Estne problema cum sanguine tuo? Discamus de haemoglobinopathia simplicibus verbis!

Num semper te lassum et languidum sentis? Fortasse cutis tua paulo pallida est? An quis in familia tua morbum sanguinis passus est? Tum quod tibi dicturus sum tibi magni momenti est. Hodie de morbo sanguinis, qui Haemoglobinopathia appellatur, loquemur, qui nomen aliquantum complicatum habet, sed in multis hominibus videtur. Noli solliciti esse, de hoc valde simplicius loquemur.

Quid est haemoglobinopathia? Accurate investigemus!

Simpliciter dictum, haemoglobinopathiae sunt coetus morborum hereditariorum qui proteinum in sanguine nostro, haemoglobinum appellatum, afficiunt. Nunc fortasse te interrogas quid sit hoc haemoglobinum, nonne?

Hoc modo cogita: haemoglobinum est quasi parvus heros intra erythrocyta nostra. Ea est quae oxygenium e pulmonibus nostris, cum respiramus, accipit et per corpora nostra distribuit. Quasi taxi oxygenii agit. Itaque si hoc haemoglobinum non recte producitur, vel si non satis producitur, corpora nostra non satis oxygenii accipiunt. Tum demum problemata incipiunt.

Haec condicio hereditaria est, id est, mutatione in genis quae a parentibus nostris hereditamus causatur. Milliones hominum toto orbe terrarum hac condicione laborant. Re vera, est genus morbi sanguinis hereditarii frequentissimum. Investigatores plus quam 600 genera haemoglobinopathiarum invenerunt!

Cum corpora nostra haemoglobinum abnormale, vel non satis, producunt, symptomata ut dolores corporis, lassitudo, et laesio variorum organorum oriri possunt. Quam ob rem tam magni momenti est id mature agnoscere. Ideo medici infantes ad haemoglobinopathiam probantur statim ac nascuntur.

Magni momenti est haemoglobinopathiam non esse morbum omnino sanabilem. Attamen, curatione apta, symptomata moderari et complicationes vitare possumus.

Qui genera haemoglobinopathiarum sunt?

Ut antea diximus, centum huius generis genera exstant. Haec genera saepe litteris Anglicis nominantur. Litterae ad varias varietates proteini haemoglobini et ordinem quo investigatores eas invenerunt referuntur. Hoc medicis adiuvat ut exactam variationem geneticam implicatam intellegant.

Hic sunt nonnullae haemoglobinopathiae species frequentissimae:

• Morbus haemoglobini C: Hic est ubi haemoglobinum normale haemoglobino C appellato substituitur.
• Morbus haemoglobini E: Hic, haemoglobinum normale haemoglobino E substituitur.
• Morbus haemoglobini D: Hic, haemoglobinum normale haemoglobino D substituitur.
• Morbus haemoglobini SC:Haec condicio oritur si unum gen cellulae falciformis et unum gen haemoglobini C hereditate accipis.
• Morbus haemoglobini SD: Hic, unum gen cellulae falciformis et unum gen haemoglobini D hereditantur.
• Morbus haemoglobini SE: Hic, unum gen cellulae falciformis et unum gen haemoglobini E hereditantur.
• Morbus anginae: In hac condicione, cellulae sanguinis rubrae formam falcis habent. Hoc impedit ne facile per vasa sanguinea moveantur et obstructionem earum causare potest.
• Thalassemiae: In hac condicione, corpus tuum non satis haemoglobini producit.

Hoc fortasse paulo complicatum sonat, sed medicus tibi plus explicare potest.

Quaenam sunt huius symptomata? Vide an tu quoque haec habeas...

Symptomata haemoglobinopathiae inter homines variare possunt, sed quaedam symptomata communia sunt:

• Manus et pedes frigidi
• Urina obscura (obscuratio)
• Frequens lassitudo
• Progressus retardatus in pueris
• Flavio cutis et oculorum (Icterus)
• Cutis pallida
• Difficultas spirandi, sibilus
• Dormiens plus solito
• Tumor membrorum

Infantes haemoglobinopathia gravi affecti symptomata in partu ostendere possunt. Interdum, symptomata in pueritia apparent. In adultis, haec symptomata graviora fieri possunt per periodos exacerbationis morbi (velut crisis anemiae falciformis).

Cur haec haemoglobinopathia oritur?

Causa principalis huius est quod variatio genetica est quae haemoglobinum tuum afficit. Hanc variationem geneticam a matre, patre, vel utroque accipere potes. Hoc significat hoc non esse aliquid quod nos moderari possumus, sed aliquid quod ex hereditate oritur.

Quis hoc magis probabile est contrahere? (Factores periculi)

Quidam homines hanc haemoglobinopathiam evolvere proniores sunt. Videamus igitur qui sint:

• Si maiores natu originis tuae sunt Africanae, Mediterraneae, Asiae Meridionalis et Orientalis, vel Asiae Occidentalis. (Hae condiciones etiam in Sri Lanka videri possunt.)
• Si mater tua, pater, aut frater/soror haemoglobinopathiam habet.
• Si in regione habitas ubi examen haemoglobinopathiae in neonatis non regulariter fit.

Si haemoglobinopathiam habes, periculum est ut filius/filia tua quoque morbo afficiatur. Quapropter, magni momenti est consilium medicum petere antequam familiam incipias.

Quas complicationes hoc causare potest?

Si haemoglobinopathia non rite moderatur, variae complicationes oriri possunt. Quaedam ex his sunt:

• Anaemia: Quaedam genera haemoglobinopathiae anaemiam causare possunt, quae ad diminutionem cellularum rubrarum sanguinis ducere potest. Hoc ad lassitudinem et debilitatem auctam ducere potest.
• Infectiones frequentes: Haemoglobinopathia ad systema immunitatis debilitatum ducere potest, quod periculum morbi et infectionis auget.
• Laesio Organorum: Haemoglobinopathia oxygenii gradum in sanguine deminuit. Cum sanguis oxygenio dives non recte per tempus aliquod affertur, tela et organa nostra laedi possunt.
• Episodia doloris: In quibusdam generibus haemoglobinopathiarum, ut in morbo cellularum falciformium, coaguli sanguinis intra vasa sanguinea formari et ea obstruere possunt. Hoc ad dolorem gravem et fluxum sanguinis imminutum ducere potest.

Quomodo accurate hunc morbum diagnoscis? (Diagnosis)

Medici plura experimenta faciunt ut accurate determinent utrum haemoglobinopathiam habeas necne.

• Numeratio sanguinis completa (CBC): Haec prima probatio sanguinis plerumque fit. De generibus cellularum in sanguine tuo tibi indicare potest, id est, quot cuiusque generis cellulae habeas.
• Examen geneticum: Hoc examen exacte identificare potest quae mutationes geneticae implicatae sint.
• Electrophoresis haemoglobini: Haec probatio moleculas haemoglobini ex exemplo sanguinis tui separat et anomalias quaerit.
• Studia ferri: Hoc examen fieri potest ad inveniendum utrum anaemia ferri carens habeas.
• Examen neonatorum: In multis terris sicut Canada et America, infantes recens nati pro haemoglobinopathia examinantur. Nonnulla valetudinaria in Sri Lanka etiam hanc facultatem habent.
• Examen prenatale: Hoc examen adhiberi potest ad determinandum utrum fetus haemoglobinopathiam habeat durante graviditate.

Quae sunt curationes?

Plures curationes haemoglobinopathiae exstant, sed hae curationes variantur secundum genus et gravitatem morbi.

• Transfusiones sanguinis: Quaedam condiciones, ut thalassemia et morbus cellularum falciformium, quantitatem haemoglobini in sanguine afficiunt. Transfusiones sanguinis necessariae esse possunt ad gradus haemoglobini normales conservandos.
• Tabulettae acidi folici: Hae productionem erythrocytorum augere possunt.
• Therapia genica:Haec curatio satis nova est. Scientiae periti cellulas affectas e corpore tuo extrahunt, eas specialibus artibus reparant, deinde in corpus tuum reintroducunt. Simile est ac si instructiones in genis tuis rescriberent.
• Therapia chelationis ferri: Si nimium ferri in corpore habes, haec curatio ferrum superfluum removere potest. Hoc medicamentum vel per os vel per injectionem datur.
• Oxygenii therapia: Medicus tuus oxygenii therapiam una cum aliis curationibus commendare potest. Huius finis est gradus oxygenii in sanguine tuo augere et dolorem minuere.
• Transplantatio cellularum primordialium: Haec transplantatio cellularum rubrarum abnormalium cellulis rubris sanis substituit. Attamen hoc non admodum commune est, quia difficile est donatorem idoneum invenire. Etiam periculum morbi graft-versus-host (GvHD) secum fert.

Memento, pro genere haemoglobinopathiae quam habes, fortasse nulla omnino curatione indigebis. Itaque optimum est cum medico tuo loqui et quaerere quid tibi optimum sit.

Quam cito post curationem melius me sentiam?

Re vera pendet a genere haemoglobinopathiae quam habes et eius gravitate. Plerique homines intra paucas hebdomades vel menses ab initio curationis melius se sentire incipiunt.

Haemoglobinopathia est morbus per totam vitam, itaque probationes medicas regulares et observationem requirebis. Medicus tuus te adiuvabit ut symptomata tua modereris.

Quid futurum reservat iis qui hoc morbo vivunt?

Cura apta, futurum tuum splendidum esse potest. Plus quam nonaginta centesimae hominum haemoglobinopathiam habentium ad aetatem adultam supervivunt.

Attamen, nisi curantur, multae haemoglobinopathiarum species mortem intra primos vitae annos ducere possunt. Ergo, diagnosis et curatio praecoces optima via sunt ad complicationes graves prohibendas.

Nonne hoc impediri potest?

Minime, infeliciter. Cum haemoglobinopathia sit res hereditaria, nulla via est eam prohibendi. Attamen, symptomata curatione idonea moderari possumus.

Quomodo meipsum curo?

Vivere cum haemoglobinopathia difficile esse potest, sed si bene te ipsum curas, periculum doloris aliorumque effectuum secundariorum minuere potes.

Hic sunt nonnulla consilia generalia quae tibi auxilium ferre possint:

• Aquam copiosam bibe. Conare ut saltem duos vel tres litros aquae per diem bibas.
• Exercitationes corporis exerce, sed ne nimis exerceas. Corpori tuo ausculta. Si fessitudinem sentis, quiesce.
• Cibos ferro, vitaminibus, et mineralibus divites consume. Olera, fructus, olera, carnes, et pisces in victu tuo include.
• Stressum tuum modera. Meditationem, yoga, vel alias artes plenae conscientiae quibus frueris utere.
• Manus saepe lava. Hoc te ab infectionibus defendere adiuvat.

Quando medicum videre debeo?

Si symptomata ut lassitudo extrema, difficultas spirandi, aut cutis pallida experiris, medicum consule et ei de hac re certiorem fac.

Si iam haemoglobinopathia tibi diagnosticata est, medicum statim consule si symptomata redeunt aut peiora fiunt. Ille vel illa curationem tuam accommodare potest.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Si tu aut filius/filia tua haemoglobinopathiam habetis, bonum consilium est medicum vestrum has quaestiones ponere:

• Cuius generis haemoglobinopathiam ego/meus filius/filia habeo?
• Quale genus curationis commendas?
• Num alios peritos ad curationem mihi consulere necesse erit?
• Necesse estne mihi victus vel exercitationis consuetudines mutare?
• Quae est probabilitas ut liberi mei hanc condicionem habeant?
• Habesne plura de hac re informationes? (e.g. libros, situs interretiales)

Quando ad Unitatem Curae Emergentiae (UCE) ire debes?

Si quod ex his symptomatibus habes, 911 (1990 in Sri Lanka) voca vel ad proximum cubiculum curationis urgentis statim perge:

• Dolor pectoris
• Vertigo
• Febris altior quam 103 gradus Fahrenheit (39.4 gradus Celsius)
• Dolor gravis qui non sedatur quamvis medicamentis sumptis
• Symptomata ictus, exempli gratia, subita conscientiae amissio, difficultas loquendi.

Quomodo haemoglobinopathia A1C meam afficit?

Haemoglobinopathia potest efficere ut eventus probationis A1C tui sint inaccurati. Pro varietate genetica tua, valorem inferiorem vel superiorem quam revera habes ostendere potest.

Si haemoglobinopathiam habes, medicus tuus examen commendare potest quod hoc problema minuere potest. Hic A1C magni momenti est hominibus diabete laborantibus, ergo ne obliviscaris de hoc quoque cum medico tuo loqui.

Tandem, quae maxime memoranda sunt!

Normale est timorem et anxietatem sentire cum discis te aut filium/filiam tuam morbo sanguinis perpetuo laborare. Quaestiones velut "Quomodo haemoglobinopathia vitam meam afficiet?", "Num dolore continuo afficiar?", "Quomodo hic morbus filium/filiam meam afficiet?" in mente tua oriri possunt.

Sed bona nuntia sunt haec: curatione idonea et symptomatum moderatione, quam saluberrime vivere potes.Optimum quod facere potes est cum medico tuo loqui. Ne moreris. Diagnosis et curatio praecoces claves sunt ad vitam longam et sanam.

Noli solliciti esse, non es solus. Medici, nutrices, et familia tua te in hoc itinere adiuvabunt. Fortis esto!

Haemoglobinopathia , morbi sanguinis, morbi hereditarii, haemoglobinum, anaemia, morbus cellularum falciformium, thalassaemia