Num de altitudine filii tui paulum sollicitus es? De nanismo (Dwarfismo / Dysplasia Skeletali) et aliis causis staturae brevis loquamur.

Estne filius/filia tua paulo brevior quam alii infantes? An putas membra eorum breviora esse comparata cum reliquo corpore? Interdum haec normalia esse possunt. Attamen, interdum signa morbi esse possunt. Hodie de tali morbo, nanismo , vel, secundum verba medica , dysplasia skeletali, aliisque causis staturae brevis, loquemur. Noli solliciti esse, magni momenti est hoc scire.

Simpliciter dictum, quid est nanismus?

Nanismus, sive quod dysplasiam skeletalem appellamus, non revera una morbus est. Terminus medicus generalis est qui centenas morborum comprehendit qui evolutionem ossium et cartilaginis afficiunt. Hae condiciones praecipue ad reductionem altitudinis personae, seu staturam brevem, ducunt. Typice, persona hac condicione affecta minus quam 4 pedes et 10 uncias (1.47 metra) alta est ut adultus.

Quidam vocabulum "homines parvi" (vel "homines parvi") ad describendos homines hac condicione affectos uti solent. Attamen, vocabula ut "pumi" (vel "pumi") uti omnino non aptum est, cum eorum animos laedere possit.

Sunt varia genera nanismi. Hae condiciones incrementum ossium in variis partibus corporis nostri, praesertim brachiorum, crurum, abdominis et capitis, afficere possunt.

Qui sunt genera dysplasiae skeletalis frequentissima?

Sunt centum genera nanismi quae incrementum ossium afficiunt. Hic sunt nonnulla ex eis:

• Nanismus achondroplasticus: Hic est genus nanismi frequentissimus. Membra brevia et frons prominente sunt notae principales.
• Hypochondroplasia nanismus: Haec quoque est forma levis nanismi cum membris brevibus. Attamen, symptomata eius non tam manifesta sunt in infantia.
• Nanismus hypophysarius: Hic causatur defectu hormonis incrementi .
• Nanismus primordialis: In hoc typo, corpus parvum est ab ante nativitatem et in omnibus vitae stadiis.
• Dysplasia thanatophorica: Haec rara et gravissima forma nanismi est. In hac condicione, membra brevissima sunt et pectus angustissimum. Infantes hac condicione affecti plerumque intra paucos dies a nativitate ob problemata respiratoria moriuntur.

Hoc modo cogita: ossa in corpore nostro sunt similia columnis quibus domus aedificatur. Si qua mutatio in incremento harum columnarum fit, quasi forma et altitudo totius domus mutentur.

Quidnam accurate significat "Statura Brevis"?

Vocabulum "statura brevis" ad personam breviorem quam expectatum est in comparatione cum aliis eiusdem aetatis.In pueris parvis, hoc significare potest eorum altitudinem infra curvas incrementi normales esse, vel eos infra altitudinem exspectatam secundum altitudinem parentum esse.

Statura hominis (vel longitudo in casu infantis) a pluribus factoribus determinatur. Inter quos sunt altitudo parentum, pondus eorum, et gradus hormonum. Brevitas staturae etiam a variis condicionibus geneticis causari potest.

Quis maxime a nanismo afficitur?

Dysplasia skeletalis quemlibet afficere potest. Quaedam eius genera genetica sunt , id est, a parentibus hereditari possunt. Alia genera mutationibus fortuitis DNA causantur. Saepe, sed non semper, liberi nanismo affecti parentibus staturae normalis nascuntur.

Quam communis est haec condicio?

Dysplasia skeletalis rara condicio est. Frequentissima species, achondroplasia, unum ex 15 000 ad 40 000 hominibus afficit.

Quomodo nanismus corpus tuum afficit?

Dysplasia skeletalis incrementum ossium afficit. Ossa longa in brachiis et cruribus saepissime afficiuntur. Attamen, alia ossa, inter quae ea in abdomine et capite, affici possunt. Symptomata nanismi alias partes corporis afficere possunt. Etiam ad problemata sanitatis diuturna, ut debilitatem musculorum vel infectiones frequentes , ducere potest.

Quae sunt symptomata nanismi?

Praecipuum et frequentissimum symptomum dysplasiae skeletalis est statura brevis. Persona hac condicione affecta plerumque minus quam 4 pedes et 10 uncias (1.47 metra) alta est in adulto. Haec statura brevis magis conspicua est in aetate adulta et adultis senioribus quam in pueritia.

Pleraeque causae staturae brevis proportionales sunt . Hoc est, totum corpus breve est, non una tantum pars. Attamen, in quibusdam generibus nanismi, haec statura brevis disproportionata est . Hoc est, truncus magnitudinis normalis est, sed bracchia et crura brevia sunt.

Alia symptomata nanismi haec esse possunt:

• Crura curva.
• Pons nasalis planus (pars ossea ad summum nasi).
• Caput magnum.
• Frons prominente.
• Brachia et crura brevia.
• Digiti manus et pedes breves.
• Manus et pedes lati.

Interdum, incrementum ossium abnormale alia problemata sanitatis praeter haec symptomata causare potest. Exempli gratia:

• Accumulatio liquidi circa cerebrum (hydrocephalus).
• Nervi compressi.
• Scoliosis.
• Infectiones aurium vel problemata auditus.
• Dolor genu et talocruralis.
• Apnea somni.

Quae sunt causae nanismi?

Dysplasia skeletalis causas complures habere potest. Saepissime mutatione in DNA personae (mutatione genetica) causatur. Attamen, causa exacta quorundam generum adhuc ignota est.

Sunt plures causae principales:

• Historia familiaris: Si parentes aliique familiae sodales staturae breviores sunt, commune esse potest ut infans quoque brevis sit.
• Mutatio genetica: Mutationes quae in DNA hominis fiunt.
• Defectus hormonis incrementi: Cerebrum non satis hormonis ad incrementum ossium necessarii producit.
• Serotina florentia / mora constitutionalis: Quidam pueri serius quam pares altiores fiunt. Interdum alii familiae sodales hoc quoque incrementum habere possunt.
• Malnutritio: Defectus nutritionis incrementum infantis afficere potest.
• Parvus pro aetate gestationis: Plerique infantes qui parvi sunt tempore nativitatis intra duos vel tres annos incrementum normale attingent, sed circiter decem centesimae non.

Estne nanismus geneticus?

Ita, nonnulla genera nanismi (a dysplasia skeletali causata) genetica sunt. Hoc est, mutatione in DNA causantur. Plerumque, haec mutatio genetica fortuita est, non aliquid quod a parentibus brevibus hereditatur. Hoc est, plerique liberi nanismo affecti parentes staturae normalis habent.

Attamen, si alteruter vel ambo parentes nanismo laborant, probabilius est puer morbum hereditare. Hoc a genere nanismi pendet. Exempli gratia, si mater vel pater achondroplasiam habet, puer 50% probabilitatem morbum hereditandi habet. Si ambo parentes achondroplasiam habent, puer 25% probabilitatem habet formam severam nanismi, quae achondroplasia homozygota appellatur, habendi (in qua puer mortuus natus est vel paulo post partum moritur) et 50% probabilitatem achondroplasiae normalis habendi.

Si gravidam fieri cogitas et scire vis periculum ne filius tuus morbo hereditario, ut achondroplasia vel alio genere nanismi, afficiatur, cum medico tuo de probationibus geneticis loquere.

Quomodo nanismum agnoscere?

Interdum, medici dysplasiam skeletalem detegere possunt antequam infans nascatur. Per graviditatem, medici probationes praenatales adhibent ad quaslibet anomalias in evolutione infantis detegendas.

Postquam infans natus est, medicus incrementum infantis observabit per visitationes valetudinis annuas. Si nanismus non detegitur tempore nativitatis, si infans gradus incrementi omittit, signum morbi esse potest et postea identificari. Examinationes additionales, ut radiographiae et probationes sanguinis, medico adiuvare possunt ut cognoscat cur infans non crescat normali gradu. Hoc modo diagnosis fit.

Quae sunt curationes nanismi?

Quia nullum remedium specificum dysplasiae skeletalis exstat, curatio ad symptomata moderanda intenditur, quae unicuique individuo et diagnosi propria sunt.

Curationes chirurgicae ad symptomata moderanda haec comprehendere possunt:

• Chirurgia ad formam ossium vel ossium quae in directionem abnormalem crescunt corrigendam.
• Remotio superflui liquidi qui circa cerebrum accumulatus est (chirurgia hydrocephali).
• Chirurgia ad pressionem in truncum encephali (partem cerebri quae cum medulla spinali connectitur) relevandam.
• Chirurgia ad tonsillas et/vel adenoides removendas ut respiratio facilior fiat.
• Insertio tuborum in aurem ad infectiones aurium prohibendas.

Aliae curationes non chirurgicae includunt:

• Usus machinae CPAP (Pressionis Positivae Continuae in Via Aerea) ad apnea somni curandam .
• Usus instrumentorum auditus ad auditum emendandum.
• Habitus edendi salubres et exercitationem ad obesitatem vel nimium ponderis (BMI 30 vel plus) prohibendam promove.
• Hormonum incrementi (therapiam hormonalem) dando ut curationem defectus hormonis incrementi.
• Anno MMXXI, Administratio Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum medicamentum Vosoritide (Voxzogo®) ad usum puerorum supra quinquennium achondroplasiae laborantium probavit, quorum laminae ossium accretionis nondum clausae sunt (id est, incrementum eorum nondum finitum est). In experimento clinico, medicamentum Vosoritide pueris celerius crescere adiuvit.

Memento, hae curationes fortasse per totam vitam necessariae sunt, sed qualitatem vitae hominis magnopere emendare possunt.

Quomodo periculum nanismi in filio meo minuere possum?

Quia nonnulla genera dysplasiae skeletalis genetica sunt, nulla via est ad hanc condicionem prohibendam nisi medicus examen, ut examinationem geneticam praeimplantationis, peragat. Optimum est medicum tuum de examine genetico consulere ut accurate cognoscas quantum periculum sit prolis tuae pro conditione genetica ut nanismo.

Nutritio pro evolutione pueriliQuod dicis magni momenti est. Si gravida es, fac ut victu aequilibrato fruaris. Etiam postquam infans natus est, ei varia cibaria salubria et aetati apta praebere debes, ut puta proteinum, fructus, grana et olera. Hoc modo, omnia nutrimenta quae ad incrementum requirit accipiet.

Quid exspectare potes si filium/filiam nanismo laborantem habes?

Quamquam nulla curatio specifica dysplasiae skeletalis exstat, multi homines statura brevi affecti vitam normalem et bonam valetudinem agunt, curatione ad symptomata moderanda. Attamen, quaedam symptomata huius morbi difficilia esse possunt puero et familiae, praesertim si incrementum ossium abnormale plures chirurgiae requirit. Medicus tuus tecum et puero tuo arcte collaborabit ut curationem praebeat quam puer tuus requirit ad vitam plenam et sanam vivendum.

Quanta est spes vitae alicuius qui nanismo laborat?

In plerisque nanismi generibus, vita normalis exspectari potest cum curatione ad symptomata moderanda. Attamen, infeliciter, in quibusdam generibus, vita brevior fieri potest.

Quomodo curam habeam de filio meo cum dysplasia skeletali?

Praeter necessitates medicas filii/filiae tuae implendas, filium/filiam tuam adiuvare potes his rebus agendo, ambitum domi creando qui sit hospitalis et ei/eae participationem in omnibus permittit:

• Removendo impedimenta physica domi ut puer independenter laborare possit (exempli gratia, sellam habere, interruptorem lucis demittere).
• Praebere auxilium educationale et/vel psychologicum ad prohibendum vel superandum iniurias ab aliis pueris in schola.
• Item, coniunctio cum organizationibus quae pueris cum diagnosibus adiuvant.

Nos, ut parentes, liberos nostros secundum aetatem, non secundum altitudinem, tractare debemus. Hoc magni momenti est.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Si puer tuus hoc morbo laborat, medico quaestiones rogare potes ut:

• Estne chirurgia necessaria ad symptomata filii mei curanda?
• Quomodo adiuvare possum puerum meum ne infectiones aurium praeveniat?
• Suntne ulli effectus secundarii curationibus quas commendas?
• Quamdiu necesse est ut puer meus hormona incrementi sumat?

Denique, res memoria tenendae

Etiam si puer tuus dysplasia skeletali diagnositur et chirurgia vel curatione diuturna ad symptomata moderanda indiget, non significat eum vitam plenam et significantem vivere non posse. Ut parens vel tutor, puerum tuum secundum aetatem, non secundum altitudinem, tractare debes. Hoc puerum tuum adiuvabit ut sui ipsius aestimationem aedificet et se acceptum et amatum sentiat.

Si adultus es cum dementia, bonum coetum auxilii habere, symptomata tua moderari, et vitam sanam vivere adiuvare te possunt ut vitam plenam et activam vivas.

`nanismus, dysplasia skeletalis, statura brevis, nanismus, statura brevis, incrementum ossium, morbi genetici`