De cholesterolo omnes semper loquimur, et de eo solliciti sumus, nonne? Sed cogita, numquamne de morbo hereditario audivisti in quo gradus cholesteroli ab infantia, fortasse etiam in pueritia, abnormaliter alti sunt? Hodie de uno tali morbo raro sed gravissimo loquemur. Hic Hypercholesterolaemia Familiaris Homozygota (HoFH) appellatur. Quamquam nomen paulo complicatum est, simpliciter intelligamus.
Quid est hypercholesterolaemia familiaris homozygota?
Simpliciter dictum, hic morbus geneticus est qui corpus nostrum difficile reddit cholesterolum "malum", id est, cholesterolum LDL (lipoproteinum densitatis humilis), e sanguine removere. Omnes scimus cholesterolum esse substantiam cerosam quam cellulae nostrae requirunt. Munus cholesteroli LDL est hoc cholesterolum per corpus per sanguinem portare.
Sed cum gradus LDL nimis alti fiunt, hoc cholesterolum superfluum in vasis sanguineis quae sanguinem ad cor nostrum praebent, arteriis, accumulari incipit. Paulatim, haec deposita arterias obstruere possunt, sanguinem et oxygenium ad cor intercludentes, et periculum impetus cordis augentes.
Hic morbus congenitus est. Hoc significat te cholesterolum altum ab infantia habere posse. Haec condicio gravis est quae sanari non potest et per totam vitam tractanda est.
Nisi curatur, viri hoc morbo affecti morbos cordis quadragenarios, feminae quinquagenarios evolvere possunt. Quapropter, permagni momenti est hoc scire et curationem aptam petere.
Quaenam est huius rei causa?
Hoc morbum geneticum appellamus. Stricto sensu, hunc morbum tantum contrahis si duas copias geni quod recte non operatur hereditate accipis, unam a matre et alteram a patre .
Normaliter, iecur nostrum superfluum cholesterolum LDL e sanguine removet. Iecur speciales "receptores LDL" ad hoc habet. Hi sunt quasi magnetes qui cholesterolum capiunt et e sanguine removent. Sed in aliquo hoc morbo affecto, propter gen hereditarium vitiosum, hi receptores recte non operantur. Resultatum est ut gradus cholesteroli sine moderatione crescant.
Fortasse etiam audivisti de hypercholesterolaemia familiari "heterozygota". Haec est cum gen vitiosum ab uno tantum parente hereditatur. Haec condicio non tam gravis est quam "homozygota".
Quae sunt symptomata huius morbi?
Plura sunt symptomata principalia quae ad hunc morbum agnoscendum adhiberi possunt. Ea in tabula inspiciamus.
| Characteristica | Descriptio |
|---|---|
| Gradus cholesteroli altissimus | Gradus cholesteroli totalis 600 mg/dL vel altior esse potest (gradus sanus minor quam 200 est). |
| Deposita cutanea (Xanthomata) | Tumuli flavi, cerosi sub cute in cubitis, genibus, et natibus. Hae sunt deposita cholesteroli. |
| Deposita in palpebris (Xanthelasmata) | Deposita adiposa flava in palpebris. |
| Mutationes oculorum (Arcus cornealis) | Anulus cinereus vel albus circum oculum nigrum. |
| Symptomata cordis | Symptomata ut dolor pectoris (angina pectoris), dyspnoea, et palpitatio cordis accelerata in tenera aetate oriri possunt. |
Quomodo morbum diagnosticare?
Si haec symptomata habes, medicum tuum consulere interest. Medicus primum examen corporis faciet et paucas quaestiones te rogabit.
- Num quid simile maculis flavis in cute tua animadvertisti?
- Habesne dolorem pectoris?
- An tibi anhelum est? / An tibi anhelat?
- Num parentes tui etiam cholesterolum altum habent?
Deinde, medicus tuus examen sanguinis faciet ad gradus cholesteroli tui inspiciendos. Etiam examen geneticum facere potest ad videndum num gen vitiosum quod morbum efficit habeas. Medicus tuus etiam sodales familiae tuae proximae examinare potest.
Methodi curationis et administratio
Finis curationis praecipuus est gradus cholesteroli LDL demittere et periculum morborum cordis minuere.Saepe ad medicum qui in morbis cholesteroli sicut hic peritus est (Lipidologum) refereris.
Mutationes in victu et modo vivendi
Primum gradum est cibum cordi salubrem amplecti, qui pinguibus saturatis, cholesterolo, et saccharo parcus sit. Etiam magni momenti est fumationem relinquere, alcohol minuere, et exercitationem cotidie facere.
Medicamenta
Quia gradus cholesteroli tui abnormaliter alti sunt, tibi fortasse incipiendum est magnis dosibus statinarum , quae operantur prohibendo iecur ne cholesterolum producat.
Una cum hoc, alia medicamenta quae cholesteroli quantitatem ex cibo absorbendam minuunt (e.g. Ezetimibu , inhibitoribus PCSK9 , Lomitapidum ) addi possunt.
Curationes specificae
Si cholesterolum medicamentis solis regi non potest, aliae curationis rationes considerandae erunt.
- Apheresis: Haec est ratio similis dialysi pro aegris renalibus. Machinae in nosocomio coniungeris, sanguis ex corpore extrahitur, cholesterolum LDL filtratur, et sanguis purgatus corpori tuo redit. Haec curatio est quae aliquot horas requirit et regulariter fieri debet.
- Transplantatio Hepatis: Si nulla curationum supradictarum proficit, transplantatio hepatis ultimum remedium esse potest. Novum iecur sanum receptoria LDL habet, quae cholesterolum moderari possunt. Haec chirurgia gravissima est, et convalescentia sex menses ad annum durare potest.
Cum talem gravem curationem subis, magni momenti est auxilium animi a familia et amicis petere. De hoc cum medico tuo aperte loquere.
Nuntius Domum Portandus
- Hypercholesterolaemia familiaris homozygota est morbus geneticus gravis sed rara, qui gradus cholesteroli altissimas efficit.
- Hoc est quia duo gena vitiosa et a matre et a patre hereditant.
- Identificatione et curatione in prima aetate incepta, periculum morborum cordis in iuvenili aetate reduci potest.
- Curatio per totam vitam est et medicamenta, diaetam, exercitationem, et fortasse curationem specialem (apheresis) includere potest.
- Si quis in familia tua morbo cordis vel cholesterol altum aetate tenera passus est, prudens est ut cholesterol suum, ut medici monitus est, metiatur.
- Non solus es in hoc itinere. Cum medico tuo, familia, et coetibus adiutoriis collabora ut hanc condicionem feliciter tractes.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum