Num infans tuus difficultatem evolutionis cerebri habet? Disce de Holoprosencephalia (HPE).

Verba gaudium et amorem, quem sentimus cum infantem recens natum intuemur, exprimere non possunt, nonne? Sed interdum infantes nostri in hunc mundum cum valetudine, quae non expectamus, venire possunt. Hodie de vitio quodam natali, paulo implicato, sed de quo conscii esse debemus, loquemur.

Quid est Holoprosencephalia (HPE)?

Simpliciter dictum, Holoprosencephalia, quae etiam HPE appellatur, est morbus congenitus qui accidit dum infans adhuc in utero est. Hoc vitium natale est. In hoc morbo, cerebrum fetus non recte in hemisphaeria dextrum et sinistrum separatur dum crescit. Scisne cerebrum nostrum normaliter in duas partes principales dividi, hemisphaeriam dextrum et hemisphaeriam sinistram? Haec duo hemisphaeria inter se connexa sunt et informationes per fasciculum fibrarum nervorum, corpus callosum appellatum, commutant. Praeterea, unumquodque horum hemisphaeriorum in alias partes dividitur, ut lobum frontalem, lobum parietalem, lobum occipitalem, et lobum temporalem.

Haec divisio cerebri in partes magni momenti est. Quia haec divisio cerebro adiuvat ut multas informationes simul tractare et varias actiones perficere possit. Ergo, ut in casu "(HPE)", si haec divisio non fit dum cerebrum rite evolvitur, multa problemata physica et systemati nervoso conexa causare potest.

Haec condicio, "HPE" appellata, in primo stadio evolutionis fetalis occurrit. Hoc significat eam fortasse etiam antequam graviditatem tuam scias. Sunt genera varia holoprosencephaliae, quarum gravitas et symptomata variant. Modus quo haec condicio singulos infantes afficit etiam variari potest.

Qui sunt principales genera holoprosencephaliae (HPE)?

Tres genera principalia holoprosencephaliae (HPE) sunt. Ea inspiciamus ordine a gravissimo ad minimum grave:

Holoprosencephalia alobaris

Hic est gravissimus typus . Quod hic fit, est cerebrum fetale in duo hemisphaeria omnino non separari. Quam ob rem, structurae inter cerebrum et faciem sitae amittuntur, et cavitates cerebri coalescunt. Una cum hoc, deformitates faciales graves videntur. Saepissime, infantes cum hoc genere "(HPE)" aut mortui nascuntur aut paulo post partum moriuntur.

Holoprosencephalia semilobaris

In hoc typo, cerebrum fetus tantum partim in duo hemisphaeria dividitur . Hoc fit quia pars sinistra cerebri cum parte dextra in regionibus quae "lobi frontales" et "lobi parietale" appellantur, coniungitur. Praeterea, linea divisoria inter hemisphaeria dextrum et sinistrum cerebri, "fissura interhemisphaerica", tantum in parte posteriori cerebri sita est.

Holoprosencephalia lobaris

In hoc typo, cerebrum fetale plerumque in duo hemisphaeria dividitur...., sed non omnino separatae. Quamquam duo hemisphaeria sunt (dextrum et sinistrum), hemisphaeria cerebri in "cortice frontali" inter se connexa sunt. Haec est forma minime gravis "(HPE)".

Varietas Interhemisphaerica Media (MIH)

Praeter haec tria genera principalia, est quartum subtypum quod variatio Interhemisphaerica Media (MIH) appellatur. Hic est ubi cerebrum fetale in medio coniunctum est.

Quid interest inter hydranencephaliam et holoprosencephaliam?

His duobus nominibus fortasse confunderis. Hydranencephalia et holoprosencephalia ambo vitia natalia sunt quae cerebrum infantis afficiunt, sed discrimen inter haec duo est.

Hydranencephalia est amissio partis cerebri infantis tui. Haec condicio rarissima est, quae hydrocephalus (caput aquae) appellatur. Infantes hac condicione affecti plerumque caput auctum habent.

Holoprosencephalia autem est cum cerebrum non recte in hemisphaeria dextrum et sinistrum separatur tempore embryonis. Intellegisne hanc differentiam?

Quem haec condicio afficit? Quam communis est?

Holoprosencephalia (HPE) est morbus qui fetus in utero crescentes afficit. Solet occurrere inter secundam et tertiam hebdomadem evolutionis fetalis. Hoc significat saepe antequam etiam scias te gravidam esse.

Investigatores aestimant holoprosencephaliam circiter unum ex 250 fetibus afficere in primo stadio embryonali (secunda et tertia hebdomade graviditatis). Attamen pleraeque harum graviditatum abortu vel partu mortuo terminantur.

Ergo, holoprosencephalia rara condicio est in natis vivis, occurrens in circiter uno ex 16,000 nativitatibus vivis.

Quae sunt symptomata holoprosencephaliae (HPE)?

Quia varia genera holoprosencephaliae (HPE) existunt, gravitas et symptomata late variare possunt. Hoc significat haec symptomata ab uno puero ad alterum variare posse.

Symptomata communia

Symptomata communia cum HPE coniuncta includunt:

• Morae progressionis.
• Impedimentum intellectuale.
• Epilepsia et convulsiones.
• Caput parvum habere (microcephalia).
• Magnum caput habens (macrocephalia).
• Accumulatio nimia liquidi in cerebro (hydrocephalus).
• Anomalies faciei .
• Anomalias dentales (exempli gratia, unum dentem incisivum centralem habere).
• Labium et/vel palatum fissura.
• Difficultas temperaturae corporis, pulsus cordis, et respirationis moderandae.
• Difficultas edendi.

Proprietates Alobar HPE

Hic typus est gravissimus, itaque symptomata sunt graviora:

• Unius oculi (cyclopia), oculi nimis propinqui (ethmocephalia), vel omnino nulli oculi (anophthalmia).
• Oculis parvis (microphthalmia) et naso tubulari (proboscide) praeditus.
• Nasus planus cum oculis depressis (hypotelorismus orbitalis) vel labium leporinum quod in medio labii (labium leporinum medianum) vel in utroque latere (labium leporinum bilaterale) occurrit.

Proprietates HPE Semilobaris

• Oculi dense inter se distantes (hypotelorismus orbitalis), globi oculi parvi (microphthalmia), vel unus vel plures oculi (anophthalmia).
• Planities pontis et apex nasi.
• Naris una.
• Labium fissurae medianum vel labium fissurae bilaterale.
• Fissura palati.

Proprietates Lobar HPE

Hic typus minime gravis est, sed haec symptomata videre potes:

• Fissura labii bilateralis.
• Proxima imago oculorum.
• Nasus planus vel demissus.

Haec condicio, holoprosencephalia appellata, etiam pars plurium syndromatum geneticorum oriri potest. Quaeque haec syndroma sua propria signa et symptomata habet.

Quae sunt causae holoprosencephaliae (HPE)?

Normaliter, cerebrum fetale in duo hemisphaeria dividitur primo in evolutione. Holoprosencephalia (HPE) oritur cum pars anterior cerebri, prosencephalon, non recte in hemisphaeria dextrum et sinistrum separatur. Hoc est, loco ut latera sinistra et dextra partis anterioris cerebri omnino separata sint, nexus abnormalis inter duo existit.

Speciatim, holoprosencephalia causari potest ab:

• Mutationes in saltem quattuordecim genis diversis fiunt .
• Anomaliae chromosomatum .
• Syndroma genetica quaedam .

Attamen, in multis casibus, medici causam exactam invenire non possunt.

Mutationes geneticae

Mutatio genetica est mutatio in sequentia ADN tui. Haec sequentia ADN cellulis tuis informationem praebet quam egent ad munera sua exsequenda. Ergo, si pars sequentiae ADN incompleta vel laesa est, symptomata condicionis geneticae experiri potes.

Infans mutationem geneticam ab uno parente vel ab utroque hereditare potest, pro modo quo mutatio traditur. Attamen quaedam mutationes etiam fortuito fiunt, id est, neminem in familia historiam mutationis habere.

Periti mutationes in sequentibus genibus cum hac condicione (HPE) coniunxerunt:

• `Sst`
• `SEXIII`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODALE`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Hae mutationes efficiunt ut gena et proteina quae producunt recte fungantur. Hoc est quod evolutionem cerebri fetalis afficit et holoprosencephaliam causat.

Anomaliae chromosomatum

Omnes in cellulis nostris quadraginta sex chromosomata habemus, in viginti tres paria disposita. Haec chromosomata ADN nostrum ferunt. Simpliciter dictum, instructiones corporibus nostris ad crescendum et fungendum continent. Unum chromosomatum par a matre et alterum a patre accipimus.

Circiter tertia pars infantium cum holoprosencephalia natorum anomaliam chromosomalem habent. Anomalia chromosomalis quae frequentissime cum holoprosencephalia hypertrophica (HPE) coniungitur est praesentia trium exemplarium chromosomatis 13, quae trisomia 13 appellatur. Trisomia 18 (tres exemplaria chromosomatis 18) et triploidia (praesentia 69 chromosomatum in cellula loco 46 normalium) etiam HPE causare possunt.

Syndroma genetica

Interdum holoprosencephalia oriri potest ut pars quarundam syndromatum geneticarum quae alia problemata medica praeter HPE causant.

Inter syndromas geneticas cum HPE consociatas sunt hae:

• `(Syndroma Hartsfieldiana)`
• `(Syndroma Kallman secunda)`
• `(Syndroma Steinfeldiana)`
• `(Syndroma Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Syndroma Stromme)`

Quomodo holoprosencephalia (HPE) dignoscitur?

Medici saepe holoprosencephaliam (HPE), praesertim casus graves, ante partum diagnosticare possunt, per ultrasonum prenatalem. Conditio etiam ante partum diagnosticari potest per MRI (Magnetic Resonance Imaging) fetalem.

Quamquam hae probationes imaginum prenatales HPE detegere possunt, HPE saepe post partum dignoscitur , cum anomaliae faciales vel problemata neurologica apparere incipiunt. Deinde probationes imaginum capitis peraguntur ad diagnosim confirmandam.

Infantes cum levissimis formis holoprosencephaliae fortasse non ante annum aetatis circiter aetatis diagnosticabuntur. In talibus casibus, morae evolutionis indicium esse possunt problematis cum systemate nervoso. Medici tum examinationes cerebrales per imagines moventes postulabunt.

Examinationes diagnosticae

Medici his probationibus imaginum utuntur ad holoprosencephaliam diagnoscendam post partum:

• Ultrasonus capitis: Ultrasonus (etiam sonographia appellatus) est examen imaginum sine dolore et non invasivum quod undas sonoras altae frequentiae adhibet ad imagines vel videos vivos textuum, ut organorum internorum vel vasorum sanguineorum, producendos.
• Imago resonantiae magneticae (IRM) cerebri:Imago resonantiae magneticae (MRI) etiam examen sine dolore est. Imagines perspicuas structurarum et textuum cerebri infantis tui facere potest. MRI magnetem magnum, undas radiophonicas, et computatrum adhibet. Non utitur radiis X (radiatione).
• Tomographia computata capitis (CT): Tomographia computata est examen quod utitur radiographis et computatro ad creandas multas imagines tridimensionales (3D) partis corporis examinatae (hoc in casu, capitis et cerebri infantis tui).

Si fieri potest, medici studia ADN, inter quae analysis chromosomatum, probationes cytogeneticae et moleculares, peragent ut causam exactam HPE determinent.

Si probationes geneticae problema chromosomale vel geneticum cum holoprosencephalia coniunctum revelant, medicus tuus tibi commendare potest ut consilium geneticum petas si alium filium habere cogitas.

Quae sunt curationes holoprosencephaliae (HPE)?

Triste dictu, nulla curatio vel curatio maior pro morbo holoprosencephaliae (HPE) adhuc exstat. Potius, medici singulos pueros cum HPE secundum symptomata specifica curant. Hoc significat optiones curationis a puero ad puerum variare.

Haec curatio fortasse labores coniunctos turmae peritorum diversorum requiret, inter quos sunt:

• Paediatri
• Neurologi
• Endocrinologi
• Chirurgi plastici
• Therapistae occupationales et physici
• Turma curae palliativae
• Turma curae complexae

Tales homines includi possunt.

Curationes communes

Hic sunt nonnullae curationes frequentissime adhibitae pro HPE:

• Medicamenta antiepileptica ad convulsiones prohibendas, minuendas, vel moderandas.
• Si filius/filia tua hydrocephalum habet, fistula ventriculoperitonealis (VP) curari potest.
• Medicamenta et therapia occupationalis et physica auxilium ferre possunt cum perturbationibus motuum, ut rigiditate musculorum (spasticitate) et motibus involuntariis (dystonia).
• Chirurgia plastica reconstructiva pro labio leporino et palato fissura vel aliis notis facialibus.
• Medicamenta ad perturbationes hormonales in glandula pituitaria tractandas.
• Gradus ad meliorem nutritionem puerorum cum difficultatibus lactis capiendum. Exempli gratia, per tubum in ventriculum (tubulum gastrostomiae - tubum G) nutriendum.

Haec omnia fiunt ut puero optimam vitae qualitatem praebeant.

Num holoprosencephalia (HPE) impediri potest?

Infeliciter, holoprosencephalia (HPE) occurritMulti casus prohiberi non possunt. Hoc fit quia saepe a "occultis" problematis geneticis hereditariis causantur. Si filium habere paras, bonum consilium est cum medico tuo de probationibus geneticis loqui ut periculum filii tui morbo genetico vel mutatione genetica hereditaria, ut HPE, habendi intelligas.

Attamen, scientifici quosdam factores periculi invenerunt qui periculum augere possunt ut fetus holoprosencephaliam contrahat. Hi includunt:

• Diabete laborans: Si diabete typo 1 vel typo 2 ante graviditatem habuisti, periculum auctum habere potes infantem cum HPE habendi. Hoc non confundendum est cum diabete gestationali, quod in graviditate occurrit.
• Carentia folati (acidi folici): Folatum, forma naturalis vitaminae B9, essentiale est ad sanum incrementum fetalis, praesertim cerebri et medullae spinalis. Carentia folati ante et per graviditatem periculum habendi infantem cum HPE augere potest.
• Expositio teratogenis: Teratogena sunt substantiae vel factores qui difficultates in evolutione fetali causant et ad vitia natalitia ducunt. Expositio teratogenis, ut ethanolo (alcohole), acido retinoico, et mycotoxinis (toxinis fungorum) ex cibo, periculum habendi infantem cum holoprosencephalia augere potest.

Quapropter, magni momenti est vitam salubrem sequi, victum aequilibratum consumere, et consilium medicum sequi per et ante graviditatem.

Quae est prognosis holoprosencephaliae (HPE)?

Prognosis, sive prognosis, holoprosencephaliae (HPE) variat secundum gravitatem morbi et causam specificam.

Prognosis pro HPE moderata ad severam plerumque mala est. Perpauci pueri cum HPE moderata ad severam ad adultam aetatem supervivunt. Pueri cum HPE levi ad moderatam plerumque ad adultam aetatem supervivunt, sed saepe cum complicationibus medicis ad HPE conexis vivere debent.

Multi pueri holoprosencephalia affecti medicamenta et curationes quotidianas requirunt ad convulsiones prohibendas et alias complicationes tractandas.

Expectatio vitae

Expectatio vitae alicuius cum holoprosencephalia (HPE) a genere HPE quem habent et causa subiacenti condicionis pendet.

Infantes cum Alobar HPE (forma gravissima) plerumque moriuntur ut abortivi, vel paulo post partum vel intra primos sex menses vitae.

Plus quam 50% puerorum cum HPE semilobari vel lobari, et sine aliis anomaliis organorum, saltem duodecim menses supervivunt.

Pueri cum levibus casibus HPE plerumque ad aetatem adultam supervivunt.

Si infans meus holoprosencephaliam (HPE) habet, quid exspectare debeo?

Hoc magni momenti est. Memento nullos duos pueros holoprosencephalia affectos (HPE) eodem modo affici. Nullo modo certo scitur quomodo puer tuus afficiatur. Optimum quod facere potes ad futurum te praeparandum est cum peritis qui holoprosencephaliam investigant et curant loqui. Illi tibi plura de hoc scire possunt.

Quomodo infantem meum holoprosencephalia affectum (HPE) curo?

Ad curam infantis tui cum holoprosencephalia (HPE) adiuvandam, his consiliis a medicis sequere:

• Quaelibet medicamenta praescripta ut directum est administra.
• Ad aestimationes evolutionis et therapiae refer.
• Fac ut omnibus subsequentibus visitationibus medicis adsis.

Holoprosencephalia problemata cognitiva, neurologica, et/vel motoria causare potest. Multi pueri cum HPE problemata evolutionis habent et auxilio in actionibus cotidianis per totam vitam indigere possunt.

Medici infantis tui interrogationibus tuis respondere et tibi auxilium praebere possunt. Te etiam ad greges auxilii in tua regione vel in interreti dirigere possunt. Memento te non solum esse.

Quando medicum filii mei videre debeo?

Si filio tuo holoprosencephalia (HPE) diagnoscitur, necesse erit ei ut medicos suos regulariter videat ut curatio eius proficere confirmetur et ut progressus eius in evolutione aestiment.

Difficile ferre potest esse cognoscere infantem tuum holoprosencephaliam habere. Sed scito te non solum esse. Multae sunt opes ad te et familiam tuam adiuvandas. Magni momenti est cum medico loqui qui de hac condicione peritus est. Hoc te adiuvabit ut plus discas de quomodo infans tuus afficiatur et quomodo te ad eam praeparare possis.

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Holoprosencephalia (HPE) est vitium nativitatis complexum quod accidit cum cerebrum infantis non rite in duo hemisphaeria in utero separatur.

• Sunt varia genera et gradus gravitatis , ita symptomata variantur inter pueros.
• Saepe causae geneticae et anomaliae chromosomatum implicantur, sed interdum causa inveniri non potest.
• Quamvis ante partum per ultrasonum vel resonantiam magneticam (MRI) detegi possit, saepe solum post partum detegitur.
• Nullum remedium specificum est , sed variae curationes ad symptomata moderanda et puerum sustinendum exstant.
• Prognosis variat secundum gravitatem morbi. In casibus levibus, pueri usque ad adultam aetatem supervivere possunt.
• Si gravida es vel gravidam fieri paras, de rebus ut diabete moderando et acidum folicum sumendo cave.
• Non solus es in hac condicione. Auxilium a medicis, consiliariis, et coetibus adiutoriis petere potes. Informationes accuratae et auxilium magni momenti sunt.

Holoprosencephalia , HPE, perturbationes cerebri, vitia natalitia, progressio fetalis, morbi genetici, anomaliae chromosomatum, salus graviditatis, salus infantis