Num haec symptomata habet puer tuus? Num Syndromae Kearns-Sayre nos certiores esse debemus?

Num interdum filius tuus symptomata mira ostendit quae tu intellegere non potes? Fortasse animadvertisti aliquid sicut visionis iacturam, levem mutationem in incessu, aut sensum debilitatis in corpore tuo? Tum hoc est aliquid quod tibi magni momenti esse potest. Interdum haec signa morbi rarissimi, sed digni cognitione, esse possunt. Hodie de uno tali morbo, qui Syndroma Kearns-Sayre appellatur, loquemur.

Quid est Syndroma Kearns-Sayre?

Simpliciter dictum, Syndroma Kearns-Sayre est morbus rarissimus qui systema nervosum et musculos afficit. Etiam "KSS" breviter appellatur. Oculos praecipue afficit. Etiam cor, musculos, et functiones cerebri, ut cogitationem et memoriam, afficere potest. Plerumque, haec symptomata ante aetatem viginti annorum apparere incipiunt.

Haec est "(morbus mitochondrialis)", quod significat hanc condicionem causari a problemate cum partibus parvis quae mitochondria vocantur intra cellulas nostras. Triste dictu, nulla adhuc est curatio completa huius morbi. Attamen, detectio praecox et curatio apta adiuvare possunt ad symptomata moderanda et bonam qualitatem vitae conservandam. Hic morbus primum inventus est anno 1958 a duobus medicis nomine Thoma P. Kearns et Georgius Pomeroy Sayer. Quam ob rem hoc nomen accepit. Est condicio progressiva quae gradatim peior fit tempore.

De mitochondriis, quae corporibus nostris energiam dant, paulo discamus.

Nunc fortasse te interrogas quid hae mitochondria sint et cur tam magni momenti sint. Cogita, mitochondria sunt quasi parvae officinae energiae in omni cellula corporis nostri (praeter erythrocytos). Sicut benzina in curru, 90% energiae quam corpus nostrum ad functionem requirit in his mitochondriis producitur. Hae parvae officinae nutrimenta ex cibo quem edimus accipiunt, oxygenio utuntur, et ea in energiam convertunt quam cellulae nostrae uti possunt.

Finge igitur quid accidat si hae mitochondria non recte fungantur, aut si laedantur? Tum corpus nostrum energiam necessariam non accipit. Hoc efficit ut functiones variorum systematum in corpore, id est cellularum, textuum et organorum, laedantur. Morbi mitochondriales paulo difficilius diagnosticantur et curantur, quia multas corporis partes afficiunt, non unam tantum. Quamquam symptomata horum morborum inter homines variare possunt, plerumque peiora fiunt tempore procedente. Praesertim musculi et cellulae nervosae, quae multam energiam requirunt, maxime laeduntur.

Quaenam huius condicionis symptomata esse possunt?

Symptomata syndromae Kearns-Sayer (KSS) plerumque ante annum vicesimum incipiunt, primum ambos oculos afficientes. Tempore procedente, hoc interdum ad caecitatem ducere potest.

Prima symptomata oculos afficientia:

• Visus amissio: Visus imminuitur, praesertim in obscuris locis, ut noctu. Hoc ob laesionem retinae oculi fit. Medicinaliter, hoc "retinopathia pigmentaria" appellatur.
• Palpebrae pendentes: Palpebrae superiores unius vel amborum oculorum sine moderatione cadunt. Hoc "(ptosis)" appellatur.
• Debilitatio vel dysfunctio musculorum oculorum: Musculi ad movendos oculos adhibiti paulatim debilitatur. Hoc "ophthalmoplegia externa progressiva chronica (CPEO)" appellatur. Hoc interdum potest facere impossibile ut ambo oculi in eandem directionem convertantur.

Alia symptomata praeter oculos:

Haec condicio non ad oculos limitatur. Multas alias corporis partes afficere potest.

• Surditas: Auditus iactura paulatim decrescit, et etiam omnino surdus fieri potes.
• Cognitio imminuta vel memoria amissa (dementia): Difficile fit cogitare, intellegere et discere. Interdum, memoria amissa etiam gradatim fieri potest.
• Morbus cordis: Vitia conductionis cardiacae ob obstructiones in signis electricis cordis oriri possunt. Hoc satis periculosum esse potest.
• Inaequalitates hormonales (anomaliae endocrinae): Exempli gratia, diabetes mellitus oriri potest. Aliae difficultates hormonibus conexae etiam oriri possunt.
• Augmentum proteini in liquido cerebrospinali (LCS): Hoc per punctionem spinalem detegitur.
• Problemata renalia.
• Problemata in ambulatione et aequilibrio (ataxia): Aequilibrium amittere, titubare in ambulatione, et coordinationis amittere.
• Convulsiones: Hoc rarissime fit.
• Statura brevis: Non altior quam solito crescit.
• Debilitas in bracchiis et cruribus: Membra exanima sentiuntur, et musculi debiles fiunt.

Finge puerum tuum olim valde ludibundum fuisse, circumcurrere et ludere. Sed nuper dicit se noctu bene non videre, difficile habere se in studiis intendere, et non tam fortem se sentire quam antea cum ambulabat. Si hoc accidit, res gravissima est consilium medicum petere sine neglegendo.

Cur tam rara condicio accidit?

Syndroma Kearns-Sayer (KSS) mutatione genetica in DNA mitochondriorum, sive DNA mitochondriale (mtDNA) , causatur. Hoc mtDNA pars cellulae est quae genes necessarios ad sanam functionem mitochondriorum portat. Attamen investigatores adhuc incerti sunt cur haec mutatio genetica fiat.

Gravissimum est, haec culpa non matris aut patris est.Plerumque hae mutationes geneticae fiunt dum infans adhuc in utero crescit. Interdum a matre ad infantem traduntur (hereditas materna), sed condicio etiam sine historia familiae oriri potest. Examen geneticum adiuvare potest ad determinandum utrum mutatio genetica hereditaria sit an casus eventus.

Quomodo hoc accurate dignoscis?

Re vera, Syndroma Kearns-Sayer (KSS) paulo difficilius diagnosticari potest, quia plura systemata corporis afficit. Symptomata insolita in te ipso vel in filio tuo animadvertere potes. Aut medicus haec symptomata in examine medico ordinario animadvertere potest. Attamen, si quod horum symptomatum animadvertis, optimum est statim medicum consulere.

Medici haec faciunt ad hanc condicionem "(KSS)" diagnoscendam:

• Historiam medicam tuam et symptomata diligenter audiemus.
• Examen physicum completum perficitur.
• Aliae probationes: Probationes urinae, probationes oculorum, probationes auditus, probationes sanguinis, et fortasse punctura spinalis/lumbalis fieri possunt.
• Consilium geneticum et probationes geneticae: Hoc plerumque fit cum exemplo sanguinis.

Praeterea, medicus tuus partem parvam textus musculi tui sumere et examinare potest (biopsia musculi) . Hoc quaeret aliquid quod "fibrae rubrae lacerae" appellatur. Si hae adsunt, significat cellulas musculorum abnormales esse propter morbum mitochondrialem.

Examinationes imaginum, ut hae, etiam fieri possunt ad alias condiciones excludendas:

• `CT scan`
• Electroencephalogramma (EEG) (examen quod activitatem electricam cerebri metitur)
• Electroretinogramma (ERG) (examen quod activitatem retinae metitur)
• `MRI` vel `spectroscopia (MRS)`

Detectio huius morbi praecox ad curationem prosperam maximi momenti est. Solum diagnosi accurata tu et filius tuus curationem rectam accipere potestis.

Estne curatio huic? Quomodo hoc geritur?

Infeliciter, nulla curatio est Syndromae Kearns-Sayer (KSS). Sed noli solliciti esse. Diagnosis praecox et cura sustentans periculum complicationum minuere possunt. Medicus tuus curationes commendare potest quae te et filium tuum adiuvare possunt ad symptomata eorum moderanda et qualitatem vitae eorum emendandam.

Auxilium a turma medicorum specialistarum

Quia haec condicio tot corporis partes afficit, auxilium medicorum peritorum in variis disciplinis requirit. Turma tua curans haec comprehendere potest:

• Ophthalmologus
• Auditor (audiologus)
• Cardiologus
• Endocrinologus
• Genetista
• Neurologus
• Ergotherapeuta vel physiotherapeuta
• Peritus salutis mentis (e.g., neuropsychiater)

Quae sunt curationes?

Finis principalis curationis est symptomata moderari et complicationes, quae oriri possunt dum condicio paulatim peior fit, minuere.

• Physiotherapia et ergotherapia: Hae adiuvant ad coordinationem, robur, et aequilibrium conservandum. Etiam adiuvant te ad officia cotidiana independenter peragenda.
• Medicamenta: Medicus tuus medicamenta pro morbis cordis, problematibus hormonalibus, aut symptomatibus mentalibus (e.g., depressione).

Praeterea, medicus haec suadere potest:

• Instrumenta auditus vel implantationes cochleae (si quibusdam opus est)
• Funda palpebrarum vel chirurgia palpebrarum (blepharoplastia) adiuvare potest ut oculi aperti maneant cum palpebrae cadunt.
• Supplementum acidi folici si gradus folati in liquore cerebrospinali (LCS) humilis est.
• Therapia hormonalis substitutiva pro defectibus hormonalibus.
• Insulinum vel alia medicamenta ad diabetam curandam.
• Implantatio stimulatoris cardiaci si anomaliae in signis electricis cordis periculosae vitae adsunt.

Regularis medica observatio magni momenti est alicui cum (KSS), quia nova symptomata tempore apparere possunt, dum varia systemata organorum corporis functionem amittunt. Cum medico tuo regulariter loquere de optionibus quae te adiuvare possunt ut quam saluberrimus maneas, quam diutissime.

Quomodo vita in hac condicione se habet? Quid futurum nobis reservabit?

Prognosis alicuius cum syndroma Kearns-Sayer (KSS) a gravitate symptomatum pendet. Multi tamen homines cum hac condicione per decennia vivunt. Curae sustentantes te et filium tuum adiuvare possunt ut vitam longam et sanam vivatis. Noli spem amittere.

Denique, quae maxime memoria tenenda sunt

Bene, ex his quae locuti sumus, spero te aliquam perspicaciam de Syndroma Kearns-Sayre consecutum esse. Morbus est aliquantum complexus et rarus. Sed memento:

• Detectio matura magni momenti est. Si symptomata insolita habes, praesertim si aetate tenera incipiunt, ut infirmitas oculorum, cordis, vel musculorum, consilium medicum petere ne differas.
• Haec condicio genetica est, non culpa cuiusquam. Ergo noli te ipsum culpare.
• Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, multae tamen curationes exstant quae symptomata moderari et vitae qualitatem emendare possunt .
• Cum grege medicorum peritorum collabora ut consilium curationis specificum elabores. Semper praecepta medici tui sequere.
• Quamquam haec res difficilis est, non es solus. Cum auxilio et informatione recta, hoc superare potes.

Si tu aut aliquis quem nosti hoc problema habet, spero hanc informationem ei quoque profuturam esse. Mane informatus, mane sanus!

Syndroma Kearns -Sayre, mitochondria, mutationes geneticae, morbi oculorum, morbi cordis, debilitas musculorum, morbi neurologici