Num haec symptomata habet puer tuus? Discamus de Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS).

Hodie de rara quadam condicione genetica loquemur, quae significat non omnes eam videre. Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) appellatur. Fortasse hoc nomen ne audivistis quidem. Sed magni momenti est tales condiciones cognoscere, quia tum symptomata celeriter agnoscere et necessarium consilium medicum accipere possumus.

Quid est Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simpliciter dictum, Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) est rara condicio genetica quae varias partes corporis nostri afficit. Praecipue efficit ut puer aliquas insolitas lineamenta facialia, praematuram fusionem ossium cranii (hoc "Craniosynostosis" appellatur), varias mutationes skeletales, problemata cum cerebro et systemate nervoso (exempli gratia, morae in evolutione intellectuali), et interdum quosdam defectus cordis habeat.

Duo alia nomina huic morbo usurpantur: "Syndroma Marfanoid-craniosynostosis" et "Syndroma Shprintzen-Goldberg craniosynostosis". Quamquam nomina paulo implicata videri possint, res magni momenti est intellegere hanc condicionem geneticam esse.

Quam communis est SGS?

Syndroma Shprintzen-Goldberg revera morbus rarissimus est. Hactenus, acta medica minus quam quinquaginta casus huius morbi commemoraverunt. Hoc significat paucos tantum homines in mundo hoc morbo laborare.

Alia res de hoc est quod symptomata SGS aliquantum similia sunt duabus aliis morbis geneticis quae Syndroma Marfan et Syndroma Loeys-Dietz vocantur, ita interdum medicis difficile esse potest accurate diagnosticare. Quapropter difficile est exacte dicere quot homines revera hoc morbo laborant.

Quid interest inter syndromam Shprintzen-Goldberg, syndromam Marfan, et syndromam Loeys-Dietz?

Quamquam symptomata trium morborum similia videri possunt, a diversis mutationibus geneticis causantur. Speciatim, homines cum SGS magis proni sunt ad debilitatem intellectualem habendam. Etiam minus periculum morbi cordis habent quam ii qui Syndroma Marfan et Syndroma Loeys-Dietz habent. Sed memento, haec omnia inter homines variari possunt.

Quae sunt causae Syndromae Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Plerumque, causa principalis SGS est mutatio in gene quod "(SKI)" appellatur in corpore nostro. Hoc gen SKI proteinum producit quod in multis processibus magni momenti in cellulis nostris, ut in incremento, divisione, motu, maturatione, et morte, iuvat.

Cogita modo, cum haec proteina SKI in variis corporis nostri textibus praesens sit, si mutatio in hoc gene fiat, varias corporis partes afficere potest. Quam ob rem varia symptomata in SGS videmus.

Attamen nonnulli aegroti SGS mutationem geneticam SKI non habent, ita scientifici adhuc alias causas possibiles morbi in talibus casibus investigant.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Plerumque, Syndroma Shprintzen-Goldberg non hereditatur.Haec mutatio genetica plerumque fortuito accidit, id est, post conceptionem, in stadio embryonali. Quapropter, multi homines hac condicione affecti nullam historiam familiarem morbi habent.

Raro tamen morbus a parente ad filium tradi potest. Si traditur, secundum modum autosomalem dominantem fit. Simpliciter dictum, hoc significat, etiamsi filius exemplum geni mutati ab uno tantum parente hereditat, filium tamen morbum contrahere posse.

Quae sunt symptomata Syndromae Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Symptomata SGS inter homines valde variare possunt. Quidam symptomata levissima habent, alii autem gravia. Haec symptomata varias corporis partes afficere possunt.

Symptomata fusionis praematurae ossium cranii (`(Craniosynostosis)`):

Si ossa capitis infantis praemature coalescuntur, sive in utero sive in partu, morbus "Craniosynostosis" appellatur, symptomata qualia sunt:

• Caput elongatum et angustum.
• Distantia inter oculos aucta, oculis antrorsum prominentibus vel deorsum obliquis.
• Palatum altum et angustum (pars superior oris).
• Frons alta et prominente.
• Hamulus inferior parvus.
• Aures humilius quam solito positae et interdum retrorsum versae sunt.

Aliae anomaliae skeletalis:

Praeter hoc, aliae mutationes in sceleto videri possunt, ut:

• Hypermobilitas articularis.
• Pes tortus.
• Pectus prominens vel depressus in (Pecto excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Digiti perpetuo curvati (`(Camptodactylia)`).
• Brachia et crura longiora quam normalia.
• Digiti longi et tenues (`(Arachnodactylia)`). Quidam dicunt eos cruribus araneae similes esse.

Alii quoque symptomata huiusmodi experiri possunt:

• Anomalia cerebri, exempli gratia, excessus liquidi in cerebro (hydrocephalus).
• Morae progressionis et debilitates intellectuales leves vel moderatae.
• Problemata systematis digestivi, exempli gratia constipatio vel evacuatio stomachi tarda (gastroparesis).
• Herniae abdominales vel pelvicae (`(Herniae)`).
• Tenuitas cutis, quasi per eam conspicua, et facilis livores.
• Difficultas spirandi.
• Debilitas musculorum (`(Hypotonia)`). Hoc significat statum ubi corpus exanime sentitur.

Symptomata cordis rara:

Haec non omnibus accidunt, sed quidam homines morbos cordis tales evolvere possunt:

• Aneurysma aortae (debilitatio parietis aortae).
• Sanguis retrorsum fluit quia valvula aortae non recte clauditur (regurgitatio aortae).
• Augmentatio radicis aortae (`(Dilatatio radicis aortae)`).
• Sanguis e valvula cordis profluens (`(regurgitatio valvulae mitralis)`).
• Prolapsus valvae mitralis (functio vitiosa valvae mitralis cordis).

Magni momenti est non omnes aegrotos SGS haec symptomata omnia habere. Quidam fortasse pauca tantum ex his habent, et gravitas symptomatum variari potest.

Quomodo Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) dignoscitur?

Diagnosis SGS potest esse aliquantum difficilis. Ut antea dixi, quia rara condicio est et cum Syndroma Marfan vel Syndroma Loeys-Dietz confundi potest, diagnosis interdum differri potest.

Medicus diagnosim facit praecipue innixus symptomatibus et signis. Hoc significat diligentem examinationem aspectus corporis, progressionis, aliorumque problematum sanitatis infantis. Interdum probationes geneticae mutationem geneticam SKI confirmare possunt. Attamen, quia homines sine hac mutatione genetica etiam SGS habere possunt, nullae aliae probationes specificae nunc exstant quae diagnosi auxilium ferre possunt.

Quomodo Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) curatur?

Infeliciter, nulla curatio specifica huic morbo adhuc exstat. Finis principalis curationis Syndromae Shprintzen-Goldberg est symptomata moderari et adiuvare aegrotum ut vitam quam optimam vivat.

Optiones curationis variari possunt, secundum symptomata aegroti. Exempla pauca hic sunt:

• Incessum faciliorem reddendo gerendo fulcra crurum vel dorsi (`(fascias)`).
• Usus fistulae alimentariae, si opus est, ad rectam nutritionem curandam.
• Medicamenta ad morbos cordis curandos administrando.
• Chirurgia ad vitia cordis vel problemata skeletalia in cranio, spina, vel pectore corrigenda.
• Si via respiratoria obstructa est, foramen chirurgicum (tracheostomia) in parte anteriore colli fieri potest.

Praeterea, medicus tuus haec experimenta semel in anno vel biennio commendare potest, cum adiuvare possint te videre num mutationes in statu tuo sint:

• Examen densitatis ossium.
• Examen echocardiogrammatis ad cor monitorandum.
• Angiographia resonantiae magneticae (MRA) vel angiographia tomographiae computatae (CTA) ad vasa sanguinea examinanda.
• Mutationes in sceleto inspice (radios X).

Ad curandum aliquem cum Syndroma Shprintzen-Goldberg, turma peritorum fortasse necessaria erit. Haec turma peritos includere potest, ut:

• Cardiologus
• Chirurgus craniofacialis (chirurgus capitis et ossium facialium)
• Genetista
• Chirurgus cerebri et systematis nervosi (`(Neuroschirurgus)`)
• Ergotherapeuta — Qui hominibus adiuvat ut officia cotidiana facilius perficiant.
• Ophthalmologus — pro problematibus visionis (e.g. myopia).
• Chirurgus oralis — Pro problematis dentium et maxillarum pertinentibus.
• Chirurgus orthopaedicus (chirurgus ossium, articulationum et spinae)
• Paediater
• Physiotherapeuta — Persona quae motum et functionem corporis emendare adiuvat.
• Psychologus
• Radiologus (`(Radiologus)`) - ad imagines medicas capiendas.
• Logopeda (`(Locopeda)`) - pro difficultatibus loquendi.

Horum omnium hominum auxilio optimam curationem et curam aegroto praebere possumus.

Num Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) prohiberi potest?

Nulla adhuc via est ad mutationem geneticam quae Syndromam Shprintzen-Goldberg efficit prohibendam. Hoc fit quia saepe fortuito occurrit. Praeterea, scientifici nondum certi sunt quae aliae causae ad eam conferant praeter gen SKI.

Quae est exspectatio vitae cum Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Expectatio vitae (prognosis) alicuius cum SGS a gravitate morbi pendet. In casibus cum symptomatibus levibus, expectatio vitae fortasse non significanter afficitur. Attamen, in casibus ubi cerebrum, cor, vel systema digestivum graviter affecta sunt, expectatio vitae brevior fieri potest.

Quid aliud medicum meum de Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) rogare debeam?

Cum cognoveris filium/filiam tuam syndroma Shprintzen-Goldberg habere, multas quaestiones tibi oriri possunt. Tum bonum consilium est medicos tuos interrogationes ponere, ut:

• Haec mutatio genetica hereditaria est, an casu accidit?
• Quibus systematibus in corpore infantis haec condicio afficit?
• Qua curatione eget puer meus?
• Quae sunt symptomata vel signa quae curationem medicam urgentem requirunt?
• Num filius meus moras in progressu aut impedimenta intellectualia habebit?
• Num haec condicio vitam filii mei breviabit?
• Quales peritos videre debemus? Quam saepe?
• Num ossa, cor, vasa sanguinea, et cerebrum infantis mei regulariter inspicienda sunt?
• Suntne greges auxilii qui nos adiuvare possunt ut cum hac condicione vivamus?
• Consilium an probationes geneticas commendasne?

Quamquam Syndroma Shprintzen-Goldberg rara condicio genetica est, interest eam cognoscere et medicum quam primum consulere. Si putas filium tuum haec symptomata habere, quaeso medicum consule pro accurata diagnosi.

Tandem, hoc memento (Nuntius Domum Portandus)

Syndroma Shprintzen-Goldberg (SGS) est morbus geneticus rarissimus qui mutationes in facie, sceleto, cerebro, et fortasse etiam corde pueri, efficere potest.Hoc potest hereditari, vel fortuito evenire.

Quamquam nulla curatio est, variae curationes praesto sunt ad symptomata moderanda. Cum auxilio peritorum, puer tuus quam optime vivere potest. Si suspicaris puerum tuum haec symptomata habere, noli timere cum medico loqui. Diagnosis praecox et curatio apta magnam differentiam facere possunt. Memento, non es solus. Sunt greges auxilii et opes praesto ad familias his morbis luctantes adiuvandas.

Syndroma Shprintzen -Goldberg, SGS, Morbi Genetici, Craniosynostosis, Gen SKI, Anomaliae Skeletalis, Morae Progressionis, Morbi Rari