Omnia de probationibus geneticis praenatalibus simplicibus verbis

Esne futura mater? Tum maximum tuum desiderium est infantem sanum parere. Probabiliter iam nosti de probationibus sanguinis et ultrasonis quae in graviditate fiunt ad salutem tuam et infantis tui curandam. Sed audisti de peculiari quodam genere probationis quod antea detegere potest utrum infans tuus nondum natus morbo genetico an vitio natali afficiatur? Hodie de hac re gravissima loquimur de qua multi homines interrogationes habent, nempe de Probatione Genetica Praenatali.

Simpliciter dictum, quid est hoc examen geneticum?

Ut hoc intellegamus, primum inspiciamus quid sint gena et chromosomata. Corpus nostrum tamquam magnum aedificium cogita. Gena sunt exemplar completum, sive series instructionum, ad illud aedificium construendum. Chromosomata sunt quasi libri magni qui haec gena ordine continent. Cum puer crescit, dimidia pars horum "librorum" a matre, altera dimidia a patre hereditatur.

Itaque interdum fieri potest ut quaedam defectus, errores, aut variationes in his instructionibus, aut in his "libris" inveniantur. Tum demum infans morbum geneticum aut vitium natale habere potest. Ergo, Examen Geneticum Praenatale est processus examinandi infantem ante partum, durante graviditate, ut videatur num infans tale problema habeat.

Duo genera probationum praecipua sunt: ​​discrimen intellegamus.

Hae probationes geneticae in duas categorias principales dividi possunt. Magni momenti est differentiam exactam inter has duas intellegere.

1. Examinationes Perscrutatoriae: Hae sunt examinationes quae periculum metiuntur.

2. Examinationes Diagnosticae: Hae sunt examinationes quae condicionem morbi confirmant.

Cogita de eo quasi de praedictione meteorologica. Examen perscrutatorium dicit, "Est septuaginta centesimae probabilitas ut hodie pluat." Tantum dicit magnam probabilitatem ut pluat esse, non certe pluet. Examen diagnosticum est quasi cum certitudine confirmare "nunc pluere."

Haec differentia ex tabula infra clarius intelligi potest.

Quae sunt probationes discernentes frequentissime adhibentur?

Plura genera probationum examinandarum sunt. Medicus tuus ea quae tibi aptissima sunt commendabit.

1. Examen geneticum parentum (Examen Portatorum)

Hoc examen magni momenti est. Non pro ipso infante, sed pro matre et patre fit. Sunt quidam morbi genetici, et quamvis genem qui morbum illum efficit in corpore nostro habeamus, symptomata illius morbi non ostendemus. "Portatores" appellamur. Finge te esse portatorem cuiusdam morbi, et maritum tuum quoque eiusdem morbi portatorem esse; etiamsi ambo symptomata non habetis, periculum 25% est ut infans cum illo morbo nascatur. Thalassemia, morbus communis in Sri Lanka, bonum exemplum huius est.

• Hoc simplici examine sanguinis fit.
• Solet mater primum examinari. Si mater portatrix invenitur, pater quoque examinatur.
• Hoc experimentum semel in vita faciendum est.

2. Examinationes ad anomalias in chromosomatibus infantis investigandas

Omnis cellula in corpore nostro viginti tria paria chromosomatum habet, in summa quadraginta sex. Interdum, cum infans concipitur, numerus horum chromosomatum mutari potest. Exempli gratia, si tria chromosomatis vicesimi primi sunt loco duorum, syndromam Down causare potest.Plura experimenta fiunt ad periculum talium rerum aestimandum.

• Examen ADN fetalis sine cellulis (IPCN): Hoc vocabulum Sinhalanum est quod 'Examen Prenatale Non Invasivum' significat. Haec technologia perquam provecta est. Cum gravida es, minimae quantitates fragmentorum ADN ex infante tuo in sanguine tuo circumfluitant. Hoc examen simplici exemplo sanguinis a te sumpto utitur ad separanda fragmenta ADN infantis tui et ad periculum anomaliarum chromosomalium communium, ut syndromae Down, investigandum. Hoc fieri potest post decimam hebdomadem graviditatis .
• Examen Seri: Hoc quoque examen in sanguine matris fit. Attamen non DNA infantis inspicit, sed gradus quarundam proteinarum in sanguine matris. Secundum hos gradus proteinarum, periculum infantis morbum geneticum contrahendi computatur. Examen Quadruple exemplum huius generis examinis est. Hae certis hebdomadibus per graviditatem fieri debent.

3. Examinationes ad anomalias physicas in corpore infantis investigandas

Haec saepe per ultrasonum examinationem fiunt.

• Scintigraphia Translucentiae Nuchalis (NT): Haec est scintigraphia specialis quae inter undecimam et quartam decimam hebdomadem graviditatis perficitur. Crassitudinem strati liquidi sub cute in parte posteriori cervicis infantis metitur. Si haec crassitudo normali maior est, signum anomaliae chromosomalis, ut syndromae Down, vel problematis cum corde infantis esse potest.
• Examen AFP (Examen Seri Materni): Hoc est examen sanguinis quod inter hebdomades XV et XXII fit. Si gradus proteini, AFP appellati, in sanguine matris elevatus est, hoc indicare potest problema cum spina infantis (defectus tubi neuralis) vel abdomine.
• Inspectio Anatomiae Fetalis (Inspectio Anomaliae): Haec est inspectio quam multae matres bene norunt. In hac inspectione maiori, inter hebdomades duodevicesimam et vicesimam peracta, medicus diligenter examinat omnia organa infantis, a capite ad calcem, inter quae cerebrum, cor, renes, spina, membra et facies.

Examinationes diagnosticae quae morbum confirmant

Si eventus probationis perscrutatoriae abnormales sunt, vel si magnum periculum habes prolem cum morbo genetico habendi (e.g., si plus quam XXXV annos natus es, si historia familiaris es), medicus tuus probationem diagnosticam ad morbum confirmandum commendare potest.

Hae probationes accuratissimae sunt quia specimen cellularum ipsius infantis capiunt. Attamen non tam simplices sunt quam probationes perscrutatoriae. Probationes "invasivas" habentur.Periculum abortus spontanei perparvum est (0.1% - 0.5%).

Duo genera praecipua probationum diagnosticarum sunt:

1. Amniocentesis: Haec plerumque fit inter hebdomades sextas decimus et vicesimam graviditatis . In hoc examine, medicus, sub ductu scanneris, acum tenuissimam per abdomen in uterum inserit et parvam quantitatem liquidi amniotici qui infantem circumdat extrahit. Hic liquidi cellulas infantis continet.

2. Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Hoc plerumque paulo antea fit, inter undecimam et tertiam decimam hebdomadem graviditatis . Hic, acus per abdomen vel vaginam inseritur et minima pars textus e placenta extrahitur. Cellulae in placenta genetice identicae sunt cellulis infantis.

His exemplaribus ad laboratorium ad examinandum missis, certo determinari potest utrum puer ullas anomalias chromosomales habeat.

Necesse estne haec experimenta habere? Quis illis est maximi momenti?

Non, non est necessarium haec examina subire. Haec est sententia omnino personalis tibi et familiae tuae. Antequam hanc decisionem facias, de tuis opinionibus, valoribus, et consiliis futuris cogitare debes.

Quidam parentes de morbo scire volunt antequam infans nascatur. Hoc modo, tempus habent ad providendum, de eo discendum, et mentem praeparandum ad curam specialem et curationem medicam quam infans requiret.

Praeterea, interdum eventus valde decepcionantes esse possunt, et nonnulli parentes coguntur decisiones difficillimas facere, velut utrum graviditatem continuare necne.

Typice, his probationibus plus attentionis tribuitur in sequentibus casibus:

• Si eventus probationis perscrutatoriae prioris "periculi alti" erat.
• Si quis in familia tua vel mariti tui morbo genetico laborat.
• Si mater plus quam XXXV annos nata est (quia periculum quarundam morborum geneticorum cum aetate crescit).
• Si antea abortus vel partus mortui habuisti.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Antequam de hac re decernas, medicum tuum omnes quaestiones quas animo habes interroga et eas dilucide explica. Nihil in mente habe.

• "Pro aetate mea et historia medica, quae probationes mihi optimae sunt?"
• "Si eventus probationis perscrutatoriae abnormalis est, quid deinde faciemus?"
• "Quae pericula sunt infanti aut mihi si examen diagnosticum habeo?"
• "Quae est probabilitas falsorum positivorum in his probationibus?"
• "Quantum temporis requiritur ad consequentia obtinenda?"
• "Num examen sicut NIPT etiam genus infantis determinare potest?" (Ita, examen NIPT et fortasse inspectio anomaliarum etiam genus infantis determinare possunt.)