Si mater es quae infantem mox habitura est, medicus tuus tibi de variis probationibus fortasse narravit. Inter quas, fortasse de probatione quae "NIPT" appellatur audivisti. Multae matres paulum perterritae sunt cum hoc nomen audiunt. Quaestiones ut "Quid est hoc?", "Num hoc infanti nocebit?" in mentem veniunt. Itaque hodie, inveniamus responsa simplicia ad omnes quaestiones quas habes de hac probatione NIPT.
Quid est hoc examen NIPT?
Simpliciter dictum, NIPT est examen perscrutatorium quod periculum perturbationis chromosomalis in fetu durante graviditate investigat. Valde simplex est. Fit sicut examen sanguinis regulare, per sanguinis specimen ex brachio matris sumendum.
Finge, cum gravida es, sanguinem tuum parva fragmenta DNA infantis tui una cum tuo DNA continere. Hoc "DNA sine cellulis (cfDNA)" appellamus. Itaque quod examen NIPT facit est haec fragmenta DNA infantis tui in exemplo sanguinis tui examinare et aliquam ideam de informatione genetica infantis accipere.
Gravissimum est hoc tantum examen esse. Id significat tantum tibi indicare utrum periculo cuiusdam morbi obnoxius sis necne. Non est diagnosis . Etiam tibi sexum infantis (pueri an puellae) indicare potest.
Quid examen NIPT quaerit?
Hoc examen non omnes morbos geneticos detegere potest, sed adiuvare potest ad periculum plurium anomaliarum chromosomatum communium determinandum.
| Conditio Examinata | Explicatio Simplex |
|---|---|
| Syndroma Down (Syndroma Down - trisomia 21) | Conditio causata praesentia exemplaris additi (trium) chromosomatis 21 loco duorum. |
| Syndroma Edwardsiana (Syndroma Edwardsiana - trisomia 18) | Morbus ex praesentia trium chromosomatum loco duorum causatus, 18. |
| Syndroma Patau (trisomia 13) | Morbus ex praesentia trium chromosomatum loco duorum causatus, 13. |
| Morbi chromosomatum sexualium | Variationes in numero normali chromosomatum X et Y. Exempla: syndroma Turner, syndroma Klinefelter. |
Non omnes probationes NIPT haec omnia considerant, ergo interest cum medico tuo loqui ut accurate cognoscas quid NIPT tuum quaerat.
Cur hoc examen NIPT fit? Cui aptissimum est?
Huius probationis propositum principale est praemeditari utrum infans nondum natus periculo morbi genetici cuiusdam obnoxius sit. Antehac, haec probatio tantum matribus gravidis periculo magno obnoxiis commendabatur. Hoc est:
- Mater quae antea filium cum anomalia chromosomali peperit.
- Si qua anomalia in infante per inspectionem videtur.
- Si aliud examen prius periculum aliquod ostendit.
Tamen, recentissima commendatio est ut cuilibet mulieri gravidae quae hoc examen subire velit, facultatem id faciendi detur, periculo non obstante. Hoc omnino in arbitrio tuo est.
Quod est optimum tempus ad hoc examen suscipiendum?
Examen NIPT quovis tempore post decimam hebdomadem graviditatis fieri potest. Solet fieri usque ad partum.
Causa huius est quod non satis DNA fetalis in sanguine tuo ante decimam hebdomadem est. Quapropter, difficile est accuratum exitum obtinere si hoc ante decimam hebdomadem facias.
Quam accurata et tuta est probatio NIPT?
Accuratio
Huius rei accuratio altissima est. Praesertim accuratum est in detegenda syndroma Down, cum accuratione fere 99% . In aliis condicionibus, accuratio paulo inferior esse potest. Attamen, cum aliis probationibus prenatalibus (e.g., quadruplici examine) comparatur, casus falsorum positivorum ex probatione NIPT valde infimus est.
Salus
Hoc est maximum problema quod multae matres habent.
Hoc experimentum nullum periculum infanti praebet.Hoc omnino tutum est, quia sanguine matris tantum fit. Infantem nullo modo afficit.
Quid dicunt eventus?
Solet fieri ut duae circiter hebdomades requirantur ad eventus accipiendos. Cum eventus acceperis, aliquid simile huic dicent:
- Periculum Humile / Negativum: Hoc significat infantem tuum probabilitatem valde parvam habere condiciones examinatas evolvendi.
- Altum Periculum / Positivum: Hoc significat infantem tuum certam probabilitatem habere posse unam pluresve ex morbis probatis contrahendi.
Resultatum "Alti Periculi" non significat infantem certe morbo laborare. Significat tantum periculum esse et ulteriores probationes necessarias esse ad confirmandum utrum morbus adsit necne.
Si periculum magnum est, quid deinde agis?
Si ita est, medicus tuus probationes diagnosticas commendabit quae tibi responsum certum "ita" vel "non" dabunt.
- Amniocentesis: Examen quod parvam quantitatem liquidi (liquoris amniotici) qui infantem circumdat accipit. Hoc plerumque post quindecim hebdomades fieri potest.
- Examen Villorum Chorionicorum (VCH): Examen quod minimam cellularum specimen e placenta infantis accipit. Hoc plerumque fit inter hebdomades decimam et tertiam decimam.
Medicus tuus tibi plura de his probationibus narrabit.
Quomodo decernis utrum hoc examen suscipias necne?
Nulla obligatio est hoc examen subire. Haec est electio omnino personalis tibi et familiae tuae. Ut te adiuvemus in hac decisione, te ipsum has quaestiones pone:
- Quomodo me sentirem si experimentum huiusmodi cum eventu "periculoso" rediret?
- Si ita est, num experimentum confirmatorium, velut amniocentesin aut CVS, subire vellem?
- Si mature comperio infantem meum morbo genetico laborare, num id decisiones meas afficiet?
- Num haec notitia me tristem aut anxiam faciet? An mihi auxilium dabit ad curandum infantem mente et corpore praeparandum?
- Num haec praecognita medicis proderunt ad bene curandum infantem post partum?
Cum responsis quae ad has quaestiones dabis, aperte cum medico tuo loquere et optimam decisionem cape.
Nuntius Domum Portandus
- NIPT est examen tutissimum quod in sanguine matris gravidae perficitur et infanti non nocet.
- Hoc de periculo morborum geneticorum sicut syndromae Down agitur. Non est diagnosis finalis.
- Hoc examen quovis tempore post decimam hebdomadem graviditatis fieri potest.
- Noli solliciti esse si exitus "Magnum Periculum" dicit. Significat plura experimenta necessaria esse ad morbum confirmandum.
- Utrum hoc examen subiici velis necne, omnino tua est electio. Si quas quaestiones vel sollicitudines habeas, cum medico tuo discute.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment