Quid est defectus G6PD? Sine metu discamus!

Numquamne de defectu G6PD audivisti? Fortasse nomen paulo insolitum est. Sed re vera est condicio genetica quam multi homines in mundo habent, sed plerumque nullas magnas difficultates efficit. Itaque hodie de hoc defectu G6PD loquemur, cur accidat, et quae scire debemus. Non est timendum, omnia simpliciter explicemus.

Quidnam accurate est defectus G6PD?

Simpliciter dictum, defectus G6PD est condicio genetica in qua corpus tuum gradus G6PD valde humiles habet. Bene, nunc rogas quid sit G6PD. G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) est enzymum magni momenti in corpore nostro. Munus principale huius enzymi est erythrocytos a variis damnis protegere.

Haec defectus oritur cum aliquis nascitur cum mutatione, sive mutatione, in gene quod enzymum G6PD producit. Quam ob rem, globuli rubri sanguinis non satis enzymi G6PD producunt.

Sed res sic se habet. Multi homines cum defectu G6PD nulla symptomata habent . Vitam normalem agunt. Attamen, interdum, problemata a "stimulis" ut quibusdam medicamentis, infectionibus, vel quibusdam cibis (de his postea dicemus) causari possunt. In talibus casibus, morbus qui anaemia haemolytica appellatur oriri potest. Hoc significat erythrocytos celeriter dissolvi et deleri. Interdum, infantes recens nati ictericiam severam propter defectum G6PD contrahere possunt.

Defectus G6PD condicio est frequentior quam putes. Aestimatur inter 400 et 500 miliones hominum toto orbe hac condicione laborare. Ergo si eam habes, medicus tuus te adiuvare potest ut globuli rubri sanguinis tui in gradu tuto serves.

Quae sunt symptomata defectus G6PD?

Ut antea diximus, plerique homines cum defectu G6PD plerumque symptomata non habent. Attamen symptomata tantum apparent cum stimulus in erythrocytos tuos premit et eos dissolvi facit (haemolysis). Cum hoc accidit, talia fieri possunt:

• Summam lassitudinem sentiens
• Pulsus cordis rapidus ( tachycardia )
• Difficultas spirandi ( dyspnoea )
• Flavio cutis vel alborum oculorum (haec sunt signa icteritiae )
• Cutis pallida (labia et lingua etiam pallida esse possunt)
• Urina obscure flava, aurantiaca, vel coloris theae
• Splenis auctus

Si haec symptomata subito et graviter occurrunt, crisis haemolytica appellatur. Si hoc experiris , permagni momenti est statim medicum petere.

Symptomata defectus G6PD in neonatis

Neonati minus verisimiliter signa manifesta defectus G6PD exhibent. Symptoma frequentissimum est ictericum . Hoc plerumque intra paucos dies a partu apparet. Nisi rite curatur, gravis ictericus laesiones cerebri in infante causare potest. Hoc kernicterus appellatur. Quam ob rem medici neonatos, si suspicantur, defectum G6PD examinant.

Quae sunt causae defectus G6PD?

Defectus G6PD variatione (variante) in gene tuo G6PD causatur. Haec variatio corpus tuum impedit quominus enzymum G6PD recte producat. Hanc variationem geneticam a parentibus tuis per chromosoma X hereditas.

Hac variatione genetica praedita, cellulae sanguinis rubrae tuae parvas gradus G6PD habent. Enzymum G6PD magni momenti est, quia impedit ne cellulae sanguinis rubrae nimis multae " radicales liberae" accumulent. Radicales liberae plerumque substantiae innocuae sunt. Inveniri possunt in ambitu, in quibusdam cibis (exempli gratia, fabis), et in medicamentis.

Attamen, si satis G6PD non habes, quaedam causae (e.g., consumptio fabarum) nimium horum radicalium liberorum intra cellulas accumulari possunt. Hoc condicionem, quae "stress oxidativus" appellatur, efficit, quae erythrocytos tuos premit. Tandem hae cellulae dissolvuntur et destruuntur. Hoc numerum erythrocytorum minuit, anaemiam haemolyticam causans.

Quae sunt causae anaemiae haemolysis cum hac conditione coniunctae?

Secundum quosdam investigatores, fabarum consumptio est causa frequentissima . Si quis cum defectu G6PD anaemiam contrahit post consumptionem fabarum, id favismus appellatur. Aliae causae communes sunt:

• Infectiones: Infectiones ut Hepatitis A et Hepatitis B , Febris typhoidea , et Pneumonia .
• Quaedam medicamenta ad malariam adhibita: exempli gratia , primaquinum .
• Quaedam antibiotica : ut nitrofurantoinum , dapsonum, et medicamenta sulfamida .
• NSAIDs (medicamenta analgetica): Ut aspirin et ibuprofenum .
• Fumigans et immodica alcoholis consumptio.
• Gravis animi sollicitudo.
• Exercitatio corporis intensa.

Quae sunt factores periculi?

Plures sunt factores qui periculum hereditandi defectum G6PD augent:

• Genus:Viri magis ad defectum G6PD proni sunt. Hoc fit quia viri unum tantum chromosomatum X habent qui hanc mutationem geneticam portat. (Cum feminae duo chromosomata X habeant, interdum problema cum uno altero compensari potest.)
• Situs geographicus: Haec condicio communis est inter homines habitantes in Africa subsaharana, regione Mediterranea, et Asia Meridionali-Orientali.
• Genus: Investigatores aestimant plus quam decem centesimas virorum Africanae originis in Civitatibus Foederatis Americae defectum G6PD habere.

Quomodo defectus G6PD dignoscitur?

Medici plerumque primum de historia medica tua completa interrogabunt et examen physicum peragent. Etiam rogabunt num medicamenta nuper mutaveris aut infectiones quaslibet contraxeris. Inspicient etiam num quis in familia tua defectum G6PD habeat.

Examinationes ad defectum G6PD diagnoscendum sunt:

• Sanguiographia Completa (CBC): Numerum erythrocytorum inspicit.
• Linimentum Sanguinis Peripherici: Signa anemiae in linimento sanguinis inspicit, id est, erythrocytos formae vel magnitudinis abnormalis.
• Examen Bilirubini: Gradum bilirubini, producti superflui ex dissolutione cellulorum rubrorum sanguinis formati, inspicit.
• Examen G6PD: Gradus enzymi G6PD tui inspice.

Quomodo curatur defectus G6PD?

Medici morbum secundum morbum curant. Exempli gratia, si levem icterum habes et scis te defectum G6PD habere, primum symptomata icteri curabunt. Deinde, tibi dicent quae incitamenta vitanda sint.

Attamen, si symptomata gravia sunt, curatio differt. Si anaemia haemolytica gravis est, transfusione sanguinis fortasse opus erit.

Si infans recens natus icterum habet, medicus phototherapia (curatione luce naturali vel artificiali utens) tractare potest. In casibus gravioribus, infans transfusionem sanguinis exuvialem accipere potest. Haec transfusionem sanguinis insalubris infantis removere et sanguine sano, donato, substituere implicat.

Num defectus G6PD impediri potest?

Cum haec condicio genetica sit, non potest eam impedire ne eveniat. Sunt tamen modi eam agnoscendi antequam gravia problemata sanitatis efficiat. Hi includunt:

• Examen neonatorum: In multis terris ubi haec condicio communis est, programmata examinationis instituuntur ad defectum G6PD in neonatis identificandum.
• Examen geneticum: Si quis in familia tua defectum G6PD habet, examen ADN quoque tibi fortasse opus erit.Medicus tuus tibi ita facere suadere potest.

Quid exspectare possum si hac condicione afficior?

Nullum remedium perpetuum pro defectu G6PD exstat. Attamen plerique homines sine ullis difficultatibus vivere possunt si stimuli vitant. Nec vitae spatium afficit.

Haec tamen condicio non omnes eodem modo afficit. Multi homines cum defectu G6PD fortasse nesciunt se eam habere quia nulla symptomata habent. Plerique qui symptomata habent, levissima sunt. Attamen, quidam, cum stimulo exponuntur, crisin haemolyticam evolvere possunt, quae vitae periculosa esse potest.

Medicus tuus optime explicare potest quid exspectare possis secundum diagnosim tuam.

Quomodo mei ipsius curam gerere possum?

Medicum tuum interroga quae cibaria et medicamenta vitare debeas. Hic sunt aliae suggestiones:

• Consumptionem alcoholis modera: Nimium alcoholis bibere potest pressionem in erythrocytos tuos imponere.
• Vitanda est fumatio: Fumatio potest efficere ut radicales liberi in cellulis rubris sanguinis accumulentur.
• Exercitatio moderata: Nimis strenua exercitatio potest augere accentum oxidativum.
• Conare satis quietis capere: Somnus systema immune roborat, quod adiuvat contra infectiones quae anaemiam in transfusione sanguinis causare possunt pugnare.
• Stressum modera: Si multum stressis sentis, medicum tuum roga ut auxilium in stressu moderando petas.

Magni momenti: Si infans tuus neonatus deficientiam G6PD habet, fabas edere dum lactas vitare debes . Composita quae anaemiam perniciosam causare possunt per lac maternum ad infantem transire possunt.

Quando medicum meum videre debeo?

Medicum tuum quovis tempore consule si signa defectus G6PD evolvis. Si symptomata gravia sunt et celeriter crescunt (signa crisis haemorrhagicae), statim auxilium medicum pete .

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Hic sunt quaedam interrogationes quae rogare potes si defectum G6PD habes:

• Quam gravis est condicio mea?
• Quibus cibis et medicamentis vitandum est?
• Suntne ullae causae ambientales quas vitare debeam?
• Quae sunt probabilitates ut filius meus defectum G6PD hereditet?

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Diagnosis defectus G6PD omnes aliter afficere potest. Quamquam sanari non potest, plerumque condicio tractabilis est. Clavis est incitamenta quae periculum anaemiae perniciosae evolvendae augent, identificare et vitare.Hoc fortasse significat vitandas fabas aliasque causas. Magni momenti est etiam consuetudines salubres exercere, ut satis quietis et non fumigans. Medicum tuum roga ut informationem habeas ad te adiuvandum in moderando quomodo defectus G6PD vitam tuam afficiat. Noli perturberi, conscientia est optima defensio!

Defectus G6PD , anaemia haemolytica, icter, morbi genetici, erythrocyti, fabae, enzyma