Sollicitus de evolutione cerebri infantis tui? De Leucodystrophia Metachromatica (MLD) loquamur.

Ut fortasse animadvertisti, quidam infantes aliter quam alii evolvuntur. Parentes, cum ambulare vel loqui incipiunt, magnum momentum sentire solet, et parvas moras animadvertunt. Hodie de morbo genetico, qui aeque molestus esse potest, sed rarissimus est, loquemur. Leucodystrophia metachromatica, vel MLD breviter, appellatur. Etsi nomen fortasse complicatum sonat, conemur rem simplicem servare.

Quid est haec leucodystrophia metachromatica (MLD)?

Simpliciter dictum, "(MLD)" est morbus geneticus rarissimus. Systema nervosum centrale, id est, substantiam albam cerebri et medullae spinalis , necnon nervos periphericos in membris nostris afficit. "(MLD)" est alius morbus qui ad gregem "(morborum accumulationis lysosomalis)" pertinet.

Nunc fortasse miraris quomodo haec materia alba laedatur. Intra cellulas nostras est substantia pinguis quae "(Sulfatida)" appellatur. Haec normaliter dissolvi debet. Sed in homine cum "(MLD)", haec "(Sulfatida)" intra cellulas accumulantur. Cum haec accumulantur, "(vagina myelina)", quae est tegumentum protectivum circa fibras nervosas, non rite crescit. Haec vagina myelina similis est vaginae plasticae circa filum. Haec myelina est quae materiae albae colorem album dat.

Quid igitur fit cum haec vagina myelina laeditur? Functio nostra mentalis et motoria, id est motus musculorum, paulatim decrescunt. Symptomata "(MLD)" graviora fiunt tempore procedente, et in multis casibus, mors intra paucos annos a diagnosi accidere potest.

Haec leucodystrophia metachromatica ob causam specialem appellatur. Cum pathologus eam sub microscopio inspicit, cellulae cum his sulfatidis colorem aliter quam aliae cellulae circum eas absorbent. Quam ob rem "metachromatica" appellatur. "Leucodystrophia" significat destructionem gradatim materiae albae ("leuco" album significat, et "dystrophia" putredinem significat).

Qui sunt genera principalia `(MLD)`?

Tres formae principales huius morbi (MLD) sunt. Hae secundum aetatem qua se evolvunt dividuntur.

MLD infantilis tarda

Hic typus MLD frequentissimus est. Infantes inter menses duodecim et viginti, sive annum et dimidium circiter, plerumque afficit. Inter symptomata sunt difficultas ambulandi, morae in evolutione, caecitas, et dementia. Triste dictu, plerique pueri hac condicione affecti ante quinquennium moriuntur. Circiter 50% ad 60% aegrotorum MLD in hanc categoriam cadunt.

MLD Iuvenilis (MLD)

Hoc genus plerumque estPueros inter tres et decem annos afficit. Hi pueri symptomata ut debilitatem intellectualem, problemata morum, convulsiones, et dementiam ostendere possunt. Puer hoc genere MLD cum intra decem ad viginti annos a diagnosi mori potest. Circa viginti centesimas ad triginta centesimas aegrotorum MLD in hanc categoriam cadunt.

MLD adulta

Solet incipere post aetatem sedecim annorum, id est, in adolescentia vel serius. Inter symptomata sunt mutationes mentales, convulsiones, et dementia. Mors inter sex et quattuordecim annos a diagnosi occurrere potest. In hanc categoriam circiter quindecim ad viginti centesimas aegrotorum morbo leucodistrophico-maligno (MLD) cadunt.

Quam rarus est morbus `(MLD)`?

Ita, MLD morbus rarus est. Secundum investigatores, circiter unum ex quadraginta milibus hominum in Civitatibus Foederatis Americae afficit. Attamen, frequentior est in quibusdam populationibus isolatis. Exempli gratia, populus Navajo inventum est habere ratem circiter unius ex duobus milibus et quingentis hominibus.

Quae sunt symptomata morbi `(MLD)`?

Symptomata MLD secundum genus variare possunt. Sed plerumque, omnes genera paulatim functionem systematis nervosi deteriorant. Hoc significat res sicut motus musculorum, intelligentia, animus et personalitas affici.

Symptomata MLD infantilis serotinae

Infantes hoc genere "(MLD)" affecti initio normaliter evolvere videntur, sed post annum circiter, haec symptomata ostendere incipiunt:

• Difficile fit ambulare , tandem ambulare omnino impossibile.
• Debilitas musculorum (hypotonia) oritur.
• Morae progressionis videntur.
• Difficultas loquendi (dysarthria).
• Paulatim visus amittitur et caecitas oritur.
• Difficultas deglutiendi (dysphagia).
• Dementia oritur.

Symptomata MLD iuvenili

Pueri hoc genere MLD affecti symptomata ostendere possunt ut:

• Facultates intellectuales minuuntur. Hoc in studiis scholasticis notari potest.
• Problemata morum oriuntur.
• Mutationes in personalitate videntur.
• Motus musculorum moderari non potest.
• Neuropathia peripherica oritur.
• Convulsiones veniunt.
• Dementia oritur.

Symptomata MLD adultorum

Mutationes mentales sunt symptomata praecipua in adultis cum MLD visa.Difficultates motus corporis absentes vel minimae esse possunt. Prima symptomata possunt esse perturbatio usus alcoholis, perturbatio usus substantiarum, vel difficultates in schola/labore.

Aliae proprietates sunt:

• Problemata mentis, ut hallucinationes, psychosis, vel schizophrenia .
• Convulsiones.
• Neuropathia peripherica.
• Dementia.

Interdum medici MLD in adultis ut perturbationem bipolarem vel dementiam perperam diagnosticare possunt.

Quae sunt causae morbi "(MLD)"?

Causa principalis MLD est mutatio genetica ab utroque parente hereditata.

Multi aegroti MLD mutationem in gene ARSA habent. Hoc gen productionem enzymi, Arylsulfatase A appellati, instruit. Hoc enzymum adiuvat ad dissolvendas sulfatidas supradictas. Itaque, propter mutationem geneticam, homines MLD affecti hoc enzymum non producunt, vel perpaucum producunt. Propter hoc, sulfatidas accumulantur. Haec accumulatio sulfatidum venenosa est substantiae albae systematis nervosi, illas cellulas laedens.

Nonnulli aegroti MLD etiam mutationes in gene PSAP habere possunt, quod etiam instructiones ad sulfatida dissolvenda praebet.

Num hoc est aliquid quod ex genis oritur?

Ita, "MLD" morbus geneticus est. Hereditate afficitur modo "autosomatico recessivo". Hoc significat ambos parentes personae hoc morbo affectae unum exemplar huius geni mutati ("portatores") portare. Tamen, hi parentes plerumque symptomata non ostendunt. Ut puer morbum contrahat, hoc gen vitiosum et a matre et a patre hereditandum est.

Quae sunt possibilia effectus secundarii `(MLD)`?

Praecipui effectus secundarii qui ob `(MLD)` oriri possunt sunt:

• Declinatio neurocognitiva (dementia)
• Caecitas propter atrophiam nervi optici.
• Malnutritio.
• Pneumonia aspirationis causatur a cibo vel liquoribus in vias respiratorias ingredientibus .
• Mors.

Quomodo MLD dignoscitur?

Si medicus (plerumque neurologus) MLD suspicatur propter symptomata tua vel filii tui, probationes tales ut:

• Examen geneticum: Hoc mutationes in genis "ARSA" et "PSAP" quae "MLD" causant detegere potest.
• Examen biochemicum:Hoc gradum `(Sulfatidorum)` in corpore tuo metiri potest. Exempli gratia, activitas enzymi `(Sulfatase)` et gradus `(Sulfatidorum)` in urina examinantur.
• Imago resonantiae magneticae cerebri: Haec diagnosim MLD confirmare iuvat. Cum homines cum MLD certum modum amissionis myelini habeant, imago resonantiae magneticae adhiberi potest ad determinandum utrum myelinum adsit necne.

Postquam morbus MLD tibi diagnoscitur, fortasse rogaberis ut ulteriores probationes facias ad videndum quantum morbus systema nervosum tuum affecerit. Hae includunt:

• Examen neurocognitivum.
• Examinatio neuropsychologica.
• Examinationes conductionis nervorum.

Quae sunt curationes pro `(MLD)`?

Infeliciter, nulla curatio pro MLD exstat. Finis principalis curationis est symptomata moderari et qualitatem vitae emendare. Medici transplantationes cellularum primordialium commendare possunt ad progressionem morbi tardandam, vel antequam symptomata appareant vel in pueris cum symptomatibus levibus.

Varia genera medicamentorum ad symptomata moderanda dari possunt, ut puta:

• Medicamenta anticonvulsiva ad convulsiones gerendas.
• Rigiditatem musculorum (spasticitatem) reducere (relaxantia musculorum).
• Antidepressiva ad perturbationes mentis.
• NSAIDs et alia medicamenta doloris lenia.

Aliae curationes quae adhiberi possunt includunt:

• Physiotherapia ad vim et rigiditatem musculorum minuendam.
• Ergotherapia ad auxilium in negotiis cotidianis.
• Therapia logopediae ad difficultates loquendi et deglutiendi.
• Psychotherapia pro perturbationibus mentis.
• Gastronomia endoscopica percutanea (PEG) est methodus nutriendi per tubum in stomachum ad perturbationes edendi et problemata nutritionis.

Tu vel filius/filia tua etiam cura palliativa idonei esse possunt. Cura palliativa est cura quae levamen a symptomatibus, solacium, et auxilium praebet hominibus morbis gravibus ut MLD affectis. Etiam levamen magnum praebet iis qui aegrotum curant. Fieri potest una cum aliis curationibus MLD.

Quid accidit alicui qui morbo "MLD" laborat? (Progressus morbi)

Prognosis MLD non est optima. Morbus est progressivus. Hoc significat symptomata diffundi et peiora fieri. Persona cum MLD functionem musculorum et mentis omnino amittit, et tandem moritur.

Quamdiu cum `(MLD)` vivere potes?

Quamdiu aliquis cum MLD vivit pendet ab aetate qua morbus primum diagnositur.

• Forma infantilis tarda:Mors plerumque intra quinque vel sex annos a diagnosi accidit.
• Forma juvenilis: Haec forma morbi minus communis est et plerumque mortem intra annos decem ad viginti a diagnosi efficit.
• Forma adulta: Mors plerumque inter annos sex et quattuordecim a diagnosi accidit.

Estne via ad `(MLD)` prohibendum?

Quia MLD morbus geneticus est, nihil fieri potest ad eum prohibendum.

Attamen, si quis in familia tua MLD habet et filium habere paras, bonum est consilium geneticum petere ut explores num tu quoque huius mutationis geneticae portator sis.

Quomodo curas aliquem cum `(MLD)`? / Quid facis si tu aut filius/filia tua `(MLD)` habet?

Si tu aut filius/filia tua morbo MLD laborat, optimam curam medicam accipere interest. Pro ea te defendere et de ea vehementer contendere debes. Tantum tunc optimam vitae qualitatem conservare potes.

Praeterea, magni momenti est coetui auxilii se iungere ut alios convenias qui similes tuas experientias habent et ideas communices.

Quando medicum videre debes?

Si tu aut filius/filia tua MLD habetis, cum medicis vestris regulariter convenire debetis ut videatis quomodo morbus progreditur et consilium curationis vestrae prout opus est accommodetis.

Diagnosis morbi morbi (MLD) potest esse difficilis. Attamen, turma medica tua te adiuvare potest ut consilium curationis symptomatum tibi aptum excogites. Interest curare ut auxilium necessarium accipias et valetudinem tuam diligenter observes. Memento, turmam medicam tuam semper adesse ut te et familiam tuam adiuvet.

Si res de quibus locuti sumus coniungimus (Nuntius Domum Portandus)

Bene, igitur multum de `(Leucodystrophia Metachromatica - MLD)` hodie locuti sumus, nonne?

Simpliciter dictum, "(MLD)" est morbus geneticus rarissimus. Substantiam albam cerebri et systematis nervosi laedit. Causatur accumulatione generis adipis quod "(Sulfatida)" appellatur intra cellulas.

Tres formae huius morbi sunt – infantilis, adulta, et paediatrica. Unaquaeque symptomata et progressionem diversa habet.

Infeliciter, huic morbo nulla curatio exstat. Attamen variae curationes exstant quae symptomata moderari et bonam vitae qualitatem conservare possunt. Transplantationes cellularum primordialium interdum propagationem morbi moderari possunt.

Quamquam hic morbus geneticus est et prohiberi non potest, consilium geneticum magni momenti est si historia familiaris est.

Maximi momenti est optimam curam et auxilium personae morbo affectae praebere.Medica curatio apta, cura palliativa, et amor atque attentio familiae omnia pretiosa sunt. Non solus es, et medici, consiliarii, et greges auxilii adsunt qui te in hoc itinere adiuvent.

Leucodystrophia metachromatica , MLD, morbi genetici, morbi neurologici, substantia alba, myelina, morbi paediatrici