Num parvulus tuus hoc raro morbo laborat? De Syndroma Kabuki loquamur.

Numquamne de Syndroma Kabuki audivisti? Probabiliter non. Quia rara condicio genetica est. Sed interest eam cognoscere, praesertim si parens es. Simpliciter dictum, haec condicio multas partes corporis filii tui afficere potest. Saepe, hi pueri lineamenta facialia distincta, mutationes leves in systemate skeletali, aliquas moras in evolutione intellectuali, et problemata evolutionis post partum habent. Sed non omnes pueri haec symptomata habent, et gravitas condicionis inter homines variari potest. De hac re paulo fusius loquamur, nonne?

Quomodo nomen "Kabuki" ortum est?

Haec quoque fabula perquam iucunda est. Anno MCMLXXXI, duo viri docti Iapones primum hanc condicionem, Syndromam Kabuki appellatam, invenerunt. Unus eorum eam "Syndromam Makeup Kabuki" nominavit. Causa huius est quod lineamenta faciei multorum puerorum hac condicione affectorum similia sunt ornatui actorum in fabulis "Kabuki", arte theatrica Iaponica traditionali. Finge, modus quo actores palpebras gerunt et forma oculorum eorum lineamentis faciei horum puerorum similes sunt. Sed postea, viri docti vocabulum "ornatum" removerunt et nomine "Syndromam Kabuki" uti coeperunt. Interdum hanc condicionem etiam "morbum Kabuki", "KMS" vel "syndromam Niikawa-Kuroki" appellari audire potes.

Quae sunt symptomata syndromae Kabuki?

Quamquam syndroma Kabuki morbus congenitus est, infans tuus symptomata in nativitate fortasse non ostendit. Interdum aliquot anni possunt requirere antequam symptomata appareant. Etiam magni momenti est meminisse symptomata quae infans tuus experitur et eorum gravitatem inter homines variare posse.

Syndroma Kabuki varia organa et systemata in corpore pueri afficere potest. Symptomata frequentissima inspiciamus:

Notae faciales specificae

Hoc est primum quod multi vident.

• Cilia sursum curvantur et late inter se posita sunt. Fortasse pilorum amissio ad apicem ciliorum fit.
• Foramina inter palpebras (fissurae palpebrales) abnormaliter longae fiunt.
• Apex nasi planus fit.
• Lobi auricularum magni et cyathorum formae esse possunt.

Mutationes in systemate skeletali

Quaedam mutationes etiam in ossibus corporis videri possunt.

• Anomalies spinales (ut scoliosis).
• Digitus minimus flecti potest. Hoc clinodactylia in medicina appellatur.
• Digiti manus et pedum breves fieri possunt (brachydactylia).

Proprietates ad systema nervosum pertinentes

Nonnulla etiam ad cerebrum et systema nervosum pertinentia videre potes.

• Levis vel moderata debilitas intellectualis.
• Convulsiones epilepticae.
• Morae loquendi.
• Debilitas musculorum (hoc "hypotonia" appellatur). Hoc significat corpus paulum flaccidum sentire.

Problemata accretionis et gastrointestinalia

Hoc incrementum et habitus edendi infantis afficere potest.

• Altitudo et pondus tempore nativitatis normales esse possunt, sed quaedam problemata accretionis circa duodecim menses aetatis apparere possunt.
• Capitis magnitudo minor quam media esse potest.
• Difficultas edendi et deglutiendi fortasse est.
• Periculum est obesitatis et iuvenis et adultus.

Magni momenti: Unum vel duo ex his symptomatibus non necessario significant puerum syndromam Kabuki habere. Magni momenti est consilium medicum petere ad diagnosim accuratam.

Alia organa et systemata quae affici possunt

Praeter haec symptomata principalia, syndroma Kabuki varia alia problemata causare potest.

• Morbus cordis congenitus (morbus cordis ab ortu praesens).
• Problemata gastrointestinalia (e.g. constipatio, refluxus gastrointestinalis vel cibus in guttur ascendens).
• Problemata renum et systematis reproductivi.
• Labium et/vel palatum fissura.
• Palpebrae pendentes vel decrescentes.
• Magnae hiatus inter dentes habentes.
• Auctum periculum infectionum frequentium vel morborum autoimmunium.
• Impedimentum auditus.
• Pubertas praecox.

Quae sunt causae syndromae Kabuki?

Bene, nunc causam subiacentem huius morbi inspiciamus. Syndroma Kabuki variatione (variante) unius ex duobus genis causatur.

Plerumque, circiter 75%, mutatione in gene quod "KMT2D" appellatur (olim "MLL2" appellatum) causatur. Haec syndroma Kabuki typus 1 appellatur.

Ceterae 3% ad 5% mutatione in gene KDM6A causantur. Haec syndroma Kabuki typus 2 appellatur.

Simpliciter dictum, haec duo gena cellulis nostris imperant ut enzyma specialia fabricent. Haec enzyma proteinas, quae histonas appellantur, modificant. Hae histonae DNA nostro adhaerent et chromosomatibus nostris formam dant. Itaque, his histonibus modificatis, illa enzyma actionem genorum nostrorum moderari possunt. Haec enzyma ad evolutionem infantis magni momenti sunt.

Ergo, cum mutatio in gene `KMT2D` vel gene `KDM6A` fit, haec enzyma non producuntur. Deinde, quia corpus haec enzyma non habet, gena recte non funguntur. Haec est causa symptomatum et anomaliarum evolutionis quae in syndroma Kabuki videntur.

Interdum tamen syndroma Kabuki dignoscitur, sed nullae mutationes in neutro gene inveniuntur. In talibus casibus, periti adhuc causam exactam morbi determinare non possunt.

Quomodo medici hoc agnoscunt?

Si putas filium/filiam tuam haec symptomata habere, primum quod facere debes est medicum consulere. Medicus te de historia medica filii/filiae tuae interrogabit et filium/filiam tuam examinabit. Quaeret quaslibet lineamenta facialia specifica, anomalias skeletales, vel anomalias neurologicas quae cum syndroma Kabuki coniunguntur. Etiam de historia medica familiae filii/filiae biologicae interrogabit.

Examinationes diagnosticae

Ad diagnosim confirmandam, medicus probationes geneticas iubebit. Hae probationes sanguinis infantis capiendae et mutationes in genis quae syndromam Kabuki causant investigandas implicant.

Ut antea dixi, nonnulli pueri syndroma Kabuki affecti mutationem in neutro horum genorum habere possunt. In talibus casibus, medicus alias probationes sanguinis vel studia chromosomatum facere potest ad alias condiciones excludendas.

Quae sunt curationes syndromae Kabuki?

Hoc fortasse paulum triste sonat, sed nulla curatio syndromae Kabuki exstat. Attamen curationes existunt. Finis principalis harum curationum est symptomata specifica infantis tui moderari et periculum complicationum reducere. Videamus igitur quae hae optiones curationis sint:

• Interventiones praecoces: Relatio pueri ad officia subsidiaria et programmata educationis specialis aetate tenera adiuvat ad eius progressionem intellectualem.
• Therapia integrationis sensoriae: Haec implicat exponere puerum variis actionibus sensoriis et adiuvare eum moderari quomodo stimulis respondeat.
• Variae curationes therapeuticae:
• Physiotherapia musculos infantis roborare potest.
• Therapia ergologica potest adiuvare ad evolvendas artes motorias tenues, ut motus parvos digitis peractos.
• Logopedia adiuvare potest ad artes loquendi et linguae evolvendas.
• Cibi spissati et/vel insertio tubi gastrostomiae: Si puer tuus difficultatem edendi habet, medicus tuus has optiones suadere potest.
• Therapia hormonis incrementi supplementalis: Pueri cum defectu hormonis incrementi et statura brevi ex hac curatione prodesse possunt.
• Instrumenta auditus vel tubi pressionem aequantes: Si auditus tibi detrimentum est, haec instrumenta auxilium ferre possunt.
• Medicamenta: Medicamenta adhiberi possunt ad symptomata sicut convulsiones, refluxus gastrointestinalis, et ADHD (perturbatio attentionis cum hyperactivitate) moderanda.
• Chirurgia:Sunt tempora cum chirurgia necessaria est ob res ut scoliosis, morbo cordis, et labium leporinum et palatum fissura.

Curatio exacta quam puer tuus accipiet a partibus corporis affectis et symptomatibus suis pendebit. Fortasse etiam variis medicis peritis (e.g., cardiologo, neurologo, dentista, endocrinologo, gastroenterologo, immunologo, ophthalmologo, vel urologo) consulendum erit.

Experimenta clinica aliaeque investigationes nunc geruntur ad remedium inveniendum causae principali syndromae Kabuki.

Si filius meus syndromam Kabuki habet, quomodo ei auxilium ferre possum?

Naturale est te attonitum et metum sentire cum tale quid discis. Sed non es solus. Maxime interest quod facere potes est quam plurima de hac condicione discere. Cum medico filii tui collabora ut invenias quid facere possis ut optimam curam filio tuo praebeas. Valde utile etiam esse potest coetibus auxiliaribus pro familiis liberorum morbis raris laborantium interesse. Ibi experientias cum aliis parentibus communicare, quaestiones ponere, et solacium invenire potes.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum syndroma Kabuki?

Prognosis et expectatio vitae alicuius cum syndroma Kabuki a gravitate condicionis pendent. Quamquam morbus multas partes corporis afficere potest, non semper ita est. Symptomata specifica infantis curare et complicationes impedire est clavis ad futurum eius emendandum.

Adulti hoc morbo affecti vitam normalem vivere possunt. Actiones cotidianas perficere et officia part-time facere possunt. Tamen, saepe cura auxilii indigent. Quia morbus tam rarus est, non multae investigationes de exspectatione vitae hominum cum syndroma Kabuki factae sunt. Itaque optimum est medicum filii tui de exspectatione vitae secundum condicionem specificam interrogare.

Denique, res memoria tenendae

Terribile esse potest cognoscere infantem tuum morbo genetico laborare. Attamen symptomata, curatio, et prognosis syndromae Kabuki multum variant inter homines. Loquere cum medico infantis tui ut plura de specifica conditione infantis tui discas. Ille vel illa te in hoc itinere adiuvare potest. Coetus auxilii pro familiis raris morbis geneticis affectis etiam magna fons roboris esse possunt. Quaestionibus tuis respondere et spem tibi de conditione infantis tui dare possunt. Numquam te solum sentias. Noli dubitare auxilium quod tibi opus est petere.

`Syndroma Kabuki, Morbi Genetici, Morbi Puerorum, Lineamenta Facialia, Problemata Evolutionis, Incrementum Intellectuale, Syndroma Kabuki, Morbi Rari