Num infans tuus subito contrahitur et rigidus fit? De hac hyperekplexia discamus!

Num infans tuus recens natus vel infans subito ad levissimum sonum vel tactum perterrefacitur? Num rigescit et sentit se quasi a lapide percussum? Num paulum anhelitum sentit? Si umquam tale quid animadvertisti, fortasse morbus hyperekplexia appellatur. Noli solliciti esse, de eo fusius loquemur.

Quid est haec hyperekplexia?

Simpliciter dictum, Hyperekplexia est condicio neurologica rarissima. Hoc fit cum musculi infantis tui nimis rigidi fiunt (medicinaliter "Hypertonia" appellatur). Itaque, difficile est eis musculos recte movere.

Praeterea, hi pueri reactionem terroris exaggeratam ad stimulos repentinos et inopinatos (velut sonitum, tactum, aut motum subitum) exhibent. Hic terror corpus contrahere et oculos nictare potest. Post hunc ictum, corpus infantis per aliquod tempus rigidum fit, et moveri non possunt. Periculosissimum est quod quidam infantes hoc tempore respirare desinunt. Si hoc continuat, vitae periculum afferre potest. Interdum haec condicio cum Syndroma Mortis Subitae Infantis (SMSN) coniungi potest.

Medici hanc condicionem plerumque in neonatis, sive ante sive post partum, vident. Attamen haec condicio, hyperekplexia appellata, in pueris et adultis quoque occurrere potest.

Alia plura nomina huic condicioni sunt:

• Syndroma hominis rigidi congeniti (`(Syndroma hominis rigidi congeniti)`)
• Hyperekplexia hereditaria (`(Hyperekplexia hereditaria)`)
• Morbus terroris
• Syndroma tremoris (`(Syndroma tremoris)`)
• Syndroma infantis rigidi

Quam communis est haec condicio?

Hoc revera rarissimum est. Cogita modo, etiam in terra qualis est America, haec condicio videtur in uno fere ex quadraginta milibus hominum. Itaque hoc est aliquid quod rarissime in Sri Lanka quoque videtur.

Quae sunt symptomata hyperekplexiae?

Duae formae principales huius condicionis sunt: ​​forma maior et forma minor.

Modus maior

Hoc fit cum subito, inopinato, insolito modo expavescis ad tactum, motum, aut sonum. Cum expavescis, caput retrorsum inclinari, corpus contrahi et motus insolitos facere, aut corpus rigidum fieri et in terram cadere velut lapis sentire potes.

Cum infans dormit, motus subitales habere potest. Praeterea, hypertonia valde communis est inter infantes hoc morbo affectos. Etiam lente moveri possunt (hypokinesia appellatur) et levem debilitatem intellectualem habere possunt.

Alia symptomata quae in infantibus, pueris, et adultis cum hac gravi hyperekplexiae condicione occurrere possunt, haec sunt:

• Hyperreflexia (reflexus excessivi)
• Apnea intermittens (interruptiones respirationis)
• Incessus instabilis (gradus incertus)
• Luxatio coxae in partu
• Herniae inguinales.

Forma minor

In hac forma levi, homines hyperekplexia affecti plerumque tantummodo rarum et excessivum terrorem experiuntur. Alia symptomata minima vel absentia esse possunt. In infantibus, spasmi cum febrem habent, augeri possunt. In pueris et adultis, spasmi intensitate augeri possunt propter accentum vel anxietatem .

Symptomata utriusque generis plerumque a nativitate incipiunt, sed quibusdam hominibus, serius in vita apparere incipiunt, sive in pueritia sive in adulta aetate.

Cur haec hyperekplexia accidit?

Causa principalis huius est mutationes geneticae. Quantum inventum est, saltem quinque gena diversa hanc hyperekplexiam causare possunt. Haec gena sunt:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Hae genae partes magni momenti agunt in producendis quibusdam proteinis in cellulis nervosis nostris (neuronibus). Hae proteinae gubernant quomodo cellulae nervosae respondeant moleculae in corpore nostro quae glycina appellatur. Glycina est aminoacidum, quod est pars fundamentalis proteinorum. Glycina etiam est neurotransmissor. Haec est substantia chemica quae signa per systema nervosum nostrum mittit.

Glycinum normaliter stimulationem fibrarum musculorum moderatur. Attamen, si mutatio genetica (mutatio) in uno ex genis supra dictis fit, effectus glycini in systema nervosum minuitur. Deinde cellulae nervosae nuntios ad cerebrum et musculos sine imperio mittunt. Quam ob rem musculi nimis reagere incipiunt, et alia symptomata hyperekplexiae apparent.

Duae sunt rationes quibus hanc condicionem, Hyperekplexiam, hereditare potes :

1. Modo autosomico dominante.

2. Modo autosomatico recessivo.

Hae sunt quaestiones geneticae paulo implicatiores, itaque medicus tuus hoc amplius explicare potest.

Quae sunt complicationes huius condicionis?

Iam diximus, cum infantes neonati hyperekplexiam habent, corpora eorum rigida fieri et moveri non posse per aliquod tempus. Dum haec rigiditas crescit, quidam infantes respirare desinunt. Haec causa principalis est syndromae mortis subitae infantis (SIDS). SIDS est causa principalis mortis inexplicatae in infantibus sub annum unum aetatis.

Raro admodum, infantes hyperekplexia affecti etiam convulsiones ("(Epilepsia)") pati possunt, vel quod convulsiones epilepticas appellamus.

Symptomata hyperekplexiae plerumque ante annum unum remittunt. Attamen, pueri et adulti hac condicione affecti tremorem facilem et rigiditatem pati possunt. Hoc eos saepe casuros esse potest. Dum senescunt, sonos magnos et loca frequentia tolerare minus possunt. Homines epilepsia affecti per totam vitam convulsiones pati possunt.

Quomodo hoc diagnosticas?

Cum morbum Hyperekplexiae diagnoscant, medici in tria symptomata principalia intendunt:

• Totum corpus statim post partum rigidum est.
• Responsio terroris exaggerata ad stimulum inexpectatum.
• Postquam perterritus est, totum corpus per breve tempus rigescit .

Examinationes usitatae – sanguinis, urinae, cerebri imagines et electroencephalogrammata – omnes eventus normales ostendunt. Attamen, examinationes geneticae quinque mutationes geneticas cum morbo coniunctas identificare possunt.

Estne curatio hyperekplexiae?

Ita, curari potest! In pueris et adultis, principale remedium hyperekplexiae est medicamentum quod "(Clonazepam)" appellatur, quod anxietatem minuit et rigiditatem musculorum minuit. "(Clonazepam)" est sedativum leve quod ad classem "(Benzodiazepinorum)" pertinet. Adiuvat ad symptomata hyperekplexiae minuenda, praesertim rigiditatem musculorum. Medici plerumque 0.01 ad 0.1 milligrammata per kilogramma ponderis corporis per diem pro pueris et 0.8 milligrammata per diem pro adultis praescribunt.

Medicus tuus alia medicamenta ad hanc condicionem curandam praescribere potest. Exempli gratia:

• Carbamazepinum (`(Carbamazepinum)`)
• Phenobarbitolum (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoinum (Phenytoinum)
• Diazepamum (Diazepamum)
• Natrii valproas (`(Natrii valproas)`)

Aliae curationes possunt includere physiotherapiam pro difficultatibus ambulandi et therapiam cognitivo-comportamentalem (CBT) ad anxietatem minuendam.

Quid futurum in hac condicione reservabit? (Prognosis)

Plerumque, symptomata hyperekplexiae in infantibus subsidunt ante annum aetatis. Haec nuntia vere solacia sunt. Attamen, in pueris et adultis, effectus huius morbi per totam vitam durare possunt. Attamen, ut ante dictum est, medicamenta sunt quae symptomata moderari possunt.

Num hoc prohiberi potest?

Hyperekplexia morbus geneticus est, itaque prohiberi non potest. Si sollicitus es aut dubitas utrum filius tuus hunc morbum hereditabit necne, bonum est cum consiliario genetico loqui. Tum clare de hac re intellegere poteris.

Quomodo meipsum curo? / Curam filii mei?

Si tu aut filius/filia tua hyperekplexiam habetis, medicamenta a medico vestro praescripta accurate et tempore sumere interest. Medicus vester optimas curationes pro morbo vestro commendabit. Haec medicamenta symptomata vestra moderari adiuvare debent.

Quando medicum videre debeo?

Si infans recens natus hyperekplexiam habet, medicus eam plerumque iam ad partum animadvertet. Interdum etiam ante partum detegi potest. Si hoc accidit, medicus infantis curationem statim incipiet.

Attamen si tu aut filius tuus convulsiones inexplicabiles experitur, medicum statim consulere interest, quia haec condicio, hyperekplexia appellata, etiam causa convulsionum esse potest.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Si tu aut filius/filia tua hyperekplexiam habet, haec medicum tuum interrogare utile est:

• Cur haec res accidit? (Quae est huius rei causa?)
• Quam optionem curationis commendas?
• Num fieri potest ut futuri mei liberi hanc hyperekplexiam evolvant?

Denique, res memoria tenendae

Solet fieri ut triste et attonitum sentias cum cognoscis infantem tuum neonatum hyperekplexiam habere. Nemo vult videre infantem suum pati. Sed si tu aut infans tuus hoc morbo laborat, memento te non solum esse. Turma medica tua semper adest ut te adiuvet. Tibi curationem praebebunt ut symptomata huius morbi moderentur.

Maxime interest, si infans tuus hyperekplexiam habet,Memento haec symptomata verisimiliter subsitura esse cum primum annum attingant. Magnum levamen est, nonne? Itaque, hanc condicionem cum fortitudine aggredi, consilium medicum sequens.

Hyperekplexia , spasmi infantiles, spasmi musculorum, morbi neurologici, morbi genetici, neonati, SIDS, clonazepamum