Num renes infantis tui recte non funguntur? Syndromae Potterianae huius caveamus!

Si futura mater es, de valetudine infantis tui fortasse multum sollicita es, nonne? Solet te interrogare num infans tuus bene in utero crescat et num omnia prospere procedant. Hodie de rarissima quadam condicione, quae infantes afficere potest, loquemur. Syndroma Potter appellatur. Hoc audiens, fortasse sollicita eris, sed magni momenti est eius conscia esse.

Simpliciter dictum, quid est syndroma Potteriana?

Bene, rem explicemus. Syndroma Potteriana, interdum series Potteriana appellata, est rara condicio quae incrementum infantis afficit dum in utero est. Causa principalis huius est quod renes infantis non recte evolvuntur aut eorum functio impeditur . Scisne, cum infans in utero est, multum liquidi amniotici circa eum esse? Renes magnum munus agunt in quantitate huius liquidi amniotici moderanda. Itaque cum renes recte non operantur, quantitas huius liquidi amniotici decrescit. Hoc medici oligohydramnios appellant.

Triste dictu, interdum infans sine utroque renibus nascitur, morbus qui "Agenesis Renalis Bilateralis" appellatur, qui letalis esse potest. Attamen, quidam infantes supervivere possunt si symptomata eorum levia sunt aut si iactura liquidi non gravis est. Attamen, hi infantes morbos pulmonum et renum chronicos evolvere possunt dum senescunt.

Quis maxime hac condicione affici potest?

Re vera, haec condicio, syndroma Potteriana appellata, quemvis infantem afficere potest. Quia directe cum insufficienti liquido amniotico coniungitur. Attamen, nonnulla studia invenerunt infantes mares paulo magis pronos esse ad hanc condicionem evolvendam .

Syndroma Potteriana estne hereditaria?

Hoc paulo complicatum est. Syndroma Potteriana non est morbus geneticus. Sunt tamen quaedam condiciones quae eam causare possunt. Videamus quid sint:

• Morbus renum polycysticus: Hic hereditari potest vel a matre vel a patre (autosomal dominans) vel ab utroque parente (autosomal recessivus). Hoc efficit ut cystes in renibus formentur.
• Agenesis renalis: Haec est renum defectus evolutionis. Interdum hoc causari potest mutationibus in genis FGF20 vel GREB1L. Haec condicio hereditari potest modo autosomico dominante vel autosomico recessivo. Hoc significat infantem hanc mutationem geneticam ab uno parente vel ab utroque hereditare debere.
• Mutationes geneticae sporadicae: Interdum, mutatio genetica fortuita syndromam Potteri causare potest, etiam si nemo in familia antea hanc condicionem habuit.

Quam communis est haec condicio?

Syndroma Potteri morbus rarissimus est. Aestimatur hunc morbum unum tantum ex quattuor milibus ad decem milia infantium natis afficere. Ergo ne perterrearis audiendo de ea. Sed interest esse conscium.

Quomodo syndroma Potter corpus infantis afficit?

Hoc est gravissimum. Syndroma Potteriana modum quo organa interna infantis, praesertim renes, crescunt et funguntur, afficit . Ut scis, renes sunt organa magni momenti quae sordes et liquores superfluos e corporibus nostris removent. Cum infans in utero est, renes urinam producunt. Haec urina ut liquor amnioticus rediviva fit.

Ergo, si renes infantis recte non funguntur, non satis liquidi amniotici producent ut eos circumdent. Hic liquor amnioticus est qui infantem protegit. Cum hic liquor perditur, modus quo organa et corpus infantis evoluuntur afficitur. Aliis verbis, organa non plene evoluuntur . Tum illa organa munera sua recte exsequi non possunt. Hoc est quod symptomata vitae periculosa causat.

Quae sunt symptomata syndromae Potterianae?

Symptomata syndromae Potterianae inter infantes variari possunt, et gravitas morbi variari potest. Haec symptomata etiam graviditatem afficere possunt, quae ad partum praematurum ducere potest .

Carentia liquidi amniotici

Per graviditatem, liquor clarus, flavescens infantem circumdat. Hic est liquor amnioticus. Hic infantem protegit et ei spatium ad crescendum dat. Inter parietem uterinum et infantem quasi munimentum fungitur. Infantes syndroma Potteri affecti non satis huius liquoris amniotici habent, ita pressio a pariete uterino modum quo infans crescit afficit.

Proprietates peculiares faciei et corporis

Pressio ex carentia liquidi amniotici effecta modum quo corpus infantis se evolvit afficit. Hoc lineamenta facialia specifica causare potest. Hoc "facies Potteriana" appellatur. Hae lineamenta sunt:

• Mentum non rite evolvitur (introrsum conversum videtur).
• Ruga infra labrum inferius habens.
• Oculi longe inter se positi sunt.
• Pons Nahae complanatus est.
• Aures humiliter positae et cartilago in auribus reducta.
• Plicae cutis in angulis oculorum.

Haec pressio etiam progressionem aliarum partium corporis infantis afficere potest. Exempli gratia:

• Brevitas brachiorum et crurum.
• Incapacitas articulos rite extendendi et corrigendi, et rigiditas (contracturae).
• Magnitudo infantis parva est comparata cum aetate gestationis.

Organa subevoluta vel deformata

Symptomata quae organa afficiunt maxime vitae periculosa sunt.In syndroma Potteriana, incrementum infantis afficitur, ita ut organa interna neque instructiones neque tempus ad recte se evolvendum necessaria accipiant. Symptomata quae inde oriri possunt sunt:

• Morbi cordis congeniti.
• Morbi oculorum (e.g. cataractae, luxatio lentis).
• Morbi renales (insufficientia renalis chronica, agenesia renalis, morbus renalis polycysticus).
• Morbi pulmonum (morbus pulmonum chronicus, angustiae respiratoriae).

Abnormalis progressus renum etiam quantitatem urinae quam neonatus producere potest afficit. Hoc quoque est symptomum quod medici quaerunt cum syndromam Potterianam diagnoscunt.

Quae sunt causae syndromae Potterianae?

Plures sunt factores qui syndromam Potterianam causare possunt. Hi sunt:

• Renes non rite crescunt aut renes non habentes.
• Morbus renum polycysticus.
• Syndroma ventris pruni (Syndroma ventris pruni / Syndroma Eagle-Barrett)
• Obstructiones viarum urinariarum.
• Effusio liquidi amniotici propter rupturam membranarum.
• Affectiones medicae in matre non curatae, exempli gratia, diabetes typus 1.

Haec symptomata, praesertim ea quae renes afficiunt, fiunt quia non satis liquidi amniotici in utero est ad infantem circumdandum .

Cur hic liquor amnioticus decrescit?

Hoc paulo accuratius inspiciamus. Causa praecipua est incrementum renum abnormale .

Sciebasne infantem tuum, tempore graviditatis, in liquido perspicuo, flavescente, qui liquor amnioticus appellatur, fluitare. Hic liquor infantem tuum protegit et eum per totam graviditatem crescere adiuvat? Primo in graviditate tua, hic liquor amnioticus ex aqua et nutrimentis e corpore tuo constat. Infans tuus hunc liquorem amnioticum bibit. Inter hebdomades sextas decimas et vicesimas, infans tuus ad hunc liquorem amnioticum conferre incipit. Quomodo scis? Urinando! Infans tuus hunc liquorem bibit et deinde eum ut urinam emittit. Hoc in cyclo fit.

Ergo, si infans tuus syndromam Potter habet, organa eius urinam facientia, quae sunt renes, non rite evoluta sunt, aut desunt, aut non funguntur. Quia infans urinam facere non potest, ad quantitatem liquidi amniotici quae eum protegit conferre non potest. Quam ob rem minus liquidi amniotici in utero est.

Suntne varia genera syndromae Potterianae?

Ita, medici varias species syndromae Potterianae distinguunt, secundum symptomata quae renes afficiunt.

• Syndroma Potteriana classica: Haec est species frequentissima. Accidit cum infans sine utroque renibus nascitur.
• Syndroma Potteriana typus I:Hoc genus morbi causatur morbo qui morbus renum polycysticus appellatur, qui ab utroque parente hereditatur et est morbus autosomalis recessivus. In hoc morbo, cystae in renibus formantur.
• Syndroma Potteri typus II: Hoc genus syndromae causatur ab anomaliis in evolutione renum quae in utero durante graviditate fiunt.
• Syndroma Potteri typus III: Haec etiam a morbo renum polycystico, sicut typus I, causatur. Attamen, ab uno tantum parente hereditatur (autosomica dominans).
• Syndroma Potteri typus IV: Hoc genus syndromae obstructione tractus urinarii (uropathia obstructiva) ob incrementum abnormale infantis in utero causatur.

Quomodo syndroma Potteriana dignoscitur?

Syndroma Potteriana per examen prenatale in graviditate dignosci potest. Unum signum te hanc condicionem in graviditate habere posse est carentia liquidi amniotici circa infantem. Medicus tuus hoc per ultrasonum quaeret. Etiam symptomata physica ut rigiditatem articularium (contracturas) quaerent.

Si hoc ante partum non detegitur, medicus examen corporis post partum faciet ad symptomata investiganda. Haec symptomata includunt:

• Urinae emissio perparva.
• Habens notas faciales proprias.
• Difficultas spirandi.

Quae experimenta fiunt ad hoc confirmandum?

Medicus plura experimenta ad diagnosim confirmandam facere potest:

• Examen sanguinis geneticum ad genem symptomatum responsabilem inveniendum.
• Pulmones, renes, et tractus urinarios infantis tui probationibus imaginum, ut radiographia, resonantia magnetica, vel ultrasonographia, inspice .
• Examinationes sanguinis vel urinae ad gradus electrolytorum et enzymorum inspiciendos.
• Examen echocardiogrammatis ad signa morbi cordis investiganda.

Quae sunt curationes huius?

Curatio syndromae Potterianae pendet a gravitate complicationum pulmonum et cordis (hypoplasia pulmonalis) quae filium tuum afficiunt, necnon ab optionibus quae praesto sunt ad functionem renum filii tui sustinendam.

Cogita de hoc, infans tuus crescens per totam graviditatem liquore amniotico circumdari debet ut pulmones rite evolvat. Si pectus infantis nimis diu turgidum est, satis textus pulmonalis amittere potest ut post partum supervivat.

Curatio neonati cum insufficientia renalis completa potest esse difficillima. Interdum, interventiones curae intensivae limitatae sunt et cura palliativa neonatalis adhibetur ut infans et parentes coniungantur et infanti solacium praebeatur.Curatio methodologica optio esse potest.

Si infans post partum supervixerit, curatio imprimis in symptomatibus mortiferis prohibendis versabitur. Hae curationes haec comprehendere possunt:

• Usus instrumentorum ad respirationem adiuvandam (e.g., ventilatoris ).
• Medicamenta adiuvantia quae functionem pulmonum adiuvant.
• Chirurgia ad obstructiones in tractu urinario reparandas vel removendas.
• Chirurgia ad alimentationem emendandam per nutritionem intravenosam, sondam nasogastricam, vel sondam alimentariam.
• Dialysis est curatio ad removendas toxinas quae in sanguine propter anomalias renales accumulantur. Si curatio dialysis post aliquot annos non prosperatur, medicus transplantationem renis commendare potest.

Pro tempore quo infans tuus diagnositur, curatio in graviditate incipere potest. Fortasse etiam curationi experimentali idonea es, ut amnioinfusioni, quae liquorem cavitati amnioticae addit ad liquorem circa infantem tuum restituendum. Haec curatio optime valet ante vicesimam secundam hebdomadem graviditatis.

Num syndroma Potteriana prohiberi potest?

Infeliciter, nulla via est ad syndromam Potterianam prohibendam .

Quid expectare debeo si filius meus syndromam Potter habet?

Syndromae Potterianae nullum remedium exstat . Plerumque, si morbus primo tempore graviditatis diagnoscitur, medicus tuus partum tutum parare et curationem praebere potest ut infans post partum supervivat.

Symptomata syndromae Potterianae vitae periculosa sunt. Attamen, nisi pulmones et renes infantis tui graviter affecti sunt, infans tuus paulo meliorem prognosin habere potest.

Quia curatio statim post partum incipit, non omnes curationes prosperae sunt. Fortasse plures chirurgiae in prima vita subire debent.

Quanta est exspectatio vitae infantis cum syndroma Potter?

Infantes syndroma Potteriana diagnosi habentes , brevissimam vitam habere possunt. Hoc inter omnes differt et a symptomatibus pendet. Si symptomata gravia sunt, et si progressus et functio organorum maiorum, ut cordis, pulmonum et renum, afficiuntur, prognosis non bona est. Plerique infantes primos dies vitae non supervivunt . In casibus levibus, ubi symptomata non tam gravia sunt et organa non magnopere afficiuntur, vitae exspectatio paulo longior esse potest.

Medicus tuus tecum de periculis diagnosis infantis tui loquetur, et curationes commendabit ad vitam eius prolongandam. Si diagnosis infantis tui gravis est, cura palliativa potest esse modus te adiuvandi ut dolorem amissionis cari feras.Consilium pro luctu vel luctu etiam commendari potest.

Quando medicum videre debeo?

Si quas mutationes in graviditate animadvertis, praesertim si infans subito moveri desinit postquam bene se movit , medicum statim consule. Infans fortasse citius quam expectatum nasci potest. Quapropter, magni momenti est ut examinationes prenatales regulares cum medico tuo habeas ad partum infantis tui praeparandum.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Solet multas quaestiones in animo habere hoc tempore. Conare medicum tuum has quaestiones ponere:

• Quae est causa subiacens diagnosis infantis mei?
• Postquam infans meus natus erit, chirurgia mihi necessaria erit?
• Quae sunt effectus secundarii curationum quas commendavisti?
• Quae est tutissima ratio infantem meum cum syndroma Potteri parere?
• Quid facere possum ut infantem meum supervivat?

Experientia difficillima et perquam traumatica esse potest cum nuntio ferendo quod infans tuus diagnosim periculosam vitae non supervivat. Medicus tuus tecum arcte collaborabit ad diagnosim infantis tui determinandam. Curabit ut infans tuus incolumis sit et ut curationem promptam accipiat ad symptomata post partum relevanda.

Denique, res memoria tenendae

Syndroma Potteri est morbus vere dolorosus. Cum de ea didiceris, fortasse te valde tristem et perterritum senties. Hoc est normale.

• Memento hanc condicionem rarissimam esse .
• Causa praecipua huius est quod renes infantis non rite crescunt et propterea liquidi amniotici diminutio est .
• Detectio praecox in graviditate magni momenti est .
• Si symptomata gravia sunt, multi infantes non supervivent . Hoc scire difficillimum est, sed de eo sincere loqui interest.
• Non es solus. Turma medica, familia, et amici te per hoc tempus difficile adiuvabunt . Noli dubitare consilium petere si opus est.

Speramus has informationes te adiuvisse ad aliquam intelligentiam huius rari morbi perveniendi. Si alias quaestiones habes, ne dubita quin cum medico tuo loquaris.

Syndroma Potteriana , syndroma Potteriana, infans, ren, liquor amnioticus, graviditas, symptomata, curatio