Discamus de morbo raro qui et ossa et cutem afficit? (Syndroma Maffucci)

Audisti umquam de morbo quodam insolito qui subito problemata in ossibus tuis, et interdum in cute, efficit? Fortasse animadvertisti aliquid simile osse e brachio vel crure prominente, vel maculis rubris vel purpureis in cute tua. De hoc hodie loquemur, de morbo paulo implicato et rarissimo. "(Syndroma Maffucci)" appellatur. Noli solliciti esse, de eo simpliciter loquemur, modo quo intellegere potes.

Quid igitur est haec Syndroma Maffucciana?

Simpliciter dictum, Syndroma Maffucciana est morbus rarissimus qui ossa et cutem afficit. Tria praecipua implicat:

1. Cartilago intra ossa tua nimis crescit. Haec cartilago est tela dura et flexibilis quae regiones sicut articulationes tegit. Cum hae in tumores intra ossa tua crescunt, eas "enchondromata" vocamus. Haec non sunt carcinomatosa (benigna), id est, primo aspectu non periculosa. Attamen, centenae, vel etiam milia, horum "enchondromatum" evolvere possunt.

2. Haec `(enchondromata)` deformitates skeletales efficiunt. Finge, si quid intra os frustra crescit, forma illius ossis mutatur, nonne? Ita res se habent. Res sicut membrorum contractio, distensio, et fracturae fieri possunt.

3. Haemangiomata sunt tumores qui apparent ut vasa sanguinea abnormalia quae in superficie cutis inter se implicata sunt. Hi rubri, caerulei, vel purpurei apparere possunt.

Hae excrescentiae cartilaginis, quae enchondromata appellantur, in ossibus manuum et pedum frequentissime inveniuntur. Attamen, etiam has regiones afficere possunt:

• Arma
• Crura
• Costae
• Cranium
• Vertebrae (vertebrae)

Magni momenti est quod haec enchondromata initio non-carcinomata (benigna) sunt, sed interdum maligna (maligna) fieri possunt. Numerus significans hominum syndroma Maffucciensi affectorum (usque ad 50% secundum nonnulla studia) periculo aucto obnoxius est ne genus cancri ossium, chondrosarcoma appellatum, quod in cellulis cartilaginis oritur, contrahant. Etiam periculo aucto obnoxii sunt ne alia genera cancri contrahant.

Quam communis est Syndroma Maffucciana?

Re vera, haec condicio rarissima est. Pauci tantum centum casus in actis medicis toto orbe terrarum referuntur, ergo non mirum est si de ea nondum audivisti.

Quae sunt symptomata Syndromae Maffuccianae?

Symptomata syndromae Maffuccianae inter homines variari possunt. Quidam symptomata levissima, alii graviora habere possunt. Haec symptomata iam a nativitate adesse possunt, vel in pueritia apparere incipere possunt.

Symptomata principalia a tumoribus cartilaginis, de quibus locuti sumus, "enchondromata" appellantur, causantur. Causare possunt haec:

• Dolor ossium
• Fracturae ossium – Os etiam cum levi casu frangi potest.
• Brachia vel crura curvata
• Ossa tumida – apparent ut tumores.
• Spina curva – similis scoliosi.
• Osteolysis ( disruptio ossium )
• Statura brevis
• Brachia vel crura inaequalia – unum altero longius vel brevius apparens.

Tumores vasorum sanguiferorum, haemangiomata appellati, symptomata qualia haec causare possunt:

• Coaguli sanguinis
• Lymphangiomata – Haec sunt similes tumoribus lymphae liquido repletis.
• Tumores rubri, purpurei, vel caerulei in cute (haemangiomata) – saepissime in manibus videntur. Tempore procedente, hi duri et crustosi fieri possunt.
• Musculi subevoluti – in regione affecta.

Quae sunt causae Syndromae Maffuccianae?

Syndroma Maffucciana est morbus geneticus. Hoc significat eam causari mutatione in genis nostris. Speciatim, causatur mutatione fortuita in uno ex duobus genis quae "IDH1" (frequentissima) vel "IDH2" (raro) appellantur. Investigatores credunt hanc mutationem geneticam fieri dum infans adhuc in utero est, id est, ante partum. Haec gena "IDH" adiuvant ad producendum "(enzyma)" quae magni momenti sunt ad functionem cellularum in corpore nostro. Attamen, scientifici nondum potuerunt invenire exactam relationem inter haec "(enzyma)" et syndromam Maffuccianam.

Gravissimum est hoc morbum non esse hereditarium. Hoc est, non est aliquid quod ab una generatione ad aliam tradi potest quia parentes eum habuerunt. Haec est mutatio genetica fortuita.

Quomodo syndroma Maffucciana dignoscitur?

Hae probationes medico syndromam Maffucci dignoscere adiuvare possunt:

• Examen corporis: Medicus te examinabit et signa visibilia (ut tumores aut deformitates) quaeret. Etiam de symptomatibus tuis interrogabit et num quis in familia tua similes condiciones passus sit.
• Radiographiae vel tomographiae computatae: Hae imagines claras ossium tuorum capere possunt. Deinde videre possunt num enchondromata sint, quousque diffusa sint, et num ulla laesio ossium sit.
• Exempla textuum per chirurgiam capere et examinare ('Biopsia'):Interdum, parva pars textus chirurgice ex area suspecta (velut osse vel tumore cutis) removetur et sub microscopio examinatur. Hoc est quod eam definitivam reddit.

Qui generis periti Syndromam Maffucci curant?

Si syndromam Maffucci habes, turma variorum peritorum convenire potest ut te curet. Exempli gratia:

• Dermatologus: Adiuvat in curatione, reductione, vel, si opus est, removendo excrescentias cutis, ut haemangiomata.
• Chirurgus orthopaedicus: Fracturas curat, deformitates ossium chirurgice corrigit, et enchondromata etiam chirurgice removere potest.
• Oncologus orthopaedicus: Si cancer, qualis chondrosarcoma de quo antea locuti sumus, oritur, hi medici eum removere adiuvant et morbum per totam vitam observant ut videant num recidivet.
• Radiologus: In imaginibus medicis, ut radiographiis et tomographia computata, specializantur et magni momenti sunt in aestimandis mutationibus ossium per tempus.

Quomodo Syndroma Maffucciana curatur?

Ut vere dicam, nulla via est ad syndromam Maffucci plene sanandam adhuc. Ergo, proposita curationis principalia sunt:

• Cancrum primo detegere et curationem efficaciorem praebere.
• Fracturas ossium prohibendo vel curando.
• Symptomata sicut dolorem minuendo.

Medici tui saepe examinationes imaginum medicarum (velut radiographias) iubebunt ad ossa tua monitoranda. Si enchondromata vel problemata ossium actiones tuas cotidianas impediunt, curationes haec includere possunt.

• Gerere fibulas dentales vel chirurgia subire ad scoliosis corrigendam.
• Gypsa, ferulae, et chirurgia pro ossibus fractis.
• Discrimen in longitudine crurum calceis specialibus (calceamentis elevantibus), medicamentis, vel chirurgia minue.
• Chirurgia ad deformitates manuum corrigendas.
• (Enchondromata) chirurgice removeri possunt. Attamen haec recidivare possunt.

Si haemangiomata in cute tua molesta sunt, medicus tuus curationem sclerotherapiam appellatam commendare potest. Haec curationem iniectionem solutionis in cutem ad excrescentias contrahendas implicat. Si opus est, haemangiomata chirurgice removeri possunt.

Num Syndroma Maffucciana prohiberi potest?

Ut antea disseruimus, scientifici adhuc non plene intellegunt quomodo mutatio genetica quae hoc efficit fiat. Quapropter nulla adhuc methodus specifica ad id prohibendum exstat.

Quod futurum est alicuius cum Syndroma Maffucciana?

Syndroma Maffucciana est morbus chronicus, per totam vitam. Quidam homines fortasse tantummodo problemata corporis minora habent, quae fortasse non multum momentum in actionibus cotidianis habent. Aliis autem, problemata ossium graviora esse possunt, et limitationes corporis augeri possunt.

Magni momenti est quod haec condicio intelligentiam non afficit. Attamen, si cancer oritur, periculum est ut expectationem vitae breviorem reddat.

Quomodo meipsum curo ut aliquis cum Syndroma Maffucci?

Quia homines syndroma Maffucci affecti periculo aucto cancri contrahendi obnoxii sunt, magni momenti est examinationes regulares subire, ut a medicis commendatur. Quo citius cancer detegitur, eo probabilius est eum curari.

Quid interest inter syndromam Ollier et syndromam Maffucci?

Syndroma Ollier et syndroma Maffucci ambae sunt condiciones in quibus tumores cartilaginis, enchondroma appellati, crescunt. Attamen, in syndroma Maffucci, tumores vasorum sanguiferorum, haemangiomata appellati, etiam videntur. Syndroma Ollier haemangiomata non habet. Haec est differentia principalis.

Suntne alia nomina Syndromae Maffuccianae?

Quia tam rara est, morbus interdum aliis nominibus appellatur, sed non tam communia. Hic sunt exempla quaedam:

• `(Chondrodysplasia cum haemangiomate)`
• `(Dyschondroplasia et haemangioma cavernosum)`
• `(Enchondromatosis cum haemangiomatibus)`
• `(Syndroma Kast)`

Quamquam multa nomina huiusmodi exstant, nomen usitatissimum est Syndroma Maffucci.

Tandem, nuntius domum ferendus

Si tibi vel filio tuo Syndroma Maffucciana diagnoscitur, res paulo difficilis esse potest. De fracturis et cancro ossium per totam vitam sollicitus esse debebis. Etiam taediosum esse potest varios medicos consulere et frequentes probationes subire.

Sed, hac cautela, praesertim si cancri examinationem mature suscipias, multum valere potest ad vitam tuam servandam vel extendendam. Detectio et curatio cancri mature optima via est ad valetudinem tuam emendandam. Medicus tuus tibi dicet quae symptomata observare debeas.

Noli solliciti esse. Non es solus. Sunt medici et greges auxilii ad adiuvandos et dirigendos homines cum his raris morbis viventes. Maxime interest ut rectam informationem accipias et consilium medici tui sequaris.

Syndroma Maffucci, morbi ossium, cartilaginis, haemangioma, periculum cancri, morbi genetici, morbi rari