Quid est Syndroma Turcotiana? Num te afficere potest? De hoc accuratius loquamur!

Numquamne de morbo genetico raro audivisti? Interdum corpora nostra problemata evolvere possunt quae nec nos habere animadvertimus. Hodie, de uno tali morbo raro, quod scire magni momenti est, loquemur. Syndroma Turcot appellatur.

Quid simpliciter est Syndroma Turcot?

Simpliciter dictum, Syndroma Turcot rara condicio genetica est. Praecipue parvarum excrescentiarum (etiam polyporum appellatorum) in systemate digestivo, id est, in intestinis, et tumorum in cerebro vel medulla spinali evolutionem implicat. Finge quam molestum esse possit problemata in duobus locis simul habere.

Cum hae parvae excrescentiae (polypi) in intestinis formantur, quidam symptomata ut sanguinationem rectalem, dejectionem auctam (diarrhoeam), et dolores stomachi experiri possunt. Praeterea, pro magnitudine et loco tumoris in cerebro vel medulla spinali , symptomata neurologica ut dolores capitis, visus nebulosus, aequilibrii iactura, et crebrae casus oriri possunt.

Quidam investigatores medici credunt Syndromam Turcot esse varietatem Polyposis Adenomatosae Familiaris (PAF). Attamen hoc nondum probatum est. PAF etiam est condicio in qua multi polypi parvi in ​​colon antequam cancer oritur crescunt. Nexus inter haec duo fortasse exstat, cum nonnulli aegroti Syndroma Turcot mutationem in gene APC habeant. Mutationes in gene APC etiam PAF causare possunt.

Hoc tam rarum est ut paucissimi casus, circiter centum quinquaginta, in actis medicis toto orbe terrarum relati sint. Itaque quam rarum hoc sit, tibi imaginari licet.

Estne morbus hereditarius? Quomodo aliquis eum contrahit?

Ita, Syndroma Turcot morbus geneticus hereditarius est, id est, a parentibus ad liberos per genes traditur . Causatur a quibusdam mutationibus, sive mutationibus, in genibus nostris. Nos duobus modis praecipue afficere potest:

1. Syndroma Turcotensis Typi 1: Haec etiam syndroma Turcotensis "vera" appellatur. Hereditate affectus autosomalis recessivus traditur. Simpliciter dictum, ut puer hanc condicionem habeat, ambo parentes mutationem geneticam hereditare debent. Simile est lucro in loteria (sed hoc non est bonum!). Hic typus saepissime mutationibus in genis `(MLH1)` et `(PMS2)` causatur.

2. Syndroma Turcutt Typi II:Hoc "morbum autosomale dominante" hereditatur. Hoc est, puer hoc morbum contrahere potest etiam si mutationem geneticam pertinentem ab uno tantum parente, sive matre sive patre, hereditat. Hoc mutatione in gene "(APC)" causatur. Munus huius geni "(APC)" revera est formationem tumorum carcinomatosorum in corpore nostro impedire vel eorum incrementum impedire. Itaque cum illud gen recte non operatur, problemata oriuntur.

Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?

Symptomata principalia Syndromae Turcot sunt, ut ante dictum est , polypi in intestinis et unus vel plures tumores in cerebro vel medulla spinali. Quidam homines duodecim horum polyporum habere possunt , quod significat eos aetate tenerrima evolvere incipere.

Symptomata parvarum excrescentium (polyporum) in intestinis

Numerus harum parvarum excrescentiarum (polyporum) quae in homine crescunt variari potest inter homines.

• Hi polypi qui in hominibus cum syndroma Turcotte Typi 1 oriuntur , magis proni sunt ad cancerosos fiendos.
• Homines syndroma Turcotte typi 2 habentes, proniores sunt ad condicionem antea memoratam "Polyposin Adenomatosam Familiarem (PAF)" evolvendam.

Hae parvae excrescentiae (polypi intestinales) quae in intestinis formantur symptomata qualia sunt causare possunt:

• Dolor abdominis
• Obstipatio
• Diarrhoea
• Haemorrhagia rectalis
• Ponderis amissio, id est, ponderis amissio

Symptomata Tumorum Cerebri/Medullae Spinalis

Tumores qui in cerebro vel medulla spinali oriuntur systema nervosum centrale (SNC) afficere possunt. Systema nervosum centrale est systema quod multas functiones corporis, inter quas cerebrum et medulla spinalis, regit. Hoc symptomata qualia:

• Aequilibrii iactura, crebrae casus (Problemata aequilibrii)
• Dolores capitis graves
• Sensus amissio - torpor in bracchiis, cruribus, aut partibus corporis
• Nausea vel vomitus
• Convulsiones
• Problemata visionis, inter quae visio duplex vel visio nebulosa
• Sensatio quasi una pars corporis tui (exempli gratia, unum bracchium, unum crus, vel unum latus corporis tui) torpescat (Debilitas in una parte corporis tui)

Aliae notae et genera cancri cum periculo aucto

Homines syndroma Turcot affecti interdum tumores adiposos non cancerosos (lipomata) vel maculas parvas fuscas (maculas café-au-lait) in cute evolvunt.

Praeterea, haec condicio periculum auget quorundam generum cancri et tumorum contrahendi. Praecipua sunt:

• Cancer coli
• Astrocytoma (genus tumoris cerebri)
• Ependymoma (genus tumoris quod incipit in cellulis quae spatia liquido plena cerebri et medullae spinalis tegunt)
• Glioma (tumores qui ex cellulis cerebri sustentantibus oriuntur)
• Glioblastoma (genus cancri cerebri vehementissimus)
• Medulloblastoma (genus cancri quod in cerebello, id est, in parte inferiore cerebri prope cranium, oritur)
• Carcinoma cellulae basalis cutis

Quomodo hic morbus dignoscitur? (Diagnosis)

Ut determinet num syndroma Turcot habeas, medicus tuus plura experimenta faciet, praecipue cerebrum tuum et areas circa intestina tua inspiciens. Ad hoc:

• Examinationes ut radiographiae, resonantia magnetica (MRI), et tomographia computata (CT) fieri possunt ad tumores cerebri vel polypos intestinales investigandos. In quibusdam casibus specialibus, tomographia PET etiam commendari potest.
• Colonoscopia: Haec implicat insertionem tubi parvi et illuminati per anum ad examinandum interiora intestini crassi et recti ad anomalias quaslibet inveniendas.
• Examen biopsiae: Si tumor in colon vel cerebro invenitur, parva frustula textus sumitur et sub microscopio examinatur.

Maxime autem, si unus ex parentibus tuis syndroma Turcot habet, magis probabile est te de hac condicione examinari.

In tali casu, medicus haec suadere potest:

• Examen ADN: Hoc examen geneticum praesentiam genorum mutatorum quae syndromam Turcotte causant detegere potest.
• Sigmoidoscopia: Haec partem inferiorem intestini crassi (colon sigmoideum) examinat. Adulescentes qui genem syndromae Turcotte hereditaverunt, examina coli usque ad annum aetatis circiter XXXV subire possunt. Hoc detectionem et curationem praecocem parvarum excrescentiarum (polyporum) in colon permittit.

Quae sunt curationes Syndromae Turcot?

Curatio Syndromae Turcot variat secundum symptomata.

Polypectomia fortasse tibi necessaria erit ad parvas excrescentias (polypas) in colon removendas. Medicus tuus etiam plures chirurgiae commendare potest ad has excrescentias ne iterum formentur. Exempli gratia:

• Ileoproctostomia: Intestinum crassum removetur et rectum intestinum tenueque coniunguntur.
• `Ileostomia`Rectum removetur et intestinum tenue cum exteriori parte abdominis coniungitur (ut via separata faecibus exeundis praebeatur).
• `Anastomosis ileoanalis`: Intestinum tenue et anum coniungit.
• Colectomia: Ablatio partis vel totius coli.
• `Proctocolectomia`: Et colon et rectum removentur.

Curatio tumorum in cerebro vel medulla spinali variari potest. Medici plerumque tumorem removere conantur. Per curationem, damnum textus sani circum eum ad minimum reducendum student. Ad hoc faciendum:

• `Chemotherapia`
• Radiotherapia
• Chirurgia

Methodi curationis ut:

Num ego quoque periculo huius morbi contrahendi sum?

Si unus e parentibus tuis Syndroma Turcot habet, maiorem probabilitatem morbum contrahendi habes. Vel, fortasse es vector geneticus. Esse vector geneticus significat te symptomata non habere, sed genem habere qui morbum causat, ita liberi tui eum tradere possunt.

Si suspicaris te syndromam Turcot habere, medicus tuus probationem ADN commendare potest. Hac mutatione genetica pertinenti praesentiam comprobare potest.

Quid fit cum hoc morbo vivis? Estne insanabilis?

Infeliciter, nulla curatio est Syndromae Turcot. Si hoc morbo laboras, gravissimum est cum medico tuo collaborare ut examinationes regulares tumorum cerebri et cancri colorectalis suscipias. Quo citius aliquid simile cancri deprehendas, eo maiores sunt probabilitates prosperi exitus. Ergo, interest ne perturberis et consilium medici tui sequaris.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Medico tuo aliquas quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Quae est causa probabilissima symptomatum meorum?
• Quibus experimentis mihi faciendum est ut certo sciam num syndroma Turcotensi laborare possim?
• Num geni huius morbi vector sum?
• Quae sunt curationes Syndromae Turcotensis?
• Quid fieri potest si curationem non accipiam?
• Quae sunt probabilitates ut filium/filiam cum syndroma Turcot habeam?

Memento, tumores cerebri sicut glioblastoma plerumque non hereditarios esse. Attamen, homines cum morbis hereditariis sicut Syndroma Turcot interdum hos tumores evolvere possunt.

Denique, pauca memoria tenenda

Syndroma Turcot rara condicio genetica est quae parvas excrescentias in intestinis (polypos) et tumores in cerebro vel medulla spinali efficit. Curatio variat secundum symptomata. Chirurgia fortasse necessaria est ad partem intestinorum tuorum removendam vel tumorem in cerebro vel medulla spinali. Quamquam nulla curatio huic condicioni exstat, symptomata tua observando, probationes regulares suscipiendo, et curationem mature accipiendo, condicionem tuam moderari potes. Ergo, valetudinem tuam curare interest.

Syndroma Turcoti , morbi genetici, polypi coli, tumores cerebri, periculum cancri, probationes geneticae