Quid est sclerosis tuberosa? Noli timere, de ea loquamur.

Anxiusne es de maculis albis parvuli tui? An de frequentibus convulsionibus liberorum tuorum sollicitus es? Causa horum symptomatum fortasse morbus rarus est. Hodie de uno tali morbo raro sed tractabili loquemur. Id est sclerosis tuberosa.

Simpliciter dictum, quid est sclerosis tuberosa?

Complexus Sclerosis Tuberosae (TSC) est rara condicio genetica quae tumores non cancerosos in variis corporis partibus, praesertim in organis ut cerebro, cute, renibus, corde et pulmonibus, oriri facit. Memento hoc non esse cancrum .

Modus quo hic morbus singulos afficit magnopere variat. Quidam paucissima symptomata habent et vitam normalem agunt. Sed quibusdam, haec condicio gravior esse potest. Ergo, complicationes graves oriri possunt.

Hic morbus paulatim tempore progreditur. Dum quaedam symptomata ineunte vita apparere possunt, alia annos ad apparendum requirere possunt. Quapropter, magni momenti est ut persona hac condicione affecta sub cura medici per totam vitam maneat.

Quis maxime hoc morbo afficitur?

Haec condicio congenita est. Saepissime, puer hoc morbo dignoscitur cum circiter septem menses natus est. Attamen, anni possunt praeterire antequam morbus dignoscatur in iis qui pauca symptomata habent. Quisque hunc morbum contrahere potest, sine discrimine sexus, gentis, aut religionis. Aestimatur circiter decies centena milia hominum toto orbe terrarum hoc morbo laborare.

Quae sunt symptomata sclerosis tuberosae?

Symptomata saepe pendent ex organo in quo tumor situs est. Haec symptomata in tres partes principales dividamus.

1. Symptomata cerebri pertinentia

2. Symptomata cutis

3. Symptomata ad alia corporis membra pertinentia

1. Symptomata cerebri pertinentia

Frequentissima tumores in hoc morbo in cerebro sunt. Quamquam hi non carcinomati sunt, functionem cerebri impedire possunt.

• Convulsiones: Hoc est symptomum frequentissimum et periculosissimum. Multae variae species convulsionum fieri possunt.
• Tumores cerebri: Tumores (astrocytoma subependymale cellularum gigantum - SEGA) in ventriculis cerebri oriri possunt. Si hi magni fiunt, liquor in cerebro accumulari potest, condicionem hydrocephalum appellatam causans.
• Morae progressionis et impedimenta intellectualia: Non omnes haec habent, sed quidam pueri impedimenta discendi et impedimenta loquendi patiuntur.
• Problemata morum:Affectiones sicut perturbatio spectri autismi vel perturbatio hyperactivitatis cum deficit attentionis (ADHD) cum hoc morbo concomitari possunt.

2. Symptomata cutis

Morbus saepe primum per symptomata cutanea dignoscitur. Circiter nonaginta centesimae hominum morbo affectorum unum vel plura ex his symptomatibus experientur:

3. Characteres ad alia corporis membra pertinentia

• Problemata renalia:Calculi renales vel cystae in renibus formari possunt. Hoc insufficientiam renalem, dolorem dorsi vel pelvis, et sanguinem in urina causare potest. Raro, insufficientia renalis vel cancer renis (carcinoma cellularum renalium) oriri potest.
• Rhabdomyomata cardiaca: Haec saepissime in parvulis videntur. Solent contrahi dum puer crescit. Attamen, nonnulli tumores magni fluxum sanguinis ad cor impedire possunt.
• Problemata oculorum: Quamquam tumores in retina oculi formari possunt, problemata visionis rarissima sunt.
• Mutationes in ore: Fortasse animadvertes parvas tumores in gingivis vel foveas in smalto dentibus.

Quae sunt causae sclerosis tuberosae?

Simpliciter dictum, hoc mutatione (mutatione) in genibus causatur. In corpore nostro sunt proteinae quae incrementum et divisionem cellularum regunt. In hoc morbo, vitium est in genibus quae eas ad has proteinas producendas iubent (gena TSC1 vel TSC2 appellata). Deinde cellulae sine moderatione crescunt et massas formant.

Duae sunt rationes quibus hoc vitium geneticum oriri potest:

1. Sporadicus: Plerumque (fere duabus tertiis partibus), hoc vitium geneticum novum est. Hoc est, neque mater neque pater morbo laborant. Hic vitium geneticum casu post conceptionem infantis oritur.

2. Hereditarium: In circiter tertia parte casuum, puer morbum a parente qui morbum habet hereditat.

Quomodo morbum diagnosticare?

Medicus morbum hunc per examinationem symptomatum dignoscit. Haec symptomata in duas categorias dividuntur: "notae maiores" et "notae minores".

Interdum, quia symptomata tempore procedente crescunt, morbus initio ut "possibilis TSC" classificari potest.

Inter probationes ad morbum dignoscendum adhibitas sunt hae:

• Pro cerebro: resonantia magnetica vel tomographia computata cerebri, examen electroencephalogramma ad convulsiones investigandas.
• Pro cute: Examen cutis, praesertim examen lucernae Woodianae ad maculas albas clare distinguendas.
• Pro renibus: Ultrasonus abdominis vel MRI (imago resonantiae magneticae).
• Pro corde: Echocardiogramma.
• Examen geneticum: Specimen sanguinis confirmare potest utrum vitium in genis TSC1 vel TSC2 sit.

Medicus tuus, ex symptomatibus tuis, quae probationes necessariae sint decernet.

Quae sunt curationes huius?

Sclerosis tuberosa non potest omnino sanari. Sunt tamen curationes efficaces ad symptomata moderanda et moderanda. Curatio a natura symptomatum pendet.

• Medicamenta:
• Ad convulsiones moderandas: Sunt varia genera medicamentorum ad convulsiones moderandas.
• Ad tumores contrahendos: Genus medicamentorum, quae inhibitores mTOR appellantur, incrementum tumorum in cerebro, renibus, et aliis locis coercere et eos contrahere potest.
• Chirurgia: Interdum, tumores magni qui organa laedunt chirurgice removendi sunt. Maxime interest tumores removere qui fluxum liquidi in cerebro impediunt.
• Curationes dermatologicae: Nonnulli homines aspectu tumorum in facie et cute pudefiunt. Curationes ut laser skin resurfacing et dermabrasion aspectum eorum minuere possunt.
• Aliae curationes: Curationes ut therapia orationis et therapia ergologica etiam perutiles sunt pueris cum retardationibus evolutionis.

Quid exspectare potes dum cum hoc morbo vivis?

Multi homines hoc morbo affecti imagines resonantiae magneticae (MRI) saltem semel singulis annis vel binis subire debent, praesertim in pueritia, ut incrementum tumorum observetur.

Impetus morbi inter homines magnopere variat.

• Homines cum levibus symptomatibus: Symptomata sunt levissima. Fortasse medicamenta quaedam sumere debent. Sed vitam normalem sine magnis vitae perturbationibus vivere possunt.
• Qui modico effectu afficiuntur: Quamquam symptomata aliquam perturbationem afferunt, bene tractari possunt curatione et regulari supervisione medica.
• Gravissime affecti: Hi homines convulsiones graves, impedimenta intellectualia, et cetera pati possunt. Soli vivere difficile invenire possunt et curam medicam continuam requirere possunt.

Quando medicum videre debeo?

Si tu aut filius/filia tua symptomata tuberculosa (SCT) habet, per totam vitam medicum regularibus intervallis consulere interest. Hoc adiuvare potest ut nova problemata mature detegantur et curentur.

Quando ad Unitatem Curae Urgentis (UCU) ire debes?

Convulsio plus quam quinque minuta durans (convulsio) vel plures convulsiones continuae (status epilepticus) est casus medicus urgens. In talibus casibus, aegrotus statim ad Unitatem Curae Urgentiae (UTU) valetudinarii ducendi est.

Praeterea, si symptomata emerserint, quibus medicus tibi praescripsit ut praecipue caveres (e.g., cephalalgia gravis, dolor renum), statim medicum consule.