Num parvulus tuus haec symptomata habet? Syndromam Pearsonianam cognoscamus.

Num parvulus tuus semper aegrotat? Num languidus videtur? Num interdum facile livores patitur? Etiamsi haec normalia videri possint, interdum causa gravis post hoc latet quam ignoramus. Hodie de rara, sed gravissima condicione medica loquemur. Morbus est qui Syndroma Pearsoniana appellatur.

Quid est Syndroma Pearsoniana?

Simpliciter dictum, Syndroma Pearsoniana est morbus mitochondrialis rarissimus et gravis. Nunc fortasse te interrogas quid sint hae mitochondria. Finge quamque cellulam in corpore nostro esse quasi parvam officinam. Hae officinae energiam requirunt ad operandum. Partes quae hanc energiam producunt, sicut parvae centrales electricae, mitochondria appellantur. Hae mitochondria sunt quae cibum quem edimus in energiam convertunt et energiam praebent quae necessaria est omnibus organis et systematibus in corpore nostro, ut iecur, cor et cerebrum, ad operandum.

In puero cum Syndroma Pearsoniana, quaedam mutationes sive mutationes in materia genetica in his mitochondriis, id est, DNA mitochondriali, fiunt. Hoc cellulas impedit ne recte energiam producant. Hoc praecipue organa pueri magni momenti, ut medullam ossium, pancreas, et iecur, afficit.

Haec condicio plerumque in infantia dignoscitur. Varias difficultates in sanguine infantis causare potest. Exempli gratia:

• Diminutio cellularum rubrarum sanguinis, id est , anaemia .
• Diminutio leucocytorum, id est neutropenia .
• Diminutio thrombocytorum (cellularum quae sanguinem coagulare adiuvant), quae thrombocytopenia appellatur.

Hic morbus etiam syndroma pancreatica medullae ossium Pearsoniana appellatur.

Quae sunt haec symptomata?

Puer cum syndroma Pearson varia symptomata ostendere potest. Non omnes pueri omnia symptomata habebunt. Attamen, quaedam symptomata communia sunt.

Prima symptomata visibilia

• Facile livores: Etiam parva tubercula magnum livorem vel livorem causare potest.
• Continua lassitudo et infirmitas: Puer semper somnolens esse potest, quasi vires ludendi non habeat.
• Frequens diarrhoea (diarrhoea): Diarrhoea per aliquot dies durat et difficile est sistere.
• Morbi frequentes: Etiam minimis rebus aegrotare, febres et gravedines frequenter contrahere.
• Incrementum defectus: Non tam celeriter altior crescere aut pondus non augere quam alii pueri eiusdem aetatis. Simile est ac si pondus non augeretur etiam cum edit.
• Cutis pallida: Ob sanguinis inopiam in corpore, color cutis mutatur et pallida fit.
• Debilitas musculorum: Membra debilia et flaccida sentiuntur.
• Vomitus: Saepe vomere, non posse continere quae comedas.
• Flavio cutis et alborum oculorum (ictericus): Hoc symptomum oriri potest cum functio hepatis afficitur.

Alia problemata quae tempore oriri possunt

Dum hoc morbo vivis, plures complicationes tempore oriri possunt. Inter quas sunt hae:

• Diabetes: Diabetes ob laesionem pancreatis oriri potest.
• Auditus amissio: Auditus amissio paulatim oriri potest.
• Syndroma Kearns-Sayre: Haec quoque morbus mitochondrialis est. Systema nervosum et cor afficit.
• Perturbationes motus vel convulsiones: Hae tremorem et contractionem membrorum effrenatam includere possunt.
• Problemata visionis: Affectiones ut palpebrae flaccidae, retinitis pigmentosa, et cataractae oriri possunt.

Cur Syndroma Pearsoniana oritur?

Iam diximus Syndromam Pearsonianam a defectibus in DNA mitochondriali (mtDNA) causari. Memento, mitochondria sunt partes energiam producentes fere omnium cellularum in corpore nostro. Ergo, cum defectus in his mitochondriis est, cellulae energiam quam requirunt non accipiunt. Tum hae cellulae laeduntur vel praemature moriuntur.

Hoc modo cogita: mitochondria similes sunt machinae currus. Si quid difficultatis cum machina est, currus non curret. Idem cellulis accidit.

Scientiae periti adhuc non plene perspicue intellegunt cur hae vitiae DNA mitochondrialis (mtDNA) fiant, et quomodo praecise hae vitiae haec symptomata efficiant.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Plerumque Syndroma Pearsoniana nulla causa manifesta oritur. Hoc est, mutatione genetica fortuita causatur. Attamen, rarissime , hereditari potest, id est, ab uno parente ad alterum tradi potest. Sed tales casus rarissimi sunt, et nondum plene intelleguntur.

Quomodo medici hoc inveniunt?

Si medicus tuus suspicatur filium/filiam tuam syndromam Pearson habere, nonnulla experimenta iubebit. Inter haec sunt:

• Examinationes sanguinis: Numerum cellularum rubrarum sanguinis, cellularum albarum sanguinis, et thrombocytorum in sanguine inspiciendum est. Etiam functionem hepatis et renum inspiciendum est.
• Biopsia medullae ossium:Hoc implicat parvam medullae ossium quantitatem ex coxa vel alio loco idoneo sub levi anaesthetico sumendum et sub microscopio examinandum. Hoc modo anomalias in cellulis sanguinis, ut sacculos liquido repletos intra cellulas vel ferri deposita in erythrocytis, detegere licet.
• Examen faecum: Hoc adiuvat ad ideam functionis pancreatis obtinendam.
• Analysis urinae/examen urinae: Functionem renum et alia problemata inspicit.

Resultata harum probationum, praesertim biopsiae medullae ossium, a pathologo diligenter examinantur ad diagnosim confirmandam.

Quae sunt curationes Syndromae Pearsonianae?

Infeliciter, nulla curatio Syndromae Pearsonianae exstat. Curationes hodiernae ad symptomata minuenda et puerum quam maxime commodum reddendum spectant. Hae includunt:

• Transfusiones sanguinis: Sanguis datur ad curationem morborum ut anaemiae.
• Physiotherapia et ergotherapia: Hae magni momenti sunt ad musculos infantis roborandos et ad eos adiuvandos in perficiendis officiis cotidianis.
• Transplantatio cellularum primordialium: Haec curatio quibusdam pueris prospera esse potest, sed est curatio valde complexa.
• Supplementa: Supplementa ut coenzyma Q10, L-carnitina, et varia vitamina cellulis adiuvant ad energiam producendam.
• Curatio infectionum: Quia morbi frequenter occurrunt, antibiotica pro infectionibus bacterialibus et antiviralia pro infectionibus viralibus dantur.

Pueri qui infantiam ultra vivunt a variis peritis observandi sunt de iecore, renibus, corde et pancreate, cum haec organa etiam tempore affici possint.

Quamdiu homines hac condicione affecti vivere possunt?

Triste dictu est hoc. Plerique pueri Syndroma Pearson affecti, fere dimidia pars, in infantia vel prima pueritia moriuntur. Perpauci ad aetatem adultam supervivunt. Morbus tandem ad acidosis lacticam gravem (accumulationem acidi lactici in sanguine) et defectum organorum ducere potest.

Scio te valde tristem, perterritum, et perturbatum habiturum cum haec audieris. Haec res vere difficilis est ad ferendum.

Quomodo tam difficilem condicionem agis?

Cum cognoscis filium/filiam tuam syndroma Pearsoniana laborare, id potest esse intolerabilis impetus et dolor toti familiae. Hoc naturale est.

• Non es solus: Primum omnium, memento te non solum per haec transire. Medicis, nutricibus, familia, et amicis circumdaris qui te adiuvare et intellegere possunt.
• Circuli auxilii: Sunt circuli auxilii a parentibus liberorum morbis raris laborantium creati. Unum adiungere te minus solum sentire potest. Cum alii suas experientias communicant, etiam solacium et notiones accipere potes.
• Disce, sed...: Non est tuum officium alios de mitochondriis et Syndroma Pearsoniana docere. Multa loca sunt ubi informationes de ea invenire potes.
• Auxilium pete: Homines circa te fortasse parati erunt te adiuvare, sed fortasse nesciunt quomodo. Dic quid tibi opus sit. Fortasse tempus solitarium cum filio tuo desideras, aut tantum tempus tibi ipsi. Noli vereri auxilium petere, ut puta ad tabernam eundo, opera domestica faciendo, aut infantes custodiendo.
• Tractatio affectum: Difficile potest esse tractare affectibus qui cum nuntio veniunt de morbo periculoso vitae laborando filii tui. Cum hic morbus rarus sit, te etiam magis solum sentire potes. Primo, ad tales circulos auxiliares ire et informationes quaerere superfluum videri potest. Normale est velle quam plurimum temporis cum filio tuo agere. Attamen memento loca esse ubi tale auxilium accipere potes. Tale auxilium perutile est ad communicandum dolorem, dolorem, et ad inveniendam vim ad tolerandum.

Semper memento "te non esse solum." Robur et ducatum, quibus eges, per medicos, familiam, amicos, et alia coetus auxilii invenire potes.

Tandem, hoc memento.

Syndroma Pearsoniana rara sed gravissima condicio est. Causatur a vitio mitochondriorum, parvis illis viribus quae cellulas nostras potentia praebent. Hoc organa vitalia, ut medullam ossium et pancreas infantis, afficere potest.

• Symptomata cave: Si puer tuus symptomata ut lassitudo continua, pallor, facile livores, aut morbus frequens experitur, medicum consule.
• Diagnosis accurata magni momenti est: probationes speciales necessariae sunt ad morbum rarum huiusmodi diagnoscendum.
• Curatio ad symptomata moderanda spectat: Quamquam nulla curatio completa exstat, curationes exstant ad symptomata minuenda et puero levamen afferendum.
• Auxilium psychologicum essentiale est: Auxilium psychologicum familiae tali difficultate obviam positae magni momenti est. Fac ut sentiant se non solos esse.

Spero has informationes te adiuvisse ut aliquam huius rari morbi intelligentiam adipiscereris. Si alias quaestiones de hac re habes, quaeso ne dubites quin cum medico tuo loquaris.

Syndroma Pearsoniana , mitochondria, medulla ossium, pancreas, anaemia, morbi genetici, morbi paediatrici