Habesne signa insolita in cute tua aut systemate nervoso? Discamus de hoc "(Syndroma Neurocutaneum)"!

Numquamne animadvertisti nonnullos maculas vel tumores insolitos in cute habere? Interdum hae plus quam problema cutis esse possunt. Hodie de morborum grege, qui paulo implicati sunt, sed scire magni momenti sunt, loquemur. Haec syndroma neurocutanea appellamus. Quamquam nomen paulo formidulosum sonare potest, simpliciter intellegamus.

Quae sunt haec syndroma neurocutanea?

Simpliciter dictum, syndroma neurocutanea sunt coetus morborum qui cutem et systema nervosum (id est, cerebrum, medullam spinalem, et nervos) afficiunt. Hae condiciones tumores in variis corporis partibus, praesertim in cute et systemate nervoso, formari possunt. Quidam horum tumorum carcinomatosi esse possunt, alii autem non carcinomatosi (tantum tumores).

Magni momenti est has condiciones congenitas esse . Hoc significat hominem cum hac conditione nasci. Attamen, interdum symptomata aliquantum temporis ad apparendum requirere possunt, interdum in adolescentia vel etiam serius. Haec familia morborum etiam Phakomatoses appellatur. Quoniam hoc nomen non valde usitatum est, meminerimus syndroma neurocutaneum appellari.

Quam communes sunt hae condiciones?

Re vera, haec caterva morborum, quae syndroma neurocutanea appellantur, rarissima est . Attamen quaedam ex eis saepius quam aliae videntur. Exempli gratia:

• Neurofibromatosis typus 1 (NF1): Haec est condicio frequentissima in hoc grege. Afficit circiter unum ex 3000 hominibus .
• Neurofibromatosis typus 2 (NF2): Haec etiam minus communis est. Afficit circiter unum ex 25,000 hominibus .
• Sclerosis Tuberosa : Haec quoque relative rara est, afficiens circiter unum ex 6,000 hominibus .

Videsne? Haec non tam communia sunt quam morbi cotidiani. Sed si tu vel aliquis quem nosti tale quid habet, magni momenti est id scire.

Quae sunt symptomata syndromae neurocutaneae?

Praecipua symptomata harum condicionum sunt excrescentiae abnormes vel tumores in cute et systemate nervoso . Praeter haec, haec syndroma etiam systema nostrum skeletale (id est, ossa nostra) et alia organa in corpore afficere possunt. Ergo, symptomata ut:

• Difficultates aequilibrii ambulando (sensatio quasi aequilibrium amittas).
• Defectus auditus (auditus imminutus).
• Problemata visionis (varia problemata cum visu).

Attamen non omnia syndroma neurocutanea eadem symptomata habent. Symptomata variantur secundum condicionem. Exempla pauca inspiciamus:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Haec est condicio ubi eruptio cutanea incipit ut vesiculae in cute et postea in eruptionem cicatrici similem evolvitur . Interdum, hoc etiam cum problematibus neurologicis comitari potest. Finge puerum parvum qui subito vesiculas in cute ostendit, quae deinde exsiccantur, maculas aspectu insolito relinquentes.
• Neurofibromatosis typus 1 (NF1): Haec plerumque excrescentias textuum mollium non cancerosas causat. Discoloratio cutis, ut maculae nativae fuscae (etiam maculae "café au lait" appellatae) et maculae parvae in plicis cutis (ut axillae et inguine), oriri potest. Interdum, excrescentiae etiam in oculis oriri possunt.
• Neurofibromatosis typus 2 (NF2): Haec condicio praecipue neuromata acustica efficit, quae problemata visionis, auditus amissio, et maculas nativitatis subfuscas afferre possunt.
• Schwannomatosis : Haec symptomata ut torporem, debilitatem musculorum, amissionem auditus, et dolorem gravem causare potest.
• Syndroma Sturge-Weber : Haec est condicio in qua macula magna, rubra obscura, colore vini Porto, in una parte faciei apparet. Etiam mutationes in vasis sanguiferis in cerebro et glaucoma , condicionem quae pressionem auctam in oculo efficit, causare potest. Quidam etiam convulsiones et debilitatem intellectualem experiri possunt.
• Sclerosis Tuberosa : Haec condicio plerumque problemata cum cerebro, oculis, cute, corde et pulmonibus efficit. Symptoma principale est progressio tumorum non cancerosorum in variis organis.
• Morbus Von Hippel-Lindau : Hic tumores, haemangioblastomata et angiomata appellatos, in glandulis adrenalibus , oculis, cerebro et renibus causare potest.

Postquam hanc descriptionem audisti, probabiliter intellegis quam variae et complexae hae condiciones sint. Quapropter interest statim medicum consulere si haec symptomata experiris.

Num syndroma neurocutaneum complicationes causare potest?

Ita vero, infeliciter, homines cum syndromis neurocutaneis periculo aucto obnoxii sunt certos cancrorum typos contrahendi. Praeterea, periculum aliarum complicationum ob has condiciones est. Quaedam ex his sunt:

• Morae progressionis`(Morae progressionis)`: Defectus in videndo progressu aetati congruenti, praesertim in pueris parvis.
• Epilepsia : Hoc significat convulsiones .
• Cephalalgiae : Cephalalgiae crebrae, interdum graves.
• Hypertensio ( pressio sanguinis alta ).
• Difficultates discendi .
• Genera tumorum diversa : Haec carcinomatosa esse possunt vel non possunt.

Quapropter, magni momenti est ut aliquis hac condicione affectus sub continua cura medica sit.

Quae sunt causae syndromae neurocutaneae?

Hae syndromae neurocutaneae a quibusdam mutationibus (mutationibus) in genis corporis nostri causantur. Hoc modo cogita: corpus nostrum quasi magnum exemplar est, et gena sunt instructiones in illo exemplari. Si parva mutatio in his instructionibus est, functionem corporis afficere potest.

Interdum hae mutationes geneticae a parentibus ad liberos hereditantur . Hoc significat eas de generatione in generationem tradi posse. Sed non semper ita est. Interdum hae mutationes geneticae nulla causa manifesta, nulla historia familiae , fieri possunt. Simile est sortitioni, numquam scis quis eam accipiet.

Quomodo medici has condiciones diagnoscunt?

Diagnosis harum condicionum paulo complicata esse potest, cum symptomata varia sint.

Pro parvulis , medici plerumque incipiunt cum "visitatione valetudinis puerilis" in clinica valetudinis puerilis . Ibi, medicus te (parentem) de symptomatibus filii tui interrogat et verificat num filius tuus " gradus progressionis puerilis" attingat (id est, num res agat quae aetati suae aptae sunt, ut rideat, repat, et ambulet).

Symptomata in adultis serius in vita apparere possunt. Etiam tum, medicus te de symptomatibus tuis interrogabit et examen corporis peraget.

Si medicus syndromam neurocutaneam suspicatur, plura experimenta accuratiora commendabit.

Quibus generibus probationum usurpatur haec cognoscenda?

Medici plerumque examinationes sanguinis et varias probationes imaginum ad has condiciones diagnoscendas utuntur. Medicus tuus examinationes huiusmodi commendare potest:

• Tomographia computata
• EEG (Electroencephalogramma - EEG): Hoc actionem electricam cerebri examinat, praesertim ad morbos ut epilepsiam inspiciendas.
• Examinationes laboratorium : Hae possunt esse examinationes sanguinis vel urinae.
• Imago resonantiae magneticae (MRI)
• Biopsia cutis velBiopsia tumoris: Haec parvam cutis vel tumoris specimen sumere et sub microscopio examinare implicat.

Informationibus ex his probationibus perceptis medicus diagnosim certam facere potest.

Quomodo haec syndroma neurocutanea curantur?

Magni momenti est quod nullam adhuc curationem exstare quae hanc syndromam neurocutaneam plene sanare possit .

Hoc fortasse triste audire sonat, sed spem ne amitte. Dum hae affectiones sanari non possunt, symptomata quae oriuntur curari possunt . Hoc est, si dolor propter tumorem est, si epilepsia est, si problemata cutis sunt, et cetera, curatio singulis symptomis datur.

Finis curationis praecipuus est qualitatem vitae aegroti quam optimam conservare et eventum complicationum moderari.

Si meus filius hoc morbo afficitur, quomodo ei auxilium ferre possum?

Ut parens, multas affectiones sentire potes cum cognoscis filium/filiam tuam syndroma neurocutanea laborare. Hoc est normale. Maxime interest ut hi pueri per totam vitam curam specialem et supervisionem medicam requirant. Cum medico tuo loquere ut accurate discas quomodo symptomata filii/filiae tuae curare debeas. Haec etiam considera:

• Consule quoslibet specialistas quos medicus tuus commendat.
• Examinationes cancri commendatas tempore suo accipe.
• Si nova symptomata in puero tuo apparent, medicum statim certiorem fac.

Vivere cum his morbis difficile esse potest, sed consilio medico idoneo et cura amanti, hae difficultates superari possunt.

Si meus puer hoc morbo afficitur, quos specialistas eum consulere debet?

Puer cum syndroma neurocutanea fortasse plurium specialistarum opera indigebit. Medicus familiaris tuus te cum his specialistis convenire potest. Specialistae qui frequentissime requiruntur sunt:

• Audiologus : Pro difficultatibus auditus.
• Dermatologus : Pro problematibus cutis.
• Neurologus : Pro problematis systematis nervosi pertinentibus.
• Ophthalmologus : Pro problematibus visionis conexis.

Cum horum omnium hominum auxilio optima curationis ratio pro puero excogitari potest.

Si ego aut meus filius/filia hanc condicionem habemus, quid exspectare debeo?

Si tu aut filius/filia tua syndromam neurocutaneam habetis, medicum regulariter visitare debetis.Fortasse ire debebis. Haec fiunt ad inspiciendum num quis tumorum incrementum aut mutationes in symptomatibus tuis appareat. Aperte cum medico tuo loquere de eo quod expectare debes secundum syndromam neurocutaneam tuam specificam.

Num haec syndroma neurocutanea sanari potest?

Non, ut antea diximus, nullum remedium huic syndromae neurocutaneae exstat . Attamen, turma medica tua te adiuvare potest symptomata quae te vel filium tuum afficiunt moderari. Ergo, ne spem amittas.

Estne via ad has condiciones vitandas?

Hae syndromae neurocutaneae, quia mutationibus geneticis causantur , prohiberi non possunt . Attamen, probationes geneticae et consilium ante conceptionem adiuvare possunt utrum periculo anomaliae geneticae filio tuo transmittendae obnoxia sis necne.

Quomodo scio an periculo huius morbi evolvendi obnoxius sim?

Si quis in familia tua syndromam neurocutaneam habet, tu (vel filius/filia tua) periculo paulo aucto has condiciones evolvendi obnoxius esse potest . Ergo, si quis in familia tua hanc syndromam habet, medico tuo dic. Medicus tuus deinde probationes geneticas ad mutationes geneticas investigandas, si opus sit, commendare potest.

Tandem, nuntius domum ferendus

Syndroma neurocutanea sunt morbi genetici per totam vitam qui systema nervosum, cutem, et alia organa afficere possunt. Normale est timorem et anxietatem sentire cum discis te hoc morbo laborare.

Magni momenti est scire te non solum esse. Specificum genus syndromae neurocutaneae tuum cognoscere et medicum invenire qui in eius curatione specializatur est optima via ad optimam curam et rectam curationem accipiendam.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quas quaestiones habes, ne dubita medicum tuum consulere. Vale!

Syndroma neurocutanea , syndroma neurocutanea, morbi genetici, noduli cutis, morbi systematis nervosi, NF1, NF2, sclerosis tuberosa, phacomatoses