Venae tuae facile lividuntur? Cutis tua tenuissima est? De periculosa Syndroma Ehlers-Danlos Vasculari (vEDS) caveamus!

Num interdum magna macula caerulea in corpore tuo, etiam post parvam tumorem, apparet? An cutis tua tam tenuis fit ut venae tuae appareant? Haec interdum symptomata morbi rari sed gravissimi esse possunt, quamquam interdum eis non multum attendimus. Hodie de tali morbo loquemur, morbo qui tela connectiva corporis, praesertim vasa sanguinea, debilitat. Haec Syndroma Vascularis Ehlers-Danlos , vel (vEDS) breviter appellatur. Quamquam hoc paulo complicatum videri potest, simpliciter intelligamus.

Quid est Syndroma Ehlers-Danlos (SED)? Estne genus vasculare periculosum?

Simpliciter dictum, Syndroma Ehlers-Danlos (SED) est coetus morborum geneticorum qui textus connectivos in corporibus nostris afficiunt. Nunc fortasse te interrogas quid sint textus connectivi. Hi sunt res quae corpora nostra inter se connectunt et eis robur dant. Exempli gratia, res ut ligamenta, tendines et cartilago. Haec sunt quae corporibus nostris formam, robur et flexibilitatem dant.

Sunt circiter tredecim genera EDS. EDS vascularis (vEDS) de qua hodie loquimur est quartum genus ("(Typus IV)"). Hic est rarissimus et gravissimus horum generum EDS. Homines hac conditione affecti vasa sanguinea, id est arterias quae sanguinem ferunt, et organa interna intra ea ("(organa interna)") debilia habent, quae debilia sunt et facile laedi possunt. Simile est vitro tenui, quod etiam cum minimo obiecto frangi potest.

Quis hanc condicionem evolvere potest? Quam communis est?

Quia morbus hic geneticus est, saepe ab uno vel utroque parente hereditatur. Hoc significat eum hereditarium esse. Attamen, interdum, etiamsi nemo in familia antea hoc morbo affectus est, aliquis morbum per mutationem spontaneam huius geni contrahere potest.

Morbus EDS rarus est plerumque. Unum ex quinque milibus hominum afficit. Finge quam rarior hic typus EDS (vEDS) sit. Unum ex ducentis milibus vel ducentis quinquaginta milibus afficit. Itaque non mirum est tot homines de eo nescire.

Quomodo hoc corpus afficit?

Syndroma Ehlers-Danlos vascularis (vEDS) est morbus qui efficit ut textus corporis, praesertim vasa sanguinea (arteriae) et organa interna, robur et elasticitatem amittant . Hoc homines facile livores facere et periculum maius haemorrhagiae internae ex vulneribus habere potest.

Cogita, parva tubercula in capite non est magna res homini normali. Sed alicui hac condicione affecto, vas sanguineum intus rumpi potest, aut paries findi potest (dissectio arterialis). Simile est tubo veteri e gummi, parato ad minimam pressionem rumpi.

Quae sunt symptomata EDS vascularis?

Quamquam symptomata huius morbi inter homines variare possunt, nonnulla symptomata communia videri possunt. Videamus igitur quae sint:

• Mutationes cutis:
• Cutis fit tenuissima, translucida, et delicata , quod venas in corpore clare conspicuas reddit.
• Cutis in quibusdam locis, praesertim in manibus et pedibus, videtur quasi celerius senesceret quam in aliis.

• Notae faciales distinctae:
• Labra et nasus hominum hoc morbo affectorum insolito tenues fieri possunt .
• Mentum parvum .
• Oculi magni sunt et paulum inter se distantes .
• Quidam cilia perpauca, vel omnino nulla, habent .
• Lobi auriculares sunt valde parvi, vel paene nulli . Ambae aures paulum a capite distant et fortasse antrorsum protrudunt.

• Problemata systematis circulatorii:
• Corpus facile livores patitur . Etiam si a re parva percussus sis, magnas maculas caeruleas habes.
• Varices aetate minore quam solito oriri possunt .
• Hypertensio (pressio sanguinis alta) et problemata valvulae cordis (e.g., prolapsus valvulae mitralis ) communia sunt.
• Auctum est periculum laesionum arteriarum. Hoc includit dissectiones arteriales . Hae ad aneurysmata periculosa (debilitationem parietum vasorum sanguiferorum et inflationem) vel rupturas ducere possunt.

• Debilitates organorum internorum:
• Complicationes periculosae oriri possunt, ut pneumothorax (collapsus pulmonis) et ruptura organorum internorum, quae sanguinis profluvium nimiam efficiunt.

• Mutationes skeletalis:
• Pectus excavatum (pectus excavatum) videri potest.
• Breviores quam solito esse possunt.

Cur haec res accidit? Quaenam est causa?

Iam diximus hanc morbum geneticam esse. Hoc significat eam ob mutationem (`(mutationem geneticam)`) in gene in nostro DNA fieri. Cogita, nostrum DNA simile est libro instructionum qui corpus construit et regit. Cellulae et organa nostra secundum hunc librum instructionum operantur. Mutatio genetica simile est errori in hoc libro instructionum. Sed corpus nihilominus illam instructionem falsam sequitur.

Syndroma Ehlers-Danlos vascularis (vEDS) mutatione in gene quod proteinum collagenum III appellatum producit causatur. Normaliter, corpora nostra hoc collagenum III ad certos textus et structuras roborandas utuntur. Sed propter hanc mutationem geneticam, aut corpus satis collageni III non producit, aut collagenum III quod producitur vitium habet. Itaque textibus robur necessarium non praebet.

Quia genetica est, persona hoc morbo affecta eum liberis suis tradere potest.Si alter parens morbum habet, est 50% probabilitas ut infans morbum hereditet cum unaquaque graviditate. Si ambo parentes morbum habent, infans 100% probabilitatem habet morbum hereditandi.

Estne hoc contagiosum?

Non. Hic morbus non est qui ab uno homine ad alterum transmitti potest. Hoc est aliquid quod omnino per genes hereditatur.

Quomodo hic morbus dignoscitur?

Medicus Syndromam Vascularem Ehlers-Danlos (vEDS) suspicari potest ex historia medica tua, examine physico, symptomatibus, et utrum quis in familia tua hoc morbo afficiatur. Postquam suspicio illa excitata est, probationes geneticae fiunt ad possibilitatem confirmandam vel excludendam. Cum duae mutationes geneticae principales (nunc identificatae) sint quae morbum causant, probationes geneticae sola via sunt ad diagnosim definitivam faciendam.

Quaenam probationes fiunt?

Quia morbus rarissimus est, medici alia experimenta ante examinationem geneticam facere possunt. Exempli gratia, echocardiogramma (imago cordis) vel tomographiam computatam facere possunt. Haec experimenta primum fiunt ad excludendas alias perturbationes sanguinis quae sanguinationem excessivam vel facilem livorem faciendum causare possunt. Attamen, sola experimenta genetica definitive determinare possunt utrum Syndroma Ehlers-Danlos Vascularis (vEDS) habeas.

Quae sunt curationes? Num sanari potest?

Morbus EDS vascularis non est sanabilis. Est condicio genetica, id est, per totam vitam durat. Quoniam sanari non potest, medici in symptomatibus moderandis et eorum effectu minuendo operam dant.

Cuiusmodi medicamentum/curatio adhibetur?

Homines syndroma Ehlers-Danlos vasculari affecti periculo aucto aneurysmatum (vasorum sanguineorum turgidorum) et haemorrhagiae internae periculosae propter vasa sanguinea rupta contrahendi obnoxii sunt. Ergo, si hac condicione laboras, examinationes medicae regulares ad aneurysmata investiganda requirebis. In quibusdam casibus, chirurgia ad iniurias internas vel aneurysmata reparanda necessaria esse potest.

Haec condicio etiam complicationes graves, immo vitae periculosas, in graviditate, ut rupturam uteri aut sanguinis profluvium copiosum, causare potest.

Medicus tuus est optimus homo cum quo de medicamentis, curationibus, et chirurgiae quas fortasse requiras loqui possis. Is vel ea omnia explicare potest secundum condicionem tuam, historiam tuam personalem, et singula curae quam requiris.

Suntne ullae complicationes in curatione?

Quia textus tui propter hunc morbum valde debiles sunt, periculo sanguinis profluvii maiori obnoxius es. Praeterea, post chirurgiam difficile potest esse convalescere, sed hoc propter imbecillitatem illorum textuum est. Medicus tuus optime explicare potest effectus secundarios et pericula quae experiri potes.

Quomodo meipsum curo/symptomata tolero?

Syndroma edendi disfunctionis vascularis (EDS) est condicio complexa quae diligentem observationem medicam et frequentes medicorum visitationes requirit . Tam complexa est ut eam solus sine auxilio medici curare vel moderari non possis. Quare, magni momenti est praecepta medici sequi.

Estne via ad hoc prohibendum?

Quia EDS vascularis morbus geneticus est, nulla via est ad eum prohibendum vel periculum eius contrahendi minuendum. Homines hoc morbo affecti cum medico suo de consilio genetico loqui debent si gravidam fieri vel liberos habere cogitant. Hoc eis adiuvabit ut intellegant quid expectare debeant si filius eorum morbum hereditate accipiat.

Quid exspectare possum si hac condicione afficior? Quae est prognosis?

Homines cum syndroma edemae disfunctionis vascularis (EDS) periculo aucto complicationum et problematum ad haemorrhagiam vel debilitata textuum et organorum internorum coniunctorum obnoxii sunt.

Plerique homines hoc morbo affecti saltem unam complicationem gravem ante annum vicesimum experientur. Ante annum quadragesimum , periculum complicationum mortiferarum evolvendarum circiter octoginta centesimae est . Statisticae ostendunt circiter dimidium hominum hoc morbo affectorum ad annos quadraginta octo vivere .

Sed noli timere hoc audire. Nam cum progressu scientiae medicae, novae rationes tractandi has condiciones emergunt, et homines vitam meliorem quam antea vivere possunt.

Quamdiu haec condicio durabit?

Syndroma EDS vascularis est condicio quae a nativitate adest et per totam vitam durat.

Quomodo meipsum curare debeo?

Homines syndroma edendi depressivi vascularis (SED) affecti medicum regulariter consulere debent ut condicionem suam observet et nova problemata inspiciat.

Et etiam,

• Ludos vel actiones periculosas vitare debes.
• Pondera tollere vel alias actiones quae magnum periculum laesionis ferunt vitare debes.
• Sapiens etiam est chirurgiam electivam vitare propter auctum periculum haemorrhagiae excessivae et laesionum internarum.

Quando medicum consulere debeo? / Quando curationem in casu necessitatis petere debeo?

Medicum tuum regulariter, ut commendatur, consule . Ille vel illa tibi etiam dicet quando medicum vocare vel videre debeas, et si qua symptomata evolvas.

In casu necessitatis, id significat:

• Si hoc morbo afficiaris, statim medicum petere debes si dolorem gravem sine causa manifesta experiris, praesertim in pectore aut abdomine .
• Item, si vulnus externum habes quod multum sanguinat vel stillat , statim auxilium medicum pete.

Nuntius Ultimus Domum Portandus

Verum est Syndromam Vascularem Ehlers-Danlos (vEDS) morbum geneticum et complexum esse. Diligentem observationem et curam medicam requirit. Hoc tibi formidulosum videri potest, sed memento, propter progressus in medicina et intellegentiam morbi, homines hoc morbo affecti nunc diutius et melius vivere posse quam annis praeteritis. Quapropter, interest consilium medici sequi et valetudinem tuam curare. Si tu vel aliquis quem nosti quaslibet quaestiones de hoc habet, ne dubita cum medico loqui.

Syndroma Ehlers-Danlos vascularis , Veds, syndroma Ehlers-Danlos, EDS, morbus geneticus, textus connectivus, arteriae fragiles, livores faciles, morbi cutis, morbi genetici, vasa sanguinea