Num interdum sentis filiam tuam statura breviore esse quam alios pueros? Etsi alii amici eius aetatis pubertatem attigerunt, filia tua adhuc haec signa non ostendit? Matrem aut patrem de talibus rebus paulum timere et sollicitum sentire perquam normale est. Plerumque haec res normales esse possunt. Tamen, interdum causa huius potest esse peculiaris condicio genetica quae 'Syndroma Turner' appellatur, quae tantum puellas afficit. Non debemus timere cum hoc nomen audimus. Hodie, simpliciter et clare de hoc, cur fiat, et quid fieri possit, loquemur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma Turneriana?
Syndroma Turneriana est morbus geneticus congenitus qui solas puellas afficit. Non est contagiosus.
Ad biologiam revertamur ut hoc intellegamus. Simpliciter dictum, omnis cellula in corpore nostro "chromosomata" continet quae informationem geneticam nostram (altitudinem, colorem, speciem, etc.) determinant. Normaliter, cellula feminina duo chromosomata sexualia habet, quae X (XX) appellantur. Cellula masculina unum X et unum Y (XY) habet.
Syndroma Turner est condicio in qua puellae unum ex duobus chromosomatibus X totum vel partem eius deest. Hoc est eventum fortuitum qui tempore conceptionis vel in stadio embryonico accidit. Interest meminisse hoc non culpa matris vel patris fieri .
Haec condicio singulos pueros aliter afficere potest, sed duo symptomata communia praecipua sunt:
1. Statura brevior quam alii (brevis statura)
2. Ovaria functiones deficientes , quod significat pubertatem et facultatem prolem habendi affici.
Quae sunt symptomata? Quomodo hoc agnoscimus?
Quidam pueri haec symptomata a nativitate ostendunt. Aliis, symptomata paulatim in pueritia apparent. Interdum, hoc non suspicatur usque ad adultam aetatem. Ergo, magni momenti est haec symptomata cognoscere.
Interdum probationes prenatales, ut ultrasonus in graviditate, indicia dare possunt. Exempli gratia, si infans videtur quasi liquor post collum eius sit, vel si problema cum corde vel renibus est, medici suspiciosi esse possunt.
| Tempus initii symptomatum | Communia notae quae videri possunt |
|---|---|
| In partu vel paulo post |
|
| In pueritia, iuventute, et aetate adulta |
|
Magni momenti est notare non omnes pueri syndroma Turner affecti haec omnia symptomata habituros esse. Quidam pueri fortasse omnino symptomata non habebunt, et morbus fortasse non ante aetatem adultam dignoscitur.
Suntne genera principalia syndromae Turnerianae?
Ita, duo genera praecipua sunt secundum quomodo haec condicio accidat.
Monosomia X
Hic typus est frequentissimus. Hic est ubi unum chromosoma X omnino abest ex omni cellula in corpore infantis. Hoc plerumque causatur vitio fortuito in ovo matris vel in semine patris tempore conceptionis. Symptomata plerumque sunt clariora in hoc typo.
Syndroma Turner Mosaicae
Ut vocabulum "mosaicum" indicat, quod hic accidit est ut pars vel totus chromosomatis X desit tantum in quibusdam cellulis corporis infantis.Aliae cellulae chromosomata normalia (XX) habent. Corpus nostrum tamquam murum ex parvis lateribus (cellulis) factum cogita. In statu mosaico, tantum quidam lateres hanc differentiam habent. Alii normales sunt. Hoc error fortuitus est qui in divisione cellularum in stadio embryonali accidit. Hoc symptomata relative pauca causare potest, et etiam paulo difficilius diagnosticare potest.
Quae alia problemata sanitatis (complicationes) ob hanc condicionem oriri possunt?
Pueri syndroma Turner affecti periculo aucto quorundam problematum sanitatis obnoxii sunt, itaque magni momenti est ut examinationes medicae regulares habeant.
| Systema problematicum | Complicationes possibiles |
|---|---|
| Cor et vasa sanguinea (cardiovascularia) | Circiter quinquaginta centesimae puerorum syndroma Turner affectorum morbo cordis congenito laborare possunt. Problemata aortae, vaso sanguineo principali quod sanguinem ad corpus portat, praesertim communia sunt. Alta pressio sanguinis etiam oriri potest. |
| Systema skeletale | Augitur periculum condicionum sicut osteoporosis, fracturae, et scoliosis. |
| Systema immune (autoimmune) | Periculum est morborum autoimmunium contrahendi, in quibus systema immune corporis cellulas suas aggreditur. Exempla: problemata thyroidearum (morbus Hashimoto), morbus coeliacus, affectiones inflammatoriae intestinorum (IBD). |
| Auditus et Visus | Auditus amissio ob frequentes infectiones auris mediae vel laesionem nervorum oriri potest. Problemata visionis, ut strabismo, etiam oriri possunt. |
| Renes | Problemata cum structura renum oriri possunt, quae ad frequentes infectiones tractus urinarii (ITU) ducere possunt. |
| Difficultates discendi | Quamquam intelligentia plerumque bona est, aliquae difficultates discendi, praesertim in mathematica, orientatione, et ratione spatiali, exstare possunt. |
| Salus mentis | Vita cum mutationibus corporis et quaestionibus sanitatis ad humilem sui aestimationem, anxietatem, et tristitiam ducere potest. |
Quomodo medicus hoc diagnosticat?
Medicus hanc condicionem ante vel post partum infantis diagnosticare potest.
Ante partum:
- NIPT (Examen prenatale non invasivum): Haec est methodus examinandi informationem geneticam infantis utens exemplo sanguinis a matre gravida sumpto.
- Ultrasonus: Hoc suspici potest si ultrasonus signa ostendit problematum cum corde, renibus, aut accumulatione liquidi post collum infantis.
- Amniocentesis: Haec condicio centum pro cento confirmari potest per sumptionem speciminis liquidi amniotici infantem circumdantis et peractionem probationis geneticae (analysis karyotypi) in cellulis infantis.
Post partum:
Post partum infantis, si medicus, fretus symptomatibus infantis, suspicatur aliquid vitiosum esse, examen sanguinis, quod "karyotyping" appellatur, iubebit. Hoc implicat sanguinis exemplum sumere et chromosomata sub microscopio examinare, ut accurate determinetur utrum chromosoma X desit, in toto an in parte.
Quae sunt curationes? Num omnino sanari potest?
Primum omnium, quia syndroma Turneriana morbus geneticus est, non potest omnino sanari.
Sed noli timere! Multae praeclarae curationes hodie praesto sunt quae te adiuvare possunt ut symptomata modereris, complicationes potentiales prohibeas, et vitam sanam, prosperam, et beatam vivas.
Curatio imprimis in hormonibus versatur.
- Therapia hormonis humani incrementi: Haec curatio magni momenti est ad altitudinem infantis augendam. Haec est iniectio hormonis quae quotidie datur. Si haec curatio incipitur aetate tenera, id est, simulac animadvertitur incrementum tardum esse, infans bonam altitudinem consequi poterit.
- Therapia oestrogenorum: Multae puellae syndroma Turner affectae oestrogenum naturaliter non producunt, itaque plerumque oestrogenum ex fontibus externis circa pubertatem (circa annos XI-XII) accipiunt. Hoc est quod signa pubertatis, ut incrementum mammarum et initium menstruationis, efficit. Etiam magni momenti est ad ossibus firmis et salutem cordis.
- Therapia progestinalis: Post aliquot annos therapiae oestrogeni, hormonum quod progestinum appellatur etiam datur ad cyclum menstrualem naturaliter conservandum.
Praeter has curationes hormonales, essentiale est curationem et examinationes regulares a peritis idoneis petere propter complicationes supra dictas (ut morbi cordis, problemata renum, et defectus auditus).
Quando cum medico de filio meo loqui debeo?
Maximi momenti est morbum quam primum diagnosticare et curationem incipere.
Incrementum et progressus infantis tui observa. Si putas filiam tuam multo breviorem esse quam alios infantes eiusdem aetatis, vel si signa corporis supra memorata ostendit, ne moreris quin cum paediatro tuo loquaris.
Duo alia magni momenti sunt quae medici commendant:
- Examen difficultatum discendi: Bonum est quam primum, fortasse iam ab uno vel duobus annis, progressui filii/filiae tuae attendere et difficultates discendi inspicere. Si quae sunt, etiam cum magistris in schola loqui et puero/puellae auxilium speciale praebere potes, quo indiget.
- Quaerere auxilium salutis mentis: Magni momenti est auxilium consiliarii salutis mentis (psychologi puerilis) petere ut adiuvet puerum tuum ad difficultates sociales, humilem sui aestimationem, et anxietatem quae oriuntur cum hac condicione vivit.
Quamquam exspectatio vitae pueri cum syndroma Turner paulo brevior esse potest quam totius populi, tamen continua supervisione medica, curatione opportuna, et bona curatione problematum sanitatis, vitam omnino normalem et beatam vivere possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Turneriana est morbus geneticus qui solas puellas afficit neque a parentibus causatur.
- Duo symptomata principalia sunt altitudinis amissio et pubertas tarda vel absentia.
- Cor, renes, ossa, et etiam valetudinem mentis afficere potest. Quare, examinationes medicae regulares necessariae sunt.
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, symptomata tamen therapia hormonali aliisque curationibus optime moderari possunt.
- Detectio matura ad successum curationis maximi momenti est. Si quid tibi curae est de progressu infantis tui, ne moraris cum medico tuo loqui.
- Cum cura medica debita et amore atque auxilio familiari, filia syndroma Turner affecta omnes spes habet vitam prosperam et beatam vivendi.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum