• Magni momenti: Morbum mature diagnosticare, auxilium medici periti petere, et amorem atque auxilium familiae consequi necesse est. Magni momenti est non timere, sed secundum informationem accuratam et consilium medicum agere.

Ataxia Friedreich , FA, morbi genetici, systema nervosum, perturbationes motus, ataxia