Habesne etiam auditus iacturam cum mutatione cutis, capillorum, et coloris oculorum? De hac (Syndroma Waardenburg) loquamur!

Interdum fortasse animadvertisti inter nostros esse homines qui vel maculam capillorum candidorum ab infantia habuerunt, vel qui unum oculum caeruleum et alterum fuscum habent. Quidam homines difficultates auditus ab infantia patiuntur. Interdum causa genetica post tales res latet quam nescimus. Haec est una ex talibus condicionibus peculiaribus de quibus hodie loquemur (Syndroma Waardenburg) . Nolite timere, de hac re simpliciter, modo quo intellegere potestis, loquemur.

Quid est Waardenburg Syndrome? Vestibulum posuere...

Bene, nunc videamus quid haec (Syndroma Waardenburgensis) sit. Haec condicio genetica est. Id est, causatur mutatione in genis in corpore nostro. Ut accurate dicam, haec condicio colorem (pigmentationem) capillorum, oculorum et cutis mutare potest . Non solum hoc, sed etiam quidam homines propter hoc defectus auditus habere possunt. Quattuor genera principalia huius (Syndromae Waardenburgensis) sunt. Haec genera causantur mutationibus (mutationibus) diversis in sex genis. Quaeque genera notas quasdam singulares habet.

Quis Waardenburg syndrome accipit?

Cum haec condicio genetica sit, quemlibet afficere potest. Saepissime, puer gen huius morbi vel a matre vel a patre hereditat. In terminis medicis, haec hereditas "autosomica dominantis" appellatur. In hoc casu, parens qui gen dat plerumque etiam morbum habet. Finge, si vel mater vel pater has notas habet, puer etiam eas contrahere potest.

Interdum tamen Syndroma Waardenburgensis typi II et IV etiam ut gen "autosomal recessivum" transmitti potest. Hoc significat ambos parentes geni affecti vectores esse debere, sed symptomata non habere. Attamen, si ambo parentes gen ad filium suum tradunt, filius morbum contrahere potest.

Rarissime, haec condicio in homine sine historia familiae evolvi potest, propter novam mutationem geneticam.

Quam commune est hoc?

Syndroma Waardenburgensis circiter unum ex quadraginta milibus hominum afficit. Etiam inter 2% et 5% surditatis congenitae causam praebet.

Quomodo Syndroma Waardenburg corpus meum afficit?

Mutationes geneticae quae hoc efficiunt auditum tuum afficere possunt. Quidam auditum normalem habent, sed alii cum gravi auditus iactura (congenita) nascuntur. Haec gena etiam aspectum oculorum, cutis et capillorum tuorum mutare possunt. Fortasse duos vel plures oculos diversorum colorum habes. Haec condicio potest efficere ut aliquae partes cutis tuae clariores sint quam aliae, capilli tui colorem mutent, et capilli tui canescant, praesertim aetate tenera .

Quae sunt symptomata Syndromae Waardenburgensis?

Huius syndromae symptomata variant inter homines. Variare possunt etiam intra eandem familiam. Symptomata principalia sunt auditus amissio et pigmentatio capillorum, cutis et oculorum. Praeterea, symptomata specifica sunt secundum genus Syndromae Waardenburg. Exempli gratia, in typo 1, est augmentum distantiae inter oculos, in typo 3, anomaliae in manibus et digitis, et in typo 4, morbus intestinalis qui morbus Hirschsprung appellatur.

Impedimentum auditus

Quidam qui Syndroma Waardenburg affecti sunt, auditus amissio moderata vel severa in una vel utraque aure pati possunt. Attamen, in quibusdam casibus, auditus omnino non affici potest. Haec auditus amissio congenita est .

Symptomata pigmentationis

Syndroma Waardenburg mutationes in capillis, cute, et colore oculorum, ut puta:

• Oculi caerulei, clarissimi.
• Duos oculos duorum colorum habere. Finge, unum caeruleum et alterum fuscum.
• Heterochromia iridis est mutatio coloris in parte colorata oculi (iride) etiam intra eundem oculum.
• Praesentia cirri albi vel pili in capillis, plerumque supra frontem (cinniam).
• Canities capillorum in aetate perquam tenera.
• Maculae vel plagae in cute quae clariores sunt quam in aliis partibus (leukoderma congenitum) .

Quae sunt genera Syndrome Waardenburg?

Quattuor genera principalia Syndromae Waardenburgensis sunt. Medicus hanc formam secundum symptomata tua diagnosticabit.

• Typus I: Spatium inter oculos nimis latum est, et pontis nasi latus est.
• Typus II: Auditus amissio moderata ad severam.
• Typus III — Etiam "syndroma Klein-Waardenburg" appellatus: auditus amissio, mutationes pigmentationis cutis, et anomaliae in evolutione ossium manuum et digitorum.
• Typus IV - Etiam syndroma Waardenburg-Shah appellata: Una cum omnibus aliis syndromae Waardenburg notis, condicio quae morbus Hirschsprung appellatur etiam occurrit. Haec constipationem gravem vel obstructionem intestinalem causare potest.

Ex his, typi I et II sunt frequentissimi. Typi III et IV rarissimi sunt.

Quae sunt causae Syndromae Waardenburgensis?

Syndroma Waardenburgensis mutatione in uno pluribusve ex sequentibus genibus causatur:

• `(EDN3)` (pro genere IV)
• `(EDNRB)` (pro genere IV)
• `(MITF)` (pro genere II)
• `(PAX3)` (pro typis I et III)
• `(SNAI2)` (pro genere II)
• `(SOX10)` (pro genere IV)

Haec gena sunt quae varia genera cellularum in corpore nostro creant. Inter eas, genus speciale cellulae, quod "melanocyti" appellatur, ex his cellulis constat. Hae cellulae pigmentum "melaninum" producunt, quod colorem cuti, capillis et oculis nostris dat.Praeter pigmenta producenda, hae cellulae etiam ad functionem partis internae auris nostrae conferunt. Ergo, si mutatio in ullo horum genorum est, haec symptomata causare potest.

Quomodo Waardenburg Syndroma dignoscitur?

Medicus infantis tui Syndromam Waardenburg probabiliter in nativitate vel in prima infantia diagnosticabit. Examen physicum faciet ad symptomata et historiam medicam familiae tuae investiganda. Medicus tuus etiam probationes geneticas commendare potest ad diagnosim confirmandam et ad alia symptomata cum morbo coniuncta investiganda, ut:

• Examen oculorum.
• Examen auditus .
• Pro genere symptomatum, probationes imaginum in aure interna, manibus et digitis, vel intestinis fieri possunt .

Quid Waardenburg Syndrome agitur?

Non omnes genera Syndromae Waardenburg curatione indigent. Attamen, si qua symptomata sunt, prout opus est curantur. Exempli gratia:

• Usus auditus instrumentorum vel chirurgia implantationis cochlearis propter auditus defectum.
• Usus cremoris solaris ad protegendas areas ubi pigmentatio cutis a sole mutatur .
• Si constipationem (praesertim typum IV) habes, medicamenta vel victum fibrarum abundantem sume .
• Chirurgia ad partem intestini obstructam removendam vel reparandam (typus IV).
• Usus lotionum vel unguentorum topicorum ad salutem cutis conservandam.

Potestne Waardenburg Syndroma impediri?

Quoniam hoc mutatione genetica causatur, nulla vera via est ad id prohibendum . Attamen, si periculum tuum habendi filium cum morbo genetico scire vis, cum medico de consilio et probationibus geneticis loqui potes.

Quid expectare debeo si filius meus syndromam Waardenburg habet?

Si syndroma Waardenburgensis infantis tui diagnosi afficitur, interest ut per totam vitam examina auditus regulariter suscipiat . Hoc fortasse medicum vel audiologum consulat. Nam problemata auditus quae in pueritia oriuntur momenta progressus morari et progressionem cognitivam afficere possunt . Attamen, homines hac conditione affecti saepe ex implantationibus cochleariis et instrumentis auditus prodesse possunt.

Maximi momenti est iacturam auditus filii tui mature agnoscere et interventionem necessariam praebere.

Color capillorum, oculorum, et cutis infantis tui eum/eam incommodum/incommodam et a paribus suis diversum/differentem sentire potest. In talibus casibus, quidam infantes ex consiliis psychologicis, velut therapia cognitivo-comportamentali (TCC), prosunt, ut fiduciam sui augeant.

Homines Syndroma Waardenburg affecti vitam normalem habent. Nullum remedium huic morbo exstat, sed symptomata moderari possunt et homines vitam bonam vivere possunt.

Quando medicum videre debeo?

Si symptomata tua actiones cotidianas peragendas difficile reddunt, praesertim si auditus detrimentum habes, aut si difficultates ut constipationem frequentem habes, medicum consule ne dubites.

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Cum medicum consulere vis, quaestiones huiusmodi rogare potes:

• Necesse estne mihi audituum apparatu uti?
• Opusne mihi est chirurgia ad auditum meum emendandum?
• Quomodo cutem meam a sole protegere possum?
• Si color capillorum meorum mutatur, num capillos tingere possum?

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Quamquam aliquas mutationes in specie tua propter Syndromam Waardenburgensem patiaris, hae res te singularem faciunt. Interdum, praesertim in pueris, si haec symptomata te incommodum faciunt, bonum est cum consiliario salutis mentis loqui ut eis adiuvetur ad fiduciam sui aedificandam . Si filio tuo Syndroma Waardenburgensis diagnosi est, gradus eius progressus per totam pueritiam diligenter observa. Hoc adiuvabit ut symptomata non afficiant progressionem intellectualem aut facultatem bene crescendi. Noli solliciti esse, cum consilio et auxilio medico idoneo, cum hac conditione feliciter vivere potes!

Syndroma Waardenburgensis, morbi genetici, mutatio coloris cutis, mutatio coloris capillorum, mutatio coloris oculorum, debilitas auditus, amissio auditus congenita