Num et tu signa senectutis praematurae ostendis? De Syndroma Werneriana loquamur!

Num tibi videtur te maiorem aetatem quam aetas tua videri? Quamquam interdum ita sentire solet, praematura senescentia, vel corpus celerius senescentem, re vera a rara quadam condicione genetica causari potest. Una talis condicio est Syndroma Werner. De hac re hodie paulo fusius loquamur, quia magni momenti est eius conscium esse.

Quid est Syndroma Werneriana?

Simpliciter dictum, Syndroma Werner est rara morbus geneticus qui corpus tuum multo celerius quam expectatum senescere facit. Quidam "progeriam adultam" appellant. Symptomata plerumque non apparent donec pubertatem attingas. Hoc significat te differentiam animadvertere incipies cum desieris tam celeriter quam amici tui crescere. Deinde, annos natus vicensimum, symptomata senectutis experiri incipies - et, tempore procedente, morbos qui cum aetate veniunt.

Sed non solum de canitie capillis et flacciditate cutis agitur. Senescere non solum de specie mutata est. Multi homines Syndroma Werner affecti complicationes vitae periculosas quadragenario et quinquagenario aetatis suae patiuntur.

Quae sunt haec symptomata?

Cum Syndroma Werneriana laboras, symptomata magis manifesta fiunt dum senescis. Signa senescendi ante alios tuae aetatis, in vicensimo aetatis anno, notare incipias. Hic sunt nonnulla ex eis:

Mutationes in aspectu

• Canities et calvitie: Hoc non solum capillos in capite, sed etiam supercilia et palpebras comprehendit.
• Vox acuta vel rauca fit.
• Adipis subcutanei diminutio: Hoc potest facere ut cutis flaccida videatur.
• Atrophia musculorum.
• Carie dentium praematura.
• Obscuratio quarundam arearum cutis (hyperpigmentatio) vel illuminatio quarundam arearum (hypopigmentatio).
• Rubor cutis propter vasa sanguinea dilatata.
• Levigatio vel duritia cutis: Hoc quodammodo simile est conditioni quae scleroderma appellatur.
• Vultus contractus et anxius.

Alia problemata sanitatis quae ex interiori corpore oriuntur

Syndroma Werneriana affecta, non solum senex appares. Corpus tuum re vera celerius quam vera aetas tua senescit. Hoc significat te etiam alia problemata sanitatis citius quam expectatum evolvere posse. Haec includunt:

• Diabetes typus 2: Re vera, circiter septem ex decem hominibus cum Syndroma Werner diabetem typus 2 ante aetatem 35 annorum evolvunt.
• Hypogonadismus (incapacitas functionis ovariorum vel testiculorum).
• Ulcera cutis.
• Osteoporosis (ossium tenuatio).
• Atherosclerosis.
• Cataractae sive degeneratio macularis.
• Dolor pectoris (angina).
• Infarctus myocardii.
• Insufficientia cordis. (or) *Insufficientia cordis*

Periculum cancri

Homines Syndroma Werner affecti periculum auctum habent quibusdam generibus cancri contrahendi. Exempli gratia:

• Cancer thyreoideae.
• Melanoma (cancer cutis).
• Osteosarcoma (cancer ossium).
• Sarcoma textuum mollium.

Quae sunt causae Syndromae Wernerianae?

Haec morbus geneticus est. Id est, mutationibus in genibus nostris causatur. Syndroma Werner in hominibus occurrit qui duo vitia in gene WRN habent. Solet unum ex his duobus genibus vitiosis a matre, alterum a patre hereditari.

Quomodo hoc invenis? (Diagnosis)

Medicus tuus certa criteria ad Syndromam Werner diagnoscendam quaeret. Etiam haec experimenta iubere potest:

• Examinationes geneticae: Mutationes in gene quod syndromam Werner efficit investigant.
• Radiographiae: Mutationes ossium vel tumores inspiciunt.

Medici interdum Syndromam Werner iam ab aetate quindecim annorum diagnosticare possunt. Attamen diagnosis saepe fit inter tricesimum et quadragesimum annum. Hoc fit quia nonnulla symptomata specifica morbi tantum temporis ad apparendum requirunt.

Quae sunt curationes?

Syndroma Werneriana secundum symptomata quae apparent curatur. Hoc significat unam curationem non omnibus prodesse. Plures periti una laborare possunt ut consilium curationis tuae coordinent. Exempli gratia:

• Endocrinologi (periti hormonum).
• Ophthalmologi ( specialisti oculorum).
• Orthopedici (specialisti in ossium et articulationum cura).

Curationes quas accipis haec comprehendere possunt:

• Medicamentum diabetae: Gradus sacchari in sanguine tuo modera.
• Specilla vel lentes contactus: Vitia visionis corrigunt.
• Medicamenta ad morbos cordis:Atherosclerosis moderatione periculum complicationum minuere.
• Chirurgia: Si qui tumores carcinomati sunt, eos remove.

Num Syndroma Werneriana prohiberi potest?

Quia haec condicio genetica est, infeliciter, Syndroma Werneriana impediri non potest.

Attamen, si tu et socius tuus ambo geni huius morbi portatis estis, et etiam liberos habere vultis, fortasse considerare velitis procedendi rationem quae examen geneticum praeimplantationis (PGT) appellatur. PGT est coniunctio examinis genetici cum fertilizatione in vitro (IVF). Hoc implicat examinationem embryonum antequam in utero implantentur ad minuendam probabilitatem hereditandi hos defectus geneticos a liberis. Attamen hae rationes aliquantum complicatae sunt, ergo decisiones solum consilio medico capi debent.

Quid aliud medicum tuum rogare velis?

Si Syndromam Werner habes, interest medicum tuum omnes quaestiones quas habes rogare. Exempli gratia, fortasse haec rogare potes:

• Estne bonum consilium mihi examen geneticum ad Syndromam Wernerianam detegendam accipere?
• Quae sunt curationes Syndromae Wernerianae?
• Quid facere debeo ut periculum cancri minuam?
• Quibus examinationibus mihi subeundum est ad complicationes Syndromae Wernerianae vitandas?
• Quae sunt probabilitates ut liberi mei syndromam Werner a me hereditent?
• Quae sunt probabilitates ut alium filium cum Syndroma Werner habeam?

Quae aliae condiciones similia symptomata habent?

Praeter Syndromam Werner, aliae condiciones complures sunt quae staturam brevem et senectutem praematuram causant. Hae includunt:

• Syndroma De Barsy
• Syndroma Gottronensis
• Syndroma Hutchinson-Gilford (hoc est genus Progeriae quod infantes parvos afficit)
• Syndroma Mulvihill-Smith
• Syndroma Rothmund-Thomsoniana
• Syndroma tempestatis

Hae omnes condiciones rarae sunt, itaque diagnosim accuratam accipere magni momenti est.

Parva historia de Syndroma Werner et quam communis est?

Syndroma Werner primum ineunte saeculo XX a medico nomine Otto Werner detecta est. Duo symptomata quae primum in iuvenibus aegris animadvertit erant cataractae et maculae nitentes, obscurae in cute.

Haec condicio rarissima est. Ex quo primum de morbo nuntiatum est anno 1904, tantum circiter octingenti casus in periodicis medicis relati sunt.

In Civitatibus Foederatis Americae, periti aestimant circiter unum ex ducentis milibus hominum Syndroma Werneriana laborare posse. Toto orbe terrarum, incidentia tam humilis est quam unus ex millione.

Frequentius autem est in Iaponia et in regione Sardiniae Italiae. Ibi, circiter unus ex triginta milibus vel quinquaginta milibus hominum hoc morbo laborat. Causa huius est quod multi homines in his regionibus mutationem geneticam hereditate acceperunt quae ante generationes accidit.

Difficile esse potest cognoscere te vel carum aliquem Syndroma Werner habere. Frustrans esse potest quia nulla curatio est. Attamen curatio periculum complicationum vitae periculosarum minuere potest.

Tandem, nuntius domum ferendus

Syndroma Werner condicio vere difficillima est, sed memento, non es solus.

• Curam medicam et consilium aptum accipe: Hoc te adiuvabit ut symptomata tua modereris et qualitatem vitae tuae augeas.
• Vitam salubrem sequere: Satis dormi, cibos nutritivos consume, cremorem solarem adhibe cum in solem proficisceris, et conare animum minuere. Haec te sanum manere adiuvabunt.
• Auxilium pete: De coetibus auxilii medicos tuos interroga. Fortasse non multum pressionis nunc sentis, sed hanc informationem praesto habe. In futuro utilis esse potest.

Vivere cum morbo raro tali non est facile. Sed cum recta scientia, auxilio, et animo positivo, invenies robur ad hoc iter peragendum.

Syndroma Werner , morbi genetici, senescentia praematura, progeria adulta, gen WRN, problemata valetudinis, periculum cancri