Num puer tuus raro morbo evolutionis cerebri laborat? (Syndroma Miller-Dieker)

Hodie de re rarissima et parentibus delicata disseremus. Haec est condicio quae Syndroma Miller-Dieker appellatur. Haec est condicio genetica quae evolutionem cerebri infantis tui afficit. Hoc nomen fortasse antea non audivisti, sed harum condicionum conscientia magni momenti esse potest, praesertim parentibus novis.

Quid est syndroma Miller-Dieker?

Simpliciter dictum, syndroma Miller-Decker est rara condicio genetica in qua pars exterior cerebri infantis tui, cortex cerebri appellatus, levis est. Normaliter, in cerebro sano, haec pars multas plicas, rugas et sulcos complexos habet. Similis est iuglandi. Sed in infantibus cum hac condicione, hae plicae et sulci non recte formantur.

Infans hoc morbo affectus nonnulla symptomata physica in nativitate ostendere potest. Alioquin, gravia problemata evolutionis et neurologica circa sex menses aetatis apparere incipiunt. Saepissime, hoc a mutatione fortuita chromosomatum causatur. Attamen, in quibusdam casibus, haec condicio etiam a mutatione genetica a parente hereditata causari potest.

Infeliciter, syndromae Miller-Decker adhuc nulla curatio exstat. Morbus est vitae finiens, plerisque pueris ante aetatem duorum annorum morientibus.

Haec condicio primum annis 1960 a duobus medicis, Iacobo Q. Miller et H. Dieker, descripta est. Quam ob rem "syndroma Miller-Dieker" appellatur.

Quae alia nomina huic sunt?

Medicus tuus nomen medicum "lissencephalia" pro syndroma Miller-Decker uti potest. "Lissencephalia" significat "cerebrum leve". Etiam haec nomina audire potes:

• Syndroma lissencephaliae classica
• MDS
• Syndroma lissencephaliae Miller-Dieker

Quam communis est haec condicio?

Syndroma Miller-Decker morbus rarissimus est. Unum fere ex centum milibus neonatorum afficit. Hoc significat etiam in Sri Lanka rarissime inveniri infantem cum hoc morbo.

Quaenam est huius rei causa?

Pueris syndroma Miller-Decker affectis pars chromosomatis 17 deest.Sunt. Hoc significat unum plurave gena amisisse. Cogita quasi parvos libros instructionum in corporibus nostris habeamus, quos chromosomata appellamus. Intra hos chromosomata sunt gena, quae sunt codices qui omnia in corporibus nostris gubernant. Itaque haec genorum iactura saepe fortuito fit, id est, nulla causa manifesta. Haec genorum iactura fieri potest in spermate, in ovo, vel durante evolutione infantis post conceptionem in utero.

In multis familiis, cum infans hoc morbo affectus nascitur, nemo in familia antea morbo affectus est. Hoc significat nullam historiam familiarem esse.

Interdum tamen , in una ex decem familiis circiter , alter parens gen leviter mutatum in chromosomate 17 habet, quod significat ordinem perversum esse. Medici hoc translocationem aequilibratam appellant. Quia omnia gena in hoc chromosomate praesentes sunt, id est nulla gena desunt, neque mater neque pater symptomata syndromae Miller-Decker ostendent. Attamen, cum parens cum hoc genere "translocationis" filium habet, filius partes geni propter dispositionem perturbatam amittere potest.

Haec defectus geneticus modum quo cerebrum se evolvit dum infans adhuc in utero est afficit. Ut ante dictum est, pars exterior cerebri (cortex cerebri) plicas et sulcos proprios non habet, et ea pars laevis fit.

Quae sunt symptomata?

Syndroma Miller-Decker et corporis et animi progressum infantis afficit . Gravitas symptomatum pendet ex immaturitate cerebri infantis.

Puer symptomata experiri potest ut:

• Difficultas spirandi
• Morae progressionis — Hoc significat sero fieri in rebus agendis quae aetati propriae conveniunt.
• Difficultas deglutiendi (dysphagia)
• Problemata pascendi
• Hypotonia (tonus musculorum humilis) - Hoc significat musculos in corpore debiles et flaccidos esse.
• Rigiditas musculorum vel spasticitas
• Convulsiones — Morbus qui frequentes convulsiones efficit.
• Tardus progressus corporis

Proprietates quae in specie infantis videri possunt

Pueri syndroma Miller-Decker affecti saepe capita minora quam normalia habent. Hoc microcephalia appellatur. Etiam nonnullas notas faciales distinctas habere possunt:

• Aures humilius quam solito positae sunt et formam insolitam habere possunt.
• Frons antrorsum prominens est.
• Nasus parvus est et fortasse sursum sublatus esse.
• Pars media faciei depressa videtur (hypoplasia mediae faciei) .
• Labium superius latius fieri potest, et maxilla inferior minor.

Quae sunt complicationes possibiles?

Nonnulli infantes alias quoque complicationes in partu pati possunt. Exempli gratia:

• Morbi cordis congeniti — morbi cordis qui ab ortu adsunt.
• Digiti possunt esse curvi vel curvati (clinodactylia) .
• Problemata renalia.
• Nonnulla organa abdominalia extra abdomen sita esse possunt (omphalocele) .

Quomodo hic morbus dignoscitur?

Quaedam probationes tempore graviditatis factae, ut ultrasonus , medico tuo auxilium ferre possunt ut videat num infans tuus abnormalem cerebri evolutionem vel alia signa syndromae habeat. Si hoc suspicatur, medicus tuus amniocentesin geneticam vel chorionic villus sampling (CVS) commendare potest. Hae probationes confirmare possunt utrum infans tuus mutationes geneticas cum syndroma Miller-Decker coniunctas habeat.

Post partum infantis, tu vel medicus tuus aliquas ex specificis faciei notis supra memoratis animadvertere possunt. Aut infans convulsiones habere incipiet. Saepe hi infantes gradus evolutionis puerilis trium ad quinque mensium non transeunt - ut sedere et se volvere.

Quae sunt curationes huius?

Ut antea diximus, pro dolor, nulla curatio syndromae Miller-Decker exstat . Haec condicio vitam finit. Curatio imprimis ad symptomata, ut convulsiones , moderanda et ad puerum quam maxime commodum reddendum intendit. Ob difficultatem deglutiendi, nonnulli pueri per tubum (nutritio per tubum / nutritio enteralis) nutriri possunt.

Quid facere potes si filius/filia tua hoc morbo laborat?

Curare et educare infantem cum morbo tam gravi, qui vitam finit, vere est negotium difficillimum . Magnam anxietatem, accentum, et etiam tristitiam experiri potes. Quare, magni momenti est curare valetudinem tuam corporis et mentis dum infantem curas.

Auxilium ex talibus rebus petere potes:

• Inveni officia subsidii quae puer tuus requirit, ut officia rehabilitationis, curam sanitatis domi, et instrumenta adiutoria.
• Coetui auxilii cum parentibus liberorum huiusmodi te adiunge. Hoc te minus solum sentire adiuvabit et ex experientiis aliorum discere poteris.
• Disce de statu filii tui et quibuslibet symptomatibus ei propriis.
• Tempus tibi sume . Pausa sume, aliquid fac quod tibi placet.
• Invenias vias salubres ad minuendam sollicitudinem. Potest esse aliquid simile ambulationi cum amico vel novo oblectamento incipiendo.
• Cum perito salutis mentis loquere. Multum tibi levaminis dabit.
• Si opus est, medicamenta ut antidepressiva, ut a medico commendatum, adhibe.

Num syndroma Miller-Decker prohiberi potest?

Obiter, hoc significat nullam vere viam esse ad syndromam Miller-Decker, quae subito nulla causa manifesta oritur, prohibendam.

Attamen, si filium/filiam hac condicione affectum habes, examen geneticum fieri potest ut exploretur num tu vel socius/socia tua "translocationem aequilibratam" supra dictam in chromosomate 17 habeatis. Cum parens cum tali "translocatione" alium filium/filiam habet, plerumque est fere una ex tribus probabilitatibus ut is/ea filius/filia syndromam Miller-Decker etiam habeat.

Quapropter, magni momenti est ut tu et socius tuus cum consiliario genetico conveniatis ut de hoc periculo et optionibus vestris loquamini.

Quod futurum est pueri hac condicione affecti?

Hoc vere triste dictu est. Expectatio vitae puerorum syndroma Miller-Decker affectorum plerumque brevissima est. Multi pueri graves convulsiones patiuntur quae vitae periculosae esse possunt. Vel, quia musculi gutturis debiles sunt, condiciones ut "pneumonia aspirationis" oriri possunt, ubi cibus et potus in pulmones intrant. Hoc periculosissimum est.

Plerique pueri ante biennium moriuntur . Quidam pueri ad decem annos vivere possunt. Attamen, adulescentiam superesse perraro est.

Quando medicum videre debes?

Si puer tuus quodlibet ex his symptomatibus ostendit, medicum statim consule:

• Morae in progressu — si non facis quae aetati tuae conveniunt.
• Si difficultatem habes spirandi, edendi, vel deglutiendi.
• Si crebras convulsiones habes.
• Si progressus corporis tardus esse videtur.
• Si insolitas faciei lineamenta vel corporis proprietates animadvertis.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Postquam compereris filium/filiam tuam syndromam Miller-Deeker habere, medico haec interrogare potes, ut:

• Quae causa est ut filius meus syndromam Miller-Decker evolvat?
• Quae curationes filio meo prodesse possunt?
• Quid facere possum ut filio meo domi auxilium feram?
• Num ego et socius meus probationes geneticas subire debemus?
• De quibus aliis complicationibus mihi sollicitum esse debeo?

Tandem, memento

Cum puer tuus morbo gravi, vitae finienti, tali afficiatur, interest auxilium petere a peritis et curatoribus sanitariis qui de morbo periti sunt. Medicus tuus symptomata pueri tui moderari et eum quam maxime commodum sentire adiuvare potest. Etiam te cum subsidiis et officiis auxiliaribus coniungere potest quae familiam tuam per hoc tempus difficile adiuvare possunt.

Quantum fieri potest, tempore quod familia vestra una habet fruimini. Amate et invicem adiuvate. Conamini pulchras memorias colligere quas numquam obliviscemini. Nolite hoc iter soli perficere conari, multi sunt qui vos adiuvare possunt.

Syndroma Miller -Dieker, lissencephalia, progressio cerebri, morbi genetici, chromosoma 17, valetudo puerorum, morae progressus