Num etiam tu auditus iacturam et vertiginem experiris? De Neurofibromatosi Typi 2 (NF2) discamus!

Subitone auditum amisisti et vertiginem sensi? Num sonitum in auribus audis? Etiamsi haec normalia esse putes, interdum post haec morbus latet, de quo parum audivimus, sed cuius conscii esse debemus. Hodie de tali morbo loquimur. Hic morbus est Neurofibromatosis Typus 2, vel NF2 breviter.

Simpliciter dictum, quid est Neurofibromatosis Typus 2 (NF2)?

NF2 est morbus geneticus qui systema nervosum nostrum afficit. Causatur mutatione in gene quod incrementum cellularum in corpore nostro regit. Haec mutatio genetica corpus ad nimis multas cellulas producendas facit. Hae cellulae superfluae accumulari et tumores formare possunt.

Sed noli solliciti esse, plerique horum tumorum benigni sunt , id est non carcinomati. Hi tumores praecipue formantur in:

• Nervi peripherici sunt nervi qui ad partes corporis nostri, ut membra, extenduntur.
• Membrana inter cranium et cerebrum nostrum (meninges).
• Spina.
• Nervi qui cerebrum et aurem internam connectunt, qui auditui et aequilibrio corporis auxilium ferunt.

NF2 est morbus qui ad genus morborum pertinet, quod Neurofibromatosis appellatur. Hic genus morborum imprimis cutem et systema nervosum afficit.

Quam communis est haec condicio NF2 in societate?

Haec condicio satis rara est. Secundum statisticas, NF2 circiter unum ex 33,000 infantibus natis toto orbe terrarum afficit. Circiter 3% omnium aegrotorum neurofibromatosi diagnosticatorum aegroti NF2 sunt.

Quae sunt symptomata NF2?

Symptomata NF2 inter homines variare possunt. Pendent ex loco ubi tumores in corpore tuo sunt et quam magnitudine sint. Plerique primum symptomata experiuntur quae a tumoribus in nervis qui aurem cum cerebro connectunt causantur.

Haec symptomata inspiciamus ut ea clare intellegamus:

Symptomata saepe inter infantiam seram et aetatem tricesimam apparere incipiunt. Sed morbus quemvis cuiusvis aetatis afficere potest. In adultis, nervi qui aurem cum cerebro connectunt saepe primum afficiuntur. Quam ob rem problemata auditus prima apparent. In pueris autem, tumores saepe in cerebro vel medulla spinali crescunt. Si symptomata in infantia vel adolescentia apparent, hoc indicare potest morbum graviorem esse.

Qui genera tumorum in NF2 oriuntur?

Multae variae species tumorum in NF2 oriri possunt. Eas breviter inspiciamus.

Cur NF2 oritur? Quae est causa?

Causa principalis huius est mutatio in gene quod Neurofibromin 2 (NF2) appellatur in corpore nostro. Hoc gene adiuvat ad producendum proteinum quod 'merlin' appellatur. Munus principale huius proteini est incrementum tumorum sistere. Hoc significat id esse suppressorem tumorum .

Ergo, cum vitium in hoc gene NF2 adest, proteinum 'Merlin' rite non producitur. Tum quaedam cellulae in corpore nostro sine moderatione dividuntur, multiplicantur, et in unum coacervantur ut tumores forment.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Si NF2 non moderatur, quaedam complicationes oriri possunt. Hae includunt:

• Amissio auditus completa
• Amissio visionis
• Laesio nervorum perpetua
• Accumulatio liquidi in cerebro (hydrocephalus)

Quamquam hi tumores non sunt carcinomati, parva est tamen probabilitas ut nonnulli tumores NF2 carcinomati fiant, rarissime. Quapropter, examinationes medicae regulares magni momenti sunt.

Quomodo NF2 dignoscitur?

Cum ad medicum ieris, primum te diligenter examinabit, de symptomatibus tuis interrogabit et num quis in familia tua hoc morbo affectus sit. Deinde, plura experimenta fortasse faciet ad diagnosim confirmandam:

• Imago resonantiae magneticae (MRI): Haec tumores in systemate nervoso et cute clare detegere potest.
• Examen auditus: Gradum auditus tui inspice.
• Examen oculorum: Cataractas vel alia problemata oculorum inspice.
• Examen geneticum: Ad confirmandum utrum vitium in gene NF2 sit.

Quae sunt curationes pro NF2?

Nullum adhuc remedium huic morbo exstat. Sed noli solliciti esse, nunc multae rationes provectae ad has tumores diagnoscendas, curandas, et moderandas exstant. Medicus tuus curationem tibi optimam eliget. Rationes curationis inter homines variari possunt.

Hic sunt nonnullae ex praecipuis curationis rationibus:

• Chirurgia: Tumores qui symptomata causant chirurgice removentur. Chirurgia etiam ad cataractas removendas adhibetur.
• Chemotherapia sive Radiotherapia: Hae curationes ad magnitudinem quorundam tumorum minuendam adhibentur. Radiotherapia stereotactica una talis methodus radiotherapiae provectae est.
• Instrumenta auditus et visus: Homines auditus detrimentum habentes instrumentis uti possunt, ut "instrumenta auditus", "implantationes cochleariae" vel "implantationes trunci encephali auditivi". Res ut specula ocularia cum difficultatibus visionis auxilium ferre possunt.
• Alia auxilia: Si difficultatem cum aequilibrio et ambulando habes, instrumentis mobilitatis uti potes.
• Medicamenta: Medicus medicamenta praescribit ad symptomata ut dolorem moderandos.

Quo tempore medicum videre debeo?

Si unum plurave ex sequentibus symptomatibus habes, medicum consule ne dubites.

• Mutatio in visu.
• Mutationes auditus vel tinnitus in auribus.
• Debilitas musculorum vel flacciditas faciei.
• Novae papulae vel maculae cutis.
• Cephalalgia perpetuus.
• Dolor in membris sine causa.
• Convulsiones habere. (or) Convulsiones habere.

Saepe mutationes in auditu vel visu prima huius morbi signa sunt. Ergo, si quodlibet ex his symptomatibus experiris, sine mora medicum consule.